Redactie TAVG/NVAVG Erasmus MC / JNI BE - 430
Postbus 2040
Neder landse Vereniging v an Artsen voor Ve rstandelijk Gehandica pten
24
ejaargang nr. 2 Juni 2006
Inhoud:
Redactioneel 33
Van de voorzitter 33
Bestuursmededelingen 34
Perspective: comparison between disability health services Helen Beange
Begrijpen van cultuur in de zorg voor mensen met een verstandelijke 36 handicap
Hilde Zevenbergen
Velocardiofaciaal syndroom: een complexe psychiatrische puzzel 38 Erik Boot,Thérèse van Amelsvoort
Motorische problemen bij mensen met Williams syndroom 42 Herman de Waal, Jos van der Geest
Van Anna naar MOVAKIC 44
Sonja Mensch, Marijke von der Möhlen-Tonino
Alkalische urine? Zoek de Proteus! 47
Koos de Geest, Linda Roeloffzen
Evaluatie protocol intraveneuze sedatie met midazolam bij 49 verstandelijk gehandicapten ten behoeve van tandheelkundige
behandeling Paul Spierings
Driemaandelijks manueel borstonderzoek door een praktijkverpleeg- 51 kundige
Marjon Evera-Preesman, Kaat Deprez, Marijke von der Möhlen-Tonino
Van de opleiding 52
Boekbespreking 53
Nieuws, Reacties 55
Redactioneel C
Coollooffoonn
Bestuur:
Mw. H. Veeren, voorzitter
E-mail: h.veeren@debanjaard.com Tel. 070-3386007
Mw. K. van den Brink, secretaris E-mail: kathleenvdbrink@tiscali.nl
Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis)
Mw. A. Wagemans, penningmeester
E-mail: annemieke.wagemans.maasveld@stanna.nl Tel. 043-3568700
P. Deman
E-mail: p.deman@parnassia.nl Tel. 070-3121416
Mw. S. Huisman
E-mail: s.huisman@prinsenstichting.nl Tel. 0299-459334 of 459337
L. Bastiaanse
E-mail: luc.bastiaanse@ipse.nl Tel. 015-3102210
Mw. T. Kranenburg
E-mail: t.kranenburg@zozijn.nl Tel. 0571-268811
Secretariaat:
Mw. S. van Eif JNI / BE - 430
Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365 E-mail: secretariaat@nvavg.nl
Website:
http://www.nvavg.nl
Inhoud:
Vaste rubrieken o.m.:
• Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen
• Nascholingsagenda
• Links: Syndromen, medisch, organisaties
• Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen)
• Discussieforum (NVAVG leden) Verder op deze site:
• Informatiebulletin AVG opleiding
• Oproep: Bij welk onderzoek bent u betrokken?
• Info opleiding AVG
• Welke HIS moet ik kiezen als AVG?
• LCI: bij welke infecties weren van dagverblijf?
• Samenvatting consensusrichtlijnen refluxziekte bij verst. gehandicapten
• Opleidingseisen etc.
Redactie: mw. G. Nijdam (eindredactie) mw. dr. M.A.M. von der Möhlen-
Tonino W. Braam
J. de Geest Layout: B. Elffers
R.K. Schreuel Correspondentieadres:
mw. G. Nijdam Bogaartsborg 59 6228 AK Maastricht Tel.: 043-3614372
E-mail:truusnijdam@hotmail.com tavg@nvavg.nl
Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel:
het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door:
• het bevorderen van de onderlinge gedach - tewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap;
• het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienst- verlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.
De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lid- maatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.
Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar.
De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied.
Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van inge- zonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen.
ISSN: 1386-3991
Lidmaatschap € 170,- per jaar.
Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,- over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG".
Kopij in Word-bestand mailen naar tavg@nvavg.nl voor de volgende data:
Verschijningsdatum: Aanleverdatum:
1 Juni 2006 20 Maart 2006 1 September 2006 20 Juni 2006 1 December 2006 20 September 2006 1 Maart 2007 20 December 2006
VVeerreenniiggiinnggssaaddrreesssseenn
Kijkend naar de inhoudsopgave van dit nummer zie ik meer dan alleen de titels. Ik zie ook de samenwerking achter de totstandkoming van de artikelen, of ze nu kort of lang zijn.
Daarachter zie ik mensen met andere beroepen dan AVG:
orthopedagoog, psychiater, onderzoeker, fysiotherapeut, doktersassistente, tandarts en nurse-practitioner. Ze doen allemaal mee in dit nummer. Allemaal dragen ze bij aan het
‘verfijnen’ van de zorg voor onze populatie: onze bijzondere mensen. Bestaande richtlijnen, standaarden en protocollen worden zó aangevuld, dat ze passen voor onze klanten.
Een zelfde ‘verfijning’ is nodig bij het afstemmen van onze zorg op mensen met andere culturele achtergronden.
De lezing over het begrijpen van cultuur staat in dit juni- nummer. In september hopen we meer aandacht te besteden aan de op de studiedag behandelde onderwerpen over omgaan met mensen uit andere culturen. Kijk eens rond in de vakantie: hoeveel verschillen en overeenkomsten zijn er tussen culturen? Schrijf er eens over!
Truus Nijdam eindredacteur
RReeddaaccttiioonneeeell
VVaann ddee vvoooorrzziitttteerr
Recept
Men neme: een sfeervolle locatie ( al was die niet voor ieder- een even gemakkelijk te vinden), een enorm veelzijdig en goed doortimmerd wetenschappelijk programma, een heer- lijk uitheems buffet, levende muziek, een relaxed feest, (met laat op de avond nog een aantal heerlijk swingende ‘foute’
discoplaten) en kruidt dit voor authentiek allochtoon smaak- je met de wijze raad en de goede tips van mijn Taante uit Suriname.
Het resultaat: een spetterend Lustrum!! .
De lustrumcommissie en de DKB commissie verdienen ook op deze plaats nogmaals een groot compliment. De hele club collega’s overziende voelde ik mij oprecht trots om daar deel van uit te maken. Een van de sprekers viel het ook op: “ Dit zijn geen dokters zoals ik die normaal tegenkom: dit zijn echt mensen waar het vanaf straalt dat ze hun vak zo leuk vinden”.
Daar kunnen de andere collega’s het dan weer mee doen.
Maar de tijd gaat door, en het feest ligt alweer even achter ons. Er is weer werk aan de winkel en gegeten moet er wor- den: De patiëntenzorg gaat altijd door en blijft ons dagelijks brood, bij- en nascholing blijven als ware vitamines belang-
rijk, ons gevraagd en ongevraagd advies aan de managers en organisaties: een scheutje meer van dit en een beetje minder van dat. Ook als bestuur staat ons weer een hoop werk te wachten: de perikelen rond de financiering van de AVG diensten, het competentieprofiel nieuwe eindtermen, nieuwe en herziene richtlijnen, wetenschapsontwikkeling, misschien wel nieuwe maatschappelijke discussiepunten, enfin… het is soms zware kost, maar mits geserveerd in klei- ne porties levert het ons wel weer een heleboel bouwstenen om verder uit te kunnen groeien. Gelukkig is er positief gere- ageerd op de oproep om een nieuwe kok die de vacature in onze keuken, ontstaan door het vertrek van Peter Deman, met nieuw talent op komt vullen. Dat zal vast weer nieuwe inspiratie opleveren.
Nog even en de vakantietijd komt er alweer aan, met het EASSID- congres in Maastricht ( niet voor niets de culinaire hoofdstad van het land) en hopelijk lange, zwoele zomer- avonden.
Mmmm, een glas koele witte wijn, wat fruit en Franse kaas, zelfgemaakt sorbetijs, maaltijdsalades…. Laat de zomer maar komen.
Hanneke Veeren, voorzitter NVAVG
BBeessttuuuurrssm meeddeeddeelliinnggeenn
Hanna Oorthuysprijs
Komend najaar zal de Hanna Oorthuysprijs voor de derde maal wor- den uitgereikt. In 2002 en 2004 ont- vingen respectievelijk Riet Niezen en Wiebe Braam de prijs voor hun inspan- ningen op het gebied van wetenschap- pelijk onderzoek.
