Redactie TAVG/NVAVG Erasmus MC / JNI BE - 430
Postbus 2040
Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
22ejaargang nr. 1 Juni 2004
Inhoud:
Redactioneel 1
Van het bestuur 1
Bestuursmededelingen 2
Wat zien en horen mensen met een ernstige verstandelijke en 3 motorische (meervoudige) handicap? Wat is de relatie met de
oorzaak van hun handicap?
Mw. I. van Gelderen, AVG.
De onbehandelde PKU-patiënt met ernstige mentale retardatie: 8 alsnog behandelen?
Dr. F.J. van Spronsen, mw. M. van Rijn, mw. A.M.J. Schoonbrood-Lenssen, mw. A.G.M. van Knijff-Raeven, mw. M.F.L. Luijsterburg-Thomassen.
Medische zorg voor cliënten in een semi-murale voorziening. 13 Een project ter inventarisering.
Mw. A. Ferwerda, AVG.
Ouderschap en anticonceptie. 17
K. de Geest, AVG.
Verstandelijk gehandicapte ouders. 18
K. Ritsema van Eck, psycholoog.
Ingezonden: 21
> Cytochroom P450 en midazolam.
Van de commissies: 22
> Commissie wet- en Regelgeving.
> Infectieziektencommissie.
Wiebe’s Web Wijzer 24
Oproepen: 26
> Gezocht: Opleidinsinstellingen AVG-opleiding.
> Bijwerkingen Midazolam.
I n d e D i e n s t B e h a n d e l i n g , B e g e l e i d i n g e n O n d e r z o e k , z i j n v e r - t e g e n w o o r d i g e r s v a n d i v e r s e d i s c i p l i n e s w e r k z a a m ( g e d r a g s - d e s k u n d i g e n , a r t s e n , p a r a m e d i c i ) . O p g r o n d v a n h u n s p e c i f i e - k e d e s k u n d i g h e i d a d v i s e r e n z i j a n d e r e m e d e w e r k e r s m . b . t . d e t e b i e d e n z o r g o f o n d e r z o e k e n / b e h a n d e l e n z e l f i n d i v i d u e l e c l i e n t e n . D e D i e n s t w e r k t v o o r i n t r a - e n s e m i m u r a l e l o c a t i e s i n d e r e g i o L e i d e n e n G o u d a , w a a r b i n n e n c l i ë n t e n v a n u i t e e n - l o p e n d e l e e f t i j d e n e n m e t v e r s c h i l l e n d e h u l p v r a g e n w o r d e n o n d e r s t e u n d .
WIJ ZOEKEN EEN COLLEGA DIE>(bijna) is geregistreerd als AVG; >zowel curatief (o.a. voorschrijven van psychofarmaca en anti-epileptica), als consul- tatief werkzaam wil zijn; >affiniteit heeft met het behandelen van en advi- seren over cliënten met gedragsproblematiek; > bereid en in staat is tot samenwerking met vertegenwoordigers van andere disciplines binnen de organisatie, met huisartsen en medisch consulenten; >een bijdrage levert aan screening van cliënten op het gebied van o.m. algemeen medische zaken, visus en gehoor; > incidenteel huisartsgeneeskundige taken waarneemt (avond-, nacht- en weekenddiensten worden door de huisartsenpost verricht);
bereid is een bijdrage te leveren aan interne commissies, zoals de Ethische Commissie, BOPZ-werkgroep, e.d. > beschikt over goede mondelinge en schriftelijke uitdrukkingsvaardigheden. WIJ BIEDEN>Arbeidsvoorwaarden en salaris conform de CAO Gehandicaptenzorg (FG 70) met een maximum van bruto € 5.200,- bruto per maand bij een volledig dienstverband, aangevuld met de faciliteiten in het kader van het Sociaal Beleid van de Gemiva-SVG Groep; >een zeer gevarieerde doelgroep (kinderen, volwassenen, licht tot zeer ernstig verstandelijk gehandicapten met een intra- of semimurale zor- gindicatie), waarbinnen afhankelijk van eigen voorkeuren nog kan worden gespecialiseerd; >een prettige, open en informele werksfeer. INFORMATIE EN SOLLICITATIE>Voor informatie over deze functie kunt u contact opnemen met Arthur de Jong (AVG), telefoon 071 - 580 61 00 (doorkiesnr. 254) of Leta Janssen (manager dienst BBO), telefoon 071 - 580 62 58 >Uw sollicitatie kunt u rich- ten aan Gemiva-SVG Groep, t.a.v. Afdeling PO&O (noord), Blankaartweg 2, 2381 AD, Zoeterwoude. Solliciteren is ook mogelijk via onze website:
www.gemiva-svg.nl of via het e-mail adres brigitte.koet@gemiva-svg.nl.
Vergeet niet het vacaturenummer te vermelden in uw sollicitatiebrief.
Mensen met een handicap willen actief deelnemen aan onze samenleving.
U kunt daar een belangrijke bijdrage aan leveren.
v a c a t u r e n u m m e r 0 4 3 3 . 3 6 info > www.gemiva-svg.nl
Wij zijn per direct op zoek naar een enthousiaste, initiatiefrijke
Arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG)
Voor 36 uur per week (invulling als duo baan behoort tot de mogelijkheid)
Weer hebben we vertraging, maar nu komt er toch echt een TAVG als opvolger van het TVAZ.
We bieden gevarieerde artikelen die allemaal gemeenschap- pelijk hebben dat het gaat over goede zorg aan onze
‘klanten’: resultaten van onderzoek, behandelingsstrate-
gieën, AVG in de semi-murale zorg, ouderschap en reacties op reacties in dit tijdschrift.
We vragen u weer te reageren op oproepen en discussievra- gen en wensen u plezier ermee.
RReeddaaccttiioonneeeell
VVaann hheett bbeessttuuuurr
Dokters
Ben je wel een echte dokter als je aan het slot van een con- sult geen recept mag schrijven, maar een advies geeft aan een verwijzende huisarts? (Ben je trouwens een echte dok- ter als je zonder eigen onderzoek een handtekening moet zetten onder een recept van een collega, die op jouw verzoek een deel van de behandeling van een patiënt heeft overgenomen?) Het schrijven van recepten is natuurlijk geen onderscheidende activiteit tussen dokters en niet-dokters, maar de bovengeschetste situaties zijn wel onbevredigend.
Bij het ontstaan van het AWBZ-neventarief, waarmee con- sulten van AVG’s ten behoeve van externe patiënten kunnen worden gehonoreerd, was dit echter een onbespreekbare voorwaarde. Gelukkig lijkt daar kentering in te komen. Het College Van Zorgverzekeringen (CVZ) zal de minister advis- eren om deze beperking (die ook voor verpleeghuisartsen geldt) op te heffen. Ook in een onderzoeksrapport van Prismant over de medische zorg voor verstandelijk gehandi- capten zal een opmerking in deze richting voorkomen.
