I. 1.4.1.2 Beperkt mosaïcisme van de placenta en uniparentele disomie
III.1 BELEID OMTRENT DE ZWANGERSCHAPSAFBREKING
III.1.6 DE MORELE STATUS VAN DE FOETUS
III.1.6.2 Religieuze opvattingen
In de joodse morele traditie heeft de foetus niet de volledige status van een volwaardig menselijk wezen. Voor veertig dagen zwangerschap wordt de foetus beschouwd als “louter water”. Hoewel, er treden toch verschillende meningen op omtrent de vraag of de vroege ontwikkeling de ernst van abortus vermindert of toch niet. Er heerst een unanimiteit dat abortus is toegelaten wanneer het leven van de moeder op het spel staat. Een minderheid aanvaardt een abortus wanneer de foetus ernstig gehandicapt is. Het moet hierbij wel gaan om een ernstige aandoening zoals Tay Sachs ziekte. Abortus wordt niet toegelaten wanneer de foetale overblijfsels of organen gebruikt worden om iemand anders te redden. 41
III.1.6.2.2 Het christendom
De Katholieke Kerk beschouwt “ensoulment” als de basis voor het verwerven van menselijke waardigheid. Wat
“ensoulment” juist betekent, is niet goed gekend. Er zijn drie verschillende interpretaties mogelijk. Mogelijk betekent “ensoulment” dat het menselijk wezen zich onderscheidt van andere wezens doordat hij rationeel is. In dit geval is de ziel een ander woord voor rationaliteit. Anderzijds zou het kunnen dat “ensoulment” gebruikt wordt als een metafoor voor de speciale relatie tussen God en mens. Een derde mogelijkheid is dat “ensoulment” als metafoor wordt gebruikt voor de opvatting dat menselijke wezens voor eeuwig zijn.
De Katholieke Kerk meent dat “ensoulment” gebeurt op het moment van de conceptie en beschouwt abortus als homicide. Geen enkele reden, ook niet wanneer het leven van de moeder in gevaar is, rechtvaardigt abortus.
Abortus is moord en valt dus onder het gebod “Gij zult niet doden.”.
Deze opvattingen van de Katholieke Kerk werden bekritiseerd in de recente jaren door tal van katholieke morele theologen. Vooral de opvatting dat “ensoulment” gebeurt op het moment van de conceptie stuit op weerstand.
Het is immers gekend dat gedurende de eerste twee weken na de conceptie het fenomeen van samenkoming of recombinatie nog optreedt. Deze kritiek heeft geleid tot de herziening van deze opvatting door het Vaticaan.
Het Vaticaan heeft nu twee argumenten tegen abortus en voor het leven van het embryo geformuleerd. Hoewel de onmiddellijke “ensoulment” moeilijk te bewijzen valt en de onwetendheid rond het feit of de foetus “ensouled” is of niet, betekent abortus toch het nemen van een risico dat een “ensouled” menselijk wezen vermoord wordt.
Het tweede argument benadrukt nog eens de waarde van het leven. Zelfs wanneer de foetus nog niet “ensouled”
is, maar de mogelijkheid tot het worden van een “ensouled” wezen wel bestaat, betekent dit dat het wezen niet mag aangeraakt worden.
De morele theoloog, John Mahoney, beschouwt een “unensouled” foetus als een mogelijkheid tot het worden van een volwaardig, menselijk wezen. Daarom wordt de dood van een foetus tijdens de vroege ontwikkeling beschouwd als verlies. Enkele ernstige redenen, zoals genetische abnormaliteit of wanneer het leven van de moeder in gevaar is of bij een verkrachting enz... rechtvaardigen dit verlies. Wanneer het stadium van samenkomen of recombineren voorbij is en de ontwikkeling van de verschillende organen bereikt wordt, dan is abortus moreel gelijk aan een homicide.
