Het diagnostisch proces De diagnostische cyclus

Zowel Grundmeijer6_{als Wulff}7_{omschrijven het proces van diagnostiek} als een proces waarin de arts met toenemende zekerheid een uitspraak kan doen over de aandoening van de patiënt. De arts combineert kennis van pathofysiologische mechanismen, kennis van symptomen en erva- ring in symptoomherkenning met kennis van incidentie van ziekten. Hierdoor is een arts in staat om in te schatten met welke aandoening te patiënt te maken heeft. Met elk anamnestisch, lichamelijk of aanvullend onderzoek neemt de zekerheid voor de arts toe.

Het diagnostisch proces kan echter niet zonder meer als een lineair pro- ces worden beschouwd. Zelfs nadat de arts is begonnen met zijn behan- deling is het diagnostisch proces nog niet afgerond. Onderstaand schema geeft dit proces weer.

De patiënt meldt zich bij de arts met een klacht en vertoont mogelijk voor de arts waarneembare symptomen. Reeds nu zal de arts een eerste inschatting maken van wat de patiënt kan mankeren. De arts maakt al dan niet expliciet een ‘long-list’ van mogelijke aandoeningen: de eerste differentiaaldiagnose8_{. Deze differentiële diagnose stelt de arts in staat} om in de anamnese gericht te vragen naar kenmerken van beloop en ziekteverschijnselen en in te schatten welk aanvullend onderzoek kan bij- dragen aan verkorting van ‘long-list’. De resultaten van anamnese en eventueel aanvullend onderzoek leiden tot verkorting van de ‘long-list’ en dus tot een nauwkeuriger differentiaaldiagnose: een ‘short-list’ van mogelijke diagnosen.

Na weging van verschillende factoren met behulp van kennis van epide- miologie en pathofysiologische mechanismen bereikt het diagnostisch proces het moment van epicrise9_{. Op dit moment stelt de arts, al de hem} ter beschikking staande informatie wegende, een (werk)diagnose. Dit moment wordt in de literatuur ook wel aangeduid als het feitelijk stellen van de diagnose. Van Duijn, et al.10_{beschrijven dit moment als “het} rustpunt voor de geest”.

Hoewel de naam van deze fase, epicrise, een eind van het proces sugge- reert, is dit (nog) niet het geval. Het is wel een omslagpunt: de overgang van de fase van het verzamelen van medische informatie naar therapeu- tisch handelen.

Er is een diagnose gesteld (in de figuur aangeduid als diagnose I), maar deze diagnose is slechts een uitgangspunt voor het verdere beleid. Door artsen wordt deze diagnose vaak aangeduid als werkdiagnose of waar- schijnlijkheidsdiagnose. De gevolgen van de behandeling of het ziektebe- loop kunnen echter de diagnose nog wijzigen of bevestigen. Afhankelijk van hoe het ziektebeeld van de patiënt reageert op de behandeling (of het natuurlijk verloop van de ziekte) kan de diagnose worden bevestigd (diagnose ex juvantibus11_{) of worden verworpen.}

Hoewel de termen werkdiagnose, werkhypothese en waarschijnlijkheids- diagnose vaak door elkaar worden gebruikt is hier wel een onderscheid in aan te brengen. De waarschijnlijkheidsdiagnose is de op basis van de symptomatologie en epidemiologie meest waarschijnlijke diagnose, ter- wijl de werkdiagnose (of werkhypothese) de voorlopige diagnose is die de richting geeft aan en de legitimering biedt voor het te volgen beleid. Het diagnostisch model als hulp voor de definitie van het begrip diagnose Het moment dat in bovenstaand cyclisch model het beste kan worden getypeerd als het moment waarop de diagnose wordt gesteld is het moment van epicrise. Hier is voor het eerst sprake van een diagnose. Daar deze stap echter niet los kan worden gezien van de vorige en vol- gende fasen in het model biedt dit geen houvast om het begrip diagnose te isoleren.

Anders is het, wanneer we de diagnose beschouwen als de uitkomst van het diagnostisch proces. De stelling kan worden verdedigd dat de diagnose de uitkomst is van de fase van epicrise. Deze diagnose heeft in veel gevallen echter nog wel een voorlopig karakter en de vraag kan wor- den gesteld wat nu de echte uitkomst is van het proces. Is het tussenpro- duct, de werkdiagnose, wel de uitkomst van het diagnostisch proces? Op dit vraagstuk wordt in paragraaf 2.3 nader ingegaan.

