1076 SA MEDICAL JOURNAL 23 June 1979 Met die snelle uitbreiding in navorsing met betrellking
tot die kartering van chromosome word beoog om die fasiliteite te gebruik in gene-koppelingstudies. Informasie oor die beskikbaarheid van sellyne met unieke chromo-soma le herrangskikkings is een van die vereistes vir hier-die stuhier-dies. Met hierhier-die doel in gedagte is hier-die Sitogenetika-studiegroep van Suid-Afrika in die lewe geroep' en vanaf Januarie 1977 neem agt genetikalaboratoriums in die land deel aan die versameling van chromosoomdata. Die kode-vorms word na Tygerberg-hospitaal versend vir storing op die rekenaarsisteem. Nie alleen word informasie van beskikbare sellyne bekend aan al die genetici in die land nie. maar die program dien as basis vir veelvuldige ander
belangrike gegewens. Standaarde van analises word vergelyk en bespreek, oorvleueling van analises gedoen op dieselfde familie kan verhoed word, en die moontlikbeid van 'n familiele register van genetiese afwykings word beoog.
Die ondersteuning van die Kaaplandse Provinsiale Admini-strasie, die Suid-Afrikaanse Mediese Navorsingsraad..en die InstilUut vir Biostatistiek van die SAMNR, word mel dank erken.
VERWYSLNGS
L McKusick. V. A. (1975): Mendelian Inheritance ill Mall, 4de uitg. Baltimore. Md.: Johns Hopkins University Press.
2. Relief. A. E.. Kotze. G. M., Fox. M. F. et al. (1978): S. Aft. med. J.. 55. 1076.
3. Bemslein.R.(1977): Ibid. SI, 296.
'n Analise van Sitogenetiese Studies op 2 334 Pasiente
A. E.
RETIEF,
G. M. KOTZE.,
M.
F. FOX,
P. A. VENTER,
W. A. VAN NIEKERK
J.
A.
VAN ZYL,
SUMMARY
The chromosome results of a series of 2 334 patients referred for cytogenetic analysis during 1966 - 1977 were tabulated by computer. The patients were grouped ac-cording to indications for referral, the main indications being amenorrhoea, congenital abnormalities, infertility and sex abnormalities.
Among the patients with amenorrhoea, the largest per-centage of chromosome abnormalities (28%) occurred in the group of 86 cases of primary amenorrhoea, whereas the percentage of chromosome abnormalities in the group of 113 secondary amenorrhoea patients was only 3,5.
Of 615 patients with congenital abnormalities, 345 were referred for Down syndrome, of whom 64,6% had an abnormal chromosome constitution with extra some 21 material. In the remainder of patients with chromo-some abnormalities, trisomy 13 and trisomy 18 featured, although not all were referred as clearcut cases of
Oepartement Sitogenetika, Tygerberg-hospilaal en Universiteif van Stellenbosch, Parow,'allei, KP
A. E. RETIEF, I\LSC .. PH.D.
C. M. KOTZE,I\I.Sc.
\1. F. FOX. ~I.SC.
P. A. VENTER. I\1.Sc.
Deparlement Spermatologie en Inferliliteit, Tygerberg-hospitaal, Parowvallei, KP
J.
A. VAN ZYL. 1\I.B. CH.B .. ~DIED.(0. & G.). I\I.D.Afdelillg Gillekologic ell Verloskullde, Tygerberg-hospitaal, Parowvallei, KP
W. A. VAN NIEKERK. 1\1.0.. F.B.CO.G .. F.C.O.G. (S.A.),
F.U.C-Onlvangsdalllm: 27 Desember 197
Patau's or Edward's syndrome, the respective correspond-ing phenotypes. The incidence of chromosome abnor-malities among patients with congenital abnorabnor-malities not typical of the abovementioned three syndromes was low (8,4%), with diverse chromosome constitutions.