Een andere morele theoloog, Richard McCormick, vindt dat wanneer er een beslissing moet gemaakt worden omtrent leven en dood, men de waarde van het leven moet afwegen tegenover het mogelijke lijden dat ontstaat
Deel III III.1 Beleid omtrent de zwangerschapsafbreking Imke Bytebier 37 ten gevolge van een bepaalde aandoening. In sommige gevallen is abortus en passieve infanticide toegelaten, omdat het ongeboren kind later alleen maar zal lijden.
De richtlijn voor het bepalen van de waarde van het leven, is volgens hem de mogelijkheid tot het ontwikkelen van menselijke relaties. “Menselijk” betekent volgens hem niet enkel een lidmaatschap van een bepaald wezen, maar houdt ook andere typische, menselijke capaciteiten in zoals rationaliteit. 30, 41
III.1.6.2.3 De islam
Twee significante meningen treden op omtrent de waarde van de foetus. De ene meent dat “ensoulment”
plaatsvindt na 120 dagen van de zwangerschap, terwijl de andere ervan overtuigd is dat de foetus een onafhankelijk individu wordt vanaf 42 dagen zwangerschap.
In het algemeen wordt abortus voor de vierde maand van de zwangerschap aanvaard wanneer o.a. het leven van de moeder op spel staat. Later betekent abortus een criminele activiteit tegenover het menselijk wezen. 41
III.1.6.2.4 Het hindoeïsme
Ze zijn tegen abortus omdat het de morele status van de foetus beschadigt. De foetus verwerft die morele status vanaf de conceptie. Abortus wordt beschouwd als moord, behalve wanneer het leven van de moeder in gevaar is.
Ten gevolge van abortus verliest de vrouw haar kaste, hetgeen het meest ernstige is dat een hindoe kan overkomen. 41
III.1.6.3 Filosofische opvattingen III.1.6.3.1 Radicale liberale opvattingen
Volgens personen met radicale liberale opvattingen voldoet een foetus niet aan alle voorwaarden, zoals intelligentie, zelfbewustzijn, zelfcontrole, tijdszin, zorgen voor anderen en capaciteiten van communicatie.
Daardoor kan de foetus niet als mens beschouwd worden. Deze kenmerken zijn noodzakelijk om mens te zijn en om morele status te verwerven. Ook het feit dat de foetus achtereenvolgens door progressie van de zwangerschap, geboorte en groei, potentie heeft om mens te worden, telt hier niet mee. 41
Peter Singer meent dat bescherming van het leven niet mag afhangen van het al of niet behoren tot de menselijke soort. Voor hem is het uitgangspunt omtrent de beslissingen over de zwangerschapsafbreking, de verwachte kwaliteit van het leven. Daarom is een infanticide toegelaten in het geval dat een baby geboren wordt met een ernstige ziekte of handicap, zodat het kind bevrijd wordt uit zijn lijden. Bovendien is voor hem een kind met een zware handicap niet noodzakelijk een persoon, want zo iemand is niet in staat tot bewustzijn en heeft dus bijgevolg minder kwaliteit van het leven. Daardoor is een abortus omwille van een foetale afwijking steeds gerechtvaardigd.
29
Diegenen met radicale liberale opvattingen beweren dat de foetus niet in staat is om zijn eigen leven te evalueren.
Het gebrek aan bewustzijn impliceert volgens hen dat het principe van autonomie niet van toepassing is op de foetus. Volgens hen is een abortus van gezonde kinderen ook volledig gerechtvaardigd, omdat het de beslissing is van de moeder. Het principe van autonomie is hier dus van toepassing op de moeder.
Abortus en infanticide worden hier gelijkgesteld met gebruik van contraceptieven.
De gevolgen van deze mening is dat er geen morele tegenstand bestaat tegenover wat men met de foetus kan doen. De enige overwegingen die tellen, vanuit een moreel standpunt gezien, zijn de consequenties van deze actie.