Dit jaar zal er een oeuvreprijs uitge- reikt worden. Degenen die zich ver- dienstelijk hebben gemaakt voor ons vakgebied komen hiervoor in aanmer- king.
Op dit moment wordt de jury samen- gesteld. Hierbij wordt u opgeroepen om kandidaten voor te dragen. Het reglement is te verkrijgen via het secretariaat.
ZonMw/ wetenschapsbeleid Naar aanleiding van de invitational conference van afgelopen jaar over het Kennisbeleid in de sector heeft het ministerie van VWS inmiddels aan ZonMw de opdracht gegeven om een programma te schrijven: ‘Onderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking’ dat een looptijd zal hebben van 2006 tot 2009. De NVAVG is in de programmacommissie vertegenwoor- digd door Hanneke Veeren. De eerste bijeenkomst heeft inmiddels plaatsge- vonden. Voor het programma is in ieder geval twee miljoen euro beschik- baar, maar er wordt gelobbyd voor een ruimer budget.
Curriculumontwikkeling AVG Het MOBG (Modernisering Opleidingen en Beroepsuitoefening in de Gezondheidszorg) heeft via het CHVG een substantieel bedrag beschikbaar gesteld ter ondersteuning van het competentiegericht onderwijs voor de opleiding tot AVG.
Het beroepsprofiel in competentieter- men van de AVG is momenteel in ont- wikkeling, de afronding ervan is voorzien voor het najaar. Het compe- tentieprofiel is de basis voor een her- ziening van het curriculum. De NVAVG en de AVG-opleiding werken hierbij nauw samen.
Regiovertegenwoordigersoverleg Het regiovertegenwoordigersoverleg –ook regiocontactdag genoemd– wordt
halfjaarlijks door het bestuur georgani- seerd. Het overleg voorziet in een belangrijke functie; het biedt een meer kleinschalig en persoonlijk podium voor informatie uitwisseling en discussie tussen het bestuur en de regio’s over actualiteiten en relevante ontwikkelin- gen. Daarnaast worden de laatste ont- wikkelingen vanuit de NVAVG commissies en werkgroepen en de opleiding gepresenteerd. De presentie en inbreng vanuit de regio’s is echter zeer wisselend. Het bestuur hecht veel belang aan het contact met de regio’s en de input en feedback vanuit de regio’s. Daarom wordt het overleg met regelmaat geëvalueerd om zoveel mogelijk aan te kunnen sluiten bij wen- sen en behoeften van de leden. Tijdens de evaluatie van de laatste regiocon- tactdag werd het overleg door de aan- wezigen als zinvol en levendig ervaren, met name door de interactieve infor- matie-uitwisseling en interessante dis- cussies. Een goede planning van de vergaderdata (buiten de schoolvakan- ties) en interactieve agendapunten waren de belangrijkste aanbevelingen.
Het bestuur zal zich daarvoor blijven inzetten. Ook zullen Heleen Evenhuis en Henny Lantman worden uitgenodigd om het laatste nieuws vanuit de onder- zoekslijnen toe te lichten. Het bestuur kan niet zonder actieve inbreng vanuit de regio’s en rekent op uw aanwezig- heid!
NVAVG-NHG projectgroep
Healthwatch bij volwassenen met het syndroom van Down
Aanleiding
Het syndroom van Down (DS) is voor- alsnog de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking.
Naast de verstandelijke handicap bestaan er bij cliënten met DS tal van bijkomende gezondheidsproblemen.
Vanuit oogpunt van preventie lijkt sys- tematische screening naar een aantal aandoeningen zinvol, temeer daar behandeling van de meeste aandoenin- gen mogelijk is. Gezien de omvang van de populatie volwassenen met DS en de verschillen in expressie van licha- melijke en verstandelijke problematiek, wonen veel mensen met dit syndroom thuis of in een woonvoorziening en zal elke huisarts een aantal cliënten met DS in de praktijk hebben. Samen -
werking tussen de huisarts en de AVG is derhalve, ook rondom het syndroom van Down, zinvol.
In het buitenland zijn al vele aanbeve- lingen inzake healthwatch bij het syn- droom van Down opgesteld. Een toetsing en bewerking ten behoeve van de Nederlandse situatie is tot op heden nog niet gemaakt.
Taakopdracht
De projectgroep zal zich bezighouden met
• Het opstellen van een praktische richtlijn voor een optimale health- watch bij volwassen cliënten met het syndroom van Down. De richtlijn zal rekening houden met de moge- lijkheden van zowel de huisarts als de AVG. De richtlijn zal samenwer- kingsaspecten benoemen daar waar mogelijk.
• Deze richtlijn zal onderbouwd wor- den en de professionele verantwoor- delijkheden van de AVG en de huisarts, en de maatschappelijke, juridische en ethische context van dit onderwerp zal beschreven wor- den.
De verwachting is dat de projectgroep in principe zes maanden na installatie een eerste concept tekst kan presente- ren aan het NVAVG bestuur. De voort- gangsverantwoordelijkheid ligt bij de NVAVG. De uiteindelijke goedkeuring zal, in geval van samenwerking met het NHG, door zowel de NVAVG als het NHG gegeven moeten worden.
Samenstelling
De Projectgroep bestaat uit minimaal 2 leden van de NVAVG en 1 of 2 leden van het NHG. De projectgroep kan zich laten adviseren door derden.
Middelen
Voor uitgaven andere dan reiskosten is toestemming van het bestuur nodig.
Geïnteresseerden voor de projectgroep Health Watch bij Down Syndroom kun- nen zich vòòr 1 september 2006 opgeven bij het secretariaat:
E-mail: secretariaat@nvavg.nl.
Kathleen van den Brink
Secretaris NVAVG bestuur
I now have a disability. My vision is reduced due to macular degeneration so that I am legally blind. This occurred in spite of modern treatment by an ophthalmologist who is special- ized in the area. I have a good GP and a general ophthal- mologist but would have been surprised if either had offered to undertake the management of my particular eye disorder.
Naturally I still attend my general practitioner for my gener- al medical care, and perhaps may need the general ophthal- mologist if I am troubled by a general eye disease. As well as specialized medical treatment I am eligible for many serv- ices for the blind and visually impaired such as income sup- port, transport subsidy, mobility training and advice about daily living skills.
I value the specialized medical treatment for my visual dis- ability as much if not more than the social supports. I expect that in a developed country such as Australia the medical specialist will be abreast of all the latest techniques and will advise me of any advances in treatment.
Similar medical and social services are designated for those with hearing mobility or psychiatric disability. In the case of intellectual disability social services are available but after childhood there is no recognized medical specialty and no postgraduate training for doctors.
How strange this is considering the proven excess mortality and morbidity of this population... It is their vulnerability to sickness and death, which sets them aside from other dis- abled people. Such vulnerability is at the heart of the par- ents’ desire that their intellectually disabled child should not outlive them.
I am grateful for the assistance available to me. It seems unfair to me that a person with a far more serious disability such as Down syndrome, Williams’s syndrome or severe intellectual disability from any cause does not have the same access to medical expertise. Instead these patients are directed to see a general practitioner who may have no train- ing about their condition and can spend little time with them.
Adults with Down syndrome should be able to consult a med- ical specialist who knows their risks for osteoporosis, senso- ry disorder and celiac disease. Similarly those with an etiological diagnosis should be referred to a doctor who is aware of their syndrome specific risk factors.
Unlike other disabled people patients with intellectual dis- ability do not have the capacity to plan their own health care.
Health promotion including nutrition and exercise and pre- ventive health such as immunization will be part of the responsibility of a specialist health advisor.
If the diagnosis were unknown one would expect the med- ical specialist to continue and to review possible causes as
new medical knowledge became available, not only for the sake of genetic counseling but also to be aware of any syn- drome specific complication. In the future it is likely that remedial treatments will be available as a result of biomed- ical research and diagnosis will be necessary before treat- ment.
If behaviour changed one would expect an analysis of possi- ble physical cause such as pain or loss of vision or hearing.
Communication would be improved by all the latest tech- niques to enable expression of any worry or conflict. If bore- dom or inactivity were present one would hope for sensible advice about occupation.
