Toepassing van ‘genomics’ in de farmacotherapie.

(Bron: Leufkens, 2001)

Er wordt verwacht dat de genomics op vele manieren zal ingrijpen in de wijze waarop nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld, gebruikt en op hun effecten geëvalueerd worden. De grote vertaalslag van de kale informatie uit het humaan-genoom- project, cynisch gezegd niet meer dan een tele- foonboek met ‘nullen en enen’, is begonnen. Naast de vraag hoe de toegenomen kennis van het menselijk genoom zal bijdragen tot het ontwikke- len van betere medicijnen, is een belangrijke vraag welke rol deze kennis kan spelen bij een beter gebruik van reeds bestaande middelen. ‘Farmaco- therapie op maat van de genenkaart’ is de centrale gedachte van de farmacogenetica. Patiënten die

vanwege hun genetisch profiel geen baat hebben bij een geneesmiddel omdat het middel niet werkt of omdat ze een grotere kans op bijwerkingen hebben, zouden idealiter het geneesmiddel niet moeten krijgen. De inbedding van ‘genomics’ in de farmacotherapie en de zorg als geheel zal indringende vragen oproepen over privacy en ethische afwegingen. Als patiënten worden gese- lecteerd die goed reageren op een geneesmiddel en daarmee dus anderen worden uitgesloten, kan dat leiden tot ‘orphan patients’ en een stijging van de kosten voor farmacotherapie (‘een maatpak is vrijwel altijd duurder’). Deze ontwikkelingen wor- den echter niet op de korte termijn verwacht.

definitie doorgegeven aan volgende generaties. Op de toepassing ervan bij mensen (maar niet bij proefdieren) rust thans in Nederland een moratorium. Bij somatische gen- therapie vindt de genetische verandering plaats in lichaamscellen. Er wordt hierbij een langdurig therapeutisch effect beoogd, zonder dat de aangebrachte verandering overerf- baar is; zie verder tekstblok 3.8.

Stamceltherapie een veelbelovende technologie, maar toepassing nog zeer onzeker

Beschadigde cellen in weefsels kunnen soms worden vervangen door cellen afkomstig van een donor. Een nieuwe vorm van celtransplantatie is stamceltherapie. Een voor- beeld hiervan dat nu al wordt toegepast is beenmergtransplantatie. Stamceltherapie kan op twee manieren. Bij somatische stamceltherapie worden gezonde stamcellen bij een patiënt uitgenomen, die in het laboratorium worden gestimuleerd tot deling en (eventu- eel) differentiatie, waarna deze cellen in het aangedane weefsel of orgaan worden terug- geplaatst. Stamcellen kunnen ook worden verkregen uit embryonaal of foetaal weefsel. De medio 2002 aangenomen Embryowet en de Wet op foetaal weefsel maken het moge- lijk om - onder strikte voorwaarden - onderzoek te doen met op dergelijke wijze verkre- gen stamcellen. Het voordeel van embryonale stamcellen is dat ze eindeloos vermeer- derd kunnen worden in celkweek en dat ze kunnen uitrijpen tot bijna ieder celtype. Voorbeelden van mogelijke toepassingen zijn pancreascellen voor de behandeling van diabetes mellitus en hersencellen voor de behandeling van de ziekte van Parkinson. De therapeutische toepassing van stamceltherapie is veelbelovend, maar nog zeer onzeker (Gezondheidsraad, 2002b).

Voorzichtig optimisme over Tissue Engineered Medical Products

Een nieuw type medische producten dat mogelijk een hoge vlucht gaat nemen bestaat uit Tissue Engineered Medical Products (TEMP’s). Dit zijn humane (of eventueel dier- lijke) weefsels in of op een dragermateriaal. Het principe berust, net als bij stamcelthe- rapie, op het uitnemen van gezonde cellen, die vervolgens in het laboratorium worden gestimuleerd tot deling en (eventueel) differentiatie, veelal in combinatie met een dra- germateriaal. Daarna worden deze constructen in het aangedane weefsel of orgaan Tekstblok 3.8: Ups en downs van gentherapie.

Er zijn twee groepen ‘kandidaatziekten’ voor toe- passing van gentherapie, namelijk de ‘erfelijke monogenetische’ ziekten en de tijdens het leven ‘verworven’ ziekten, zoals kanker en hart- en vaat- ziekten. Door technische en andere problemen (onder andere de problemen met toediening, die meestal plaatsvindt via virussen die dienen als ‘verpakking’ van de diverse gen-overdrachtsyste- men) blijven de resultaten van de somatische gen- therapie tot op heden achter bij de oorspronkelijk hooggespannen verwachtingen. Ondanks alle ‘ups en downs’ van de afgelopen jaren is thans een reële en gestage vooruitgang te zien op het terrein van de gentherapie. Op korte termijn lijken een

aantal toepassingen het meest kansrijk: het direct doden van tumorcellen via locale injectie van vira- le vectoren, de immunotherapie met behulp van DNA-vaccins en de stimulatie van bloedvatvor- ming bij hart- en vaatziekten (bio-bypass) (Van Kreijl et al., 2001).