Abortus moet niet uitgevoerd worden wanneer de ouders daardoor enorm verdrietig worden of wanneer er een koppel bestaat dat het kind wil adopteren. 41
III.1.6.4 Conclusies
Er heersen verschillende opvattingen omtrent de vragen wanneer een foetus morele status verwerft en wat de basis van die morele status is. Het resultaat van een morele evaluatie is niet alleen afhankelijk van de morele status, maar ook van andere, normatieve overwegingen. Redenen tegen abortus kunnen gecompenseerd worden door andere rechten en waarden.
Deel III III.1 Beleid omtrent de zwangerschapsafbreking Imke Bytebier 38 Voor de Katholieke Kerk is er geen enkele reden om abortus uit te voeren. Behalve wanneer het leven van de moeder in gevaar is, weegt haar recht om te leven meer door dan het recht van de foetus om te leven. De liberalen, daarentegen, menen dat de kwaliteit van het leven en de rechten van de moeder altijd zwaarder doorwegen.
We kunnen de opvattingen over de morele status van de foetus onderverdelen in vier categorieën: de conservatieve, de radicaal liberale, de gemengde en de potentialiteitsopvatting.
De conservatieve en de radicaal liberale opvattingen werden reeds besproken.
Volgens de gemengde opvatting verwerft een foetus morele status ergens tussen de conceptie en de geboorte. De morele status neemt geleidelijk toe naarmate de zwangerschap vordert en de mentale en biologische ontwikkeling toeneemt. Op een bepaald moment wordt de morele grens bereikt en dit komt tot uitdrukking in landen met een liberale abortuswet. Er wordt een grens vastgesteld tot waar de niet‐medische abortus mogelijk is en meestal is dit het moment waarop de foetus buiten de baarmoeder kan overleven. De potentialiteitsopvatting is er van overtuigd dat de foetus morele status krijgt door het feit dat de foetus uitgerust is met de noodzakelijke voorwaarden voor rationaliteit en andere kenmerken van de mensheid. Volgens hen is het potentieel om een mens te zijn voldoende voor het verwerven van morele status. Hoewel volgens hen de morele status niet van dezelfde waarde is als die van de mens en bijgevolg zijn er ook geen richtlijnen voor de tijdslimiet van abortus. 41
III.1.6.5 Studies
Hoe komen de opvattingen van ouders, die prenatale diagnostiek ondergingen, overeen met de meningen die hierboven voorgesteld werden? De resultaten van de EDIG studie zijn afkomstig van 200 vrouwen, wat betreft de mening rond de morele status van de foetus en van 615 vrouwen, wat betreft de mening rond de voorwaarden voor een zwangerschapsafbreking.
De overgrote meerderheid van de vrouwen beschouwt de foetus als een menselijk wezen en als een groeiende baby, met hier geen verschil tussen diegenen met een positief en diegenen met een negatief resultaat van prenatale testen. Wel zijn er meer vrouwen met een positief resultaat die de foetus als biologisch materiaal beschouwen tegenover vrouwen met een negatief resultaat. 72% van de vrouwen vindt dat de foetus menselijke waardigheid verwerft op het moment van de geboorte. Met andere woorden de meerderheid van de vrouwen houdt er een liberale opvatting op na, terwijl slechts een minderheid akkoord gaat met de conservatieve mening.