Kanttekeningen bij het diagnostisch proces als model

Bij bovenstaand proces zijn twee kanttekeningen te maken. Ten eerste suggereert het model een duidelijke volgorde in de verschillende fasen in het diagnostisch proces. In lang niet alle gevallen zal het proces zo nadrukkelijk worden doorlopen. De arts staan meerdere diagnostische strategieën ter beschikking die leiden tot een (werk)diagnose. Zo kan een ervaren arts bij bepaalde ziektebeelden aan patroonherkenning genoeg hebben om tot zijn diagnose te komen en worden de fasen van differen- tiële diagnosen en epicrise niet of minder expliciet doorlopen, terwijl in andere gevallen een ingewikkeld proces van doorlopen van algoritmen en uitsluiten of bevestigen van mogelijke diagnosen uit de differentiaaldi- agnose wordt doorlopen. Ook kan de vraag worden gesteld of het eind- resultaat wel altijd een diagnose is. Dit laatste wordt geïllustreerd in de onderstaande casus.

Casus 2:

Het kind van mevrouw X heeft plotseling een ernstige krampende pijn in de rechter onderbuik. Mevrouw X denkt aan een blindedarmontsteking en gaat met spoed naar de huisarts. De huisarts vraagt naar de aard en het beloop van de pijn. Bij lichamelijk onderzoek constateert de huisarts onder meer pijn op het drukpunt van MacBurney12_{. Bovenaan de differentiaaldiagnose bij de}

huisarts staat appendicitis. Zonder het diagnostisch proces verder te doorlo- pen en bevestiging of uitsluiting te zoeken van aandoeningen op de differenti- aaldiagnose verwijst de huisarts met spoed door naar de chirurg.

De chirurg vindt bij lichamelijk onderzoek voldoende aanwijzing om een appendicitis acuta te vermoeden en besluit tot operatief ingrijpen middels een appendectomie. Na de operatie wordt de appendix onderzocht door de patho- loog die de (werk?)diagnose van huisarts en chirurg bevestigt.

Wie heeft de diagnose gesteld? Voor de moeder was de angst voor een blin- dedarmontsteking voldoende reden om naar de huisarts te gaan. Voor de huisarts was de differentiaaldiagnose voldoende reden om te verwijzen, voor de chirurg was zijn differentiaaldiagnose genoeg reden om te opereren. De patholoog komt met het eindoordeel: appendicitis. De huisarts heeft terecht verwezen, ook als de uitslag van het microscopisch onderzoek negatief was geweest voor appendicitis. Het vermoeden was genoeg reden voor de huisarts

om te verwijzen naar de chirurg. Heeft de huisarts een diagnose gesteld? En de moeder?

Op deze casus wordt in paragraaf 2.2 en 3.2.4 teruggekomen.

Casus 2 illustreert dat in de interactie tussen arts en patiënt zeker niet altijd het diagnostisch proces als beschreven in de paragraaf ‘de diagnos- tische cyclus’ wordt doorlopen. De stelling kan worden verdedigd dat de huisarts in casus 2 op grond van de symptomen (patroonherkenning) direct een zodanige differentiaaldiagnose heeft opgesteld, dat het proces impliciet is doorlopen en vrijwel direct het moment van epicrise is bereikt. De beslissing luidde in dit geval: met spoed doorverwijzen naar de chirurg. Is echter het uitspreken van een verdenking ook het stellen van een diagnose of is de diagnose beperkt gebleven tot het beschrijven van een klacht die zodanig van aard was, dat verwijzing geïndiceerd is? Over de verschillende soorten diagnosen handelt paragraaf 2.2. Een andere kanttekening die kan worden gemaakt bij het diagnostisch model, is dat er een één op één verhouding wordt gesuggereerd tussen klacht, artsenbezoek en ziekte.

Met een groot aantal klachten zal een patiënt niet naar zijn arts gaan. Het areaal van klachten is groter dan het areaal van klachten dat wordt gepresenteerd bij een arts. Een groot deel van de klachten waarmee de huisarts wel wordt geconfronteerd is niet direct te koppelen aan een ziekte (bijvoorbeeld moeite met inslapen), maar valt wel binnen de taak- opvatting van de huisarts. Zijn de diagnosen die de huisarts stelt bij klachten, zonder dat er sprake is van een directe koppeling met een ziek- te medische diagnosen? En hoe zit het met klachten waarmee de patiënt zich meldt bij een niet-medicus? Op deze vraagstukken wordt in hoofd- stuk 3 nader ingegaan.