Mensen, planten en dieren zijn opgebouwd uit cellen en in elke cel ligt een celkern met chromosomen. Deze chromosomen zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Zij zijn in tweevoud aanwezig in elke lichaams-cel. De mens beschikt over 23 chromosoomparen. Bij het ontstaan van de voortplantingscellen (zaad- en eicellen) worden deze chromosoomparen gesplitst. Voortplantingscellen hebben dus elk 23 enkelvoudige chromo-somen. Een voortplantingscel kan van ieder chromosoompaar waaruit het is ontstaan één exemplaar kiezen. Dat betekent dat er voor elke zaad- en eicel van de mens 2 tot de macht 23 (ongeveer 8,3 miljoen) verschil-lende keuzemogelijkheden zijn. Bij de bevruchting komen één specifieke zaadcel en één specifieke eicel samen. Eén man en één vrouw kunnen dus in theorie samen bijna 70 biljoen (8,3 miljoen * 8,3 miljoen) kinderen op de wereld brengen die in hun chromosoomstructuren allemaal van elkaar verschillen (Hoekstra, 2004). Ieder kind is dus in genetisch opzicht uniek, tenzij het deel uitmaakt van een eeneiige meerling. En ieder kind heeft in genetisch opzicht evenveel geërfd van de vader als van de moeder. Eén van de 23 chromosoomparen is het geslachtschromosoom, dat bij vrouwen gelijkwaardig is (XX) en bij mannen ongelijkwaardig (XY). De zaadcel van de man bezit ofwel een X-chromosoom, ofwel een Y-chromo-soom en bepaalt daarmee dus het geslacht van het kind. De overige 22 chromosoomparen worden autosomale chromosomen genoemd Chromosomen zijn onder meer opgebouwd uit DNA. DNA is een lang molecuul, dat bestaat uit allerlei stukjes met kenmerkende structuren die op vaste plaatsen liggen. Van sommige DNA-stukjes weten we dat ze onze erfelijke eigenschappen bepalen. Deze noemen we genen. DNA-fragmen-ten waarvan we de functie niet kennen worden merkers genoemd. Genen en merkers liggen op vaste plaatsen in het DNA, die DNA-gebieden of
DNA-loci worden genoemd. Een DNA-fragment dat afkomstig is van de
12 DNA is een afkorting van Desoxyribo Nucleic Acid ofwel desoxyribo-nucleïnezuur.
2 DNA en DNA-bewijs
WODC_246_9.indd Sec5:41
42 Kringen rond de dader
vader en het overeenkomstige fragment van de moeder zijn meestal niet exact hetzelfde, maar vertonen kleine verschillen ten opzichte van elkaar. De verschillende verschijningsvormen van eenzelfde fragment noemen we allelen. Omdat ieder mens een complete set chromosomen erft van beide ouders, kan men op elk DNA-gebied twee allelen krijgen die identiek zijn aan elkaar (dit noemen we homozygoot) of die van elkaar verschillen (dit noemen we heterozygoot). Van het merendeel van de DNA-gebieden bestaan binnen de bevolking slechts zeer weinig verschillende allelen. 2.1.1 DNA en genetische factoren
Het DNA waaruit onze chromosomen zijn opgebouwd, is een ingewik-keld molecuul dat uit suikermoleculen en nucleïnezuur bestaat. Het DNA-molecuul ziet eruit als een soort lange wenteltrap die op een spe-ciale manier is opgerold. Deze trap bestaat uit twee draden die door een soort treden met elkaar verbonden zijn. De treden worden gevormd door koppels van nucleotiden of basenparen. Er zijn vier verschillende soorten basen, namelijk adenine (A), guanine (G), thymine (T) en cytosine (C). De twee draden zijn complementair: als op de ene draad een A ligt, ligt op de andere draad op die plek een T en vice versa en als op de ene draad een C ligt, ligt op de andere draad op dezelfde plek een G en vice versa. Deze twee complementaire draden zijn aan elkaar verbonden door verbindin-gen tussen de basen. Op die wenteltrap kunnen vele reeksen van enkele honderden tot duizenden treden met een herkenbare structuur worden afgebakend. Een aantal van die reeksen, de genen, zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van onze erfelijke eigenschappen.
Genen bepalen onze eigenschappen doordat ze verantwoordelijk zijn voor de productie van eiwitten, de bouwstenen van ons lichaam. In een stukje DNA dat een gen wordt genoemd vormt de volgorde van de basen-paren een soort instructie op basis waarvan onze lichaamscellen eiwitten kunnen produceren. Zo is er een hemoglobinegen voor de productie van hemo globine en een insulinegen voor de productie van insuline. Het DNA is dus een verzameling instructies voor het maken van tienduizen-den eiwitten waaruit het menselijk lichaam is samengesteld. Eiwitten vervullen vele functies in het lichaam. Hormonen, antilichamen, spijsver-teringsenzymen, neurotransmitters – velen hiervan zijn eiwitten. Eiwitten verzorgen de communicatie tussen cellen en organen; verdedigen ons lichaam tegen indringers, voorzien onze cellen van voedsel en trans-porteren zuurstof naar alle uithoeken van het lichaam. Eiwitten geven vorm en structuur aan onze weefsels en organen en bepalen hun werking (Allemeersch, 2005). Menselijke eigenschappen en menselijk gedrag worden bepaald door een complex samenspel tussen omgevingsfactoren en een veelheid van met elkaar interacterende genen.