De 24-uurszorg is een groeiend probleem bij alle deconcen- tratie. Met name de ANW- (avond- nacht en weekeinde) uren worden heel divers ingevuld. Soms wordt de zorg volledig door een HuisArtsenPost (HAP) waargenomen. Dat gebeurt wat gemakkelijker als één of meer AVG’s van de instelling (zo nodig onder supervisie) meedraaien in deze post. De vraag is of de AVG hiertoe in de toekomst nog bekwaam is.
Bij sommige instellingen hebben de AVG’s helemaal geen bereikbaarheidsdiensten meer. De behoefte aan VG-speci- fieke deskundigheid van hun patiënten beperkt zich ver- rassenderwijs tot kantooruren. Op sommige plaatsen willen de HAP’s de spoedeisende medische zorg wel doen, maar moet er een voorwacht van een AVG zijn: de nuldelijnsvari- ant in onze discussie tot welke lijn de AVG eigenlijk moet worden gerekend. Deze variant houdt in dat de groepsleid- ing die denkt een arts nodig te hebben voor een cliënt eerst de dienstdoende AVG moet bellen. Deze hoeft niet te komen,
maar moet via de telefoon geruststellen en/of adviezen geven, dan wel toestemming geven de HAP te benaderen.
Naar mijn bescheiden mening een gevaarlijke oplossing. Ik vrees de eerste tuchtzaken als er iets fout gaat. Heel vaak hebben wij in onze zorg te maken met slecht geschoolde en onzekere groepsleiding. Nog niet zo lang geleden ging er bij vermeende medische problemen een goede verpleegkundige langs. Die beoordeelde de patiënt en overlegde zo nodig met de dienstdoende arts, die op basis van gedegen informatie besloot de patiënt toch nog zelf te zien, of het consult tele- fonisch af te werken. Deze geschoolde avond- en nachthoof- den zijn op veel plaatsen wegbezuinigd. Dat deze rol moet worden overgenomen door iemand, die de patiënt niet eerst hoeft te zien, lijkt me zoals gezegd riskant, ook als is de tele- fonische voorwacht een AVG.
Onlangs was ik een dagje ziek. Mijn vrouw bracht me die dag met de auto naar mijn werk, alwaar ik de dag in een bed in een afgeschermd gedeelte van ons medisch centrum mocht doorbrengen. Een gek verhaal?
Op veel plaatsen gaan bewoners voor hun dagactiviteiten hele dagen van het instellingsterrein af. In de woningen zijn tijdens deze uren geen begeleiders meer. Er zijn instellingen waar een cliënt die ziek is met het busje naar de dagac- tiviteiten gaat om daar in een bed gelegd te worden. Hoe moet het nu als bezoek aan huisarts, AVG of paramedicus nodig is? Moeten de hulpverleners op andere uren gaan werken? Moeten de hulpverleners naar het werk van de cliënten? Hoe normaal is dat eigenlijk? Managers denken pas laat aan dit soort praktische vragen. En de dokters, ach, die proberen al schipperend tussen patiëntenbelang, instellings- belang en natuurlijk ook wel een beetje het eigen belang het hoofd boven water te houden.
Frans Scholte, Voorzitter NVAVG.
Bij de stukken voor de algemene ledenvergadering van 23 april zijn de leden schriftelijk geïnformeerd over een groot aantal lopende zaken binnen de vereniging. Deze mededelingen zijn een aanvulling hierop.
Geaccordeerde notities.
Tijdens de voorjaarsvergadering zijn een aantal belangrijke richtinggevende documenten door de leden vastgesteld.
Allereerst diverse teksten rond richt- lijnbeleid:
De richtlijn "Screening op mammacar- cinoom bij verstandelijk gehandi- capten" is geaccepteerd als een NVAVG-notitie en zal ingebracht wor- den bij NHG en CBO.
Twee taakopdrachten rondom richt- lijnontwikkeling inzake psychofarma- cologiebeleid leggen de ambitie wat lager, waarmee een succesvol uitvoer- ingstraject dichterbij komt.
Om de coördinatie te bevorderen en de werkgroepen te ondersteunen is een Stuurgroep Richtlijnontwikkeling ingesteld.
Verder is het corpus met juridisch georiënteerde teksten weer uitgebreid door het instemmen met het Professioneel Statuut voor de AVG, de Instructie assistent-geneeskundigen en de Benoembaarheidseisen voor de BOPZ-arts in de VG-sector.
Als startpunt voor onderhandelingen op dit gebied heeft de algemene ledenver- gadering de notitie "secundaire arbeidsvoorwaarden AVG" vastgesteld.
De meeste hierboven genoemde tek- sten zijn te vinden op de website www.nvavg.nl.
Aansluiting KNMG
Met grote meerderheid stemde de leden op 23 april in met het bestuurs- voorstel om toe te treden tot de KNMG.
Het bestuur zal hiertoe spoedig vervolgstappen zetten.
Modernisering AWBZ
Het College voor zorgverzekeringen heeft het rapport "Funktiegerichte aanspraken, een gids; uitleg in de praktijk & Aandachtspunten bij verdere implementatie van de AWBZ" vast- gesteld.
De NVAVG is bij de samenstelling hier- van (beperkt) betrokken geweest. Het
doel van de notitie is het veld te faciliteren op basis van de huidige inzichten.
De tekst is te downloaden vanaf:
www.cvz.nl.
Hanna Oorthuijsprijs
De jury voor de Hanna Oorthuijsprijs 2004 bestaat uit Riet Niezen, Annemarie Ferwerda en professor Bert Schadé. Eenieder wordt uitgenodigd kandidaten voor te dragen. Het regle- ment is te verkrijgen via het secretari- aat.
Projecten met Federatie van Ouderverenigingen
Inmiddels zijn twee van de drie samen- werkingsprojecten operationeel:
De rubriek "Vraag het de dokter" is een onderdeel geworden van de FvO web- site.
De eerste bijlage ten behoeve van art- sen bij de syndroombrochures van de Federatie is gerealiseerd. Deze handelt over het Taybi-Rubinstein syndroom.
Een groot aantal mensen van binnen en buiten de vereniging hebben er aan bijgedragen.
Specialistischer informatie is te vinden in de brochure "leidraad voor de medi- sche begeleiding bij het VCF/22q11.2 deletiesyndroom", die eveneens recent door de FvO uitgebracht is en besteld kan worden via www.fvo.nl.
GOBnet
GOBnet is een site die schoolverlaters in brede zin wil informeren over vervolgopleidingen. Ook de specia- lisatie tot AVG is er in opgenomen. Via GOBnet kunnen scholieren ook contact zoeken met degenen die het vak uitoe- fenen. Als u eventueel bereid bent om u op te geven voor dergelijke e-mail contacten kan het secretariaat van de NVAVG nadere informatie geven.
