Vak
3.A.1
Samenvatting
Vaardigheidsonderwijs week 5
Geneeskunde, jaar 3
Vaardigheidsonderwijs
VO 1: Prenatale screening op foetale structurele afwijkingen
3-4% van de zwangerschappen: ernstige aangeboren afwijking. Bij ongeveer de helft hiervan wordt dit tijdens de zwangerschap vastgesteld. 7% van de zwangerschappen: milde
aangeboren afwijking.
Elk jaar bezoeken ongeveer 1.600 zwangere vrouwen de polikliniek prenatale diagnostiek van het Erasmus MC voor een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Bij ongeveer 350 foetussen wordt een aangeboren afwijking vastgesteld.
Mogelijke momenten waarop echo’s worden aangeboden:
- termijnecho in begin van de zwangerschap
- SEO = structureel echografisch onderzoek rond de 20ste week à Deze is gericht op het opsporen van aangeboren afwijkingen. Het wordt sinds januari 2006 aan iedereen aangeboden, maar vooraf moet wel goede counseling worden gegeven over de voor- en nadelen, bijvoorbeeld over het feit dat er ook minder leuke dingen kunnen worden gezien (het is geen “pret echo”). Opkomst is 88%.
- Op indicatie: GUO en echo’s vroeger of later in de zwangerschap. Alleen in gespecialiseerde centra verricht.
- Verder wordt er op bepaalde indicaties tijdens zwangerschap echoscopisch onderzoek verricht, zoals het bepalen van vitaliteit bij vaginaal bloedverlies.
De termijn van 20 weken is gekozen, omdat er dan nog genoeg tijd is voor het geven van informatie over de gevonden afwijking (o.a. door de orgaanspecialisten) en de ouders tot 24 weken de zwangerschap nog kunnen afbreken. Bovendien zijn alle organen dan groot genoeg om alles goed te kunnen beoordelen. De resultaten kunnen verder aanleiding zijn om in een ziekenhuis te bevallen met gespecialiseerde kindergeneeskundige opvang.
Geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO):
- wordt uitgevoerd rond de 20ste week (tussen week 18 en 22). Duur: 45 minuten.
- Kijkt naar hetzelfde als bij SEO, alleen met betere apparatuur en door een specialist en wel iets uitgebreider.
- 2 groepen indicaties:
o Groep 1:
§ = patiënten met van tevoren een verhoogd risico op een structurele afwijking door:
• Eerder kind met een aangeboren afwijking
• Eén van beide ouders heeft een aangeboren afwijking
• Open ruggetje bij broer of zus van één van beide ouders
• Anti-epileptica gebruik
• Teratogene stoffen/medicijnen preconceptioneel
• Alcohol gebruik
• Drugs gebruik: cocaïne: geeft vasospasme en vasoconstrictie.
• Insuline afhankelijke DM bij de moeder
• Eeneiige tweelingen (op eerdere echo vastgesteld)
§ Bij 5% uit deze groep wordt daadwerkelijk een aangeboren afwijking geconstateerd.
§ Deze patiënten krijgen de GUO i.p.v. de SEO
§ Ongeveer 1.000-1.1000 per jaar in het EMC
o Groep 2:
§ = patiënten waarbij tijdens de zwangerschap een echo-afwijking elders is ontdekt, bijvoorbeeld tijdens de SEO. In dit geval wordt de GUO dus soms later of eerder dan rond de 20ste week uitgevoerd.
§ Bij 50-60% uit deze groep wordt daadwerkelijk een aangeboren afwijking geconstateerd.
§ Ongeveer 500-600 per jaar in het EMC
Combinatietest = 1e trimester screening:
- Met deze test kun je de kans op het syndroom van Down inschatten. Bij een duidelijk te hoog risico volgt er een invasieve PND (vruchtwaterpunctie of vlokkentest).