De meeste vrouwen steunen de mogelijkheid tot abortus wanneer het leven van de moeder in gevaar is of wanneer de zwangerschap het resultaat is van een verkrachting. Diegenen met een negatief resultaat zijn ook akkoord dat een abortus mogelijk is in gevallen van een handicap of wanneer de moeder het kind niet wil hebben. Zij vinden ook dat een abortus mogelijk moet zijn tot de derde maand van de zwangerschap, tegenover diegenen met een positief resultaat, die eerder vinden dat een abortus zelfs mogelijk moet zijn tot na de zevende maand van de zwangerschap. 41
Deel III III.2 Doofheid Imke Bytebier 39
III.2 DOOFHEID
III.2.1 INLEIDING EN GENETICA VAN DOOFHEID
Gehoorverlies is, economisch en sociaal gezien, een belangrijke oorzaak van morbiditeit bij de mensen. Er wordt geschat dat minstens 20% van de populatie tijdens hun leven, op een bepaald ogenblik, klinisch significant gehoorverlies ontwikkelt. 42
Slechthorendheid bij volwassenen komt frequenter voor dan bij kinderen. De meest voorkomende vorm is ouderdomshardhorendheid (presbyacusis), een aandoening die ongeveer 50% van de tachtigers treft. Meestal is dit een gevolg van een interactie tussen omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan lawaai en genetische factoren, die een bepaalde kwetsbaarheid van een individu bepalen.
Congenitale doofheid komt ongeveer voor bij 1 op 1000 pasgeborenen. Ongeveer de helft van het aangeboren gehoorverlies is te wijten aan omgevingsfactoren, zoals o.a. de blootstelling aan een ototoxisch geneesmiddel (bijvoorbeeld aminoglycosiden), een postnatale bacteriële infectie (bijvoorbeeld bacteriële meningitis door Neisseria mengingitidis), een prenatale virale infectie (bijvoorbeeld rubella, cytomegalovirus) enz... 43
De andere helft van congenitale doofheid is te wijten aan genetische oorzaken. In de meerderheid van die gevallen, ongeveer 70%, is doofheid de enige klinische afwijking die zich voordoet bij de kinderen, men spreekt hier van niet‐
syndromale doofheid. Daarnaast bestaat de resterende 30% uit zo’n 400 syndromale vormen van doofheid, die geassocieerd worden met andere symptomen zoals pigmentafwijkingen, oogafwijkingen of nierafwijkingen. 43
De auditieve pathologie van niet‐syndromale doofheid is voornamelijk sensorineuraal. Niet‐syndromale doofheid wordt voornamelijk onderverdeeld naargelang het overervingpatroon: ongeveer 77% is autosomaal recessief, 22%
is autosomaal dominant, 1% is X‐gebonden en tenslotte een heel kleine proportie is te wijten aan de mitochondriale overerving. Algemeen geldt dat kinderen met autosomaal recessieve, niet‐syndromale doofheid ernstig gehoorverlies hebben, terwijl autosomaal dominante, niet‐syndromale doofheid variabele fenotypen kent.
Meer dan 90% van de kinderen met autosomaal recessieve, niet‐syndromale doofheid wordt geboren uit horende ouders, terwijl de resterende 10% dove ouders heeft. 43
De auditieve pathologie van de syndromale vorm van doofheid is meer variabel, dit wil zeggen dat zowel conductieve als sensorineurale, bilaterale of unilaterale, symmetrische of asymmetrische en progressieve of stabiele doofheid bestaat. 43
In de recente jaren is er veel onderzoek gevoerd naar de identificatie van de genen die congenitale doofheid veroorzaken. In meer dan de helft van de gevallen van doofheid bij kinderen ligt de oorzaak in een mutatie van één gen. Er zijn echter veel verschillende genen die erfelijke doofheid kunnen veroorzaken. Op dit moment zijn een 100‐tal genen gekend, maar er blijven echter nog vele genen ongekend. 44
“DeaFNess genes” of doofheidsgenen met hun geassocieerde loci worden vermeld volgens hun overervingpatroon:
DFNB (autosomaal recessief), DFNA (autosomaal dominant) en DFN (X‐gebonden). 43
Informatie over deze genen en hun eiwitproducten zorgt voor een enorme evolutie van onze huidige kennis over de moleculaire processen, die betrokken zijn bij het gehoor. Daardoor zijn we beter in staat om te begrijpen hoe een wijziging in deze processen kan leiden tot gehoorverlies.
