UvA-DARE is a service provided by the library of the University of Amsterdam (https://dare.uva.nl)
Translational studies in Zellweger spectrum disorders
Berendse, K.
Publication date
2016
Document Version
Final published version
Link to publication
Citation for published version (APA):
Berendse, K. (2016). Translational studies in Zellweger spectrum disorders.
General rights
It is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s), other than for strictly personal, individual use, unless the work is under an open content license (like Creative Commons).
Disclaimer/Complaints regulations
If you believe that digital publication of certain material infringes any of your rights or (privacy) interests, please let the Library know, stating your reasons. In case of a legitimate complaint, the Library will make the material inaccessible and/or remove it from the website. Please Ask the Library: https://uba.uva.nl/en/contact, or a letter to: Library of the University of Amsterdam, Secretariat, Singel 425, 1012 WP Amsterdam, The Netherlands. You will be contacted as soon as possible.
Appendix
Authors’ contributions and affiliations
Curriculum Vitae
PhD Portfolio
Acknowledgements / Dankwoord
Axels stofwisselingszieke
Authors’ contributions
Chapter 2: Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet journal of Rare Diseases (2015) 10:151
All authors were involved in the conception and writing of the manuscript. All authors read and approved the final manuscript.
Chapter 3: Arginine improves peroxisome functioning in cells from patients with a mild peroxisome biogenesis disorder. Orphanet Journal of Rare Diseases (2013) 8:138
KB, MSE, LIJ: conception and design, data acquisition, analysis, interpretation, manuscript draft and revision. BTPT, RJAW: conception and design, manuscript draft and revision. HRW: data interpretation, conception and design, manuscript draft and revision. All authors read and approved the final manuscript.
Chapter 4: The hypomorphic Pex1-G844D mouse: a model to study hepatic disease in mild Zellweger spectrum disorders. In preparation for submission
KB: conception and design, data acquisition, analysis, and interpretation, manuscript draft and revision. MaB: conception and design, data acquisition, analysis and manuscript revision. NNW, MABW, ABS: data acquisition, analysis and interpretation and manuscript revision. BTPT: conception and design and manuscript revision. MyB, RJAW: conception and design, data acquisition and manuscript revision. HRS: conception and design, data acquisition, manuscript draft and revision. Chapter 5: Cholic acid therapy in Zellweger spectrum disorders. Submitted for publication
KB, FCCK, BGPK, ME and BTPT: conception and design, data acquisition, analysis, and interpretation, manuscript draft and revision. EMK: data acquisition, interpretation and manuscript revision. KVKK, ML, FGS, FV: data acquisition and manuscript revision. PLMJ: data analysis, interpretation and manuscript revision. SF, HRW and RJAW: conception and design, data acquisition and manuscript revision. Chapter 6: Zellweger spectrum disorders: clinical manifestations in patients surviving into adulthood. Journal of Inherited Metabolic Disease (2016) 39:93-106
KB, ME: conception and design, data acquisition, analysis, and interpretation, manuscript draft and revision. SF: data acquisition and manuscript revision. CBLMM: data acquisition, analysis, interpretation and manuscript revision. HRW, FMV: data acquisition and manuscript revision. JHTMK: data acquisition, analysis,
interpretation and manuscript revision. PGB: data acquisition, manuscript draft and revision. RJAW: data acquisition and manuscript revision. BTPT: conception and design, data acquisition, analysis, and interpretation, manuscript draft and revision. Chapter 7: High prevalence of primary adrenal insufficiency in Zellweger spectrum disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases (2014) 9:133
KB, ME, BTPT: Conception and design, data acquisition, analysis, and interpretation, manuscript draft and revision. GEL: Data acquisition, interpretation, manuscript draft and revision. ASPvT: Design, interpretation, manuscript draft and revision. All authors read and approved the final manuscript.