Psychiatrists and psychologists who have specialized in the area of intellectual disability have devised screening tests for common disorders such as autism and psychosis. A case can be made that physical health is more often impaired than psychological health in this group of people. Therefore my last wish is that graduates in this medical specialty develop appropriate screening for the commonest treatable physical diseases such as oesophageal disease and osteoporosis.
To return to the comparison between disability medical serv- ices, I am no economist but it is surely true that the supply of specialist services for the other disabilities was in response to demand. These specialists are able to command an income proportionate to their skills and training. In the unlikely event that patients with intellectual disability demanded specialized medical services, would they be able to pay for them? The private sector is not likely to supply highly specialized services for patients who are all pension- ers. They will need to be subsidized by the public sector if living in a just and equitable society.
Dr Helen Beange AM, Australië
Helen Beange is de ‘grand old lady’ van ID medicine in Australië.
Dit pleidooi voor een betere gezondheidszorg voor mensen met een verstandelijke handicap is eerder gepubliceerd in de newsletter van de IASSID Special Interestgroup on Health Issues. Marijke Meijer verkreeg toestemming dit te plaatsen en zond het ons toe.
PERSPECTIVE
Comparison between disability health services Dr Helen Beange AM, Australië
AArrttiikkeelleenn
Jaren geleden heb ik onderzoek gedaan naar de factor ‘cul- tuur’ in de attitude ten aanzien van verstandelijk gehandi- capten. De conclusie was dat er weinig peil op te trekken viel.
In alle culturen komt voor dat mensen met een verstandelij- ke handicap een marginale positie hebben of zelfs uitgesto- ten worden. Maar ook zijn er in alle culturen voorbeelden waar ze er wél bij horen. Overal zijn er mensen die van hen houden.
Bepalend is niet de factor ‘cultuur’, maar het zien van de mens achter de handicap. En dat staat los van culturen. Wel is er een grotere kans hierop in kleinschalige gemeenschap- pen.
Binnen één cultuur kom je een grote diversiteit tegen als het gaat om een visie op handicap. Hierover kun je dus niet goed zeggen welke verschillen er zijn met de Nederlandse cultuur (waar ook een grote diversiteit is).
Wel zijn er verschillen herkenbaar in een algemene levensvi- sie, communicatie, opvoeding en verwachtingen van hulp- verlening.
En ook dat beeld is genuanceerd. Niet: bij Turken zit het zus, bij Somaliërs zo. En dat zouden we nu net het liefst willen weten. Vaak wordt omgaan met allochtone cliënten als een
‘kennisvraagstuk’ gezien. Vertel mij meer over de cultuur van de ander en dan kan ik er mee omgaan. Dit heeft het grote risico dat er stereotype beelden ontstaan. Bovendien is het geen ‘kennisvraagstuk’, het is een ‘interactievraag- stuk’: wanneer er problemen in de hulpverlening door cul- tuurverschillen in het spel zijn, is dat een probleem van twee culturen: je eigen cultuur en die van de ander. Dus de focus moet net zo goed op: wat vinden wij in deze bepaalde situ- atie?
Sommige zaken zijn voor ons zo vanzelfsprekend, dat we er niet eens bij stilstaan dat het voor een ander anders kan lig- gen. Dit heet etnocentrisme. Iedereen (uit elke cultuur) is etnocentrisch. Daar is niets mis mee. Maar wel handig als je het gaat herkennen, omdat het je op het spoor zet dat er cultuurverschillen meespelen.
Een dergelijke vanzelfsprekendheid kan bijvoorbeeld zijn dat we het belangrijk vinden dat mensen met een verstandelijke handicap zichzelf maximaal kunnen ontplooien en zo zelf- standig mogelijk kunnen functioneren. Dan praat je in besprekingen vanuit dat kader, meestal zonder het expliciet te benoemen, want het is immers vanzelfsprekend.
Begeleiders op een dagcentrum kunnen voor een Marokkaanse volwassen cliënt plannen hebben voor een baan in de maatschappij met een jobcoach. En dan zeggen ouders “nee hoor, het is goed zo, het is prima dat ze op het dagcentrum werkt.” Zij hebben bijvoorbeeld het referentie- kader dat je goed voor mensen met een handicap moet zor- gen en dat het vooral veilig moet zijn.
‘Ze begrijpen het niet’ denken de Nederlandse begeleiders dan en gaan nog een keer uitleggen wat voor fantastisch plan ze hebben. Of ze denken dat de taal een probleem is en gaan wat harder praten. En de ouders maar glimlachen.
Uiteindelijke zeggen de ouders misschien zelfs dat het goed is. Maar vanaf de dag dat de baan geregeld is gaan ze ineens hun dochter thuis houden. Waar de begeleiders niets van snappen. Ook niet als iemand oppert dat het misschien hun vorm van nee-zeggen is. “Dat doe je toch niet zo”, zeggen de begeleiders, “als je het er niet mee eens bent, dan zèg je dat toch gewoon”. Wat ook dàt is een vanzelfsprekendheid voor ons: zeggen wat je vindt. Terwijl in veel culturen het betrek- kingsniveau van de communicatie veel belangrijker is: je zegt niet ronduit dat je het met iemand niet eens bent.
Liever ja zeggen en nee doen, dan iemand voor het hoofd stoten. Dat je Nederlanders voor het hoofd stoot door iets anders te zeggen dan te doen, bedenk je – door je etnocen- trisme - niet.
Dus vaak worden we geconfronteerd met andere gewoonten of andere opvattingen, terwijl dat niet eens duidelijk is!! Je bent alleen maar verbaasd, of je raakt geïrriteerd. Of je vindt het allemaal zo moeizaam gaan. Dat geldt ook voor migran- ten die hier komen en worden geconfronteerd met onze cul- tuur. Die vinden dingen van ons raar, of moeizaam of kwetsend.
Deze gevoelens kunnen een mooie signaalfunctie hebben. Zij zetten ons op een belangrijk spoor. In de werkwijze van het BOSPAD is dit de S. De S van Signaleren. Een nadere analy- se van wat er dan aan de hand is, kan ons verder helpen en leiden tot een andere manier van handelen, andere beslis - singen.
Een hulpmiddel bij het invullen van de P en de A in het Bospad is de informatie die bestaat over groeps- versus indi- vidugerichte culturen. Er blijken veel overeenkomsten te zijn tussen allerlei ‘vreemde culturen’; zij zijn bijna allemaal groepsgericht. Nederland is een overwegend individu-gerich- te cultuur.
BEGRIJPEN VAN CULTUUR IN DE ZORG VOOR MENSEN MET EEN VERSTANDE- LIJKE HANDICAP
Lezing gehouden op de studiedag: ’Migranten, ook ons een zorg!’ op 21 april 2006.
Hilde Zevenbergen, orthopedagoog
Alle culturen waren ooit groepsgericht. Ook de Nederlandse.
Het is geen of-of kwestie, maar een cultuur is meer of min- der groeps- dan wel individu-gericht. En ook personen bin- nen een cultuur variëren daarin. Je zou een lijn kunnen trekken van maximaal groepsgericht aan de ene kant, naar maximaal individu-gericht aan de andere kant. Voor elk individu geldt dat hij/zij ergens op deze lijn van groeps- naar individu-gericht zit.
Een individu-gerichte cultuur wordt gekenmerkt door:
Het individu dat centraal staat, een opvoeding die is gericht op eigen meningsvorming, het ontwikkelen van een eigen persoonlijkheid, een individu worden dat zelf verantwoorde- lijk is en zelfkritisch. De communicatie is veelal expliciet:
men is open en direct.
Een groepsgerichte cultuur wordt gekenmerkt door:
De groep die centraal staat. Het individu heeft een rol te ver- vullen in die groep, mannen en vrouwen hebben verschillen- de rollen, de opvoeding is seksespecifiek. De communicatie is veelal impliciet: men is indirect, met directe communica- tie kun je een ander voor het hoofd stoten.
Passen we het Bospad toe op het voorbeeld van daarnet, dan zien we een duidelijk Signaal bij de Nederlandse begeleiders.
Als je hun opvattingen uitwerkt in de P en die van deze ouders in de A, dan ziet het er als volgt uit. N.B: zo’n sche- ma gaat over deze betrokkenen in deze situatie en mag niet zomaar gegeneraliseerd worden!