Momenteel zijn er een aantal moleculaire genetische testen beschikbaar op klinische basis voor de diagnose van branchio‐otorenale syndroom (EYA1 gen), Mohr‐Tranebjaerg syndroom (TIMM8A gen), Pendred syndroom (SLC26A4 gen), Usher syndroom type 2A (USH2A gen), Usher syndroom type 3 (USH3A gen), DFNA3 en DFNB1 (GJB2 en GJB6 genen), DFN3 (POU3F4 gen), DFNB4 (SLC26A4 gen), DFNA6/14 (WFS1 gen), DFNA8/12, DFNB9 (OTOF gen) en DFNB21 (TECTA gen).
Testen voor doofheid veroorzakende mutaties in het GJB2 gen, dat codeert voor het eiwit connexine 26, en het GJB6 gen, dat codeert voor het proteïne connexine 30, zijn momenteel prominent aanwezig in de diagnostiek en genetische counseling, daar ze ongeveer 50% van autosomaal recessieve, niet‐syndromale doofheid veroorzaken.
Het dragerschap van GJB2 mutatie in de algemene populatie bedraagt 1 op 33. 44
Deel III III.2 Doofheid Imke Bytebier 40 III.2.2 IMPLICATIES VAN DE GENETISCHE DIAGNOSTIEK VOOR DOOFHEID
De enorme vooruitgang in het genetisch onderzoek naar gehoorverlies heeft belangrijke consequenties voor de genetische counseling. Voorheen kon men bij een familie met een sporadisch geval van doofheid geen juist antwoord geven op de vraag of doofheid in hun familie erfelijk is. Nu is het mogelijk om precieze informatie over de genetische etiologie en het herhalingsrisico van doofheid binnen een familie te geven. Vooral mutaties in GBJ2 gen kennen veel interesse bij de clinici die samenwerken met dove families, daar het als de meest voorkomende oorzaak van niet‐syndromale doofheid wordt beschouwd. Momenteel bieden veel genetische centra genetische testen voor die mutaties aan. 45
Een ander belangrijk gevolg van de identificatie van het oorzakelijke gen is de mogelijkheid tot prenatale diagnostiek, waardoor koppels de kans hebben om het herhalen van deze aandoening te voorkomen. Prenatale diagnostiek voor sommige vormen van erfelijk gehoorverlies is technisch gezien mogelijk door de analyse van het DNA, dat geëxtraheerd wordt uit de foetale cellen, die op hun beurt verkregen worden d.m.v. een amniocentese of een vlokkentest. Vooraleer de prenatale test mogelijk wordt, dient het doofheid veroorzakende allel van een doof familielid geïdentificeerd te zijn.44
Aanvragen tot dergelijke prenatale testen zijn niet veelvoorkomend, daar het doel vaak niet het vaststellen van de diagnose is, maar eerder, in geval van een bepaalde gehoorstatus, over te gaan tot een zwangerschapsafbreking.
Die mogelijkheid is problematisch in het geval van doofheid, aangezien doofheid, in tegenstelling tot de meeste genetische aandoeningen, niet levensbedreigend is. Daarnaast bestaan er technologische hulmiddelen, zoals hoorapparaten, en chirurgische mogelijkheden, die doven en slechthorenden in staat stellen om zich goed te integreren in de horende maatschappij. Hier komen de verschillen in het perspectief rond doofheid tussen de medische wereld en de Dove gemeenschap tot uiting. 45
III.2.3 DE HOUDING VAN DE DOVEN EN SLECHTHORENDEN TEN OPZICHTE VAN GENETICA III.2.3.1 Medische wereld versus Dove gemeenschap
Het diagnosticeren van specifieke vormen van recessieve doofheid d.m.v. moleculaire testen, zelfs in kleine families met één doof lid, is een routine onderdeel geworden van de behandeling van dergelijke gevallen. Die onmiddellijke en wijdverspreide mogelijkheid tot het genetisch testen van doofheid heeft geleid tot een aantal ethische vragen en problemen in de Dove gemeenschap. 42
De verschillende perspectieven ten opzichte van genetische en prenatale testen van doofheid kunnen voor een deel te wijten zijn aan de culturele verschillen in de houdingen ten opzichte van gehoorverlies. De medische wereld ziet doofheid aan als een fysieke handicap die genezen moet worden.