Among the infertile patients, 70 had azoospermia and 185 had oligozoospermia. The incidence of chromosome ab-normalities within the two groups was 11,4% and 8,1 % respectively.
Of the 233 patients referred with sex abnormalities, the highest proportion of chromosome abnormalities was found among those with Turner's and Klinefelter's syn-dromes. In these two classes 10 patients had a 45,XO or abnormal X chromosome constitution and 6 had 47,XXY karyotypes respectively.
Another group of cases was classed among miscel-laneous indications for referral. Of 61 amniotic fluid samples for prenatal diagnosis, there were 2 cases of trisomy 21. Of 154 male and female patients with a his-tory of repeated miscarriages, 2,6% had chromosome ab-normalities. Of a group of 62 patients with myelo- and Iymphoproliferative disorders whose blood and/or bone marrow samples were included, 7 had chromosome ab-normalities. Two of the 14 patients with Fanconi's anae-mia were found to have an increased percentage of chro-mosome aberrations. Among 61 mentally retarded patients referred, 3 had mosaic chromosome constitu-tions. In every case a normal cell line was present. No chromosome abnormalities were found in 23 patients with retarded growth. Eighty-eight spontaneous and 19 ectopic abortusses showed 10,5% and 10,2% chromo-some. abnormalities respectively.
Relatives of the original index patients were found to have chromosome abnormalities in 7,30/0 of cases, in
23 ]unie 1979 SA MEDIESE TVDSKRIF 1077
most instances a rearrangement corresponding to that of the index patient.
The significance of the observed abnormalities in this group of 2334 individuals, when pooled, is discussed. The distribution of the chromosome abnormalities was
81% autosomal (largely as a result of chromosome 21)
and 19% sex chromosomal. Additionally, 80% of all ab-normalities were numerical and 20% were structural chromosome abnormalities in both autosomes and sex chromosomes.
S. Atr. med. l.o 55, 1076 (1979).
Gedurende die tydperk Januarie 1966 - Desember 1977 is 2334 pasiente na die Departement Sitogenetika, Tygerberg-hospitaal (voorheen Karl Bremer-Tygerberg-hospitaal) verwys vir sito-genetiese studies, met die oog op sito-genetiese voorIigting. 'n Rekenaar (HP 2100) is gebruik vir die hantering en ver-werking van die laboratoriumresultate.' 'n Klassifikasie-sisteem is opgestel vir die indeling van pasiente volgens die kliniese rede vir verwysing. 'n Rekenaarprogram (STAT9A) is ontwikkel vir die tabulering van die data onder die verskillende indikasies vir verwysing.
TABEl I. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 2334 PASIENTE GETABUlEER VOlGENS INDIKASIE VIR VERWYSING
Chromosoomresultate Indikasie vir verwysing Normaal Abnormaal Totaal Amenoree Primer 62 24 86 Sekonder 109 4 113 Oligomenoree 43 1 44 Kongenitaal Down-sindroom 122 223 345 Patau-sindroom 2 2 Edward-sindroom 10 9 19 Veelvuldige afwykings 228 21 249 Infertiliteit (manlik) Asoospermie 62 8 70 Oligosoospermie 170 15 185 Ander 106 3 109 Geslagsafwykings Turner-sindroom 21 10 31 Klinefelter-sindroom 21 6 27 Hermafroditisme 29 2 31 Ander 142 2 144 Ander redes Voorgeboortelike ondersoeke 59 2 61 Herhaalde miskrame 150 4 154 MiiHo- en limfoproliferatiewe afwykings 55 7 62 Verstandelike vertraging 58 3 61 Vertraagde groei 23 23 Fanconi-anemie 12 2 14 Miskraamweefsel 96 11 107 FamiliiHe ondersoeke 280 22 302 Ander 95 95 Tolaal 1953 381 2334
Van die 2334 pastente verwys, het 381 (16C~) chromo-somale abnormaliteite gehad (Tabel I). Hierdie resultate word bespreek ander die volgende klasse van verwysing: amenoree. kongenitale afwykings. infertiliteit, geslags-abnormaliteite. familiele en ander verwysings.