Tot slot nog een voorbeeld. Een Turks meisje met een ern- stige verstandelijke handicap woonde thuis bij haar ouders en bezocht het kinderdagcentrum. Het meisje was erg zwaar en werd alleen maar zwaarder. In gesprekken tussen ouders en KDC was men het met elkaar eens: ze werd op dieet gezet. In de praktijk kwam daar niets van terecht. Moeder probeerde het soms wel, maar als het meisje iets lekkers wilde, gaf moeder uiteindelijk toe.
De begeleiders van het dagcentrum voelden zich moedeloos, gefrustreerd, vastgelopen. Allemaal Signalen!
Waarom voelden ze dit? Wat zegt dat over hun opvattingen?
Hun waarden en normen? Dat is de P
Allereerst m.b.t. het vastlopen van de afspraken:
• afspraak is afspraak. Ook al vind je het lastig, je houdt je aan het dieet.
Vervolgens vooral t.a.v. het meisje:
• je moet naar de toekomst kijken, wat doe je haar aan met zo’n overgewicht?
Het BOSPAD
Het BOSPAD bestaat uit een aantal stappen die je in het zorgverleningsproces doorloopt.
Basishouding
Allereerst is er een basishouding van open staan, respect hebben, oprecht zijn en alert zijn bij jezelf op etnocentrisme (Etnocentrisme betekent je eigen cultuur centraal stellen en er (onbewust) van uitgaan dat een ander vanuit hetzelfde referentiekader praat als jij) Overeenkomst
Na de behoeften van de cliënt gepeild te hebben en aan- gegeven te hebben wat je als hulpverlener te bieden hebt, kom je tot een overeenkomst over de te bieden hulp. Het is belangrijk om dit expliciet te maken!
Hebben cliënt en hulpverlener wel hetzelfde idee over wat afgesproken is?
Signaleren
Gedurende het hele hulpverleningsproces ben je alert op signalen van cultuurverschillen. Hoe herken je een signaal? Het belangrijkste zijn je eigen gevoelens. Je ergert je, bent verbaasd, wordt kwaad, voelt je geno- men of je vindt iets belachelijk. Zodra je een dergelijk gevoel hebt, moet er een lampje gaan branden.
Bij sommige cliënten komen er geen signalen dat er verschillen zijn. Dan heb je voldoende aan de eerste drie stappen. Pas als er sprake is van een signaal, ga je op PAD
Persoonlijke waarden en normen
Je gaat na welke persoonlijke waarden en normen van jou een rol spelen in de situatie die je gesignaleerd hebt. Het is belangrijk om met jezelf te beginnen. Je hebt veel meer waarden en normen dan je soms denkt.
Andere waarden en normen
Vervolgens ga je na wat normen en waarden zijn van de ander of kunnen zijn, in deze situatie.
Doen
Op grond van de afweging van P en A besluit je wat je in deze situatie gaat doen.
bron: Veel culturen, één zorg, Hilde Zevenbergen, Nelissen, Baarn.
P
Visie op mensen met een verstandelijke handicap:
• mensen met mogelijkheden
• zelfontplooiing
• zelfstandigheid Communicatie:
• inhoudsniveau: zeggen wat je vindt
• zeggen als je het oneens bent
A
Visie op mensen met een verstandelijke handicap:
• mensen die speciale zorg nodig hebben
• goed verzorgen
• veiligheid Communicatie :
• betrekkingsniveau van de communicatie belangrijker:
een ander niet voor het hoofd stoten Signaal: wat raar dat deze ouders niet enthousiast zijn over ons plan
En stom dat ze niet ‘gewoon’ zeggen wat ze er van vinden
• je hebt de toekomst in eigen hand, je kunt actief werken aan verbetering
• je moet reflecteren op je eigen handelen
Dan ga je naar A: Hoe zien deze ouders dat? Vaak weet je dat niet exact. Je leidt het af uit uitspraken van hen. Soms geeft het ook inzicht als je kijkt naar kenmerken van een groepsgerichte cultuur. Het rijtje A is altijd een ‘het zou kun- nen zijn dat’.
Bijvoorbeeld dat deze ouders,ten aanzien van de afspraak en het meisje:
• wel achter de afspraak staan, maar geen weerstand kun- nen bieden aan het vragen om snoep en eten van het meisje
• het meisje als ‘zielig’ zien; ze is al gehandicapt en dan ook nog geen eten krijgen als ze daar om vraagt … en/of haar zien als een jong kind (baby/peuter), waarvoor ook geldt dat je die zo min mogelijk moet frustreren. Goed verzor- gen is eten geven als daar om gevraagd wordt.
Ten aanzien van de toekomst vinden:
• de toekomst ligt in Gods handen en niet in de onze als gevolg daarvan zullen ouders weinig gericht zijn op gevolgen op lange termijn en weinig gericht op zelfreflec- tie
Wat te Doen in zo’n casus? Door twee rijtjes te maken (P en A) krijg je goed zicht waar de schoen wringt: in het denken over het meisje, de toekomst en eigen invloed.
In deze casus zijn uiteindelijk de ouders ‘de baas’, een kin- derdagcentrum kan alleen maar in overleg gaan en proberen te overtuigen. Let wel: overtuigen van wat zij denken dat het beste is voor dit kind. Want wie heeft er gelijk?
Maar goed, als je echt graag jouw punt over wil brengen bij ouders, kijk dan altijd waar je aan kunt sluiten bij de visie/opvattingen en zeker bij waarden en normen van de Ander. In dit geval willen zij goed voor hun kind zorgen, het wat extra’s geven. Kan dat ook in een andere vorm dan eten? Want dit gewicht is niet fijn voor het meisje.
En soms geef ik een advies aan begeleiders dat ik dit gezel- schap niet wil onthouden. In een individugerichte cultuur maakt het in principe niet zo veel uit wie iets zegt, het gaat vooral om argumenten, de inhoud. In een groepsgerichte cultuur weegt veel zwaarder welke persoon met welke rol en positie iets zegt. Dan kan het wel eens helpen om iemand met veel gezag mee te nemen, bijvoorbeeld iemand in een witte jas ….
Wie u ook in de spreekkamer krijgt en of u nu een witte jas aan hebt of niet, mijn boodschap is: Blijf het individueel benaderen, let op uw gevoelens als Signalen en bewandel af en toe eens een Bospadje, dat kan veel licht op de zaak wer- pen.
Hilde Zevenbergen, orthopedagoog in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap,
docent/consulent bureau Wisian (www.wisian.nl)
Inleiding
Het velocardiofaciaal syndroom (VCFS) of 22q11.2 deletie- syndroom wordt veroorzaakt door een interstitiële deletie op chromosoom 22 en heeft een incidentie van circa 1:4000- 6000 levend geborenen.
1,2Het klinische beeld loopt zeer uit- een. Van de mensen met deze deletie heeft 45% een verstandelijke beperking en 82-100% een leerprobleem.
3-5Zelden is er sprake van een ernstige verstandelijke handi- cap.
6In 1999 beschreef de KNO-arts Shprintzen meer dan 180 klinische kenmerken die eerder bij VCFS zijn beschre- ven.
7Het syndroom werd oorspronkelijk naar hem vernoemd nadat hij in 1978 een ‘nieuw syndroom’ beschreef met de nu goed bekende kenmerken gehemelte spleet, hart afwijkin- gen, typische gelaatskenmerken en cognitieve beperkingen.
8De microdeletie echter werd in eerste instantie aangetoond bij het DiGeorge syndroom dat gekenmerkt wordt door con- genitale hartafwijkingen, faciale dysmorfie en hypo- of apla- sie van de thymus en de bijschildklieren.
9De termen VCFS, 22q11 deletie syndroom, DiGeorge syndroom en Shprintzen syndroom worden tegenwoordig door elkaar gebruikt.
VELOCARDIOFACIAAL SYNDROOM: EEN COMPLEXE PSYCHIATRISCHE PUZZEL
Erik Boot, Thérèse van Amelsvoort
Abstract
Velocardiofacial syndrome or 22q11.2 deletion syndrome
is a syndrome with a prevalence of 1:4000-6000 living
born. The majority of those affected have learning pro-
blems; about 45% an intellectual disability. Other well
known characteristics include cleft palate, cardiac mal-
formations, typical facial anomalies and hypoplasia or
aplasia of the thymus. Over the past years, the scientific
literature has increasingly reported on the associated
psychiatric problems. We will give a survey of the current
literature which reports striking high percentages ran-
ging from 40% - 90%. We will also discuss the role of
dopamine.