Authors’ affiliations
Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands
Department of Paediatric Neurology, Emma Children’s Hospital
B.T. Poll-The, MD PhD M. Engelen, MD PhD P.G. Barth, MD PhD F.C.C. Klouwer, MD
Laboratory for Genetic Metabolic Diseases, Emma Children’s Hospital
R.J.A. Wanders, PhD H.R. Waterham, PhD S. Ferdinandusse, PhD F.M. Vaz, PhD M. Boek M.S. Ebberink, PhD L. IJlst
Department of Endocrinology and Metabolism
G.E.L. Linthorst, MD PhD
Department of Gastroenterology and Hepatology
P.L.M. Jansen, MD PhD
Department of Paediatric Endocrinology
A.S.P. van Trotsenburg, MD PhD
Department of Paediatric Gastroenterology, Emma Children’s hospital
B.G.P Koot, MD PhD
Department of Pathology
N.N. Van der Wel, PhD
M.A. van den Bergh-Weerman, PhD
Department of Pharmacy
E.M. Kemper, PhD
Department of Neurology and Clinical Neurophysiology
J.H.T.M. Koelman, MD PhD
Department of Radiology
C.B.L.M. Majoie, MD PhD
Maastricht University, Maastricht, The Netherlands
Department of Surgery, NUTRIM School of Nutrition and Translational Research in Metabolism
F.G. Schaap, PhD K.V.K. Koelfat
Department of Molecular Genetics, Cardiovascular Research Institute
M. Gijbels, PhD
Charles University, Prague, Czech Republic
Department of Medical Biochemistry and Laboratory Diagnostics, 1st Faculty of Medicine
M. Lenicek, PhD
University of Leuven, Leuven, Belgium
Department of Pharmaceutical and Pharmacological Sciences, Laboratory of Cell Metabolism
M. Baes, PhD A.B. Shinde
Year Hours/ECTS 2012 12/0,4 2012 110/3.9 2012 40/1.1 2013 32/1.1 2013 42/1.5 2013 22/0.8 2014 21/09 2014 22/0.8 2012 14/0.5 2013 14/0.5 2013 14/0.5 2013 14/0.5 2013 14/0.5 2013 14/0.5
Curriculum Vitae
Kevin Berendse was born on the 5th of March 1989 in Dreumel, Gelderland, The Netherlands. In 2007 he completed his secondary school (pre-university education) at the RSG Lingecollege in Tiel. In that same year he started Medical School at het University of Amsterdam, Academic Medical Centre (AMC) and received his master’s degree in 2012. As a second year medical student he started a small research project entitled “Peroxisomal biogenesis disorders (Zellweger spectrum): the relation between bile acid intermediates and the severity of clinical phenotype” at the department of paediatric neurology under supervision of Prof. Dr. Poll-The. This research and collaboration was continued during his scientific internship entitled “Upregulation of the residual capacity to synthesize functional peroxisomes in patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder” in 2010 at the Laboratory of Genetic Metabolic Diseases. This internship resulted in the opportunity to pursue this research during a PhD training, under supervision of his promotores Prof. Dr. R.J.A. Wanders and Prof. Dr. B.T. Poll-The and copromotores Prof. Dr. H.R. Waterham and Dr. M. Engelen. Kevin seized this opportunity and therefore paused his medical internships. He worked three years full time as a PhD student and during this time he studied the biochemical, pathophysiological an clinical aspects of Zellweger spectrum disorders. He resumed his medical internships in January 2015. After his last internship in February 2017, Kevin will hopefully go to Hong-Kong for a two months residence at the Chinese University of Hong Hong-Kong and the Collaborating Centre for Oxford University and CUHK for Disaster and Medical Humanitarian Response (CCOUC). He aims to receive his medical degree in April 2017. After graduating he would like to continue working in the field of paediatrics and start working as a resident at a paediatric department. Kevin lives together with his girlfriend Floor in Amsterdam.
