Er blijkt een grote variatie te zijn in aanpak en interpretatie van diagnostiek en nog steeds wordt bij een groot deel van de mensen met dementie de dia gnose relatief laat gesteld. Bij ouderen duurt het vaststellen van de diagnose gemiddeld anderhalf jaar, bij jongere mensen ongeveer vier jaar en soms
langer. De laatste jaren is er een trend om MCI (mild cognitive impairment)
te definiëren als een voorstadium van een neurocognitieve stoornis door de ziekte van Alzheimer. De term ‘MCI’ verwijst naar een syndroom van cogni tieve achteruitgang met behoud van zelfredzaamheid. Deze ontwikkelingen rondom diagnostiek zijn zo belangrijk dat Memorabel diagnostiek heeft aan gemerkt als thema 2. Daaronder vallen onder andere onderzoeksprojecten naar voorspellende biomarkers waarmee de vroegste ontwikkeling van de ziekte kan worden gevolgd; naar methoden om nieuwe ziekteroutes te identificeren via onder meer genetica en naar methoden voor signalering en diagnostiek van dementie thuis. Verbetering en vervroeging van de diagnose levert belangrijke winst op voor zowel de patiënt als zijn/haar omgeving, maar heeft ook maatschappelijke, ethische en praktische haken en ogen. Men spreekt dan ook liever van tijdige en gepaste diagnostiek dan per se zo vroeg mogelijk. Frans Verhey waarschuwt voor mogelijke nare bijeffecten van vroege diagnose: “Het heeft ethisch enorme consequenties, als gezonde mensen ineens te horen krijgen dat ze de ziekte van Alzheimer hebben. We weten helemaal niet of iedereen met een positieve biomarker ook daad werkelijk alzheimer krijgt. Vergelijk het maar met kanker: aan prostaatkanker ga je vaak niet dood.
Dus je kan amyloïd in je hoofd hebben, maar je hoeft daarvan helemaal niet dement te worden. En we weten helemaal niet hoe bepaalde biomarkers zich gedragen bij veroudering. We lopen te ver vooruit op de zaken, het is een soort neuroreductionisme.” Kortom, er is nog veel onderzoek nodig naar de diagnostische en prognostische waarde van biomarkers in vroege stadia van de ziekte van Alzheimer, naar de onderliggende ziektemechanismen en fenotypering van verschillende subtypen van alzheimer en van vele andere vormen van dementie.
De ERGOhoogleraar Arfan Ikram heeft daarbij nog een scherpe observatie: “Ik denk dat de biomarkers een goede route zijn, maar als je het ziektebeeld definieert op basis van het hebben van amyloïd, wordt er meteen ook een claim gelegd op de term ‘alzheimer’. Laten we de term ‘alzheimer’ helemaal
BE T EK ENIS G E VIN G VA N DE MEN T IE
loslaten, maar spreken over dementie met subtypes, zoals amyloid disease en tau disease. Waarom probeert men de term ‘alzheimer’ te hijacken voor alleen die ene of enkele biomarker(s)? Daar zit volgens mij een politieke kracht achter met een term die het nu eenmaal maatschappelijk goed doet. Die term zorgt voor heel veel verwarring en er is geen enkele reden om die term te blijven hanteren. Je kunt hooguit zeggen dat iemand dementie heeft in aanwezigheid van déze mate van amyloïd, déze mate van Lewy bodies plus déze mate van vasculaire schade.”
Het is allemaal minder maakbaar dan ons lief is; wellicht heeft ook ‘positieve gezondheid’ een te hoog maakbaarheidsgehalte, iets te enthousiast geponeerd tegenover het neuroreductionistische doemscenario van dementie als lijdensweg. Er zijn wel degelijk aanwijzingen voor het plastisch brein en cognitieve reserves, die ter compensatie kunnen worden ontwikkeld en ingezet. We moeten op zoek
naar personalized care, naar de juiste match: voor wie werkt wat wanneer? Met
normaliserende bejegening gericht op kwaliteit van leven en functioneren. En daarom dus laagdrempelig en flexibel, binnen en met de dagelijkse zorgpraktijk.
Werken aan een vroegere, betere en zekerder diag nose is mooi, maar laat de mensen niet zitten met die diagnose. De psychosociale benadering wordt een wezenlijk onderdeel van de dementiepuzzel. Nederland loopt daarin samen met de UK voorop in internationale netwerken zoals Interdem (Early detection and timely INTER vention in DEMentia). Zonder goede diagnose, kan je ook niet goed beslissen over een nuttige behande ling of goed onderzoeken wat effectieve nieuwe therapieën en zorgprogramma’s kunnen betekenen voor mensen met dementie en hun mantelzorgers. Het is nog altijd één grote puzzel en zoektocht. Vooralsnog moeten hoogleraaronderzoekers bescheiden en nederig blijven. Tegelijkertijd is er voor nihilisme geen enkele reden, want met risicomanagement, leefstijl en psychosociale interventies kun nen we nu al veel doen. Nihilisme helpt ook niet tegen taboe en stigmatisering, waartegen de campagne Samen dementievriendelijk zich richt.
Wellicht zijn we te gretig en te ongeduldig in onze zoektocht naar effectieve interventieprogramma’s in de dagelijkse dementiezorg. De Gezondheidsraad stelde onlangs dat het beschikbare wetenschappelijke onderzoek naar effectieve
interventies om kwetsbare ouderen zelfredzaam te houden of te maken over het algemeen weinig significante uitkomsten oplevert. Overwegend medisch georiënteerd, met grote heterogeniteit en veel inconsistentie. Maar wie naar de verschillende dementieprofessoren luistert, begint dat te begrijpen. Want als we het ontstaan van allerlei soorten dementie nog niet doorgronden, kun nen we ook niet de juiste diagnose stellen. Voor gedifferentieerde diagnostiek heb je inzicht in de verschillende fenotypes nodig, dat wil zeggen het totaal van álle waarneembare kenmerken van een persoon, als resultaat van geneti sche aanleg (genotype) plus de invloed van de omgeving. En dan pas kan je voor die specifieke patiënt de juiste behandelingen en effectieve zorgpro gramma’s selecteren. Eigenlijk werken we nu andersom: er worden allerlei zorgprogramma’s ontwikkeld, daar selecteren we dan gecontroleerd deel nemers voor, om vervolgens teleurgesteld te worden dat het voor de onder zoekspopulatie als geheel niet werkt, of op z’n best voor de ene subgroep wel maar de andere niet. De crux is goede fenotypering en gedifferentieerde diagnostiek.