In eerste instantie richtte de wetenschappelijke literatuur zich vooral op de verschillende fysieke aspecten van VCFS.
De laatste vijf tot tien jaar komt er steeds meer aandacht voor de neuropsychologische kenmerken met de prevalentie van en de verscheidenheid aan psychiatrische problemen die zich bij het syndroom kunnen voordoen. Het feit dat het gen voor een van de enzymen die dopamine afbreken op chro- mosoom 22q11 ligt en de wetenschap dat een verstoorde dopamine huishouding een belangrijke rol speelt bij diverse psychiatrische beelden, maken de psychopathologie bij VCFS tot een uiterst interessant en belangrijk onderzoeksterrein.
Wij geven een overzicht van wat er op dit moment in de lite- ratuur bekend is over het voorkomen van psychiatrische beelden bij VCFS in het algemeen en per symptoom. Wij beginnen met enige gegevens over de rol van dopamine in het centrale zenuwstelsel (CZS). Daarna geven wij in het kort huidig gehanteerde verklaringsmodellen voor het ont- staan van de verschillende problemen.
Dopamine en Catechol-O-Methyl-Transferase (COMT) De neurotransmitter dopamine behoort samen met norepi- nefrine en epinefrine tot de catecholaminen. Het ontstaat in het lichaam uit levodopa (L-dopa). Het heeft een belangrijke rol binnen het centrale zenuwstelsel, maar ook daarbuiten.
In het CZS speelt dopamine onder meer een rol bij het ont- staan van psychomotorische agitatie, van psychotische ver- schijnselen (zie ook hieronder) en heeft het invloed op de eetlust en op misselijkheid en braken. Een tekort aan dopa- mine veroorzaakt hyperprolactinemie.
10Daarnaast zijn stoornissen van de dopaminerge neurotrans- missie betrokken bij het ontstaan van afhankelijkheid, stem- mingsstoornissen, autisme, angst, dwang, agressie, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) en bepaalde cognitieve stoornissen.
30Dopamine hypothese voor schizofrenie
Sinds de ontdekking van de klinische effectiviteit en de onderkenning van het werkingsmechanisme van antipsycho- tica is dopamine in verband gebracht met het ontstaan van schizofrenie en sindsdien spreekt men van de dopamine- hypothese van schizofrenie.
11De klassieke hypothese gaat uit van een overmaat van (subcorticaal) dopamine met als gevolg wanen en hallucinaties als de positieve sympto-
men.
12,13Bekend is bijvoorbeeld ook dat dopamine agonisten
een psychiatrisch beeld kunnen oproepen dat verrassende gelijkenis vertoont met een schizofreniforme psychose.
10Het antipsychotische effect van antipsychotica berust onder meer op antagoneren van dopamine-2-receptoren. Dit anta- gonisme zorgt ervoor dat symptomen als denkstoornissen, hallucinaties en wanen verbleken. Bij meer dan 70% van alle psychotische patiënten kunnen de symptomen door dit mechanisme onderdrukt worden, ongeacht de oorsprong van de symptomen.
14Uit wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen jaren zijn er aanwijzingen dat er meer sprake is van een dopamine dys- balans. Negatieve symptomen en gestoorde hogere cognitie- ve functies worden hierbij verklaard uit een hypofunctie van de prefrontale cortex die vervolgens leidt tot ontremming van het subcorticaal dopaminerge systeem.
13Catechol-O-Methyl-Transferase (COMT)
De afbraak van dopamine vindt plaats door twee enzymen:
mono-amine-oxidase (MAO) en COMT.
11COMT is vooral belangrijk voor de afbraak van dopamine in de frontaal kwab van de hersenen. Zoals genoemd, ligt het gen voor COMT op chromosoom 22q11. De hierdoor ontstane haplo-insufficiën- tie van COMT bij mensen met VCFS zou theoretisch tot stoornissen van de dopaminerge neurotransmissie kunnen leiden met een daarmee samenhangend verhoogde kwets- baarheid voor psychiatrische stoornissen.
Psychopathologie
Sphrintzen volgde een cohort kinderen en adolescenten met VCFS en deed hiervan in 1992 verslag. Hij suggereerde dat meer dan 10% van de mensen met VCFS psychiatrische pro- blemen ontwikkelt, voornamelijk schizofrenie met paranoïde wanen.
15Sindsdien zijn er verschillende studies verricht waarin het voorkomen van psychiatrische problemen 40 -
>90% bedraagt. Opgemerkt dient te worden dat er grote verschillen zijn voor wat betreft onderzoeksgroepen, studie opzet en diagnostische instrumenten. Wij geven een over- zicht van de artikelen gericht op het voorkomen van psycho- pathologie bij mensen met VCFS.
In 1994 nam Pulver bij een groep van veertien volwassenen met VCFS van een afdeling Craniofacial Disorders twee semi- gestructureerde interviews af. Elf patiënten daarvan (79%) kregen een psychiatrische diagnose.
16Papolos onderzocht een groep van vijfentwintig kinderen en jongvolwassenen met VCFS die een afdeling Craniofacial Disorders bezochten.
17Zij hielden een gestructureerd kli- nisch interview uitgaand van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-III-Revised) en bestudeer- den de medische dossiers. Bij drieëntwintig (92%) van hen werd een psychiatrische diagnose vastgesteld.
Het grootste onderzoek op dit gebied tot op heden was van Murphy.
18Hij nam bij een groep van 50 volwassenen een gestructureerd klinisch interview af met classificatie volgens de DSM-IV. Psychiatrische problematiek was aanwezig bij 42% van deze groep.
In een Zweeds onderzoek, waarbij 32 kinderen en jongvol- wassenen met de deletie worden vervolgd in een meerom- Foto’s: Patient met VCFS.
De bijbehorende typische gelaatskenmerken zijn: lang hoofd, kleine onderkaak, forse brede neus, hypertelorisme (ogen staan wijd uiteen), naar opzij schuin aflopende oogspleet en laagstaande oren."
vattende studie, vond Niklasson een percentage van 56%
neuropsychiatrische aandoeningen.
19Arnold nam twee gestandaardiseerde psychiatrische vragen- lijsten af bij twintig ouders van kinderen en adolescenten (6- 20 jaar) met VCFS.
20Elf broertjes en zusjes vormden een controle groep. Bij 60% van de onderzoeksgroep werd een psychiatrische diagnose vastgesteld tegen 27% in de contro- legroep.
Feinstein keek naar psychiatrische symptomen bij 28 kinde- ren en adolescenten met VCFS en 29 IQ gematchde contro- les. Hoewel hij geen totaal percentage geeft, was in beide groepen het voorkomen van psychiatrische problemen hoog.
In de VCFS groep had 61% een specifieke fobie en 46% een aandachtstekort stoornis.
21Via een afdeling klinische genetica deed Gothelf bij 43 kin- deren en volwassenen (gemiddeld 18,3 jaar) met VCFS een semi-gestructureerd psychiatrisch interview. Hij nam ook de Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale (Y-BOCS) af.
Slechts drie (7%) van hen kregen geen psychiatrische diag- nose. Het gemiddelde aantal psychiatrische diagnosen per patiënt was 2,6 (±1,7).
22Baker en Skuse vonden een percentage van 79% bij het sco- ren van psychopathologie op dimensionele symptomen. Hun onderzoeksgroep bestond uit 25 kinderen en adolescenten tussen de dertien en vijfentwintig jaar.
23In deze studie werd gematchd met een controlegroep op leeftijd en geschat IQ.
Het relatieve risico op een psychiatrisch symptoom was 14,2 (CI 95% 3,5-58,2) ten opzichte van de controles.
Bassett stelde bij 78 volwassenen met VCFS verschillende klinische verschijnselen vast.
24De totale groep bestond uit 31 mensen met een ernstige hartafwijking, 31 mensen met schizofrenie, acht met andere psychiatrische verschijnselen en vier familieleden met een 22q11 deletie. In de groep met een hartafwijking had 58% een psychiatrische stoornis.