PhD Portfolio
General courses
Basic Laboratory Safety
Laboratory Animals
Practical Biostatistics
Anatomy of the House Mouse
Scientific Writing
Oral Presentation
BROK course
Integrated Analysis of Tumor Genomics Data Presentations
Upregulation of the residual capacity to synthesize functional peroxisomes in patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder, ACM/MDL Meeting, Lunteren, The Netherlands
Chemical chaperones improve peroxisomal biogenesis in fibroblasts of mild Zellweger syndrome spectrum patients, ACM/MLD Meeting, Lunteren, The Netherlands
Chemical chaperones improve peroxisomal biogenesis in fibroblasts of mild Zellweger syndrome spectrum patients, Amsterdam Kindersymposium,
The Netherlands
The prevalence of adrenocortical insufficiency in peroxisomal biogenesis disorders (PBD): a cross-sectional cohort study, Amsterdam Kindersymposium, The Netherlands
Arginine improves peroxisomal biogenesis in fibroblasts of mild Zellweger spectrum patients, 12th International
Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Barcelona, Spain
Zellweger spectrum manifestations in adulthood, 10th
European Paediatric Neurology Society Congress (EPNS), Brussels, Belgium
Year Hours/ECTS 2013 14/0.5 2014 14/0.5 2014 14/0.5 2014 14/0.5 2015 14/0.5 2015 14/0.5 2016 14/0.5 2012 16/0.5 2013 24/0,75 2013 24/0.75 2013 24/0.75 2014 24/0.75 2015 40/1.25 Year Hours/ECTS 2012 28/1 2012 8/0.25 2013 28/1 2013 8/0.25 2014 28/1 2014 8/0.25 2015 8/0.25 2016 8/0.25 2012 2013 2013 2014 2015 2015 2015 2016 2012 28/1 2013 28/1 2013 28/1 2013 28/1 2014 28/1 2014 28/1 2015 8/0.25 Zellweger spectrum manifestations in adulthood,
Peroxisome Formation, Function, Metabolism (PerFuMe) Kick-off Conference, Groningen, The Netherlands Zellweger spectrum disorder manifestations in adulthood, Amsterdam Kindersymposium, The Netherlands
Poster: A mouse model to study hepatic abnormalities in mild Zellweger spectrum disorders, ACM/MDL Meeting, Lunteren, The Netherlands
Characterization of the Pex1-p.G844D mouse model: a model for mild peroxisomal biogenesis disorders, Open European Peroxisome Meeting (OEPM), Neuss, Germany Poster: Characterization of the Pex1-p.G844D mouse model: a model for mild peroxisomal biogenesis
disorders, International Peroxisome and Leukodystrophy Meeting, Omaha, USA
The Pex1 mouse model: a model for mild peroxisomal biogenesis disorders, Amsterdam Kindersymposium, The Netherlands
Zellweger spectrum manifestations in adulthood, Erfelijke stofwisselingsziekten Nederland (ESN), Groningen, The Netherlands
International conferences OEPM, Dijon, France ICIEM, Barcelona, Spain
Perfume, Groningen, The Netherlands EPNS, Brussels, Belgium
OEPM, Neuss, Germany
International Peroxisome and Leukodystrophy Meeting, Omaha, USA
Other conferences
ACM/MDL Meeting, Lunteren, The Netherlands Amsterdam Kindersymposium, Amsterdam, The Netherlands
ACM/MDL Meeting, Lunteren, The Netherlands Amsterdam Kindersymposium, Amsterdam, The Netherlands
ACM/MDL Meeting, Lunteren, The Netherlands Amsterdam Kindersymposium, Amsterdam, The Netherlands
Amsterdam Kindersymposium, Amsterdam, The Netherlands
ESN, Groningen, The Netherlands Parameters of Esteem
Best abstract award, ESN voorjaarsvergadering ICIEM symposium travel scholarship
NVKN travel grant
Metakids grant
KNAW Van Walree Beurs NVKN travel grant
Stichting Steun Emma grant Best article of the year award, ESN voorjaarsvergadering
Other Journal club
ACM/MDL Meeting organizing committee
Journal club
Zellweger spectrum disorder comic book ACM/MDL Meeting organizing committee
Journal club
Acknowledgements / Dankwoord
Dit proefschrift was er niet geweest zonder hulp van velen, iedereen bedankt! De afgelopen 4 jaar hebben we heel wat werk verricht. Een aantal van jullie wil ik graag in het bijzonder bedanken.
Allereerst wil ik de patiënten en hun ouders bedanken. Hartelijk dank voor jullie hulp, geduld en de toestemming voor de publicaties van persoonlijke foto’s. Zonder jullie medewerking zou dit onderzoek en daarmee dit proefschrift er niet zijn geweest. In het speciaal wil ik de Axel foundation bedanken voor haar steun aan de cholzuurstudie en voor het ontwikkelen van het Zellweger spectrum stripverhaal. Dit stripverhaal legt heel duidelijk uit wat Zellweger spectrum aandoeningen zijn, waardoor de ziekte voor iedereen begrijpelijk wordt. Veel succes met jullie prachtige foundation. Ook wil ik graag Metakids en Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis AMC hartelijk danken voor hun grote financiële steun aan dit onderzoek.