- Onderdelen van de combinatietest:
o Echo rond week 11-14: nekplooimeting:
§ > 3.5 mm = te dik à hoger risico op chromosoomafwijkingen, vooral het syndroom van Down
§ < 3.5 mm hangt het o.a. van de maternale leeftijd af wat normaal is o Bloedafname bij de moeder: bepaling beta-hCG en PAPP-A
- Wordt aan iedereen aangeboden. Goede counseling vooraf is vereist. Vooraf moet je goede uitleg geven over de voor- en nadelen van de test. Een verhoogd risico maakt mensen aan schrikken, maar betekent lang niet altijd dat het kindje echt het
syndroom van Down heeft.
- Tegenwoordig voor iedereen beschikbaar, echter alleen >36 jaar wordt het betaald door de basisverzekering, jongere vrouwen moeten het zelf betalen (100 euro) of via de aanvullende verzekering vergoed krijgen.
Er zit een verschil in de aangeboren afwijkingen die je in verschillende termijnen via de echo kunt aantonen. Er wordt altijd systematisch van top tot teen gekeken.
Echo week 11-12 à wat kun je nu detecteren? Grove pathologie:
- open schedel (anencephalie) - hartactie (al vanaf 6e week) - of het een eenling of meerling is - nekplooimeting
- lengte groei
- Zijn de ledematen aanwezig?
Echo week 20 à wat kun je nu detecteren?
- schisis (hazenlip)
- te vroeg sluiten schedelnaden
- hersenafwijkingen (ventriculomegalie, waterhoofd)
- afwijkingen in het aangezicht: te korte kin, te bol/groot voorhoofd
- hartafwijkingen: VSD, ASD, tetralogie van Fallot, transpositie grote vaten - spina bifida en andere NBD
- buikwanddefecten
- defecten in de groei: hoofdomtrek, buikomtrek, lengte femur - of er wel 3 bloedvaten in de navelstreng zitten
- afwijkingen aan de ledematen, bijv. klompvoet of rare stand van de vingers - het geslacht van de foetus
Echo week 30 à wat kun je nu detecteren?
De foetus is nu veel groter en minder bewegelijk, waardoor de beeldvorming lastiger wordt.
De botten zijn nu harder, waardoor veel intensiteit wordt teruggekaatst en de diepere structuren met minder intensiteit in beeld zijn te brengen. Bovendien heb je last van slagschaduwen. Je kunt wel met meer details naar de organen kijken, mits je tussen de botten doorkijkt. Later in de zwangerschap is er ook relatief minder vruchtwater waardoor de beeldvorming ook wordt bemoeilijkt.
De meeste afwijkingen die je bij 20 weken ziet, kun je ook zien bij 30 weken. Er zijn echter bepaalde afwijkingen die je bij 20 weken niet kunt zien en bij 30 weken wel:
- Afwijkingen aan het maag-darm kanaal. Het maag-darm kanaal gaat namelijk pas werken na week 27-28 (3e trimester), wanneer het kind drinkt. Het ontwikkelt zich van craniaal naar caudaal.
- Sommige nierafwijkingen, bijvoorbeeld polycysteuze nierafwijkingen
- Hersenafwijkingen. De hersenen ontwikkelen vanaf 20 weken veel meer. Bij 20 weken is er nog maar 1 hersenwinding, bij 32 veel meer.
- Ventriculomegalie / waterhoofd ontstaat soms pas laat in de zwangerschap Je kunt dus niet altijd met 1 echo volstaan. Wanneer er hogere kans is op maag/darm of hersenafwijkingen dan moet je in het 3e trimester nog een keer een echo. Ook bij
vastgestelde cardiomyopathieën nog een keer een echo.
Over de longen kun je eigenlijk voor de geboorte nooit iets zeggen, alleen of er genoeg ruimte is voor rijping na de geboorte.
Het volume van het kind neemt gedurende de hele zwangerschap toe. De placenta en het vruchtwater groeien wel mee met het kind, maar veel minder hard. Aan het eind van de zwangerschap is het volume van kind dus relatief veel groter dan het vruchtwater en de placenta. Rond de 18-22 weken is er een optimale verhouding van foetus en vruchtwater.
Het hoofd van het kind is aan het begin van de zwangerschap relatief groot.
De lengte van het kind is tot aan ongeveer 12-13 weken te meten via de kop-stuit lengte.