METODES
Leukosietkwekings' is gebruik vir die roetine-voorbereiding van chromosome. In sekere gevalle is fibroblastkwekings' ook gebruik. In gevalle waar beenmurgmonsters verkry is, is chromosome dadelik voorberei volgens die tegnieke van Tjio en Wang.'
Tot 1971 is chromosome egalig gekleur met die kon-vensionele D S-spesifieke kleurstowwe. Chromosome is gekariotipeer volgens die Denver-sisteem." Hierna is die Q-en G-band-kleuringsmetodes roetinegewys gebruik vir kariotipering volgens die standaarde soos opgestel tydens die Parys-konferensie: In gevalle waar met hierdie band-metodes chromosoom-herrangskikkings waargeneem is, is ander bandpatroontegnieke, naamlik die R- en T- bande, C-bande en N-bande, gebruik om die breekpunt-posisies le
bevestig.
KLASSIFIKASIE VAN
CHROMOSOOMRESULTATE
Program STAT9A' tabu leer die chromosoomresultate onder die volgende indikasies vir verwysing:
Amenoree
Pasiente verwys met amenoree is onderverdeel in drie klasse, naamlik primere en sekondere amenoree en oligo-menoree. Die chromosoomresultate word in Tabel JJ uil-eengesit.
Vit 'n totaal van 86 pasiente met primere amenoree het 24 (28%) 'n abnormale sameslelling getoon. Van hierdie was 10 strukturele en 10 numeriese X-chromosoom-abnormaliteite. Vier pasiente het 'n 46,)(Y-chromosoom-samestelling getoon. Van die 113 pasiente met sekondere amenoree is by 4 (3,5%) strukturele X-chromosoom-afwykings gevind. In die groep van 44 pasiente met oligo-menoree is 'n X-chromosoom-delesie by I pasient waar-geneem. Die resultate to on dat die voorkoms van chromo-soomafwykings die hoogste is by pasiente met primere amenoree.
Kongenitale Afwykings
Die totaal van 615 pasiente met kongenitale afwykings, verwys vir chromosoomstudies, is volgens hut kliniese beeld onderverdeel in Down-, Patau-, fn Edward-sindroom en die met veelvuldige kongenitale abnormaliteite.
Down-sindroom. Van die 345 pasiente verwys met kliniese kenmerke van Down-sindroom, het 223 (64,4%) 'n abnormale chromosoomsamestelling gehad (Tabel Ill). In die groep is 211 met numeriese en 12 met strukturele chromosoomabnormaliteite waargeneem. Onder die
struk-1078 SA MEDICAL JOUR AL 23 June 1979 TABEl 11. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 243 PASIENTE
MET AMENOREE Getal pasiente Chromosoomsamestelling Primere amenoree 46,XX 46,XY 45,XO 45,XO/46,XX 46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX 46,X,i(Xq) 45,XO/46,X,i(Xq) 45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq), +mar 46,X,del(X)(q24) 45,XO/46,X,del(X)(q25) 45,XO/46,X,r(X) 45,XO/46,XX/46,X,r(X) 46,X,t(X; 7)(q24;q36) ro ro E (; z 62 ro ro E (; ro c ro .n 0 <( I-4 8 1 1 2 2 1 1 1 1 1 1
turele abnormaliteite was 10 Robertsoniese en 2 ander herrangskikkings van chromosoom 21 binne die kariotipe. In die mosa"iekgevalle met 'n normale sellyn en trisomie 21-sellyne het die trisomie-sellyn gewissel van 4% tot 86%. Patau- en Edward-sindromeo Twee pasiente met tipiese kenmerke van Patau-sindroom is verwys vir chromosoom-ondersoeke. In beide hierctie gevalle is 'n trisomie :13-chromosoomsamesteUing waargeneem. 'n Totaal van' 19 pasiente met kenmerke van Edward-sindroom is ver'Wys. Hiervan het 9 On trisomie 18-samestelling gehad.