Benoemingen en dissertaties Thérèse van Amelsfoort verdedigde op 20 januari aan de aan de Universiteit van Amsterdam haar proefschrift
"Brainstructure and function in velo- cardio-facial syndrome with and with- out psychosis". Haar vraagstelling was:
"Wat kunnen we leren van het VCFS over de etiologie en pathogenese van
psychose en schizofrenie?" Hiertoe combineerde ze de resultaten van neu- ropsychologisch onderzoek met morfo- logische gegevens verkregen met MRI-scans. Haar bevindingen onder- steunen de hypothese dat psychose in VCFS een progressieve ontwikke- lingsstoornis is met mogelijk genetisch bepaalde dysmaturiteit van de herse- nen.
Het onderzoek past in de veel- belovende ontwikkeling waarin gegevens vanuit neuro-imaging tech- nieken en gedragkenmerken gekoppeld worden. In het volgende TAVG komt een samenvatting van dit proefschrift.
Geïnteresseerden kunnen een exem- plaar bestellen via:
t.a.vanamelsfoort@amc.uva.nl
Voor de promotie van Chantal Terstegen aan het ErasmusMC-Sophia op 19 mei in Rotterdam en het aanslui- tende symposium zijn alle leden van de NVAVG uitgenodigd. De titel van haar dissertatie luidt: "Assessing pain in children with profound cognitive impairment: the development of the Checklist Pain Behavior". Hiermee is een gevalideerd instrument ontwikkeld dat van groot belang is voor de daagse praktijk van de AVG.
Bestuurswisselingen
Tijdens de algemene ledenvergadering op 23 april zijn Frans Ewals en Willemijn Veraart, na jarenlange werkzaamheden voor het bestuur, afgetreden als bestuurslid en zijn als nieuwe bestuursleden benoemd Luc Bastiaanse en Kathleen van den Brink, welke laatste het secretariaat overneemt van Frans Ewals.
Voor de agenda:
Planning 2004:
- 17 september Regiodag
- 12 november (nieuwe datum!) Najaarsvergadering; themagedeelte
"Kwaliteit"
Frans Ewals, aftredend secretaris.
BBeessttuuuurrssmmeeddeeddeelliinnggeenn
Inleiding
In 1995 startte in Eemeroord (nu onderdeel van Sherpa) systematisch onderzoek naar zintuigstoornissen en naar oorzaken van handicaps bij mensen met een verstandelijke handicap. Voordien was dit om technische en financiële rede- nen slechts beperkt mogelijk. Wij verwachtten met meer kennis omtrent oorzaak en aard van de handicaps een betere ondersteuning te kunnen bieden.
Uitgebreid onderzoek is nodig vanwege gebrekkige commu- nicatie waardoor goed contact ernstig belemmerd is: 80%
van de bewoners kan niet of nauwelijks praten, 30% is ver- lamd en kan niet doelgericht bewegen en een groot deel van hen heeft een IQ lager dan 30. Zij zijn niet in staat om op een voor een hulpverlener begrijpelijke manier, dus verbaal, duidelijk te maken wat zij voelen, denken en willen. Zij kun- nen vaak niet duidelijk maken of zij ergens last van hebben.
Zij kunnen wel pijn tonen, maar klagen niet over slechtziendheid of slechthorendheid. Veel onbegrepen en afwijkend gedrag wordt door de omgeving, ouders en ver- zorgenden uiteindelijk en noodgedwongen geaccepteerd, in het verleden geduid als ‘bij de handicap behorend’ en ‘het is nu eenmaal zo’.
Doel
In het midden van de jaren 90 was de onderzoeksvraag tweeledig:
Hoe kunnen wij, daar waar de hiervoor onmisbare feedback vrijwel geheel ontbreekt, te weten komen of wij de goede zorg geven die wij beogen te geven? Hoe kunnen wij, hulpverleners, onze cliënten begrijpen? Zien en horen zij (ons) wel?
Welke middelen (instrumenten) kunnen wij gebruiken of moeten nog ontwikkeld worden, teneinde deze vragen te beantwoorden?
Methode
Er werd onderzoek verricht naar:
I de etiologie van de handicaps II visusstoornissen
II hoorstoornissen
IV de relatie tussen gevonden handicaps en zintuigstoor- nissen.
In Eemeroord woonden in 2000 circa 410 mensen intramu- raal (Zandheuvelweg) en 100 mensen in sociowoningen, de buiten het terrein gelegen woningen met 24-uurszorg (figuur 1 en 2).
Figuur 1: Bewoners Sherpa, handicaps en diagnoses in 1995.
Er zijn 2 onderzoekspopulaties:
A. Er is gestart met een groep van 100 mensen met zowel een verstandelijke als motorische handicap. Deze groep meervoudig gehandicapten is geheel verplegingsbe- hoeftig; zij zijn verlamd en rolstoelafhankelijk met vrijwel totale afwezigheid van intentionele motoriek en niet in staat om te praten en goed te slikken. Mensen zijn uit- gesloten van het onderzoek als er geen sprake is van een meervoudige motorische handicap of als iemand wel in staat is verbaal of met gebaren te communiceren. De onderzoeken I, II en IV zijn verricht. Voor allen werd toestemming voor onderzoek verkregen.
B. Onderzoek naar gehoorstoornissen (III) is vanaf 1996 uit- gevoerd bij alle bewoners in Sherpa (Eemeroord) waarbij audiologisch onderzoek eerder niet mogelijk was. Gebrek aan communicatieve vaardigheden, een laag niveau van functioneren en onvoldoende personele middelen om onderzoek telkens te herhalen waren hiervan de oorzaak.
Degenen die zeer slechthorend leken te zijn en wel respons gaven tijdens audiometrie waren eerder onder- zocht. Hierbij werden 436 mensen onderzocht inclusief de onder A genoemde groep.
I onderzoek naar de etiologie van de handicaps.
Algemeen deel:
(hetero) anamnese en familie anamnese, lichamelijk onder- zoek (dysmorfieën, afwijkingen van inwendige organen),
A
Arrttiikkeelleenn
WAT ZIEN EN HOREN MENSEN MET EEN ERNSTIGE VERSTANDELIJKE EN MOTORISCHE (MEERVOUDIGE) HANDICAP?
WAT IS DE RELATIE MET DE OORZAAK VAN HUN HANDICAP?
Onderzoek naar de relatie tussen zintuigstoornissen en de etiologie van de handicap bij 100 meervoudig motorisch en ver- standelijk gehandicapten. Onderzoekmethoden en resultaten.
Mw. I. van Gelderen, AVG.
ogen en oren, visus en gehoor, neurologisch onderzoek, psy- chodiagnostisch onderzoek, laboratoriumscreening van bloed en urine en indien mogelijk MRI en /of CT van de hersenen.