Deze moet dan in z’n totaal te zien zijn. Als het kind groter is dan 8,5 cm, kan dit niet meer.
Als je na 14 weken wilt kijken naar groeiachterstand moet je meten:
1. Grootte van het hoofd
2. Ledematen: het bot van het bovenbeen meten
3. Buikomtrek ter hoogte van de lever: wanneer een kind honger heeft, zal de glycogeen voorraad dalen en dus een kleinere lever geven à kleinere buik.
Verder is het handig te weten dat de kleine hersenen, het cerebellum in diameter even groot is als het aantal weken dat de moeder zwanger is.
Bij een 9 weken echo is er nog een bolletje te zien op de echo, bij de navelstreng. Hier gaan de darmen inzitten. De darm ontwikkelt zich buiten de buik, dit is een fysiologische hernia. Bij 11 weken zal dit gaan sluiten. Wanneer het niet sluit is er sprake van een omfalocele. Er is dan een vliezige blaas te zien op de buik. Deze is wel te behandelen. Vaak is er echter meer aan te hand bij deze kinderen, slechts in 10% is de omfalocele geïsoleerd.
Vruchtwater:
Het vruchtwater wordt gebruikt als “akoestisch raam” tijdens echografie. Voor de 16e week wordt het vruchtwater vooral geproduceerd door de huid en de vliezen. De huid is bij 16 weken echter zo verhoornd dat het geen vocht meer doorlaat. Vanaf de 16e week bestaat het vruchtwater uit urine. Er is dan sprake van een continue circulatie van het vruchtwater drinken en uit plassen. Vanaf week 12 is er een blaas te zien. De nieren gaan dan pas op gang komen.
Oorzaken voor te weinig vruchtwater:
- Wanneer de vruchtvliezen zich niet goed ontwikkelen.
- Nierafwijkingen
- Blaas of urineweg afwijkingen:
o Wanneer er geen nieren zijn zal er ook geen blaas ontwikkelen. Het kind is dan niet levensvatbaar. Dit doordat het vruchtwater nodig is voor de longontwikkeling: de foetus zuigt als hij bewegingen maakt. Wanneer er geen/onvoldoende vruchtwater is, kan hij geen water naar de long zuigen wat leidt tot longhypoplasie. Deze longen kunnen niet beademd worden.
o Urethra obstructie: gigantische blaas en geen vruchtwater
- Verliezen van vruchtwater: bij gebroeken vliezen. Dit kan in alle termijnen van
zwangerschap voorkomen. Na een vruchtwaterpunctie is er 1:300 kans dat dit optreedt, maar meestal treedt dit vanzelf op.
- Groeiachterstand door tekortschieten van de placenta (te weinig voeding), want dan gebruikt de foetus de energie die er is eerst voor meer noodzakelijke processen
Oorzaken voor te veel vruchtwater (polyhydramnion):
- 50% oorzaak onbekend
- de foetus kan niet drinken (kijken of er maagvulling is):
o slikproblemen:
§ mond/keel afwijkingen: te grote tong, afwijkende kin
§ neurogeen, bijv. dystrofia myotonica o oesophagus atresie
- de foetus plast overmatig:
o niet goed gereguleerde diabetes mellitus bij de moeder o bepaalde nierafwijkingen
- Skeletafwijkingen: smalle thorax waardoor ook niet goed slikken.
Te veel vruchtwater wordt bijvoorbeeld gedetecteerd door de verloskundige die de buik te dik vindt voor de zwangerschapsduur. Diagnostiek die je op dat moment inzet:
- glucose dagcurve bij de moeder à ontregelde, nog niet ontdekte of zwangerschapsdiabetes?
- echo: beweegt de foetus wel, zie je de foetus slikken?
Te veel vruchtwater is op zich niet schadelijk voor de foetus, maar het kan wel leiden tot zwangerschapscomplicaties:
- te vroege weeën en vroeggeboorte, met daarbij horende gevolgen voor het kind - liggingsproblemen van de foetus
Echter draineren van polyhydramnion doe je alleen als het niet anders kan, want je loopt hierdoor het risico op weeën of scheuren van de vliezen. Bovendien is het slechts een tijdelijke oplossing, want je neemt de oorzaak niet weg.