Hoewel er grote waarneembare verschillen zijn tussen mensen, is het erfelijke materiaal van alle mensen voor 99,7 tot 99,9 procent aan elkaar
WODC_246_9.indd Sec5:42
43
DNA en DNA-bewijs
gelijk. Het DNA van de mens is zelfs voor 99% gelijk aan het DNA van de chimpansee (Hessing en Donker, 2002). De grootste verschillen in het menselijke DNA vinden we niet in de genen, maar in de stukken DNA die niet voor eiwitten coderen.
2.1.2 Niet-coderend DNA
Ongeveer 3% van het menselijke DNA is direct betrokken bij de productie van eiwitten. De functie van de rest van het DNA is nagenoeg onbekend (Hoekstra, 2004). In dit nog onbegrepen deel van het DNA (het
junk-DNA of niet-coderend junk-DNA) bevinden zich merkers die veel sterker van
persoon tot persoon verschillen dan onze genen. Het verschil in variatie tussen coderend en niet-coderend DNA is eenvoudig te verklaren. Een kleine verandering in het DNA van een gen kan resulteren in de produc-tie van eiwitten met een abnormale structuur en kan leiden tot erfelijke aandoeningen. Veranderingen in het niet-coderende gedeelte van het DNA zijn veel minder dramatisch en vormen geen bedreiging voor de levensvatbaarheid of het vermogen tot voortplanting (Kloosterman, 2001). Ongeveer 40% van het niet-coderende DNA bestaat uit zogenoemd repeti-tief DNA. Dit zijn stukken DNA waarin dezelfde basenvolgorde steeds wordt herhaald. Deze herhalingen doen zich bij alle mensen op dezelfde plaatsen in het genoom voor en ook de basiseenheid die wordt herhaald is voor iedereen identiek. Op sommige plekken in het DNA varieert het aantal herhalingen van zo’n basiseenheid heel sterk tussen personen. Mensen met veel herhalingen in dit DNA-gebied hebben een lang allel, mensen met weinig herhalingen hebben een kort allel. De gebieden waar deze variabele herhalingen voorkomen zijn zeer geschikt voor het karak-teriseren van biologische sporen.
2.1.3 Het DNA-profiel
Door voor een aantal gebieden met variabele herhalingen de lengte van beide allelen te bepalen, ontstaat een streepjes- of piekenpatroon dat een
DNA-profiel wordt genoemd. Tegenwoordig is een DNA-profiel opgebouwd
uit de DNA-kenmerken van ten minste tien verschillende DNA-gebieden. In het forensische onderzoek typeert men steeds dezelfde DNA-gebieden, zodat alle profielen met elkaar kunnen worden vergeleken. De DNA-gebie-den die gebruikt worDNA-gebie-den om een DNA-profiel te bepalen hebben allemaal een code, bijvoorbeeld THO1, VWA, FGA en D2S1338. De kenmerken van deze gebieden worden bepaald door het aantal keren dat het kenmerkende stukje zich herhaalt. Op locus VWA kan het kenmerkende DNA-stukje zich op het ene allel bijvoorbeeld vijftien keer herhalen, en op het andere allel achttien keer. Gebied VWA krijgt dan de DNA-typering 15/18. Een persoon kan voor elk locus twee verschillende allelen hebben (VWA 15/18), of twee dezelfde (VWA 15/15). In het eerste geval zijn op locus VWA
WODC_246_9.indd Sec5:43
44 Kringen rond de dader
twee pieken te zien, in het tweede geval is er één piek te zien die ongeveer dubbel zo hoog is. In een DNA-profiel laat de hoogte van de piek zien in welke mate een bepaald DNA-kenmerk aanwezig is.
Door deze DNA-kenmerken voor tien verschillende loci te typeren, kunnen mensen worden geïdentificeerd, zonder dat dit patroon iets verraadt over de genetisch bepaalde eigenschappen van de eigenaar van dit DNA. Wel wordt in een DNA-profiel vrijwel altijd de geslachtslocus geanalyseerd, zodat kan worden bepaald of het DNA-materiaal afkomstig is van een man of van een vrouw.
Genetische verwantschap
De variabele DNA-gebieden die gebruikt worden om een DNA-profiel te bepalen, vertonen veel variatie tussen personen, maar per generatie is de kans op een mutatie gering. Slechts op een beperkt aantal plaatsen is die kans groter dan 1% (Kloosterman, 2001). Dit maakt deze gebieden ook uitermate geschikt voor het doen van onderzoek naar biologische verwantschap.