Specieel deel:
waarbij de keuze van het onderzoek (strategie) afhangt van de familie-anamnese (genetische factoren), de levensloop en de symptomen van de patiënt en het resultaat van voor- gaand onderzoek: metabool onderzoek van urine, bloed and liquor cerebrospinalis, neurofysiologisch onderzoek, biopsie van zenuwen, spieren, chromosomaal en/of DNA onderzoek en genetic counseling.
Figuur 2: Oorzaken van handicaps en visusstoornissen;
moment van ontstaan.
II Onderzoek naar visusstoornissen
De eerste drie stappen beogen een beoordeling van de kwaliteit van de ogen en van de visus te verkrijgen:
a. Compleet oogheelkundig onderzoek door een oogarts, met bijzondere aandacht voor de kwaliteit van de retina en de N. opticus (onder meer voor de diagnostiek van neurodegeneratieve aandoeningen). Behalve voor diag- nostiek was er ook aandacht voor prognose en behande- ling.
b. Gespecialiseerde optometrie door een optometrist, gebruik makend van een preferential looking methode, voor hen die niet kunnen communiceren. Hierbij werden onder meer de Teller Acuity Card en de Cardiff test gebruikt. Ook werden onderzocht: coördinatie van de oogbewegingen, nystagmus met de optokinetische bol, accommodatie, donkeradaptatie, refractie en con- trastzien. Het gezichtsveld werd confrontatief bepaald.
Het bleek niet mogelijk te zijn om kleurenzien te onder- zoeken, enerzijds omdat de toen beschikbare instru- menten daartoe niet geschikt bleken te zijn, anderzijds omdat bleek dat de bewoners bij onderzoek geen kleur- voorkeur en kleurherkenning konden aangeven.
De visus is uitgedrukt in WHO categorieën. (figuur 3) Indien een visusstoornis wordt aangetoond volgen de vol- gende acties:
c. Observatie-onderzoek door de orthopedagoog of psy- choloog met behulp van testen, interviews en video-opna- men. Doel is geïnformeerd te worden over het niveau van cognitief functioneren, de perceptie van de omgeving in verschillende (leef)omstandigheden en de manier waarop de bewoner met zijn visusstoornis omgaat.
Indien duidelijk is welke vorm van ondersteuning de bewon- er het meest zal helpen:
d. Een enkele keer is met succes een bril aangemeten.
Veel vaker hebben de bewoners baat bij aanpassing van belichting in de woon- en werkomgeving, van omgev- ingskleuren (contrast) en geluid en vooral bij de Totale Communicatiebenadering.
e. Totale Communicatie en Evaluatie, dit betekent dat per- soneel en ouders onderwezen worden in alternatieve communicatietechnieken en het toepassen van aan de slechtziendheid aangepaste hulpmiddelen.
Figuur 3: Visus uitgedrukt in WHO categorieën.
III Onderzoek naar hoorstoornissen.
a. Door de KNO-arts zijn de oren onderzocht (inclusief tym- panometrie), gereinigd en alle te behandelen ooraan- doeningen behandeld.
b. screening met Oto Akoestische Emissie (OAE). Gebruikt is de Distorsion Product methode (meet alle hoorfrequen- ties) in de hoop direct het type hoorstoornis te kunnen vaststellen. Mislukt onderzoek werd herhaald.
c. Bij allen met een afwijkende OAE is toon- en/of obser- vatie-audiometrie verricht. Alle onderzoeksmethoden en de betrouwbaarheid van de onderzoeken zijn vastgelegd op speciaal daarvoor ontwikkelde formulieren. Mislukt onderzoek is herhaald (soms 5 maal).
IV Relatie tussen gevonden handicaps en zintuig- stoornissen
Bij onderzoeksgroep A, waarbij alle onderzoeken I, II en III zijn uitgevoerd, is onderzocht of een relatie tussen gestelde diagnoses en zintuigstoornissen is vast te stellen.
Resultaten
Het onderzoek is verricht tussen 1996 en 2000.
Uit onderzoeksgroep A is één patiënt overleden tijdens het onderzoek, waardoor de gegevens incompleet zijn.
Bij onderzoekspopulatie B waren 442 bewoners betrokken, 85% van de totale populatie. Bij zes van hen wordt geen toestemming voor het onderzoek verkregen, zes vallen uit door ziekte, zodat het uiteindelijke aantal deelnemers 436 is.
Voor verdeling naar leeftijd en geslacht van de onderzoeks- populatie, zie figuur 1. Er is een verband tussen de hoogte van het IQ en het aanwezig zijn van een motorische handi- cap. Van de totale groep bewoners is 95% echter wel op enigerlei wijze meervoudig gehandicapt (figuur 2).
ad I Onderzoek naar de etiologie van de handicaps.
Het algemene deel is bij iedereen uitgevoerd, behalve MRI en CT, wat bij 65% is gelukt. De oorzaak van het mislukken
is vrijwel steeds te grote bewegingsonrust (b.v. door athetose), een enkele maal vindt de familie van de bewoner dergelijk onderzoek te belastend en daarom niet wenselijk.
Van het speciële deel is metabool onderzoek van urine, bloed and liquor cerebrospinalis bij 32% verricht, neurofysiologisch onderzoek bij 20%, biopsie van zenuwen en spieren bij 5%, chromosomaal en/of DNA onderzoek bij 53% en genetic counseling bij 77%. Voor de resultaten zie figuur 4.
Opmerkelijk is, dat bij slechts 23% de oorzaak van de hand- icaps níet gevonden is. De reden hiervan is meestal dat MRI- onderzoek van de hersenen is mislukt. Dit onderzoek blijkt belangrijk, in 80% van de onderzochte mensen heeft dit geleid tot een diagnose of tot een richting waarin verder gezocht moet worden.
Verder valt op dat 26% gehandicapt is als gevolg van - door externe factoren- verworven hersenschade.
Een andere belangrijke groep oorzaken van handicaps wordt in dit onderzoek gevormd door de genetische aandoeningen;
gendefecten en neurodegeneratieve aandoeningen vormen tezamen 34% van de oorzaken van de handicaps.
Tweelingzwangerschappen waarbij een helft van de tweeling ernstig gehandicapt is komen eveneens regelmatig voor.
Hydrocefalus en aanverwante aandoeningen worden in 9%
van de gevallen gevonden.
Figuur 4: Gevonden diagnoses van handicaps.
ad II Onderzoek naar visusstoornissen
Bij 86% van de bewoners (figuur 5) is ernstige slechtziend- heid en blindheid gevonden die veroorzaakt werden door afwijkingen van de hersenen en de nervus opticus. De struc- tuur van hun ogen en netvlies is normaal. Bij 2% is de slechtziendheid veroorzaakt door oogafwijkingen (afwijkin- gen aan de lichtbrekende structuren en oogspieren). Deze mensen functioneren allen op een zeer laag niveau; hun IQ is lager dan 30. Bij anderen (11%) is een normale visus (visus 1 = > 0.3) gevonden. Zij functioneren bij psychodi- agnostisch onderzoek cognitief beter dan de slechtzienden.