Maternale diabetes mellitus geeft een hoger risico op:
- aangeboren hartafwijkingen - neuraal buis defecten (NBD) - macrosomie
- te veel vruchtwater
Vooral door ontregelde diabetes mellitus vroeg in de zwangerschap tijdens de organogenese à check het HbA1c. Voornamelijk als suiker constant te hoog. Dan is het suiker van het kind ook te hoog, ,gaat kind veel plassen.
Ventriculomegalie:
Ventriculomegalie (= te grote ventrikels/hersenholtes) is niet hetzelfde als een waterhoofd.
Bij ventriculomegalie is de schedelomtrek nog normaal, bij een waterhoofd is deze ook te groot. Een waterhoofd is het hoofd groter dan de P95. Beiden kunnen geïsoleerd voorkomen (toevalsbevinding) of veroorzaakt worden door spina bifida of een syndroom. Op de echo is het 3e ventrikel zichtbaar. Er zit meer water in de hersenen dan normaal.
Differentiaal diagnose bij geïsoleerde ventriculomegalie:
- chromosoomafwijkingen
- infecties: Toxoplasmose, Rubella, CMV en Parvo B19
- structurele hersenafwijking, bijvoorbeeld aquaduct stenose doordat hij gewoon te nauw is of obstructie door bloeding/tumor
- Open ruggetje
- Hersenatrofie: te weinig witte stof. (kan voorkomen bij chromosoomafwijkingen)
Diagnostiek
- Chromosoomonderzoek d.m.v. vruchtwaterpunctie. De uitslag van een volledige kweek duurt 3 weken.
Tegenwoordig bestaat de MPLA (multiple ligation probe amplification). Dit is een techniek waarbij voor afwijkingen aan bepaalde chromosomen (13, 18 en 21) binnen 48-72 uur een uitslag bekend is. Trisomie 13 en 18 zijn niet met het leven
verenigbaar. Als de MPLA uitslag normaal is, dan is er een kleine kans op andere chromosoomafwijkingen
- IgM spiegels van de TORCH infecties bepalen
Prognose bij geïsoleerde ventriculomegalie:
Bij het syndroom van Down of infecties als oorzaak kun je de prognose vrij goed voorspellen.
Het herhalingsrisico hierop is vrij klein. Als je niets vindt bij de diagnostiek is het echter lastig om de prognose te voorspellen en is er ook een hoger herhalingsrisico. Je moet dan voor de 24e week nog een herhalingsecho doen. Wanneer het hoofd in omvang toeneemt is de prognose slecht. Wanneer de hoofdomtrek stabiel blijft is meestal de kans op mentale ontwikkeling redelijk. Deze hebben vaker een motorisch probleem. CMV is niet goed te behandelen, kan leiden tot tetraplegie, deze kinderen zijn doof.
Beleid bij ventriculomegalie:
- vaginale bevalling kan wel. Echter als dit toch niet lukt, moet je de ventrikels draineren (cefalocentese) en dat leidt altijd tot overlijden van de baby. Je kunt er ook voor kiezen een keizersnede te doen, maar dat geeft groot litteken, wat weer slecht is voor eventueel volgende zwangerschap.
- Je moet bij 32 weken nog een keer een echo maken als de zwangerschap niet wordt afgebroken, om te kijken of de bevalling ingeleid moet worden.
Casus polyhydramnion
39-jarige vrouw is zwanger, er is een polyhydramnion vastgesteld en septumdefecten bij het kind. DD:
- syndroom van Down
- Trimsomie 13 of 18: ‘non-interventie beleid’, deze aandoening zijn altijd lethaal. Je doet hierbij nooit een keizersnede of operatie na de geboorte. Meestal overlijden kinderen al in de zwangerschap, anders 1-2 weken na de geboorte.