Veelvuldige kongenitale afwykings. Pasiente wat nie die tipiese kenmerke van trisomie-sindrome gehad het nie is in hierdie groep geklassifiseer. Van 249 pasiente verwys, het 21 (8,4%) 'n abnormale chromosoomsamestelling gehad. Tabel IV dui die aantal pasiente en die chromosoomsame-stelljng van die groep pasiente aan. In die abnormale groep is 11 gevalle van numeriese abnormaliteite gevind. In hierdie groep is daar 2 gevalle van trisomie 13 en 1 geval van trisomie 18 waargeneem. In die 10 gevalle van strukturele chromosoomabnormaliteite is duplikasies, delesies, ring, ongebalanseerde translokasies en 'n inversie waargeneem.
Infertiliteit Sekondere amenoree 46,XX 45,XO/46,XX/46,X,del(X) 45,XO/46,XX/46,X,r(X) 46,X,t(X;3)(q24;qter) 46,X,t(X; 17)(q26;q25) Oligomenoree 46,XX 46,X,del(X)(q22) 62 24 86 109 109 4 113 43 43 44 Totaal 243
Manlike pasiente met klagtes van infertiliteit en 'n konstante spermtelling van minder as 10 miljoen per milliJiter is vir sitogenetiese ondersoeke verwys. Tabel Y gee 'n uiteensetting van die chromosoomresultate van 70 pasiente sonder sperme (asoospermie) en 185 met "'n lae spermtelling (oligosoospermie).
In die asoospermie-groep was daar 8 pasiente (11,4 %) met 'n chromosoomabnormaliteit. By 7 is numeriese ab-normaliteite waargeneem en by 1 'n 46,XX-chromosoom-samestelling. By 15 pasiente (8,1%) in die oligosoospermie-groep is 9 met numeriese en 6 met strukturele chromo-soomabnormaliteite waargeneem.
'n Groep van 109 pasiente met 'n spermtelling van hoer as 10 miljoen per milliliter, maar met ander abnormale spermiogram-parameters, soos spermmorfologie, motiliteit,
TABEl Ill. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 345 PASIENTE MET KLlNIESE KENMERKE VAN DOWN-SINDROOM Getal pasiente
Manlik Vroulik
ChromosoomsamestelJing Normaal Abnormaal Normaal Abnormaal Totaal
46,XY of 46,XX 50 72 122 47,XY, +21 of 47,XX, +21 118 79 197 46,XY/47,XY, +21 of 46,XX/47,XX, +21 9 4 13 46,XY, -D, +t(Dq21q)/47,XY, +21 1 1 46,XY, - G, +t(21qGq) of 4G,XX, - G, +t(21 qGq) 2 3 5 46,XY, - 21, +t(21 q21 q) 2 2 46,XX, -15,+t(15q2~q) 1 46,XY, -14, +t(14q21 q) 1 46,XX,dup(21 )(q11 )inv(21 )(pll q22) 1 47,XY, +dc!(21q) 1 46,XY/47,XY, + mar 1 Totaal 50 135 72 88 345
23 Junie 1979 SA MEDIESE TYDSKRIF 1079 TABEL IV. CHROMOSOOMRESULTATE VAN PASIENTE MET VEELVULDIGE KONGENITALE ABNORMALlTEITE
Gelal pasienle Chromosoomsameslelling 46,XY of 46,XX 46,XX manlike sindroom 45,XO/46,XX 46,XY/47,XY,+mar 46,XY/47,XY,+G of 46,XX/47,XX,+G 45,XY, - 21/46,XY,?r(21} 47,XX,+13 47,XY,+18 of 47,XX,+18 46,X,inv(Y)(pl Iql I} 46,XX,del(Bp) 43,XX,del(2}(p23} 46,XX,del(4}(p I 4} 46,XY,del(7}(ql I q22) 46,XY,t(16;?}(pI3;?) 46,XY,t(3;5)(q23;qter) 46,XY,del(21 ),t(4;21 )(q25,q22)mat Hipodiploidie 69,XXY of 69,XXX Normaal 143 Totaal 143 Manlik Abnormaal 12 Vroulik Normaal 85 85 Abnormaal 2 1 9 Tota,,1 228 1 1 1 2 1 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 2 249
ens., is vir chromosoomondersoeke verwys. In die groep is 3 chromosoomabnormaliteite (2,8;0) waargeneem (l
Dumeries en 2 struktureel).