Hun IQ is iets hoger dan 30.
Omgekeerd blijkt 98% van de mensen met een IQ < 30 cerebraal slechtziend of blind te zijn.
Het moment waarop de slechtziendheid is ontstaan is bij veertien mensen achteraf niet goed te achterhalen (figuur 8). Bij 37 anderen is het op grond van dossieronderzoek waarschijnlijk dat zij niet vanaf de geboorte slechtziend zijn, maar dat dit later is ontstaan. Dit is vooral het geval bij mensen die na de geboorte hersenletsel hebben gekregen (ongevallen, hersenontsteking, vergiftiging, neurodegener- atieve aandoeningen). Bij 48 mensen die gehandicapt zijn door een geboortetrauma, hydrocefalus en door chro- mosoomafwijkingen bestaat de slechtziendheid vaker al vanaf (voor) de geboorte.
Figuur 5: Resultaten van visusonderzoek bij meervoudig gehandicapten.
Bij een aantal syndromen en ziektebeelden bleken de mensen allen blind (visus 4 of 5), bij andere ziekten zeer slechtziend (visus 2 of 3) te zijn (figuur 6).
Figuur 6: Slechtziendheid en oorzaken van handicaps.
ad III Onderzoek naar gehoorstoornissen Voor resultaten zie figuur 7.
Figuur 7: Hooronderzoek Sherpa 1996-2000.
Het onderzoek met OAE is bij 226 mensen, dus bij 50% van de onderzochten, afwijkend. Bij audiometrie is gebleken dat van daarvan 60 mensen (14%) een subnormaal gehoor hebben, terwijl 88 mensen (20 %) een ernstig, voorheen niet verwacht, gehoorverlies gevonden is.
Daar waar mogelijk is mensen met een gehoorverlies van meer dan 30-40 dB een hoortoestel aangeboden (n=36). Op den duur is dit mislukt bij de helft van hen. Oorzaken hier- van zijn psychiatrische stoornissen en het niet willen dragen van een hoortoestel.
Totale communicatie blijkt (met en zonder hoortoestel) een veel belangrijker bijdrage te leveren aan de communicatieve mogelijkheden van mensen met een verstandelijke handicap met een hoorstoornis dan mogelijk is met een hoortoestel alleen. Ook het in akoestische zin aanpassen van de woon- en werkomgeving vormt hiervan een essentieel onderdeel.
Meervoudig (motorisch) gehandicapten.
Van de 100 mensen met een verstandelijke en motorische handicap hebben er 16 een ernstige perceptieve hoorstoor- nis, 10 van hen zijn doof (figuur 8). Zij zijn allen onderzocht met behulp van observatie audiometrie. Bij 60% van de meervoudig gehandicapten is het niet mogelijk om te bepalen met welk oor zij geluid opvangen (er is geen later- alisatie waarneembaar). De metingen zijn daarom binauraal verricht.
figuur 8: Etiologie van handicap bij meervoudig motorisch gehandicapten met een perceptieve hoorstoornis.
ad IV Relatie tussen de gevonden oorzaken van handicaps en de zintuigstoornissen.
Van de 100 mensen met een meervoudige handicap zijn 9 gediagnosticeerd als doof-blind (zie figuur 9). Achteraf, vele jaren later, blijkt één van hen niet doof-blind te zijn, zij blijkt het Rett syndroom te hebben. Met een specifieke, hierop gerichte aandacht, komt zij uit haar isolement. Twee andere patiënten met Rett syndroom (26 en 28 jaar oud) blijken zowel een progressief gehoorverlies (perceptief) als een pro- gressief visusverlies (cerebraal) te hebben.
Retinitis pigmentosa is bij niemand in de onderzoeksgroep gevonden.
Figuur 9: Zintuigonderzoek in relatie met oorzaken van meervoudige handicaps.
Van de 23 patiënten van wie de oorzaak van de handicap niet bekend is, zijn 20 zeer ernstig slechtziend en hebben acht een ernstig gehoorverlies. Eén man kan alleen bewegende beelden zien. De patiënte met de hydranencefalie nam uit- sluitend stilstaande beelden waar.
Discussie
Naar aanleiding van de landelijke hoorscreening, uitgevoerd door H.M. Evenhuis et al. (1) zijn richtlijnen opgesteld voor hooronderzoek bij mensen met een verstandelijke beperk- ing. Het verdient aanbeveling extra aandacht te besteden aan risicogroepen, dat wil zeggen mensen die op grond van de oorzaak van hun handicap een meer dan gemiddelde kans hebben op het krijgen van een auditieve en/of visuele beperking.
Bij de meeste bewoners iss voorheen de diagnose ‘perinatale schade’ of ‘geboortetrauma’ gesteld (ongeveer 65%). Bij nader onderzoek blijkt dit niet de oorzaak van de handicap te zijn Het aantal handicaps, veroorzaakt door externe fac- toren was lager dan verwacht (26%), waarbij slechts 7% aan de gevolgen van perinatale schade blijkt te lijden.
De relatie tussen slechtziendheid en intelligentie is opmerke- lijk. Het lage niveau van functioneren berust mogelijk voor een deel op deze slechtziendheid. Door ónze onbekendheid met deze problemen hebben zíj nooit de kans gehad om compensatoire eigenschappen te leren gebruiken. Hun emo- tionele en cognitieve ontwikkeling kan hierdoor al vroeg ern- stige schade hebben opgelopen. Dit past goed bij het feit dat in deze groep de oorzaak van de handicap +veelal aange- boren is.
Deze informatie is uiteraard van groot belang bij het kiezen van communicatietechnieken, communicatiehulpmiddelen en het vermijden van hinderlijke omgevingsfactoren.
Omdat blijkt dat hulpmiddelen in de vorm van gehoor- toestellen vaak mislukt, verdient dit aspect aandacht.
Bij het accepteren van en het wennen aan gehoortoestellen, wat veelal moeizaam verloopt, dan wel mislukt, speelt ver- moedelijk de (al dan niet aanwezige) stimulerende rol van de verzorgenden een grote rol; hiernaar zou meer onderzoek verricht moeten worden.
Het hooronderzoek betrof nadrukkelijk diegenen die niet ver- dacht werden van het hebben van een hoorstoornis en diegenen die om financiële of technische redenen niet onder- zocht werden. Het aantal mensen dat al eerder was onder- zocht en een hoorstoornis bleek te hebben is helaas niet precies bekend, maar betrof ongeveer 40%. De prevalentie van het totaal aantal mensen met een hoorstoornis in de instelling is daardoor waarschijnlijk iets hoger dan de uitkomsten in het onderzoek weergeven.
