• No results found

University of Groningen Genotyping and phenotyping epilepsies of childhood Vlaskamp, Danique

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "University of Groningen Genotyping and phenotyping epilepsies of childhood Vlaskamp, Danique"

Copied!
6
0
0

Bezig met laden.... (Bekijk nu de volledige tekst)

Hele tekst

(1)

Genotyping and phenotyping epilepsies of childhood

Vlaskamp, Danique

IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.

Document Version

Publisher's PDF, also known as Version of record

Publication date: 2018

Link to publication in University of Groningen/UMCG research database

Citation for published version (APA):

Vlaskamp, D. (2018). Genotyping and phenotyping epilepsies of childhood. Rijksuniversiteit Groningen.

Copyright

Other than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).

Take-down policy

If you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediately and investigate your claim.

Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons the number of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.

(2)

525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018

Processed on: 29-10-2018 PDF page: 208PDF page: 208PDF page: 208PDF page: 208

DANKWOORD

Graag maak ik hier gebruik van de gelegenheid om jullie – begeleiders, collega’s, vrienden en familie – te bedanken voor jullie fantastische bijdrage aan dit proefschrift.

Als eerst gaat mijn dank uit naar mijn begeleiders; ik had er maar liefst vier. Dit betekent vier keer zoveel aandacht, wijsheid en adviezen (uiteraard niet altijd dezelfde…), maar uiteindelijk ook artikelen die vier keer beter waren dan hun eerste versie. Jullie hebben mij doen beseffen hoe leuk en waardevol een goede samenwerking en communicatie tussen de verschillende vakgebieden is, niet alleen voor wetenschappelijk onderzoek maar ook voor de klinische praktijk. Ik kijk met veel plezier terug op onze samenwerking.

Beste prof. van Ravenswaaij, beste Conny, wat ben ik blij dat jij mij hebt ondergedompeld in de revolutionaire wereld van de genetica. Ik wil je bedanken voor al je geduld om mij dit vreselijk ingewikkelde vak beetje bij beetje te leren. Want wat wist ik nu eigenlijk toen ik begon? Ik bewonder jouw toewijding aan het onderzoek, waarbij je altijd kritisch, innoverend en tegelijkertijd zo fijn pragmatisch blijft. Dit, plus dat ik niet té hard moet werken (niet jou achterna gaan zoals je zelf altijd zegt), ga ik proberen mee te nemen in mijn verdere carrière.

Beste prof. Brouwer, beste Oebo, als ik de laatste maanden uw kamer in liep om even bij te kletsen memoreerde u vaak hoe ik mij de laatste jaren heb ontwikkeld als persoon, arts en onderzoeker. Dergelijke “speeches” – wijze adviezen altijd inbegrepen – kenmerken u ten voeten uit en heb ik altijd enorm gewaardeerd. Als ik het spoor even bijster was, wist u voor mij de hoofdzaken er feilloos uit te halen zodat ik weer verder kon. Ik denk met heel veel plezier terug aan de maandagochtend poli’s, de fietstochtjes naar het Martini, de congresbezoeken en de overleggen bij de genetica. Uw enthousiasme over het vak kinderneurologie heeft u zeker op mij overgebracht; de rust en het vertrouwen wat u uitstraalt naar ouders en kinderen hoop ik mee te nemen.

Beste Petra, dat wij een zelfde manier van werken hebben werd al vroeg tijdens de stage wetenschap duidelijk. Onze overleggen verliepen daarom altijd verrassend productief en waren bovendien gezellig. Met het invullen van onze grote database heb jij mij geleerd kritisch naar epilepsie te kijken en hoe dit te classificeren. Daarnaast wil ik je bedanken voor je betrokkenheid, ook bij wat mij persoonlijk bezig hield. Het feit dat we in Istanbul een kamer konden delen, ook toen ik ziek, zwak en misselijk was, typeert onze fijne band.

Beste Patrick, van jou heb ik geleerd om nog kritischer te kijken naar de resultaten van mijn en andermans onderzoek. Soms is het daarvoor goed om even de tijd te nemen en even ‘uit de rijdende trein te stappen’, zoals jij mij eens zo mooi vertelde. Ik wil je bedanken voor dit waardevolle inzicht. Met jouw genetische ‘bril’ heb je mij veel geleerd over de interpretatie van genetische data. Ik zal de valkuilen nu niet meer vergeten; althans dat ga ik proberen. Dank voor al je hulp!

(3)

525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018

Processed on: 29-10-2018 PDF page: 209PDF page: 209PDF page: 209PDF page: 209 Dear Prof. Scheffer and Prof. Berkovic, thank you for welcoming me in the Melbourne Brain Centre

in Australia and for letting me participate in your fantastic research clinic. My stay in Australia has been a wonderful experience. Dear Ingrid, I admire your passion for research and clinical work and how you integrate them in your research center; I really think you do make a difference for the patients and families. Thank you for teaching me about epilepsy classification and syndromology and writing good papers. I will not forget our great time in the clinic, discussions about research, finding exciting novel things and I will definitely not forget our long Skype-sessions in the night (Dutch time of course). It is a great honor that you will be present at my thesis defense in December. I am hoping to further collaborate in the future.