Slechthorende mensen leunen ook meer aan bij die pathologische definitie van doofheid, omdat ze goed geïntegreerd zijn in de horende wereld. De doven daarentegen delen die mening niet. Zij zien zichzelf en hun gebarentaal eerder als specifieke kenmerken, die hun gemeenschap definiëren. Sociologen, linguïsten en antropologen erkennen de Dove gemeenschap als een aparte, culturele en linguïstische gemeenschap, vandaar ook die hoofdletter. De leden van de Dove gemeenschap delen immers dezelfde identiteit, waarden en normen en gebruiken vooral dezelfde taal, met name de gebarentaal. De Dove gemeenschap heeft traditioneel de neiging om het domein van de genetica met argusogen te volgen. Dit is te wijten aan het medicaliseren van doofheid en de eugenetica, die in het verleden doofheid trachtte te eradiceren. Dove mensen zijn daarom minder bereid om deel te nemen aan genetische counseling, omdat zij vrezen dat er hen verteld wordt om geen kinderen te hebben.
Bovendien voelen zij zich bedreigd door genetische onderzoeken of cochleaire implantatie, wat zij als pogingen beschouwen om hen te genezen. 31, 35
III.2.3.2 Studies
Een onderzoek naar de houding van dove en slechthorende mensen ten opzichte van genetische onderzoek en prenatale testen van doofheid leidde tot een aantal resultaten en conclusies. In dit onderzoek wordt er een onderscheid gemaakt tussen de drie verschillende groepen: de doven die sterk verbonden zijn met de Dove cultuur,
Deel III III.2 Doofheid Imke Bytebier 41 de doven of slechthorenden die zowel betrokken zijn bij de Dove als bij de horende gemeenschap en tenslotte de slechthorenden die volledig geïntegreerd zijn in de horende maatschappij. 42
Zo wordt er aangetoond dat de Dove mensen 4 keer meer geneigd zijn om negatief te reageren ten opzichte van genetische testen voor doofheid dan slechthorenden, die meer geïntegreerd zijn in de horende maatschappij. 42 De meerderheid van de Dove gemeenschap en diegenen met gelijke betrokkenheid tot de Dove als de horende gemeenschap geeft aan geen voorkeur te hebben voor een doof, slechthorend of horend kind. De meerderheid van slechthorenden, betrokken bij de horende maatschappij, geeft voorkeur aan een horend kind. 27% van de Doven en 11% van diegenen die zowel bij de Dove als bij de horende gemeenschap betrokken zijn, hebben eerder een voorkeur voor het krijgen van een doof kind. 42
Wanneer er gevraagd wordt of ze een prenatale test zouden ondergaan om te bepalen of het ongeboren kind doof, slechthorend of horend is, antwoordt de meerderheid van de Doven en diegenen met een gelijke betrokkenheid negatief. De meerderheid van de slechthorenden, die zichzelf identificeren met de horenden, antwoordt positief of onzeker. 42
Er wordt ook gepeild naar hun meningen omtrent een zwangerschapsafbreking omwille van een doof kind. De meerderheid van alle deelnemers vindt een dergelijke abortus omwille van een doof kind illegaal. 42% van de
Er wordt ook gepeild naar hun meningen omtrent een zwangerschapsafbreking omwille van een doof kind. De meerderheid van alle deelnemers vindt een dergelijke abortus omwille van een doof kind illegaal. 42% van de