• No results found

University of Groningen Glycogen Storage Disease type IIIa Hoogeveen, Irene

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "University of Groningen Glycogen Storage Disease type IIIa Hoogeveen, Irene"

Copied!
2
0
0

Bezig met laden.... (Bekijk nu de volledige tekst)

Hele tekst

(1)

University of Groningen

Glycogen Storage Disease type IIIa Hoogeveen, Irene

DOI:

10.33612/diss.130704555

IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.

Document Version

Publisher's PDF, also known as Version of record

Publication date: 2020

Link to publication in University of Groningen/UMCG research database

Citation for published version (APA):

Hoogeveen, I. (2020). Glycogen Storage Disease type IIIa: towards precision medicine. University of Groningen. https://doi.org/10.33612/diss.130704555

Copyright

Other than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).

Take-down policy

If you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediately and investigate your claim.

Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons the number of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.

(2)

Nederlands

Stellingen

behorend bij het proefschrift

Glycogen Storage Disease type IIIa Towards precision medicine

Door Irene Hoogeveen

1. Het fenotype van de GSDIIIa patiënt verandert van een vastenintolerant en lever- specifieke ziekte op kinderleeftijd naar een chronisch progressieve spieraandoening op volwassen leeftijd (dit proefschrift).

2. Ketotische glycogeen stapelingsziekten horen in de differentiaaldiagnose van een kind met hyperketonemie zonder hypoglykemie (dit proefschrift).

3. Telemedicine biedt mogelijkheden voor thuismonitoring en data uitwisseling tussen de patiënt en zorgprofessional (dit proefschrift).

4. Een generiek noodprotocol is een veilige handleiding voor de preventie van metabole ontsporing tijdens intercurrente ziekte voor patiënten met een stofwisselingsziekte gepaard gaand met vastenintolerantie (dit proefschrift).

5. Een vetrijk en koolhydraatarm dieet dient overwogen te worden bij jonge GSDIIIa patiënten met een hypertrofische cardiomyopathie (dit proefschrift).

6. Exogene ketonen kunnen fungeren als alternatief energiesubstraat voor de spieren van volwassen GSDIIIa patiënten met een ernstig spierfenotype tijdens inspanning (dit proefschrift).

7. De volwassen GSDIIIa patiënt heeft mogelijk meer analogie met de diabetisch patiënt dan ons op dit moment duidelijk is.

8. De taak van de onderzoeker is om wetenschappelijke vragen te stellen, waar de taak van de arts is om de klinisch relevante antwoorden te vertalen met en voor de patiënt. 9. It is much more important to know what sort of a patient has a disease than what sort of

a disease a patient has (William Osler).

10. Once we give up searching for approval, we often find it easier to earn respect (Gloria Steinem).

Referenties

GERELATEERDE DOCUMENTEN

Our data show that, in mice, intrahepatic G6P regulates bile acid metabolism via a Carbohydrate Response Element Binding Protein (ChREBP, also known as Mlxipl)-dependent induction

Moreover, the hepatic consequences of GSD Ia and type 2 diabetes are very similar and encompass a high glycolytic rate, cellular glycogen and lipid accumulation as well as

Hepatic de novo fatty acid synthesis partly contributed to hepatic lipid accumulation in the normoglycemic state, while more severe liver steatosis in hypoglycemic L-G6pc -/-

Altered lipid and bile acid metabolism in Glycogen Storage Disease type 1a: pathophysiological mechanisms and therapeutic opportunities..

The research described in this thesis was conducted at the Department of Pediatrics, Section of Metabolic Diseases, University Medical Center Groningen, The Netherlands.. This

Sentner CP, Caliskan K, Vletter WB, Smit GP (2012) Heart failure due to severe hypertrophic cardiomyopathy reversed by low calorie, high protein dietary adjustments in a

The International Study on Glycogen Storage Disease III (ISGSDIII) is a descriptive, retrospective, international, multi-centre cohort study of diagnosis, genotype,

Methods - Retrospective cohort study of biochemical profiles from supervised clinical fasting studies performed in ketotic GSD patients in our metabolic center.. For data