Geslagsabnormaliteite
'n Totaal van 233 pasiente met geslagsafwykings is ver-wys vir sitogenetiese ondersoeke. Hierdie pasiente is ge-klassifiseer volgens kliniese kenmerke wat inpas by die van Tumer-sindroom, Klinefelter-sindroom en hermafrodi-tisme. 'n Vierde groep pasiente kon nie onder bogenoemde kenmerke geklassifiseer word nie. Die chromosoomresultate van die groepe word in Tabel VI uiteengesit.
Turner-sindroom. In die groep met kenmerke van Tumer-sindroom is 'n hoe persentasie X-chromosoom-abnormaliteite waargeneem. Van 31 pasiente verwys was 10 (32%) abnormaal (7 met numeriese en 3 met struk-turete abnormaliteite).
Klinefelter-sindroom. Van die 27 pasiente wat verwys is met kliniese kenmerke van Klinefelter-sindroom, is 6 (22%) met 'n 47,XXY-samestelling gevind.
Vit 'n totaal van 31 pasiente met twyfelagtige geslag is 2 met abnormale chromosome waargeneem - 45;XO/ 46,XX en 45,XO/46,X,del(X)(q13). In die groep 'ander' is 'n 46,XX manlike sindroom en 'n 40,XY/47,XY,+mar-chromosoomsamestelling gevind.
Ander Redes
VoorgeboorteHke chromosoomondersoeke. Gedurende die afgelope aantal jare is tegnieke ontwikkel vir die voorgeboortelike bepaling van die fetale
chromosoom-samestelling. Die indikasies vir verwysing is onder meer 'n moeder met hoe ouderdom, vorige kind met chromosoom-abnormaliteit en familiele translokasiedraers. Vit 'n totaal van 61 suksesvolle amniotiese selkwekings is 2 gevaLle van 47,XY,+21-chromosoomsamesteLlings opgespoor en die be-trokke swangerskappe is beeindig.
Herhaalde miskrame. Vit 'n totaal van 154 manlike en vroulike pasiente met 'n geskiedenis van 2 of meer spon-lane miskrame, het 4 (2,6%) 'n chromosoomabnormali-teit gehad: 45,XX,t(l5q2Iq); 45,XY,t(DqDq); 46,XX,t-(7;13)(pI5;q34); en 46,XX/47,XX+C.
Mlelo- en Iimfoproliferatiewe afwykings. Bloed- en been-murgmonsters is ontvang van 62 pasiente met 'n verskei-denheid van mielo- en limfoproliferatiewe afwykings. In hierdie groep is 7 chromosoomabnormaliteite waargeneem" By 5 pasiente met chroniese mieloiede leukemie is die Philadelphia-chromosoom gevind. By 1 van die pasiente is ook hiperdiploiede klone waargeneem met 2 Philadelphia-chromosome, isochromosoom 17q, en ander chromosome in trisomie. By 1 pasient met akute mieloblastiese leukemie is 'n kloon met 'n delesie-chromosoom 7(q22) waargeneem. In 'n beenmurgmonster van 'n pasient met Jimfositiese limfoom is 'n hiperdiploiede kloon met verskeie chromo-soomherrangskikkings waargeneem.