- Polyhydramnion op basis van DM
Beleid: vruchtwaterpunctie en het controleren van suiker. Je wilt voor de bevalling weten of het kind down of trisomie 13 of 18 heeft. Dit heeft consequenties voor geboorte: als de foetus na de geboorte mogelijk direct behandeld of geopereerd moet worden, dan moet de
bevalling in een academisch ziekenhuis plaatsvinden. Als het gaat om trisomie 13 of 18 dan kan de bevalling ook in de 2e lijn (perifere gynaecoloog) plaatsvinden, als de kinderartsen het daar goed vinden. Ook bij Down kan het in de periferie geboren worden, wanneer er geen ernstig cardiaal probleem is. Bij trisomie 13 en 18 moet er wel gemeld worden dat er geen beademing etc. moet gebeuren. Ook moet er dan in geval van foetale nood geen
keizersnede gedaan worden omdat dan de baarmoeder beschadigd.
VO 2: Ethiek van prenatale screening
5% van alle kinderen worden met een aangeboren afwijking geboren. Er is echter een grote variatie in de aard van de afwijkingen. Sommige afwijkingen zijn al direct zichtbaar, anderen worden pas later manifest en ook de ernst varieert sterk. Met behulp van een anamnese kun je nagaan of er een verhoogde kans is op aangeboren afwijkingen. Hierbij horen o.a. de obstetrische anamnese, medische voorgeschiedenis (van man en vrouw),
consanguïniteit. Als de anamnese niets oplevert, vraag dan naar de achtergrond van de angst om een kind met een aangeboren afwijking te krijgen.
Een zorgvuldige anamnese leert of sprake is van een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen. Daarbij moet aandacht worden besteed aan de obstetrische anamnese.
- Is dit uw eerste zwangerschap?
Zo nee, hoe was het beloop van de voorgaande zwangerschap(pen)?
- Heeft u wel eens een miskraam of abortus gehad?
- Heeft u kinderen en zo ja, zijn die thans gezond?
Ook is een zorgvuldige afname van de medische en familieanamnese van belang. Dat geldt zowel voor de medische en familieanamnese van de zwangere als die van de vader van het aanstaande kind.
- Bent u zelf goed gezond?
- Slikt u medicijnen?
- Bent u bekend wegens dragerschap van erfelijke afwijkingen?
- Is uw partner goed gezond?
- Komen bij u of bij uw partner aangeboren en/of erfelijke afwijkingen in de familie voor?
Erfelijke aandoeningen: autosomaal dominant, autosomaal recessief, geslachtsgebonden aandoeningen en familiaire aandoeningen. Niet al deze afwijkingen kunnen prenataal worden gedetecteerd, vooral cognitieve stoornissen, gedragsstoornissen, chronische aandoeningen (DM, astma, auto-immuun, maligniteiten) en ontwikkelingsstoornissen vaak niet.
Niet-erfelijke aandoeningen à exogeen of toevallige mutaties.
Informatie over de voor- en nadelen van diverse prenatale onderzoeken moeten tijdig met een vrouw doorgesproken wordt. Let echter op het recht van “niet-weten”. Er moet speciaal aandacht worden geschonken aan eventuele consequenties van afwijkende testresultaten en de interpretatie van “normale” testresultaten. Dus zorgvuldige counseling!
In verband met het recht op niet weten moet je de mensen vragen of ze weten dat er onderzoeken bestaan naar de gezondheid van het kind. Vervolgens moet je vragen of ze het willen weten? Wanneer ze er niet over willen weten nog vragen: vindt u het goed als ik u wel wat erover vertel?
Tijdens de 1e helft van de zwangerschap geven de meeste foetale afwijkingen geen klinische verschijnselen bij de aanstaande moeder. Ernstige aangeboren afwijkingen (vooral chromosoomafwijkingen) kunnen leiden tot IUVD of spontane miskraam (35% bij Down syndroom). In de 2e helft van de zwangerschap blijven de meeste foetale afwijkingen nog steeds asymptomatisch, maar kunnen er alarmverschijnselen optreden, zoals:
• negatieve discongruentie door intra-uteriene groeivertraging of anhydramnion
• positieve discongruentie door polyhydramnion, foetale slikstoornissen of darm atresie.