Andere dan psychotische en psychiatrische beelden worden in het artikel niet genoemd.
Psychotische symptomen
Pulver vond een percentage van 29% schizofrenie en 22%
met een schizo-affectieve stoornis. Papolos vond in de groep kinderen en volwassenen bij 16% psychotische symptomen.
In de relatief grote onderzoeksgroep van Murphy had 30%
een psychotische stoornis en 24% schizofrenie. Niklasson vond geen tekenen of symptomen van psychosen bij de onderzochte kinderen en jongvolwassenen. In het onderzoek van Gothelf had 16% een psychotische stoornis. Arnold kwam op 15% schizotypische trekken. In het onderzoek van Feinstein was bij vier van de 28 mensen met VCFS (14%) tegen twee van de 29 controles (7%) sprake van wanen en of hallucinaties. In de groep kinderen en jongvolwassenen van Baker & Skuse had 15% schizotypische trekken. Zij von- den bij niemand een psychotische stoornis, maar wel bij 48% psychose-achtige verschijnselen. Deze verschijnselen waren te kort en te beperkt in intensiteit om psychotisch genoemd te worden. In de groep van Bassett had 23% schi- zofrenie.
Samenvattend lijkt het risico op schizofrenie (-achtige psy- chose) ongeveer 25 keer verhoogd te zijn ten opzichte van het normale risico van 1% in de normale populatie.
25,26Omgekeerd heeft circa 1-2% van de patiënten met schizo - frenie een 22q11deletie.
27,28Dit zou erop neerkomen dat de
frequentie van de deletie in de schizofrene populatie 40 keer hoger ligt dan in de algehele populatie.
Hyperactiviteit en concentratie verlies
Pulver noemt geen symptomen van aandachtstekort stoor- nissen. Papolos vond een percentage van 20% met ADHD en 16% zonder hyperactiviteit. In het onderzoek van Murphy wordt niet gesproken over het voorkomen van deze sympto- men. Niklasson, Arnold, Feinstein en Gothelf komen op respectievelijk 44%, 35%, 46% en 37%. Het relatieve risico voor ADHD, van het inattentieve subtype, bleek 2,2 (95%
CI=1,2-3,9) in de groep van Baker en Skuse. In een ander onderzoek van Gothelf met 51 kinderen en volwassenen met VCFS, kreeg 41% de diagnose ADHD.
29Hij vond geen ver- schil in IQ (zowel PIQ, VIQ als TIQ), het voorkomen van faciale dysmorfieën, hart- en KNO-problemen, geboortetrau- mata of anderszins.
Hyperactiviteit en concentratiestoornissen zijn symptomen die het meest zijn beschreven bij mensen met VCFS. Het biologische substraat van (ADHD) is voor zover bekend een stoornis in de dopamine- en / of de noradrenaline neuro- transmissie.
30Dit past in theorie bij een gestoorde dopamine huishouding bij mensen met VCFS.
Dwangsymptomen
Pulver en Papolos komen op percentages van symptomen die passen bij een obsessief compulsieve stoornis (OCS) van 14% en 8%. In de artikelen van Murphy en Niklasson wordt niet over dwang symptomen gesproken. Drie van de twintig kinderen en adolescenten (15%) in het onderzoek van Arnold had dwangsymptomen. In de groep van Feinstein was dit 11% (n=28) met 14% in een controle groep. In het onderzoek met 43 mensen met VCFS van Gothelf had 33%
een OCS. In de groep van Baker en Skuse hadden twee van de 25 (8%) adolescenten en jong volwassen een OCS.
In deze studies varieert het voorkomen van dwangsympto- men bij VCFS van 8 tot 33%.
Stemmingsstoornissen
In het onderzoek van Pulver had 21% een aanpassings-
stoornis met een depressie. Zestien van de vijfentwintig per-
sonen in de studie van Papolos (64%) kregen een diagnose
in het bipolaire spectrum. Het ging hier om een bipolaire II
stoornis (n=10) en frequent rapid cycling (n=7). Hiernaast
hadden twee personen een schizo-affectieve stoornis en één
persoon een cyclothyme stoornis. Twee hadden een dysthy-
mie en één een depressie. In het onderzoek van Murphy had
22% een stemmingsstoornis. In het onderzoek van Arnold
vond men een stemmingsstoornis bij 40% van de kinderen
en adolescenten. Vier van hen hadden een depressieve en
vier een dysthyme stoornis. Drie personen (9%) in het
onderzoek van Niklasson hadden één of meerdere depres-
sieve episoden doorgemaakt. In het onderzoek van Feinstein
had 18% van de mensen een ‘life time major depressive dis-
order’, tegenover 41% in de controle groep. De dysthyme
stoornis kwam in beide groepen evenveel voor: bij circa
10%. Gothelf vond bij negen mensen (21%) een dysthyme
en bij twee (5%) een depressieve stoornis. Baker en Skuse
vonden in de VCFS groep juist wel een sterk verhoogd voor-
komen van stemmingstoornissen (36%) in vergelijking met
de controlegroep (0%).
Waar in het onderzoek van Murphy met name de psychoti- sche stoornissen duidelijk naar voren komen, is dit in de stu- die van Papolos het voorkomen van (bipolaire) stemmingsstoornissen. Eigenlijk komt alleen Niklasson op een percentage rond de 10%. De andere studies vinden veel hogere percentages.
Angstsymptomen
Pulver en Papolos hadden respectievelijk twee en één per- soon (14%, 4%) met een (sociale) fobie in hun studie.
Papolos had één kind van twaalf jaar met separatie angst.
Murphy spreekt niet over het voorkomen van angststoornis- sen in hun studiepopulatie. In het onderzoek van Arnold had één persoon (5%) een separatie angststoornis. Niklasson vond bij drie mensen (9%) een angststoornis als psychiatri- sche hoofddiagnose.
Feinstein vond in 61% een specifieke fobie en in 21% een separatie angststoornis. Gothelf vond bij 16% een separatie angststoornis en bij 14% een gegeneraliseerde angststoor- nis. Baker en Skuse kwamen op een percentage angststoor- nissen van 40% in vergelijking met 8% in een controlegroep.
Autisme
In verschillende onderzoeken werd niet specifiek gekeken naar en ook niet gesproken over het voorkomen van Autisme Spectrum Stoornissen (ASS). Het onderzoek van Niklasson is een uitzondering hierop. Hij komt uit op 31% ASS bij men- sen met VCFS. Fine deed een onderzoek bij 98 kinderen tus- sen de twee en twaalf jaar, dat zich specifiek richtte op het voorkomen van ASS.
31De verzorgers van de kinderen vulden de Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) in, als er bij screening een significant score op ASS gedragingen was.
Daarvan kreeg 14% de diagnose ASS en circa een kwart had ASS-symptomen.
Bespreking
Het VCF syndroom is met een voorkomen van 1:4000-6000 levendgeborenen een veelvoorkomend syndroom. Het moet raar lopen wil je als AVG niet een keer te maken krijgen met een patiënt met VCFS. De incidentie is hoger dan van het Fragiele X-syndroom en leerproblemen zijn een specifiek kenmerk.
32In veel gevallen zal de diagnose VCFS echter (nog) niet gesteld zijn. De Fluorescence In Situ Hybridization of FISH-methode is pas sinds circa 1994 mogelijk. Ook zijn hart- of KNO-problemen niet obligaat, waardoor er niet altijd aan VCFS gedacht wordt. Bedacht zijn op een mogelijke 22q11.2 deletie en herkenning van de symptomatologie kan leiden tot het stellen van de diagnose.
Kennis van de symptomatologie bij een bekende diagnose kan van grote betekenis zijn bij de behandeling van een patiënt met VCFS. Ernstige consequenties zoals veelvuldig voorkomende hart-, KNO-, en nieraandoeningen zijn onder- tussen uitgebreid beschreven en bij verschillende specialis- men, zoals kindercardiologen, goed bekend. Sinds enige jaren wordt echter steeds meer duidelijk over de frequentie van voorkomen van neuropsychiatrische beelden bij VCFS.