Verstandelike vertraging. In 'n groep van 61 pasiente met verstandelike vertraging as die enigste indikasie vir verwysing is 3 pasiente met mosa"ikisme waargeneem: 46,XX/47,XX,+D; 45,XY,-22/46,XY; en 45,XX-G/46,XX. Vertraagde groei. Geen chromosoomabnormaliteite is waargeneem by 23 pasiente wat met vertraagde groei ver-wys is nie.
1080 SA MEDICAL JOURNAL 23 June 1979
TABEL V. CHROMOSOOMRESULTATE VAN 364 MANLIKE
INFERTlLlTEITSPASIENTE MET ABNORMALE SPERMIOGRAMME
Getal pasiente
TABEL VI. CHROMOSOOMRESULTATE VAN 233 PASIENTE MET GESLAGSABNORMALlTEITE Getal pasiente 62 ID ro ro E ro (; E ro (; .nco "0ro z
«
I-62 ro ro ro E ro is E ·tU (; .nc: :0roz
«
I-21 5 2 2 1 21 10 31 21 6 21 6 27 29 Totaal 233 31 144 2 2 29 142 142 Hermalroditisme 46,XY 01 46,XX 45,X0/46,XX 45,XO/46,X,del(X)(q13). Ander 46,XY 01 46,XX 46,XX - manlike sindroom 46,XY/47,XY, +mar CQromosoomsamestelling Turner-sindroom 46,XX 45,XO 45,XO/46,XX 45,XO/46,X,i(Xq) 45,XO/46,X,t(Xq+
;?) Klinelelter-sindroom 46,XY 47,XXY 1 2 1 1 2 1 8 70 3 1 1 1 1 2 1 1 1 1 1 1 15 185 170 Oligosoospermie 46,XY 170 47,XXY 47,XYY 46,XY/47,XXY/48,XXXY 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XYY 45,XY,t(DqDq) 45,XYt(DqGq) 46,XY/47,XY, +E 46,XY147,XY, + mar45,X,t(Y;21)(qll ;pl1),inv(Y)(qllqter) 46,XY,t(1 ;4)(q12;qter) 46,XY,inv(3)(pterq 13) Chromosoomsamestelling Asoospermie 46,XY 46,XX - manlike sindroom 47,XXY 47,XYY 46,XY/47,XYY 46,XY/47,XXY 46,XY147,XXY148,XXXY
Fanconi-anemie. Die chromosoomanalises van 14 pasiente met Fanconi-anemie het 2 gevalle van 'n verhoogde per-sentasie chromosoombrekings (hoer as 10°(,) getoon.
Chromosoomanalises van miskraamweefsels. Fetale weef-sel in 107 gevalJe van miskrame is vir chromosoomstudies gekweek. Dit is in twee groepe verdeel: 19 ektopiese swangerskapsprodukte en 88 spontane miskraamweefsels. Van die 19 ektopiese swangerskapsmonsters was 2 (10.5°(,) chromosomaal abnormaal: 46,XX/92,XXXX en 46,XY,9p+
146, XY,-9, +l(1 ;9)(q24;pter). In die groep van 88 spontane miskraam-monsters is die volgende 9 chromosoomabnor-mauteite (10,2%) gevind: 69,XXX; 69,XXY; 47,XY,+16: 47,XX,+16; 45,XO (2 gevalle); 45,XX,-19/45,XO; 46,XX, t(6; 16)(p21 ;qter); en 46,XX,del(7)(q21 q22). Totaal 364 Ander 46,XY 46,XY/47,XYY 46,XX - manlike sindroom 46,XY146,X,inv(Y) 106 106 3 109
Fanliliele ondersoeke. In gevalle waar 'n strukturele l:hromosoomabnormaliteit by die indekspasiente gevind is, is 'n chromosoomondersoek op familielede gedoen met die oog op genetiese voorugting. Program STAT9A tabuleer hierdie gevalle onder 'familieer, met 'n verdere subklassi-fikasie volgens die indikasie vir verwysing van die indeks-pasient. Tabel VlI tabu leer die chromosoomresultate van 302 famiuelede volgens die indikasie vir verwysing van die indekspasiente. 'n Totaal van 22 chromosoomabnormali-teite (7,3°(,) is in die groep gevind.