Trisomie 21 (syndroom van Down):
- één van de meest voorkomende chromosoomafwijkingen bij pasgeborenen (1:518) - verstandelijke handicap varieert sterk in de ernst
- grote kans op aangeboren en verworven afwijkingen van diverse organen - hoge morbiditeit en mortaliteit bij zuigelingen en op kinderleeftijd
- deel is levenslang afhankelijk van medische zorg
- vroegtijdige veroudering en grotere kans op vroegtijdige dementering
Neuraal buis defecten (NBD):
- 1:1.000
- anencefalie (open schedel) à niet met het leven verenigbaar
- spina bifida aperta (open rug) à ernstige fysieke beperkingen, waaronder
verlamming van de onderste lichaamshelft, incontinentie voor urine en ontlasting en seksuele disfunctie. Vaak ook hydrocefalus (waterhoofd), die kan leiden tot
verstandelijke handicap en epilepsie. Spina bifida patiënten kunnen meestal niet zelfstandig functioneren.
Kansbepalende screeningstesten:
- combinatietest:
o echoscopische nekplooimeting bij 11-14 weken:
§ kans op Down syndroom wordt berekend op grond van de maternale leeftijd en de dikte van de nekplooi
§ vruchtwaterpunctie of vlokkentest bij kans op Down syndroom >1:200
§ Testeigenschappen:
• detectiekans Down syndroom 71%
• detectiekans anencefalie 100%
• kans op foutpositieve uitslag: 9%
o serumscreening moeder bij 10-11 weken:
§ vrij bèta-HCG
§ ongeconjugeerd oestriol (uE3)
§ pregnancy-associated-proteïne-A (PAPP-A) o combinatie test detectiekans Down syndroom 90%
o gemiddelde kans op Down syndroom bij een afwijkend testresultaat 1:42 - 2e trimester serumscreening bij 15-19 weken:
o Deze test is vrijwel geheel vervangen door de combinatietest o Alfafoetoproteïne (AFP) à verlaagd bij Down, verhoogd bij NBD o ongeconjugeerd oestriol (uE3) à verlaagd bij Down
o vrij bèta-HCG à verhoogd bij Down
o kans op Down syndroom wordt berekend a.h.v. deze 3 biochemische markers en de maternale leeftijd
o vruchtwaterpunctie bij kans op Down syndroom >1:200
o GUO geïndiceerd als AFP >2.5x te hoog voor de zwangerschapsduur is o Testeigenschappen:
§ detectiekans Down syndroom 67%
§ detectiekans anencefalie 90%
§ detectiekans spina bifida 80%
§ kans op foutpositieve uitslag: 9%
o Nadelen: uitslag pas laat in de zwangerschap en testuitslag wordt beïnvloed door een meerlingzwangerschap
- SEO bij 18-22 weken:
o Screening voor detectie van structurele afwijkingen van de foetus o foetale biometrie
o niet geschikt als screening voor Down syndroom / chromosoomafwijkingen o Testeigenschappen:
§ Detectiekans afhankelijk van kennis en vaardigheden van de echoscopist, kwaliteit echo-apparatuur, tijdsduur en maternale BMI
§ Detectiepercentages verschillen ook per orgaansysteem:
• hoog bij afwijkingen aan nier- en urinewegen en voor NBD
• laag voor hartafwijkingen.
§ Detectiekans grove structurele afwijkingen: 74%
§ Detectiekans minor structurele afwijkingen: 46%
§ detectiekans Down syndroom 6-35%
§ detectiekans anencefalie 100%
§ detectiekans spina bifida 70%
§ kans op foutpositieve uitslag: <1%
o Vanwege de relatief lage prevalentie van structurele afwijkingen en de hoge sensitiviteit van het onderzoek is er een kleine kans dat bij normale
echoscopische bevindingen er toch een ernstige afwijking van het kind is à minder angst en ongerustheid bij het ouderpaar en positief effect op hechting tussen moeder en kind.
o Onverwachte en ongunstige uitkomst is zeer emotioneel, omdat het een aanleiding kan vormen tot zwangerschapsafbreking. Dit vindt bij deze termijn meestal klinisch plaats: weeënstimulerende middelen en vaginale bevalling.