Beste prof. dr. H.P.H. Kremer, prof. dr. N.V.A.M. Knoers en prof. dr. K.P.J. Braun, hartelijk dank voor het lezen en beoordelen van dit proefschrift. Ik zie uit naar de verdediging op 5 december 2018. Klinisch onderzoek is alleen mogelijk met het enthousiasme en de medewerking van patiënten en hun ouders. Mijn dank gaat daarom uit naar ieder van hen, die hebben deelgenomen aan mijn studies. A special thanks goes to all the parents from the SYNGAP1 facebook group. I totally agree with you that we should bridge the gap between clinicians and patients and I believe that your help in this is wonderful.

Beste Yvonne Vos en Trijnie Dijkhuizen, ik besef mij nu pas hoe beperkt mijn basale kennis over de genetica was toen ik mijn promotieonderzoek startte. Dank voor jullie geduld en uitleg om de basis van dit interessante vak beter te begrijpen.

Beste co-auteurs, hartelijk dank voor jullie bijdrage aan de artikelen. Lucia en Chania, het was erg leuk om jullie als student te begeleiden. Dank jullie wel voor jullie enthousiasme en inzet. Dear Jackie Senior and Kate McIntyre, I am thankful for your careful reading and your well-taken suggestions that improved the readability of my work.

Lieve Nienke, waar zal ik beginnen? Je gezelschap tijdens college, de avondjes in de Tango en de Negende Cirkel, de berendokter ochtenden, de city tripjes, onze avonturen aan de Gorechtkade, het aan een blik of woord genoeg hebben, het delen van onze onderzoek successen en miserie, kortom; je vriendschap. Ik kan me 5 december niet anders voorstellen dan dat jij naast me staat als paranimf.

Lieve Wieke, ons wetenschappelijk avontuur begon samen in het aquarium nu toch al enkele jaren geleden. Naast onze gedeelde passie voor de kinderneurologie was het vooral ook heel gezellig om met jou te werken en zijn we inmiddels goede vrienden geworden, ook buiten de muren van het ziekenhuis. Ik ben blij dat jij mijn paranimf bent 5 december!

(4)

525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018

Processed on: 29-10-2018 PDF page: 210PDF page: 210PDF page: 210PDF page: 210 Allerleukste (oud)collega’s van V4, Anouk, Arnoud, Dan, Didin, Elze, Esther, Hans, Harmen, Jeannette,

Jeffrey, Jonathan, Gerrit, Madelein, Marenka, Maraike, Marja, Marieke, Marlous, Marouska, Mayra, Myrthe de K., Myrthe S., Roald, Robbert, Sanne, Sterre, Sygrid, Tinka, Wieke en Zeus, kunnen we nog eens een dagje terug met zijn allen? De iets te rumoerige meetings voor de lunch om stipt 12 uur, de neuroklaas, de noodstroomborrels, de NRC puzzels in de middag, ons zwemclubje ‘de dolfijn’ (we kletsten soms meer dan we zwommen), de jaarlijks retreats (volgend jaar lustrum!); door jullie voelde werk eigenlijk nooit als werk aan.

Met een gecombineerde PhD op verschillende afdelingen, had ik ook het geluk van extra collega PhD’ers, waar ik altijd op terug kon vallen voor adviezen en tips. Dank jullie wel, Aafke, Barbara, Christa, Monica, Nicole en Renée (in liefdevolle herinnering). Also to my colleagues in Melbourne, many thanks for making me feel at home immediately. I had a great time in the Melbourne brain center, but especially during karaoke, the curling event, home cinema, Friday morning runs and winter markets. I am looking forward to coming back to Melbourne one day.

Lieve collega’s in het Martini Ziekenhuis, wat fijn dat mijn nieuwe werkplek net zo leuk is! Nynke, ik wil jou speciaal bedanken voor het meedoen tijdens de aanvalspoli in het Martini Ziekenhuis. Dit was niet alleen een welkome afwisseling naast het (soms redelijk eentonige) onderzoekswerk; ik heb als beginnend dokter ook enorm veel geleerd. Ik hoop dat je, hoewel niet meer officieel, toch nog een beetje mijn mentor blijft.

Tot slot wil ik graag mijn lieve vrienden en familie bedanken. Gelukkig valt er ook naast de muren van het ziekenhuis (die je soms best kunnen opslokken), heel veel te beleven. En dat maakt het werken weer leuker. Dank dat jullie mij dit helpen herinneren. Mijn band met jullie is mij heel dierbaar.