Ander gevaUevirchromosoomondersoeke. Chromosoom-ondersoeke is op 95 individue gedoen wat nie in bo-genoemde klasse gegroepeer kon word nie, hoofsaaklik as gevolg van onvoldoende kliniese inligting. Geen chromo-soomabnormaliteit is waargeneem nie.
BESPREKING
Outosomale Abnonnaliteite
Uit die totaal van 381 chromosoomabnormaliteite in die geselekteerde groep van pasiente verwys vir chromosoom-analises, het 310 (81%) outosomale abnormaliteite gehad. Van hierdie was 255 numeriese abnormaliteite en 55
23 Junie 1979 SA MEDIESE TYDSKRIF
TABEL VII. CHROMOSOOMRESULTATE VAN FAMILlELEDE VAN INDEKSPASIENTE
Getal pasiente
1081
Manlik Vroulik
Chromosoomsamestelling Normaal Abnormaal Normaal Abnormaal Totaal
Kongenitale abnormaliteite 46,xY of 46,XX 72 90 162 45,XO/46,XX 1 1 45,XY,t(DqDq) of 45,XX,t(DqDq) 1 2 3 46,X,inv(Y)(pll qll) 2 2 46,XX,t(7; 18)(p12;pter) 1 46,xY/46,XY,t(3;5)(q23;qter) 1 72 4 90 4 170 Infertiliteit 46,XY of 46,XX 5 7 12 45,XY,t(DqGq) of 45,XX,t(DqGq) 2 1 3 45,XY,t(DqDq) of 45,XX,t(DqDq) 3 5 8 45,XX,t(13q14q) 1 1 5 5 7 7 24 Geslagsabnormaliteite 46,XY of 46,XX 4 5 9 4 5 9 Ander 46,XY of 46,XX 41 56 97 47,XY,+10 1 45XX,t(13q14q) 1 41 56 99 Totaal 302
strukturele herrangskikkings binne die kariotipe. Die numeriese groep sluit trisomiee, monosomiee en mosa"ieke in.
Geslagschromosoomabnormaliteite
'n Totaal van 71 (19%) uit die groep van 381 met 'n abnormale chromosoomsamestelling het 'n geslagschromo-soomabnormaliteit gehad. Van die 71 was 50 numeriese en 21 strukturele chromosoomabnormaliteite.
Uit hierdie analise blyk dit dus dat in 76 (20%) van die 381 abnormale gevalle, bandpatroonstudies noodsaaklik was vir 'n akkurate diagnose van die chromosoomherrang-skikking. 'n Akkurate diagnose is 'n voorvereiste vir
genetiese voorligting aan ouers en familielede. In gevalle waar die familielede draers van 'n strukturele abnormali-teit is, word die moontlikheid van amniosentese en chromo-soomanalise van die fetus vir toekomstige swangerskappe aangebied.
Die ondersteuning van die Kaaplandse Provinsiale Admini-strasie word met dank erken.
VERWYSlNGS I. Retief, A. E. (1979): S. Aft. med. J., 55. 1073.
2. Moorhead, P. 5., Nowell. P. Co, Mellman, w. J. et al. (1960): Exp. Cell Res., 20, 613.
3. Hamden, D. G. (1959): Brit. J. expo Path., 41, 31. 4. Tjio, J. H. en Wang, J. (1962): Stain Technol.. 37, 17. 5. Human Chromosome Study Group (1960): Lancet, I, 1063. 6. Paris Conference (1971): Birth Defects; Original Article Series, 8(7).