Mijn promotoren en copromotoren, dank voor de mogelijkheid om dit leuke en bijzondere onderzoek te mogen doen. Ik wil jullie bedanken voor de leuke en zeer leerzame tijd en de intensieve en prettige begeleiding en hoop dat onze samenwerking nog jaren stand mag houden:
Beste Prof. dr. Poll-The, Beste Bwee Tien, ik weet nog goed dat ik een aantal jaren terug (zenuwachtig en licht angstig) je kantoor binnenstapte met de vraag of ik mogelijk een klein onderzoekje kon doen op de afdeling kinderneurologie. Ik kon direct aan de slag met een, voor mij toen, totaal onbekende ziekte. Gedurende dit eerste onderzoek heeft deze bijzondere ziekte mijn aandacht getrokken en werd de basis gelegd voor een lange samenwerking. Maar wie had gedacht dat dit zou leiden tot een promotie! Bedankt voor de kans om aan dit mooie onderzoek te mogen werken en een bijzondere patiëntenpopulatie te leren kennen. Vanaf het begin af aan heb je me het gevoel gegeven dat er veel mogelijk was en probeerde je me zoveel mogelijk bij de kliniek te betrekken. Ik heb ontzettend veel van je mogen leren en heb enorm respect voor al het werk dat je gedurende je indrukwekkend loopbaan hebt verricht. Bijzonder hoe je al de gespecialiseerde poliklinieken hebt opgezet. Ik hoop dat je erg geniet van je aanstaande welverdiende! pensioen. In de nabije toekomst hoop ik weer met je te mogen samenwerken.
Beste Prof. dr. Wanders, Beste Ronald, onze eerste kennismaking dateert van begin 2011 bij het begin van mijn wetenschappelijke stage. Ik was direct onder de indruk van je enthousiasme en je warme omgang met iedereen (van student tot professor). Ik ben erg blij dat je mij de kans hebt gegeven om mijn wetenschappelijke stage door te zetten naar een promotieonderzoek in het lab GMZ. Dank voor de leuke
begeleiding van de afgelopen jaren. Je kennis over tal van (peroxisomale) metabole ziekten is ongeëvenaard en waarschijnlijk ‘s werelds beste! Bijzonder om te zien hoe je op internationale congressen door iedereen wordt geroemd. Bedankt voor de ontzettend leerzame en leuke ervaring/kennismaking van het werken in het laboratorium en ideeën tijdens de afgelopen 4 jaar. Tot slot wil ik je bedanken voor je aanstekelijke enthousiasme, dat me veel energie en een leuke tijd heeft opgeleverd. Mijn copromotor, Prof. dr. Waterham, beste Hans, met jou heb ik de afgelopen jaren toch wel het meest contact gehad. Dank dat je de “zware” taak om mij te begeleiden op je hebt willen nemen. Het zal in het begin vast niet gemakkelijk zijn geweest om een, toen nog, lab leek te begeleiden. Mede door je prettige begeleiding heb ik de afgelopen jaren enorm veel geleerd over onderzoek doen, de interpretatie van resultaten en in het algemeen over peroxisomale ziekten. Ondanks dat je het altijd erg druk had met zowel research als de diagnostiek, kon ik altijd bij je binnen lopen voor een vraag of een praatje. Je stond altijd voor me klaar en hielp me waar nodig. Ik hoop dat de Zellweger spectrum onderzoekslijn in het lab nog vele jaren mag doorgaan.
Mijn copromotor, dr. Engelen, beste Marc, met name in de kliniek heb ik met je mogen werken. Dank voor alle positieve woorden, die soms als zeer geroepen in mijn mailbox belandden. Ik hoop je in de toekomst opnieuw als collega te mogen begroeten en mogelijk samen een leuk projectje te starten. Dank voor het bekijken van alle “eerste” versies van de artikelen, wat af en toe toch een flinke kluif moet zijn geweest. Dank voor de leerzame lessen over de (kinder)neurologie en de tijd die je vrij maakte om te sparren over van alles. Die Roti-avond moeten we toch maar weer snel gaan invoeren! Ik heb veel bewondering voor de manier waarop jij werkt en je manier van omgang met collega's en patiënten. Ondanks dat X-ALD je levenswerk is hoop ik dat je je met het Zellweger onderzoek blijft bezig houden.