Uit dit overzicht blijkt dat de getallen uiteenlopen van 40 tot over de 90%. Bij een cliënt met een gehemelte spleet, een aangeboren hartafwijking en enkele van de typische gelaats-
kenmerken, met of zonder een psychiatrische stoornis, ligt het denken aan de diagnose VCF voor de hand. Het lijkt aan te bevelen dat ook indien géén gehemelte spleet en géén aangeboren hartafwijking aantoonbaar is, bij iemand met een verstandelijke beperking en discrete dysmorfologie èn een psychiatrisch beeld als in dit stuk beschreven de diag- nose VCFS in overweging te nemen.
De aard van de psychiatrische beelden verschilt aanzienlijk tussen de beschreven studies. Dit heeft voor een belangrijk deel te maken met de focus van het betreffende onderzoek, de onderzoekspopulatie, de studie opzet en –methode en de leeftijd van de onderzochte groep. Hiernaast komt in de onderzoeken naar voren dat gebruikmaking van de reguliere taxonomie geen gemakkelijke opgave is. Dikwijls gaat het om niet klassieke psychiatrische beelden. Over de vraag of men mag spreken van schizofrenie zijn de meningen ver- deeld.
De relatie tussen psychiatrische beelden en het genoemde COMT gen is een belangrijk onderzoeksgebied op dit moment VCFS kan hierdoor als een model gebruikt worden om meer te begrijpen van de relatie genetica, biochemie en gedrag / psychiatrische beelden
VFCS, een complexe psychiatrische puzzel. Steeds meer wordt duidelijk, maar veel stukjes moeten nog op hun plaats gelegd worden.
Erik Boot, AVG
De Bruggen
Spoorlaan 19, 2471 PB Zwammerdam Correspondentie: e.boot@debruggen.nl
Thérèse van Amelsvoort, psychiater polikliniek volwassenen VCFS
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Afdeling Psychiatrie
Tafelberg 25, 1105 BC Amsterdam
Correspondentie: t.a.vanamelsvoort@amc.uva.nl
Samenvatting
Het velocardiofaciaal syndroom of 22q11.2 deletiesyn-
droom is een syndroom met een prevalentie van 1:4000-
6000 levend geborenen. De meeste mensen met de
deletie hebben leerproblemen, circa 45% heeft een ver-
standelijke handicap. Andere bekende kenmerken zijn
gehemelte spleet, ernstige aangeboren hartaandoenin-
gen, typische gelaatskenmerken en hypo- of aplasie van
de thymus. In de afgelopen jaren richtte de wetenschap-
pelijke literatuur zich vooral op het voorkomen van psy-
chiatrische problemen. Wij geven een overzicht van deze
literatuur. Opvallend hierin zijn de hoge percentages van
psychiatrische problemen, uiteenlopend van 40% tot
boven de 90%. Wij bespreken tevens de rol van dopa-
mine.
Het Williams (of Williams-Beuren) syndroom (WS) is een genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis. Een recent over- zicht van WS wordt gegeven door Meyer-Lindenberg.
1De schattingen op het voorkomen van dit syndroom variëren van 1 op de 7.500 tot 20.000 geboortes. WS wordt vooral gekarakteriseerd door cardio-vasculaire afwijkingen (vooral supravalvulaire aortastenose) op basis van elastine arterio- pathie, voorbijgaande juveniele hypercalciëmie en typische gelaatskenmerken. Daarnaast laten mensen met WS vaak een apart neurologisch- en gedragsprofiel zien. Genetisch wordt WS veroorzaakt door een hemizygotische microdeletie
van een twintigtal genen op chromosoom 7q11.23, waarvan het elastine-gen (ELN) gerelateerd is aan de kenmerkende cardio-vasulaire afwijkingen.
2Elastine is een eiwit dat de elasticiteit van weefsel bevordert.
Het gebruik van antipsychotica komt vaak voor bij mensen met WS. Lichte motorische problemen zoals fijne tremoren kunnen het gevolg zijn van deze medicatie. De vraag is ech- ter of bij de motorische problemen van mensen met WS alleen moet worden gedacht aan de bijwerkingen van de medicatie. Onderzoek naar het neurologisch functioneren Literatuur
1. Scambler PJ. The 22q11 deletion syndromes Hum Mol Genet 2000;9(16):2421-6.
2. Botto LD et al. A Population-Based Study of the 22q112 Deletion: Phenotype, Incidence, and Contribution to Major Birth Defects in the Population.
Pediatrics 2003;112(1): 101-7.
3. Swillen A et al. Intelligence and psychosocial adjustment in VCFS: a study of 37 children and adolescents with VCFS. J Med Genet 1997;34(6):453-458.
4. Lipson A et al. Velocardiofacial (Shprintzen) syndrome: an important syndro- me for the dysmorphologist to recognize J Med Genet. 1991;28:596-604.
5. Shprintzen RJ et al The Velo-Cardio-Facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 1981;67:167-72.
6. Swillen A et al. The behavioural phenotype in velo-cardio-facial syndrome:
from infancy to adolescence. Genet Couns 1999;10(1):79-88.
7. Shprintzen RJ. Velo-Cardio-Facial Syndrome: A Distinctive Behavioral Phenotype. Ment Retard Dev Disabil Res 2000;6:142-7.
8. Shprintzen RJ et al. A new syndrome involving cleft palate, cardiac anoma- lies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome.
Cleft Palate J 1978 ;5(1): 56-62.
9. Beemer FA et al. Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met het velo-cardio-faciaal syndroom / 22q11 microdeletie. 2001.
10. Loonen AJM. Het beweeglijke brein.
11. Boer JA den, Bosch RJ van den. Leerboek Schizofrenie - Een neurobiologische benadering. Utrecht: de Tijdstroom, 1996.
12. Tsai S. Dopamine receptor downregulation: an alternative strategy for schi- zophrenia treatment. Med Hypotheses 2004;63:1047-50.
13. Abi-Dargham A. Do we still believe in the dopamine hypothesis? New data bring new evidence. Int J Neuropsychopharmacol 2004;7Suppl1(S1-S5).
14. Moleman P. Praktische Farmacologie, vierde herziene druk. Houten: Bohn Stafleu van Loghem, 2004.
15. Sphrintzen RJ et al. Late-onset psychosis in the velo-cardio-facial syndrome.
Am J Med Genetic 1992;42:141-2.
16. Pulver AE et al. Psychotic illness in patients diagnosed with velo-cardio-facial syndrome and their relatives. J Nerv Ment Dis 1994;182:476-8.
17. Papolos FP et al. Bipolar Spectrum Disorders in Patients Diagnosed with Velo- Cardio-Facial-Syndrome: Does a Hemizygous Deletion of Chromosome 22q11 Result in Bipolar Affective Disorder? Am J Psychiatry 1996;153(12):1541-6.
18. Murphy KC et al. High rates of Schizophrenia in adults with Velo-Cardio-Facial Syndrome. Arch gen Psychiatry 1999;vol 56:940-5, Oct 1999
19. Niklasson L et al. Neuropsychiatric disorders in the 22q11 deletion syndrome.
Genet in Medicine 2001;3:79-84.
20. Arnold PD et al. Velo-Cardio-Facial Syndrome: implications of Microdeletion 22q11 for schizophrenia and Mood disorders. Am J Med genet 2001;105:354- 21. Feinstein C. Psychiatric Disorders and Behavioral Problems in Children with62.
Velocardiofacial Syndrome: Usefulness as Phenotypic Indicators of Schizophrenia Risk. Soc Biol Psychiatry 2002;51:312-8.
22. Gothelf D et al. Obsessive-Compulsive Disorder in Patients with Velocardiofacial (22q11 deletion) Syndrome. Am J Med Genet 2004;126B:99- 23. Baker KD, Skuse DH. Adolescents and young adults with 22q11 deletion syn-105.
drome: psychopathology in an at-risk group. Br J Psychiatry 2005;186:115- 24. Bassett AS et al. Clinical Features of 78 Adults With 22q11 Deletion20.
Syndrome. Am J Med Genet 2005;138A:307-13.
25. Karayiorgou M, Gogos JA. The molecular genetics of the 22q11-associated schizophrenia. Molecular Brain Research 2004;132:95-104.