Opvallend is de discrepantie tussen het percentage vis- usstoornissen (88%) en hoorstoornissen (16%) in de onder- zochte groep meervoudig gehandicapten. Deze wordt mogelijk mede (de gemiddelde leeftijd in deze groep is lager dan die in de gehele populatie) veroorzaakt doordat cere- brale slechthorendheid niet goed te meten is. Tot nu toe is
observatie audiometrie hiervoor beter geschikt dan Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA).
Conclusie en aanbevelingen
Daar referenties ten tijde van dit onderzoek ontbraken was de hoge prevalentie niet eerder ontdekte hoorstoornissen verrassend.
Door de verstandelijke beperking zelf, door bijkomende motorische en andere beperkingen en door waarschijnlijk verrassend goede compensatiemechanismen merken wij de zintuiglijke beperkingen veelal niet op. Het is onze ervaring dat, ook na onderzoek, de omgeving en de familie het vaak niet geloven.
Hiermee doen wij gehandicapte mensen ernstig te kort. Hun emotionele en cognitieve ontwikkeling heeft ongetwijfeld ernstige schade ondervonden van deze lacunes in ons begrip. Daar waar onze eigen perceptie niet goed genoeg is om beperkingen op te merken, is het van groot belang ze te meten. Hetzelfde geldt voor de oorzaken van de handicaps en voor visusstoornissen. Door hierover meer kennis te ver- werven kan de deskundigheid van de hulpverleners groeien.
Zorg op maat, waarbij specifieke individuele mogelijkheden ondersteund worden, kan alleen dan gerealiseerd worden wanneer wij weten met welke beperkingen wij rekening moeten houden.
Ik beveel dan ook van harte aan om niet alleen alle jonge kinderen met een verstandelijke beperking grondig te onder- zoeken, maar ook de volwassenen bij wie in het verleden geen diagnose is gesteld. Het is tegenwoordig in veel gevallen goed mogelijk om de oorzaak van de handicap te achterhalen.
Een rationele behandeling en begeleiding kunnen na onder- zoek zo snel mogelijk beginnen.
Totale Communicatie en specifieke zintuiglijke training kun- nen, tezamen met kennis van de handicap en daarmee ver- bonden specifieke mogelijkheden het leven van mensen grondig veranderen.
Het onderzoek vond plaats in Eemeroord, na 2000 onderdeel van Sherpa, Centrum voor verstandelijk gehandicapten, locatie Zandheuvelweg 4, 3744 MN Baarn.
Mw. I. van Gelderen, arts voor verstandelijk gehandicapten
Huidige correspondentie- en werkadres:
Stichting de Brink Veenweg 20, 9481 TJ Vries.
Tel: 0592-541841, E-mail: i.vangelderen@debrink.nl
Met dank aan de onderzoekers:
Oorzaken van Handicaps: Verricht in samenwerking met Prof. Dr. P.G. Barth, kinderneuroloog, Universitair Medisch Centrum Amsterdam, Klinisch Genetische Centrum
Amsterdam, Prof. Dr. F.A. Beemer en het Klinisch Genetisch Centrum Utrecht, Dr. R.C.M. Hennekam.
Visusonderzoek: Verricht in samenwerking met het Visueel Advies Centrum (VAC) van Bartimeushage, Doorn.
Onderzoekers: G. Kinds en T. Arentz, optometristen, F.
Gunther, psycholoog.
Hooronderzoek: Verricht in samenwerking met Effatha, Instituut voor doven en slechthorenden. Onderzoekers:
J.A.P.M. de Laat, audioloog in Audiologisch Centrum van de Universiteit van Leiden , M. Dudok van Heel †, neuro-fysi- oloog en audioloog in opleiding, A. Kraak, audioloog in oplei- ding, W. de Bruijn, KNO-arts en K. Zwetsloot, assistente.
Literatuur:
1. Evenhuis HM. On behalf of the consensus committee. Dutch consensus on diagnosis and treatment of hearing impairment in children and adults with intellectual disability. J. Intell Disab. Res. 1996;40:451-6.
2. Evenhuis HM. Medical aspects of ageing in a popu- lation with intellectual disability: Hearing impairment. J.
Intell. Disab. Res. 1995;39:27-33.
Een uitgebreidere literatuurlijst is op aanvraag verkrijgbaar bij de auteur.
ABSTRACT
Methods and results of the investigation of the hearing, vision and aetiology of the impairment in severely intel- lectually disabled people.
I. van Gelderen, AVG.
In 1996-2000 hearing, vision and aetiology of impair- ment in severely intellectually disabled people, living in Sherpa (Eemeroord) are investigated. Goal of these examinations was a better understanding of the needs of multi-handicapped clients.
Methods used were among others MRI of the brain, which gave most important information about diagnostic possibilities, visual impairment was successfully meas- ured by using preferential looking methods and hearing examination was performed by Oto-Acustic-Emission and observation audiometry.
Results in the group of 100 multiple complex handi- capped
77% diagnoses of handicaps could be confirmed, 26%
were external causes, 20% was suffering from a neu- rodegenerative disease,
88% had sensory impairment, most of cerebral origin, 16% was hearing impaired by perceptive hearing loss.
Hearing was also investigated in all inhabitants who were not examined before (N=436). 20% had a severe hear- ing loss and 13% had a mild hearing loss.
Compensating visual and/or hearing problems using glasses or hearingdevices had limitary effects. Best results dealing with these problems gave using Total Communication, it changes their life.
Inleiding
Fenylketonurie (PKU) is een stofwisselingziekte waarbij het enzym fenylalanine hydroxylase in de lever niet functioneert.
Hierdoor ontstaat een verhoogde hoeveelheid fenylalanine in het bloed en in de weefsels. Er ontstaan fenylketonen die met de urine worden uitgescheiden en er is sprake van een lagere concentratie tyrosine doordat het niet gevormd kan worden uit fenylalanine. Onbehandeld leidt PKU tot ernstige mentale retardatie, neurologische problemen, ernstige gedragsproblemen en huidafwijkingen. De patiënten hebben vaak blauwe ogen, blond haar en een lichte huid die gevoelig lijkt voor allerlei factoren. Hierin spelen waarschijnlijk de verminderde hoeveelheid melanine en de hoge fenylalanine concentraties een rol.
Sinds 1974 wordt landelijk met de hielprik bij pasgeborenen gekeken of zij PKU zouden kunnen hebben. Bij een ver- hoogde fenylalanine concentratie vindt verwijzing naar de academische kinderklinieken plaats. Indien hier de diagnose PKU wordt vastgesteld volgt een levenslange behandeling.
Behandeling bestaat uit een fenylalanine beperkt dieet. Dit dieet omvat twee onlosmakelijk met elkaar verbonden onderdelen:
a. beperking van de inname van natuurlijk eiwit
b. suppletie van aminozuren en micronutriënten waarvan de intake door de beperking van natuurlijk eiwit als bron ern- stig te kort schiet.