o Voordelen van SEO:
§ Voorbereid zijn op mogelijke afwijkingen
§ Soms behandelingsmogelijkheid in de uterus
§ Mogelijkheid van zwangerschapsafbreking tot 24 weken o Nadelen van SEO:
§ Niet alle afwijkingen zijn (al) te zien à foetus nooit gezond verklaren
§ Soms zijn organen niet goed te zien door ligging van het kind
§ Betekenis van afwijking is niet altijd (direct) duidelijk
§ Onterecht gevonden afwijkingen
Folder over de 20-weken echo:
Hier staat duidelijk in dat het een medisch onderzoek is op zoek naar afwijkingen. Het is niet bedoeld voor eht bepalen van het geslacht. Het laat in 3-5% van de gevallen een
aangeboren afwijking zien maar dit is een breed spectrum.
85-90% doet de SEO. Maar het moet wel goed gecounseld worden.
Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO):
- Alle zwangeren over SEO informeren + aanbieden
- Zwangeren >36 jaar over combinatietest informeren + aanbieden - Verplicht om alle afwijkingen die gezien zijn te melden
- Verplichte verwijzing voor vervolgonderzoek bij een afwijkend testresultaat
Wet op geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO):
- Zwangeren <36 jaar over combinatietest informeren à op eigen kosten - Verplichte verwijzing voor vervolgonderzoek bij een afwijkend testresultaat
Er moet altijd vooraf informatie worden gegeven over:
- aandoening waarop getest wordt - theoretische kans op de aandoening - testprocedure
- betekenis van normale en afwijkende uitslagen - handelingsopties bij afwijkende uitslagen - mogelijke bevindingen van vervolgonderzoek - handelingsopties bij afwijkend vervolgonderzoek
Morele problematiek:
- als de keuze voor een oplossing niet mogelijk is door alleen de feiten op te zoeken - keuze moet gemaakt worden op basis van argumenten met morele waarde
- dilemma = moreel probleem, waarbij er geen goede oplossing is, wat je ook kiest, je komt er nooit ongeschonden uit
Morele problemen rondom SEO:
- medicalisering van de zwangerschap
o principe van het niet-schaden à weg “roze wolk”, onrust bij afwijkende uitslag - autonomie:
o goed geïnformeerd (aanpassen op het niveau van de patiënt) o weloverwogen besluit (tijd nodig)
o wilsbekwaamheid (let op psychose en mentale retardatie) - abortus:
o morele status van de foetus
o beschermingswaardigheid van de foetus (hoe verder de zwangershcap, hoe meer dit toeneemt en hoe meer redenen voor abortus er moeten zijn) o kwaliteit van leven van de foetus en het toekomstige kind
VO 3: Erfelijkheid en counseling
Wat is genetische counseling?
- The provision of information by the counsellor and its interpretation by the patient (Shiloh & Saxe, 1989).
- Helping people try to understand and cope with the effects of genetic information on their lives and on the lives of their families (Street & Soldan, 1998).
- Genetic counseling is a dynamic psycho-educational process centered on genetic information. Within a therapeutic relationship established between the provider and the client, the client is helped to personalize technical and probabilistic genetic information and to enhance their ability to adapt over time. The goal is to facilitate clients‟ ability to use genetic information in a personally meaningful way that minimizes psychological distress and increases psychological control (Biesecker &
Peters, 2001).
Genetische counseling:
- 60-90 minuten/consult
- klinisch geneticus krijgt adviesvraag
- presymptomatische test kan de gezondheidsstatus van een individu veranderen
- bij beantwoording van de adviesvraag rekening houden met:
o de manier waarop de adviesvraag tot stand is gekomen o het doel van de adviesvraag
o de persoonlijke omstandigheden o beleving van de adviesvrager
o Wat zou dragerschap betekenen? Gevolgen van een slechte uitslag?