Commissieleden, Prof. dr. M. Baes, Prof. dr. A.K. Groen, Prof. dr. H.S. Heymans, dr. S. Kemp, Prof. dr. F.A. Wijburg en Prof. dr. M. Willemsen hartelijk dank voor jullie bereidheid mijn proefschrift te beoordelen en zitting te nemen in mijn promotiecommissie.
Mijn collega’s op het laboratorium Janet/Marjolein/Inge (dank voor de gezelligheid tijdens experimenten en dank dat ik van jullie ervaring gebruik heb mogen maken, mede-werkbank labgenoten!), René/Rutger/Tom (bedankt voor de leuke proefjes met o.a. M&M of smurfen), Heleen, Simone, Carlo, Janet, Patricia, Lida, Conny, Femke, Ben, Elise, Wilma, Martin, Arno, Jeroen, Henk, Mirjam, Wendy, Nico, Maya, Marin, Jeroen, Moniek, Vincent, Jos, Yoko, Andre, Judith, Sandra, Marlie, Ries, Gerrit-Jan, Jan, Annelies en Michel bedankt voor jullie hulp met allerlei zaken en gezelligheid op het lab. Kamergenoten, Riekelt/Rob/ Stephan/Naomi dank voor de leuke sfeer in de kamer, borrels op vrijdag, de gepaste (of ongepaste) kleine pauzes tussen het werk door en de mogelijkheid om over van
alles en nog wat te kletsen zoals het roken van worsten of zwaardvechten. Maddy dank voor de goede zorgen tijdens het hele traject maar in het bijzonder tijdens de laatste fase van mijn promotie. Bedankt Daisy voor de wekelijkse roti, de lekkerste ooit! Petra, Henny, Gerard en Albert bedankt voor het leren van vele lab vaardigheden, waaronder het kweken van cellen, wat zeker in het begin nog weleens mis ging, en nuttige discussie over uitkomsten van experimenten. Sacha, dank voor je hulp en ideeën bij verschillende artikelen en experimenten.
Verder wil in natuurlijk graag mijn mede PhD-students bedanken voor de toffe en gezellige tijd in het AMC en daarbuiten (o.a. de etentjes en congresbezoeken). Dankzij jullie was het elke dag weer leuk om naar het AMC te komen. Mijn (Duitse) collega’s Kim en Katharina dank voor jullie hulp tijdens werkbesprekingen en de leuke tijd in het lab en tijdens Perfume meetings! Sandra, Jeanette, Olga, Martin, Arwen, Evelien, Clair (leuk die experimenten met droogijs), Iliana, Catherine, Marco dank voor jullie praatjes tussendoor en de leuke lunches. En natuurlijk was er ook af en toe tijd om te sparren over ons onderzoek. Eugène, ik heb je maar kort gezien maar het was gezellig in Barcelona! Marco, thanks for the tour during my holiday in Lisbon! Maxim, dank voor je hulp en dank voor het afwisselen van de verscheidende muizen “dienstweekenden” om voor de muizen te zorgen. Jammer dat je zo vroeg in het traject bent gestopt. Femke, ik ben blij dat jij mijn opvolgster bent geworden. Super bedankt voor alle hulp terwijl ik coschappen moest lopen. De samenwerking met jou is altijd prettig, de ideeën zijn goed en de reis naar Omaha heeft mooie verhalen opgeleverd, al denk ik nog met schaamte terug aan het moment op het vliegveld. Wie weet kunnen we later samen de Zellweger polikliniek overnemen! Maar eerst moet jij je boekje maken, met misschien als titel: Translational studies in Zellweger spectrum disorders II? Heel veel succes met het voorzetten van dit leuke onderzoek, en hopelijk kan ik je de komende tijd blijven helpen.
Ook wil ik graag Nicole, Wikky en Marius bedanken voor de leerzame lessen over elektronen microscopie en jullie bijdrage aan het muizenartikel. Beste Marion, hartelijk dank voor je bereidheid te helpen bij de Pex1 muis, waarvan je op een gegeven moment niet meer wist of er überhaupt nog wel een artikel zou volgen. Zonder al je hulp en kennis over pathologie en de manier van analyseren was het artikel er niet in deze vorm geweest. Lex en Nienke, bedankt voor de goede zorgen voor alle muizen en de vele telefoontjes over de dag maar zeker ook in het weekend als er weer iets moest gebeuren. Dank voor de gezelligheid in het muizenhuis, jammer dat het muizenonderzoek zo lang stil heeft moeten liggen.