In deze aminozuurpreparaten zitten alle aminozuren behalve fenylalanine en alle micronutriënten. Deze behandeling is effectief in de zin dat bovenstaande beschreven problemen niet meer voorkomen. Er is dan sprake van een normale ontwikkeling. Indien in grote PKU groepen het IQ gemeten wordt blijkt het IQ van patiënten met PKU gemiddeld iets lager uit te komen dan in andere onderzochte populaties.1Bij neuropsychologische functietesten worden statistisch signi- ficante verschillen gevonden. Deze verschillen zijn groter naar mate de behandeling minder strikt is gevolgd door hogere fenylalanine concentraties.1,2,3,4,5
De grote effectiviteit van het dieet bij PKU wordt veroorzaakt doordat fenylalanine een essentieel aminozuur is dat niet door het lichaam zelf kan worden gevormd en doordat met de neonatale screening de behandeling begint voor schade is toegebracht. De concentratie in het bloed wordt dus bepaald door een tweetal factoren: de inname en de verhouding aan- maak/afbraak van lichaamseiwitten. Bij de aanmaak van lichaamseiwitten (groei, spieropbouw, situatie na ziek zijn) kan fenylalanine nuttig worden gebruikt en zal de behoefte dus stijgen zonder dat de fenylalanine concentratie stijgt; bij afbraak van lichaamseiwitten (ziek zijn, spierafbraak) komt fenylalanine vrij en zal – bij gelijk blijven van de inname – de fenylalanine concentratie stijgen. Het doel van het dieet is derhalve steeds weer een balans te vinden tussen de inname van fenylalanine en het netto gebruik van fenylala- nine bij de inbouw in lichaamseiwitten.
Het blijkt dat hoe later gestart kan worden met de behan- deling, hoe kleiner de kans is dat nog een normale ontwik- keling kan worden behaald. Mede daarom wordt bij patiënten die PKU hebben en een ernstige mentale retardatie hebben opgelopen veelal getwijfeld over het nut van een dieetbehandeling. Aan de andere kant hebben patiënten met PKU, indien van jongs af aan onbehandeld een aantal min of meer specifieke problemen. Afgezien van de ernstige men- tale retardatie op alle fronten is er sprake van gedragspro- blemen die vaak belastend zijn voor de patiënt zelf en het zorgsysteem eromheen. Er kan sprake zijn van epilepsie, spasticiteit en er zijn vaak huidproblemen die op eczeem lijken.
Er bestaat enige literatuur over de ervaringen met behan- deling van ernstig geretardeerde PKU patiënten.6,7,8,9,10,11,12,13,14
Al deze studies hebben het nadeel dat zij slechts een beper- kte onderzoekspopulatie kennen en open zijn (dit betekent dat iedereen weet of de patiënt wel of niet de behandeling kreeg). Rapportage van een onderzoek dat zowel dubbel blind (patiënt noch onderzoeker weten wat de behandeling is), cross-over (zowel de normale als de experimentele behandeling zijn in dezelfde patiënt geprobeerd) en geran- domiseerd is (volgorde van de gewone/experimentele behandeling is niet voor alle patiënten hetzelfde) bestaat
DE ONBEHANDELDE PKU-PATIËNT MET ERNSTIGE MENTALE RETARDATIE:
ALSNOG BEHANDELEN?
Dr. F.J. van Spronsen, mw. M. van Rijn, mw. A.M.J. Schoonbrood-Lenssen, mw. A.G.M. van Knijff-Raeven, mw. M.F.L. Luijsterburg-Thomassen.
Samenvatting:
Na de introductie van de neonatale screening voor PKU in Nederland zijn er geen nieuwe PKU-patiënten meer opgenomen in instituten voor ernstige mentale retar- datie. Toch woont in deze instituten een onbekend aan- tal patiënten (minimum leeftijd > 30-40 jaar) waarvan het onbekend is of deze behandeling krijgen of in het verleden –al dan niet adequaat- hebben gekregen. Uit de literatuur is onduidelijk of behandeling van ernstig men- taal geretardeerde PKU patiënten zinvol is hoewel er zeker een aantal mensen is die baat heeft bij behandel- ing. In dit artikel wordt een viertal casus besproken en de problemen die bij behandeling kunnen spelen. Het uit- gangspunt van de auteurs is dat behandeling op zijn minst overwogen moet worden om te bezien of dit voor de patiënt met PKU voordelen oplevert. Indien dit geen voordeel blijkt te geven kan overwogen worden suppletie met grote hoeveelheden van specifieke aminozuren als alternatief aan te bieden. Van deze behandeling zijn de eerste resultaten positief.
niet. Wel is de verwachting dat een Engels onderzoek over drie of vier jaar resultaten zal kunnen laten zien.
(Persoonlijke communicatie P. Lee).
Samengevat kan worden gesteld dat er zeker positieve ervaringen bestaan. Melding wordt gemaakt van patiënten die duidelijke gedragsverbetering lieten zien van patiënten die daardoor sterk verminderde zorg nodig hadden, van patiënten die helderder werden en meer communicatie lieten zien.15,7,8,10 Ook zijn er patiënten waarbij de huidproblemen minder ernstig werden. Anderzijds bestaan er ook duidelijke – gerapporteerde en niet gerapporteerde – casus waarbij het resultaat minder positief was. De vraag is echter of de behandeling in alle gevallen adequaat gegeven en gevolgd werd. Was er sprake van voldoende kennis in de groep van begeleiders? Konden knelpunten worden voorkomen door ze vroegtijdig aan te pakken? Bestond er voldoende draagkracht bij alle betrokkenen? Was er voldoende contact met een metabool centrum met ervaring met de behandeling van PKU? Waren er goede evaluatie momenten en doel- stellingen geformuleerd? Waren er duidelijke afspraken gemaakt over wat te doen bij het (wel of) niet behalen van de doelstellingen? Kortom, op dit moment is er geen bewijs pro of contra.
De behandeling (zonder dieet) van met name de gedrag- en huidproblemen en de daaruit voortvloeiende zorgbehoefte is vaak onbevredigend zodat het reëel is om deze dieetbehan- deling aan te bieden. Het is zelfs de vraag of je niet aan alle – vroeger onbehandelde – patiënten met PKU een dergelijke behandeling moet aanbieden om te bezien wat de positieve (en negatieve) effecten zijn van deze behandeling voor de individuele patiënt en zijn omgeving. Mogelijk wordt er op terreinen winst geboekt waar het niet verwacht werd omdat er geen problemen bestonden die voor de begeleiders aan- leiding waren een dieet te willen starten.
Hoewel bekend is dat bij erg laat starten van de behandeling van een reële toename van de ontwikkelingscapaciteit geen sprake kan zijn, kan door het verminderen van gedragspro- blemen en epilepsie de restfunctie van het brein mogelijk beter benut worden.