In oktober 2002 vond een nieuwe tegenslag plaats toen een met gentherapie behandeld jongetje leu- kemie kreeg. Onderzocht wordt of de leukemie is veroorzaakt door de gentherapie. In afwachting daarvan zijn diverse lopende en geplande experi- menten met gentherapie voorlopig stopgezet (De Volkskrant, 7 oktober 2002).

geplaatst. Dit kan zowel met autoloog (van de patiënt zelf afkomstig) als met allogeen (van een donor) materiaal worden gedaan. Vrijwel elk weefsel en orgaan is momenteel onderwerp van studie. Verwacht wordt dat in Nederland ontwikkelde producten van tis-

sue engineered huid, bot en kraakbeen binnen vijf jaar op de markt zullen verschijnen

(Wassenaar & Geertsma, 2001). De kraakbeen-engineered producten kunnen mogelijk op termijn ook dienen ter vervanging van aangedaan kraakbeen, zodat het moment van plaatsing van een kunstgewricht uitgesteld kan worden of mogelijk niet meer nodig is. In zijn algemeenheid lijkt echter op korte termijn een golf van nieuwe producten niet te verwachten. Hoewel succesvolle dierproeven theorieën en principes bevestigen, zal de werkzaamheid en vooral de duurzaamheid en veiligheid nog aangetoond moeten wor- den (Wassenaar & Geertsma, 2001). Elders is men optimistischer (zie tekstblok 3.9). Indien de optimistische toekomstverwachtingen over totale vervanging van vele weef- sels en organen inderdaad bewaarheid worden, zullen TEMP’s in de toekomst mogelijk grote gevolgen hebben voor de gezondheidstoestand.

Toepassing van informatie- en communicatietechnologie neemt toe

Een bestaande ICT-toepassing is het Elektronisch Voorschrijfsysteem (EVS). In dit sys- teem worden aanbevelingen gedaan over farmacotherapie nadat de (huis)arts patiënt- en diagnosegegevens in de computer heeft ingevoerd. Een andere mogelijke toepassing is het Elektronisch Patiëntendossier (EPD). Over de invoering van het EPD is veel discus- sie. Mogelijk zal iedere patiënt in de toekomst een elektronisch medisch dossier hebben en zal de informatie-uitwisseling tussen patiënt en hulpverlener en tussen hulpverleners onderling via de digitale snelweg verlopen (RVZ, 2001d).

In dit verband kan ook de ontwikkeling van telemedicine en telecare worden genoemd. De RVZ schat dat in de komende 20 jaar een veel ruimer deel van het zorgbudget wordt besteed aan telemedicine. Nu is dat nog maar 1% (RVZ, 2001c). Telemedicine en teleca- re kunnen zowel de therapietrouw verbeteren als het zorgproces efficiënter laten verlo- pen (Vlaskamp et al., 2001). Tekstblok 3.10 geeft enkele voorbeelden van nieuwe toe- passingen.

Ook verbeteringen in bestaande mogelijkheden voor behandeling en verzorging

In het bovenstaande is vooral aandacht besteed aan meer spectaculaire ‘hightech- ontwikkelingen’ in behandeling en verzorging. Op veel terreinen gaat het echter ook om technische verbeteringen in bestaande behandelingsopties. Ook hier is het aantal moge- Tekstblok 3.9: Optimisme over TEMP’s.

Optimistische voorspellingen over TEMP’s zijn in 1997 geformuleerd door het Science and Techno- logy Agency van Japan (Mitamura, 1999). Vóór 2020 wordt de ontwikkeling van volledig implan- teerbare artificiële harten en nieren, biohybride endocriene organen (combinaties van levende cel- len en artificiële polymeren), tissue engineered organen (pancreas, lever), retina-implantaten en

de artificiële spier voorzien. Deze voorspellingen worden door anderen als erg optimistisch inge- schat. Door R&D-medewerkers en wetenschap- pers van een aantal Duitse ondernemingen en onderzoeksinstituten worden lever, huid, kraak- been, bot, beenmerg en pancreasweefsel genoemd als kansrijk voor verdere productontwik- keling (Marx et al., 1998).

lijke voorbeelden talrijk. In VTV-1997 zijn verschillende voorbeelden aan de orde gekomen, zoals een betere cementeringstechniek bij heupprothesen en een betere opera- tietechniek bij darmkanker die de kans op latere uitzaaiingen aanmerkelijk reduceert (Van der Meer & Schouten, 1997).

Naast medische technologie is ook assistive technology van belang. Hierbij gaat het om een betere benutting van technologie in de vorm van producten en diensten die het zelf- standig leven van mensen met lichamelijke beperkingen ondersteunen; zie tekstblok

3.11 voor een voorbeeld.

Diffusie van medische technologie mede afhankelijk van organisatie- en financieringsstructuren

In hoeverre medisch-technologische ontwikkelingen invloed hebben op de toekomstige gezondheidstoestand is niet alleen afhankelijk van de vraag wat de ontwikkelingen in het aanbod van technologie zullen zijn, maar ook in hoeverre de verschillende nieuwe mogelijkheden in de praktijk zullen worden toegepast. Dit is vooral afhankelijk van de vraag hoe snel nieuwe technologie wordt verspreid, hoe snel zorgaanbieders deze ‘adopteren’ en hoe organisatie- en financieringsstructuren op nieuwe ontwikkelingen worden ingesteld.

Tekstblok 3.10: Voorbeelden van nieuwe toepassingen informatie- en communicatietechnologie in de