Beste co-auteurs dr. Linthorst, dr. Van Trotsenburg, Prof. dr. Majoie, dr. Koelman, Prof. dr. Barth, dr. Vaz, Prof. dr. Jansen, dr. Schaap, dr. Lenicek en dr. Koelfat dank voor alle hulp bij de verschillende manuscripten. Beste Myriam, bedankt voor de leuke en leerzame tijd tijdens mijn bezoek aan je laboratorium in Leuven. Wat een prachtige stad en wat
een geoliede machine is jouw laboratorium, zeer indrukwekkend om te zien. Dank voor de waardevolle discussie tijdens congressen en input voor het muizenartikel. Beste Marleen, bedankt voor al je hulp met het krijgen van het cholzuur. Af en toe hadden we het idee dat het nooit zou komen, maar dankzij jou zijn we uiteindelijk toch gestart!
Beste Bart, dank voor de samenwerking en begeleiding van het cholzuurartikel. Dit artikel en het werk hiervoor is toch wel de rode draad door mijn promotie. Met name in het begin waren er flink wat hobbels op de weg en tijdens de verschillende studiebezoeken in het ziekenhuis was het af en toe een beetje chaotisch. Ondanks vele problemen met de studie was de samenwerking altijd goed, bedankt!
Beste Lodewijk en Merel, dank voor al jullie hulp met name in het begin van mijn promotie. Merel, ik vind het jammer dat je de jaren erna nodig was bij de diagnostiek en weinig tijd had voor research. Ik heb altijd erg prettig met je samen gewerkt en fijne gesprekken met je gevoerd. Ik hoop dat je je opleiding snel zult afronden, succes! Lodewijk, bedankt dat je elke dinsdag bereid was om bij de werkbespreking aanwezig te zijn. Jij hebt ideeën die andere niet snel hebben en je nauwkeurige manier van werken heeft me veel geleerd.
Beste JooYeon, dank voor het ontwerpen en maken van de voorkant van mijn boekje, het is erg mooi geworden! En Marc bedankt voor het oppassen.
Tijdens mijn promotie was ik ook veelvuldig aanwezig op de polikliniek/afdeling kinderneurologie. Bedankt Karin, Marije, Heleen en anderen voor jullie hulp. José, hartelijk dank voor je hulp bij tal van zaken, het is geweldig hoe je alles regelt. Het was altijd fijn om even met je te kletsen tussen de zaken door.
Mijn paranimfen Nanne en Bram dank voor de hulp bij de organisatie van de promotie en niet geheel onbelangrijk met de voorbereiding van het feest. Jullie en Duncan, Jeroen en Casper, dank voor de afleiding tussen al het werk door met festivals, uitjes en bezoekjes aan verscheidenen cafés. Wat een bazen! Uiteraard verdient het team van Hoppetee Kip ook een bedankje voor alle leuke voetbalwedstrijden, jammer dat ik de afgelopen tijd niet meer mee heb kunnen doen.
Frank & Marjolein, Riet & Reijer, dank voor jullie steun en bereidheid voor een luisterend oor. Ik ga er uiteraard van uit dat jullie dit proefschrift in zijn geheel zullen doornemen. Tot slot, Lieve Floor, bedankt voor je alledaagse steun, gezelligheid, begrip als ik weer eens een weekend lang moest werken, kritische blik en opgebeurde woorden! Fijn dat je me er af en toe tussenuit trok om te ontspannen. Ik ben blij dat we
sinds een klein jaar samenwonen en dat ik nu jou kan gaan steunen bij je mooie promotietraject. Als dit alles is geweest gaan we lekker even uitrusten op onze welverdiende vakantie in Peru en Ecuador. Ik hoop dat er nog veel van dit soort mooie reizen mogen volgen!
Nogmaals, iedereen bedankt voor alle hulp en ik hoop jullie allen in de toekomst weer tegen te komen! Hopelijk in de hoedanigheid als kinderarts!
Het ga jullie goed! Hartelijke groet en tot wederzien, Kevin
Axels stofwisselingszieke
Stofwisselingsziekten, waaronder Zellweger spectrum aandoeningen, zijn ziekten die voor het grote publiek onbekend zijn. Het woord stofwisselingsziekten roept verwarring op, mensen weten niet precies wat deze ziekten inhouden en hebben er geen duidelijk beeld bij. Omdat het vaak lastig is dit op een begrijpelijke manier uit te leggen, is er vanuit de Axel foundation het idee ontstaan om een stripverhaal te maken over deze groep ziekten. Naast het algemene stipverhaal over stofwisselingsziekten (zie www.axelfoundation.nl/stripverhaal voor een Nederlandse, Engelse, Duitse en Franse versie van Jimmy’s stofwisselingsziekte), hebben we een aparte editie gemaakt over Zellweger spectrum aandoeningen (in het Nederlands en Engels). Het doel van dit stripverhaal is om familie, vrienden, klasgenoten en kennissen van kinderen of volwassenen met een Zellweger spectrum aandoening op een begrijpelijke manier iets te kunnen vertellen over de ziekte. Uiteraard is het stripverhaal ook bedoeld om de ziekte bij een breder publiek onder de aandacht te brengen.
Axels stofwisselingszieke (www.axelfoundation.nl/stripverhaal)
“Zus Sacha roept de hulp in van het VKS team en vraagt aan ze om de ziekte van haar broertje Axel uit te leggen. Deze versie neemt je mee naar de lichaamscel om te laten zien wat stofwisseling is en waardoor de stofwisselingsziekte ontstaat. Afsluitend wordt meer achtergrond gegeven over het peroxisoom en de gevolgen van deze stofwisselingsziekte.”
Bronvermelding: Alicia Zwart, patiëntenvereniging voor Volwassenen, Kinderen en ouders van kinderen met een Stofwisselingsziekten (VKS) en Axel Foundation
Abbreviations
ABC – ATP-binding cassettes ACOX1 – Acyl-CoA oxidase type 1
AGPS – Alkylglycerone phosphate synthase AGT – Alanine-glyoxylate aminotransferase ALT – Alanine transaminase
AMACR – Alpha- methylacyl-CoA racemase AMC – Academic Medical Centre
AST – Aspartate transaminase
BAAT – Bile acid-coenzyme A: amino acid N-acyl transferase BMT – Bone marrow transplant
C26:0-lysoPC - C26:0-lysophosphatidylcholine C4 – 7α-hydroxy-4-cholesten-3-one
CA – Cholic acid
CDCA – Chenodeoxycholic acid CYP7A1 – Cholesterol 7α-hydroxylase D3 – Deuterium-labeled
D3-C22:0 – Deuterium-labeled free 22,22,22-D3-docosanoic acid DBP – D-bifunctional protein
DHA – Docosahexaenoic acid
DHCA – 3α,7α-dihydroxycholestanoic acid DLP1 – Dynamin-like protein 1
DMA – Dimethyl acetal
DMEM – Dulbecco’s Modified Eagle’s Medium DRP1 – Dynamin-related protein 1
EM – Electron microscopy ENU – N-ethyl-N-nitrosourea EU – European Union
FDA – Food and Drug Administration FGF19 – Fibroblast growth factor 19 FIS1 – Fission 1
FXR – Farnesoid X receptor
GDAP1 – Ganglioside-induced differentiation associated protein 1 GDH – Glutamate dehydrogenase
H&E – Hematoxylin and eosin IRD – Infantile Refsum disease
L-NAME – NG-nitro-L-arginine methyl ester MEFs – Mouse embryonic fibroblasts
MELAS – Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes Mff – Mitochondrial fission factor
MRI – Magnetic resonance imaging
NALD – Neonatal adrenoleukodystrophy PBDs – Peroxisome biogenesis disorders PBS – Phosphate-buffered saline
PEX5L – PEX5 long form PEX5S – PEX5 small isoform PHEM – Pipes-Hepes-EGTA-MgCl2
PMP70 – 70-kDa peroxisomal membrane protein PTS-1/PTS-2 – Peroxisomal targeting sequences-1/-2 RCDP – Rhizomelic chondrodysplasia punctata SCPx – Sterol carrier protein X
SD – Standard deviation
THCA – 3α,7α,12α-trihydroxycholestanoic acid UDCA – Ursodeoxycholic acid
VLCFAs – Very long-chain fatty acids X-ALD – X-linked adrenoleukodystrophy ZS – Zellweger syndrome