Kinderwens? Toekomstperspectief? Steun bij verwerking?
o Informatie geven over de medische en maatschappelijke consequenties van dragerschap, de overerving en de ziekte zelf
§ Levensverzekering >165.000 euro melding maken van dragerschap o Aandacht geven aan psychosociale consequenties van de adviesvraag o Advies over preventieve maatregelen
o Houd rekening met het niveau van de patiënt die je tegenover je hebt.
- Decision counseling = begeleiden bij het maken van een beslissing o Non-directiviteit
o Autonome, best passende beslissing
o Adviesvrager bepaalt de agenda van het consult en krijgt de ruimte
1e counseling bij een bekende diagnose:
- inventariseren van de hulpvraag - opmaken van een stamboom
- informatie geven over het ziektebeeld en overervingspatroon
- inventariseren wat het ziektebeeld voor deze adviesvrager en de naaste familieleden betekent
1e counseling bij een onbekende diagnose:
o bijv. pasgeborene met aangeboren afwijkingen - inventariseren van de hulpvraag
- opmaken van een stamboom
- lichamelijk onderzoek bij kind, ouders en eventueel andere familieleden - bespreken van de differentiaal diagnose
- uitleg geven over de (on)mogelijkheden van onderzoek - voorstellen doen voor (aanvullend) onderzoek:
o cytogenetisch, DNA of metabool onderzoek (bloed, huidbiopt, urine) o beeldvormend of klinisch onderzoek
o consulten bij andere specialisten o onderzoek bij familieleden
- tijdspad van verder onderzoek bespreken Ziekte van Huntington:
- 1:11.000-14.000 patiënten in Nederland, per jaar komen hier 60 patiënten bij - Symptomen:
o Chorea = ongewilde, sierlijk uitziende bewegingen o Psychische veranderingen
o Dementie o Vermagering
o Vertraging van de bewegingen o Spieren worden stijver
- Gemiddelde leeftijd ziekteverschijnselen: 40 jaar o 6% al voor het 20ste levensjaar
o 23% pas na 50ste levensjaar - Gemiddelde ziekteduur: 17 jaar - Overerving:
o Autosomaal dominant met anticipatie
o Trinucleotide expansie aandoening (CAG repeat):
§ < 27 = Normaal
§ 27-35 = Pre-mutatie à predisponerend voor verlenging in volgende generatie
§ 36-39 = verminderde penetrantie à mild, tragere progressie
§ >40 = volle mutatie à altijd openbaring, maar wanneer is onbekend
§ Hoe meer repeats, hoe lager de “age of onset”
§ Bij overerving van vader op kind expandeert de repeat meer dan van moeder op kind.
Fragiele X syndroom (FraX):
- 1:4.000 mannen (25 jongens/jaar geboren in NL) - 1:8.000 vrouwen (15 meisjes/jaar geboren in NL) - Symptomen mannen met volle mutatie:
o Mentale retardatie o Gedragskenmerken:
§ Vaak al op jonge leeftijd aanwezig
§ Fladderen met de handen
§ Bijten in de handen
§ Afweer van lichamelijk contact
§ Verminderd oogcontact
§ Hyperactiviteit
§ Herhalen van dezelfde woorden of zinnen o Lichamelijke kenmerken:
§ Worden met het toenemen van de leeftijd steeds duidelijker
§ Lang gelaat
§ Grote afstaande oren
§ Grote onderkaak
§ Hoog gehemelte
§ Te weinig ruimte voor de tanden
§ Overstrekbaarheid van het gewicht tussen de vingers en handpalm
§ Viervingerlijn
§ Platvoeten
§ Scoliose
§ Pectus excavatum
§ Grotere testikels
- Symptomen vrouwen met volle mutatie:
o 50% leer- en ontwikkelingsproblemen - Symptomen mannen met pre-mutatie:
o >50 jaar intentie tremor, cerebellaire ataxie, parkinsonisme en perifere neuropathie à FXTAS = fragile X associated tremor/ataxia syndrome - Symptomen vrouwen met pre-mutatie:
o 20% POF - Overerving:
o X-linked recessief met anticipatie o FMR1 gen
o CGG repeat expansie:
§ 5-50 = normaal
§ 50-200 = pre-mutatie
§ >200 = volle mutatie Alleen verlenging van moeder op kind