Lieve Corinna, Elsa, Irene, Janna, Lian, Lisa en Susan, hoe bijzonder is het dat we al vrienden zijn vanaf de middelbare schooltijd. Ik ben trots hoe ieder van ons zichzelf ontwikkelt en tegelijkertijd blij dat we elkaar blijven vinden. Lieve Irene, als Groningen-maatje richt ik me graag speciaal tot jou; mijn PhD-tijd was nog veel leuker door onze onderzoek successen en frustraties samen te delen. Ik kijk uit naar jouw promotie!

Lieve Mare, Mirthe en Lisanne, na een avondje met jullie heb ik meestal drie dagen spierpijn van het lachen. Dat zijn de beste avondjes. We zijn al op veel plekken in de wereld samen geweest (Australië, Sri Lanka, Uganda, Tanzania, Malawi); ik kijk er naar uit dat we straks weer samen in Nederland wonen.

De vijf musketiers - Lieke, Thijs, Tommy en Nienke - mijn studententijd was niet half zo leuk geweest zonder jullie! Onze intellectuele (toegegeven; dokters praten toch wel veel over het ziekenhuis), maar vooral ook de niet-intellectuele gesprekken zijn erg fijn.

(5)

525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018

Processed on: 29-10-2018 PDF page: 211PDF page: 211PDF page: 211PDF page: 211 Lieve Christien, MD/PhD en Uganda maatje, dank voor je creativiteit dat heeft geresulteerd in

de prachtige voorkant, die nu extra persoonlijk is geworden. Ik had hem me niet mooier voor kunnen stellen.

Lindsey en Anne, lieve en gekke (ex)huisgenootjes, dank voor heerlijke aanwezigheid thuis, zodat ik altijd mijn stoom kon afblazen.

Lieve Rony, Christine en Emma, dank voor jullie interesse in mijn onderzoek. Ik ben benieuwd wat jullie van een Nederlandse PhD-verdediging vinden.

Lieve Martijn, ook al leerde ik jou pas kennen halverwege mijn promotietraject vlak nadat ik besloot naar Australië te vertrekken; niets hield je tegen om mij achterna te vliegen. Het Australië avontuur werd hierdoor nog leuker. Dank je wel voor je spontaniteit, je liefde, je humor en je steun. Dit heeft me zeker geholpen bij de laatste loodjes van mijn promotie. Ik kijk uit naar veel nieuwe avonturen samen.

Lieve pap, mam en Lyan, dank jullie wel voor jullie onvoorwaardelijke liefde, vertrouwen en steun. Zonder dit ben ik nergens. Lieve Lyan, wat fijn dat we alles met elkaar kunnen delen. Het hebben van een zus als jij is van onschatbare waarde. Ik wil je speciaal bedanken voor je humoristische peptalks als ik weer eens doordraai; ik zal ze nog eens nodig hebben (vrees ik). En toegegeven: de figuren zien er nu heel mooi kleurrijk uit! Lieve Robin, dank je wel voor je betrokkenheid, je gevatte opmerkingen en je vrolijke aanwezigheid. Lieve pap en mam, dank jullie wel dat jullie mij aanmoedigen om mijn dromen achterna en dat ik altijd op jullie terug kan vallen. Ik ben trots op waar dit me nu al heeft gebracht. Pap, bedankt dat je me leert relativeren; ik besef steeds meer hoe belangrijk dit is. Mam, dank je wel voor je luisterend oor en je wijsheid; vaak ken jij mij beter dan ik mezelf.

Ik zie er naar uit om mijn promotie-traject met jullie te vieren!

(6)

525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp 525699-L-sub01-bw-Vlaskamp Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018 Processed on: 29-10-2018

Referenties

GERELATEERDE DOCUMENTEN

The pedigrees show striking inter- and intrafamilial phenotypic heterogeneity of features including a spectrum of severity for epilepsy, intellectual disability, behavioral

Recently, sequence variants in the STX1B gene (MIM 601485) have been shown to cause a broad spectrum of fever-associated epilepsy syndromes, ranging from simple febrile seizures

To increase the validity of any observed differences, we compared the phenotypes of patients with a 16p11.2 deletion in our cohort (n=33) with those of patients with a

Our case illustrates the possible positive effect of sodium channel blockers in neonatal-infantile seizures associated with a SCN2A mutation. A precise family history and

First, we showed that genetic services for epilepsies in childhood not only have important diagnostic value, but that patients and parents also show an increased empowerment

In hoofdstuk 7 presenteren wij de casus van een 18-jarige jongen met epilepsie met een specifiek aanvalstype (myoclone-atone aanvallen) op basis van een deletie op chromosoom

In 2012 begon Danique haar master geneeskunde met haar wetenschappelijk stage op de afdeling kinderneurologie, onder begeleiding van Prof. Brouwer

Patients with a 16p11.2 deletion most often underwent genetic testing because of developmental delay (87%), while those with a PRRT2 sequence variant were tested because of a