1
Richtlijn Genetische
diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
November 2017
INHOUD
2
• Over de richtlijn
• Achtergrond
• Afbakening
• Prioriteiten voor implementatie en nieuwe aanbevelingen/gewijzigde aanbevelingen
• Implementatie
3
Richtlijn RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Over de richtlijn
Initiatief
Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN) In samenwerking met
Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Nederlandse Vereniging voor Neurologie
Met ondersteuning van
Kennisinstituut van Medisch Specialisten
4
RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Achtergrond
Iedere zwangere vrouw krijgt tijdens de zwangerschap een eerste trimester screening op chromosoomafwijkingen en een tweede trimester structureel echoscopisch onderzoek aangeboden.
Als er bij een van deze onderzoeken een vermoeden is op congenitale
afwijkingen, dan zal de zwangere verwezen worden naar een centrum voor prenatale diagnostiek voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO).
Indien met GUO de afwijkingen worden bevestigd zal een differentiaal diagnose worden opgesteld en invasieve diagnostiek worden aangeboden.
5
RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Afbakening
Over wie gaat deze richtlijn?
Zwangere vrouwen, waarbij met echoscopisch onderzoek is geconstateerd dat er sprake is van echoscopische afwijkingen bij de foetus. CNV-detectie diagnostiek bij de foetus laat geen afwijkingen zien, die het echobeeld verklaren. DNA-
diagnostiek is geïndiceerd en mogelijk.
Groepen die binnen de afbakening vallen:
Nuchal translucency ≥3,5 mm
Indicaties voor DNA-diagnostiek naar Noonan syndroom Ventriculomegalie
Corpus callosum agenesie Skeletdysplasieën
Klompvoeten
6
RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Prioriteiten voor implementatie / welke aanbevelingen hebben implicaties voor de praktijk
Verricht geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor
bijkomende foetale afwijkingen bij 20 weken zwangerschap bij een echo-afwijking in één van bovenstaande categorieën en een normaal chromosomenpatroon.
Bied standaard counseling aan bij de klinisch geneticus om eventueel gerichte DNA-
diagnostiek te bespreken indien naast bovenstaande echo-afwijking een of meer andere echo-afwijkingen worden waargenomen en bij positieve familieanamnese.
Er is geen indicatie voor aanvullende DNA-diagnostiek bij geïsoleerde nuchal translucency, ventriculomegalie, corpus callosum agenesie en klompvoeten.
Verwijs door naar een subspecialist of gespecialiseerd team (zoals een neonatoloog, kinderarts-subspecialist, klinisch geneticus, kinderchirurg of het spina bifida team) als de aanstaande ouders daar behoefte aan hebben. Dit is onafhankelijk van de
zwangerschapsduur.
7
RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Prioriteiten voor implementatie / welke aanbevelingen hebben implicaties voor de praktijk
Bied een consult aan bij de klinisch geneticus voor counseling, differentiatie tussen de verschillende skeletdysplasieën en indien geïndiceerd het verrichten van DNA-diagnostiek.
Gezien de impact van een afwijkende bevinding bij prenataal echoscopisch onderzoek is begeleiding van de ouders in een gespecialiseerd perinatologisch centrum wenselijk.
Neem en plan tijd voor counseling. Geef hierbij feitelijke informatie, en vind een balans tussen het bieden van realistische hoop en het vermijden van loze beloften. Respecteer en ondersteun de keuze van de ouders expliciet.
Behandel multidisciplinair met aanvullende expertise van subspecialisten en streef hierbij naar één vast aanspreekpunt en coördinerend hulpverlener. Psychosociale hulpverleners zoals medisch maatschappelijk werk, psycholoog of verliesconsulent dienen onderdeel te zijn van het team.
8
RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Implementatie
• Van de betrokken partijen worden de volgende acties m.b.t. implementatie van de richtlijn verwacht:
• Bekend maken van de richtlijn onder de leden.
• Publiciteit voor de richtlijn maken door over de richtlijn te publiceren in tijdschriften en te vertellen op congressen.
• Controleren van de toepassing van de aanbevelingen middels audits en de kwaliteitsvisitatie.
• Gezamenlijk afspraken maken over en opstarten van continu modulair onderhoud van de richtlijn.
9
RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Feedback
• Indien u commentaar heeft bij de richtlijn kunt u in de richtlijnendatabase.nl bij de modules commentaar geven en lezen.
• Dit commentaar is alleen zichtbaar voor medisch specialisten met een
account en wordt doorgegeven aan de verantwoordelijke wetenschappelijke verenigingen zodat er, indien nodig, snel gepaste actie kan worden
ondernomen.
10