26. Murphy KC. Schizophrenia and Velo-Cardio-Facial syndrome. Lancet 2002;359:426-30.
27. Karayiorgou M et al. Schizophrenia susceptibility associated with interstitial deletions of chromosome 22q11. Proc Natl Acad Sci USA 1995;92:7612-6.
28. Horowitz A et al. A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients. Schizophr Res 2005;73:263-7.
29. Gothelf D et al. Genetic, Developmental, and Physical Factors Associated With Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Patients with Velocardiofacial Syndrome. Am J Med Genet 2004;126B: 116-21.
30. Faraone SV, Biederman J. Neurobiology of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder. Biol Psychiatry 1998;44(10):951-8.
31. Fine SE et al. Autism Spectrum Disorders and Symptoms in Children with Molecularly Confirmed 22q112 Deletion Syndrome. J Autism and Dev Dis 200535(4): 461-70.
32. Mazzocco MMM. Advances in research on the fragile X syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2000;6:96-106.
Commentaar
Het VCF syndroom is met een voorkomen van 1:4.000 – 6.000 levendgeborenen een syndroom dat elk van ons zal kennen. Bij een cliënt met een gehemelte spleet en een aan- geboren hartafwijking en enkele van de typische gelaatsken- merken, met of zonder een psychiatrische stoornis, ligt het denken aan de diagnose VCF voor de hand. Maar ook indien iemand géén gehemelte spleet en géén aangeboren hartaf- wijking heeft, dient bij iemand met een verstandelijke beper- king en een psychiatrisch beeld aan VCF gedacht te worden.
Dat is althans een les die ik geleerd heb toen vorig jaar bij een vrouw met een ernstig verstandelijke beperking zonder een gehemelte spleet en zonder een hartafwijking een 22q11 deletie is gevonden. Bij haar is door onze consulent klinische genetica gericht FISH onderzoek naar VCF aangevraagd op grond van enkele gelaatskenmerken en haar psychiatrische beeld.
O ja, dan hier nog de Amerikaanse VCF syndroom website:
www.vcfs.net www.vcfsef.org Wiebe Braam
MOTORISCHE PROBLEMEN BIJ MENSEN MET WILLIAMS SYNDROOM
Herman de Waal, Jos van der Geest
van mensen met WS
3, 4, 5lijkt er namelijk op te wijzen dat specifieke hersengebieden zijn aangedaan die invloed zou- den kunnen hebben op de motoriek van mensen met WS.
Het neuropsychologische profiel bij WS kenmerkt zich door een licht tot matige verstandelijke beperking (gemiddeld IQ van 58, spreiding 20-106), waarbij relatief zwakke visuospa- tiële vaardigheden samengaan met een relatieve sterkte in verbaal korte termijn geheugen en spraak
6, hypersociabili- teit, een overdreven angst/bezorgdheid en hyperreflexie
7en een overgevoeligheid voor geluid en relatief muzikaal gevoel.
8Hierbij moet worden opgemerkt dat er grote ver- schillen zijn tussen individuen met WS. Het patroon van rela- tief sterke verbale vaardigheden en visueel-ruimtelijke problemen kan duiden op rechter hemisfeer disfunctie. Er zijn ook specifieke rechter hemisfeer vaardigheden die wel goed functioneren bij WS zoals semantisch clusteren en gevoel voor maat en klemtoon. Waarschijnlijk zijn de visu- eel-ruimtelijke problemen gelegen in corticale afwijkingen in de rostro-caudale as.
9Bij het Erasmus MC in Rotterdam is er de laatste jaren geke- ken naar knock-out muizen en naar het motorische en cog- nitieve gedrag van mensen met WS. Omdat het karakteristieke fenotype van WS gekoppeld is aan een dele- tie van slechts een beperkt aantal genen kan er goed onder- zoek gedaan worden naar de relatie tussen genen en gedrag.
1Een beperkt aantal van de afwezige genen komt tot expressie in het brein, waaronder LIMK1 dat codeert voor het cytoplasmatisch proteïne kinase en CYLN2 dat codeert voor een cytoplasmatic linker proteïne (CLIP-115). De genen LIMK1 en CLIP115 reguleren beide de dynamische aspecten van het cytoskelet van de cel en komen normaal gesproken nadrukkelijk tot expressie in het brein. De afwezigheid van deze twee genen lijkt te leiden tot functionele en metabole afwijkingen in het cerebellum
10en de hippocampus.
11Deze deletie van LIMK1 en CYLN2 past bij het gegeven dat hippocampale functies zoals ruimtelijke ordening en lange termijn geheugen bij WS verstoord zijn. Met behulp van PET- scan en functionele MRI vonden Meyer Lindeberg en collega’s een verminderde bloeddoorstroming in rust en een afwezig- heid van gedifferentieerde respons op visuele stimuli in de hippocampus van een groep mensen met Williams syn- droom. Dit in vergelijking tot gezonde sekse, leeftijd en IQ gematchte controlepersonen. De grootte van de hippocam- pus is echter niet afwijkend.
11Op anatomisch niveau vertonen mensen met WS wel een kleiner totaal hersenvolume dan gezonde personen, met een relatief grote hoeveelheid grijze stof en een verlaagde hoe- veelheid witte stof. Hoewel de rechter occipitale cortex een toegenomen verlies van grijze stof vertoont. Andere afwij- kingen zijn de grotere ratio van frontaal naar posterieur cerebraal kwabweefsel en een grotere centrale superieure temporale gyrus. Tevens vertonen mensen met het WS een afgenomen grootte van het corpus callosum, welke het meest uitgesproken is in het splenium en de isthmus. Bij kin- deren met WS wordt een abnormale vergroting van het cere- bellum gezien.
9, 12Het cerebellum is vooral betrokken bij de coördinatie van de motoriek. Zo speelt het cerebellum een belangrijke rol bij het nauwkeurig uitvoeren van hand- en oogbewegingen. Nu zijn zowel de grove als de fijne motorische vaardigheden minder goed ontwikkeld bij mensen met WS. Bovendien treedt er veelal een versnelde motorische achteruitgang op bij het ouder worden van de (ons bekende) mensen met WS.
Daarbij kan de houding in de loop van de jaren opvallend karakteristiek worden, met afhangende schouders, naar ach- teren gekanteld bekken en ‘stijve’ benen en daarbij staccato hoofdbewegingen. De beweeglijkheid in heupgewrichten en enkels raakt frequent beperkt (flexiecontracturen).
Een stoornis in cerebellair functioneren op cellulair niveau lijkt consistent met de motorische problemen die vaak wor- den gezien bij mensen met WS.
3, 4, 13Bijvoorbeeld de relatie- ve onnauwkeurigheid van hun snelle saccadische oogbewegingen, die optreden bij het lezen.
14, 15De motori- sche problemen die veelal optreden bij het traplopen zijn ook niet te verklaren met alleen perceptuele problemen bij het zien van diepte. Ook hier spelen coördinatie problemen een belangrijke rol. Mensen met WS kunnen diepte informatie uit hun omgeving in zich opnemen, maar het gebruik van deze informatie om bewegingen op af te stemmen is verminderd.
13Conclusie
Samenvattend lijkt het dat mensen met WS problemen heb- ben met motorische coördinatie. Hoewel WS niet beschouwd wordt als een typisch cerebellair syndroom zijn er aanwijzin- gen dat het cerebellum een rol speelt in deze motorische problemen. Door Rae en collega’s
16werd bovendien een cor- relatie gevonden tussen neuropsychologische testen en een verlaging van neocerebellar N-acetylaspartaat bij mensen met WS. Het vermoeden is dus dat ook het cerebellum betrokken is bij het cognitieve profiel van WS.
Bij tremoren en bewegingsproblemen hoeft dus niet altijd gedacht worden aan een bijwerking van medicatie, maar deze symptomen kunnen ook passen bij intrinsieke cerebel- laire problematiek. Natuurlijk moet er wel gekeken worden of medicatie deze symptomen niet nadelig beïnvloedt.
Herman de Waal, AVG
`s Heeren Loo Midden-Nederland, Apeldoorn
Jos van der Geest, PhD
Afdeling Neurowetenschappen, Erasmus MC Rotterdam
J.N. van der Geest, PhD
Department of Neuroscience, Erasmus MC Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam
