Mutaties
= plotselinge verandering van het genotype, oftewel de DNA-sequentie
Oorzaken:
• Kortgolvige straling
• Carcinogene stoffen
• Virussen
• “Spontaan”
Mutaties
Puntmutatie =
Wanneer slechts 1 nucleotidepaar wordt veranderd, toegevoegd of verwijderd
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door 1 deletie, een puntmutatie
Vergelijking van de verspreiding van malaria (links) en sikkelcelanemie (rechts) in Afrika
Genoommutatie = ploïdiemutatie
Aantal chromosomen in een cel veranderd Gevolg van non-disjunction tijdens de meiose
Trisomie 21
Syndroom van Down
Trisomie 13
=
Syndroom van Patau Trisomie 18
=
Edwardssyndroom
Bij trisomie van andere chromosomen zijn de afwijkingen waarschijnlijk zo dodelijk, dat de bevruchte eicel meteen of binnen enkele dagen tot maanden ten gronde gaat.
XYY 1 op 1000 mannen. Vaak ongemerkt en bij toeval ontdekt. Vruchtbaar.
XXY Klinefelter. 1 op 660 mannen. Soms kleinere testikels of onvruchtbaar.
Soms kleine borstvorming. Lager testosterongehalte (minder haargroei en spiermassa)
XXY
X in plaats van XX Syndroom van Turner
Waarom mutatie vaak geen gevolgen hebben:
• In “junk-DNA”, niet in een gen
• Gen is niet actief in die cel (bijv. gen van oogkleur in een levercel)
• Mutatie vindt slechts in 1 lichaamscel plaats (= somatische mutatie)
• Mutaties worden gerepareerd door bepaalde enzymen (= DNA repairsysteem)
• Te veel mutaties celdood (apoptose) o.i.v. het supressorgen
• Mutatie is recessief
Mutaties
Mutatie hebben pas gevolgen:
•In geslachtscellen of in delende embryo
•Vaak opstapeling van mutaties nodig o.a. bij tumor
Chernobyl 1986
Kortgolvige straling veroorzaakt mutaties in geslachtcellen of embryonale cellen
De gevolgen…..