In dit artikel beschrijven wij een viertal casus en proberen antwoord te geven op de volgende vragen:
a. Is het alsnog starten van de behandeling bij deze groep van PKU patiënten geïndiceerd om gedragsproblemen, neurologische problemen, huidproblemen te behandelen en/of ontwikkelingsmogelijkheden positief te beïnvloe- den?
b. Welke knelpunten kunnen bij de invoering van een dergelijke behandeling optreden?
c. Hoe kan het dieet het beste worden geïntroduceerd?
d. Welke monitoring is nodig voor deze behandeling?
e. Zijn er alternatieven in behandeling mogelijk?
Casus
Casus 1 betreft een nu 56 jarige man met een ernstige ver- standelijke handicap (geschat IQ: 30). Zijn gedrag viel bin- nen het autistische spectrum. Hij had gedragsproblemen bestaande uit bonken, stereotiepe gedragingen en onrus- tigheid. Op 50 jarige leeftijd werd etiologisch onderzoek in
gang gezet, mede omdat er nog een verstandelijk gehandi- capte broer was. In eerste instantie werd aan fragiele X gedacht. Bij metabool onderzoek werd PKU vastgesteld.
Op initiatief van de arts werd de dieetbehandeling gestart. Er werd een fenylalanine-beperkt dieet uitgewerkt door de diëtiste. Het doel van het dieet was een gedragsverandering te realiseren. Het dieet werd na goed overleg ingezet. Ook de familie wilde medewerking verlenen. Na ongeveer 2 maanden werd het dieet op verzoek van de woongroep ges- taakt omdat er weinig gedragsverbeteringen gezien werden.
De patiënt kreeg na stopzetting van het dieet een antide- pressivum (fluvoxamine). Hierbij werden aanvankelijk spec- taculaire effecten gezien, die later afzwakten. Inmiddels is hij verhuisd naar een andere woning. Door het begeleidings- team werd geconcludeerd dat er geen directe reden was het dieet te herstarten. Tijdens de evaluatie in het begeleidings- team werd aangegeven dat er voor aanvang van het dieet eigenlijk geen goede screening van het gedrag had plaats- gevonden en er ook geen scherpe doelstelling geformuleerd was. Nulwaardes waren niet duidelijk aangegeven waardoor evaluatie niet goed mogelijk was. Mogelijk was ook de tijd die was genomen om het gedrag te volgen te kort geweest.
Verder was de tijd van het jaar waarin werd gestart ongun- stig doordat Sinterklaas en Kerst in aantocht waren.
Casus 2 betreft een nu 54 jarige man met een zeer blanke huid en krijtwit haar. Deze man, met een zeer ernstige ver- standelijke gehandicap, had epilepsie, eczeem en jeuk.
De diagnose PKU werd op 10 jarige leeftijd gesteld. Zijn belangrijkste gedragsprobleem was bonken, vooral als hij jeuk had. Op 40 jarige leeftijd leidde het bonken tot blind- heid. Hij was tevens overgevoelig voor allerlei voedingsmid- delen, waaronder koemelk, kippe-eiwit, pinda’s, ananas en tomaten naast een huismijtallergie. Op initiatief van de arts werd 2x een poging gedaan met een fenylalanine-beperkt dieet in combinatie met een beperking van de allergenen.
Het doel van de behandeling was de huidklachten en jeuk te verminderen. Het resultaat was dat de fenylalanine concen- traties van 1851 µmol/l naar 788 µmol/l daalden zonder dat een klinisch effect werd genoteerd. De eerste keer werd het dieet na 5 jaar gestaakt. Een aantal jaren later werd opnieuw een poging gestart, waarbij de fenylalanine concentraties tussen de 40 en 70 µmol/l lagen. Ditmaal werd het dieet na vier jaar gestaakt. Beide keren is het dieet gestaakt omdat er geen effect was op de jeuk die samenging met de huid- klachten.
Ondanks de lage fenylalanine concentraties werd er geen effect op de jeuk gezien. Waarschijnlijk was er ook geen effect op het bonken, maar dat was niet terug te vinden in het dossier. Na het stoppen van het dieet namen de jeukklachten niet toe. Geconcludeerd werd dat de overgevoeligheid voor verschillende – onbekende – voe- dingsmiddelen de effectmeting mogelijk bemoeilijkt had.
Casus 3 betreft een nu 54 jarige vrouw. De diagnose PKU werd op 7 jarige leeftijd gesteld. Er is toen getracht een fenylalanine-arm dieet te starten. Wat hiervan de resultaten zijn is onbekend.
De vrouw was autistisch, had gedragsproblemen (spugen, scheuren van kleding, agressie, met ontlasting smeren en periodes van slecht eten) en was in 1956 opgenomen in een
instelling voor mensen met een verstandelijke handicap. Ook had ze huidproblemen die zich uitten in jeuk en wondjes. Het PKU-dieet werd in het voorjaar van 2000 gestart op initiatief van de psycholoog. Het doel van de behandeling was het verminderen van de gedragsproblemen. Aanvankelijk was afgesproken om het dieet 3 maanden te proberen. Indien het dieet onvoldoende resultaat gaf, zou men stoppen.
Voor aanvang van het dieet werden de uitgangswaarden in kaart gebracht. De fenylalanine-concentraties en het gewicht alsmede de aantekeningen over het gedrag bleken later niet meer te achterhalen. Na drie maanden waren er volgens de psycholoog enige gedragsverbeteringen zichtbaar. Een nadere omschrijving hiervan ontbreekt echter. Medewerkers van de woongroep zagen de veranderingen niet duidelijk.
Haar gedrag was ook extremer geworden. Toch werd de dieetbehandeling doorgezet, de fenylalanine concentraties waren drastisch gedaald, maar de exacte waarden zijn in de status niet terug te vinden.
Rond het moment van aanvang van het dieet vonden ook medicatiewijzigingen plaats en waren er afspraken gemaakt omtrent de benadering van deze patiënt. Bij latere evalu- aties werden wel lichte verbeteringen gevonden, maar deze werden niet nader omschreven. De vraag is derhalve waar- door deze verbeteringen bewerkstelligd waren.
Na een jaar dieet begon ze slecht te eten, ze weigerde eten en viel negen kilo af. Ondanks aanpassingen in het dieet bleef ze slecht eten. Ook haar gedrag toonde geen verbete- ring; ze was weer erg druk.
In deze periode is haar moeder met wie ze regelmatig con- tact had overleden. Toen ze een half jaar later, ondanks vele inspanningen, nog slecht at, werd het dieet op initiatief van de diëtist gestopt. Het is echter onduidelijk of deze dieetwij- ziging een verbetering van het eetpatroon opleverde.
Casus 4 betreft een nu 41 jarige man. Op 5 jarige leeftijd werd ontdekt dat hij PKU had door een laborant die een ty- pische muizengeur rook aan een urinemonster. Een dieet werd toen niet gestart. De man had flinke gedragsproblemen die niet nader zijn benoemd. Hij had bovendien een heftig eczeem dat niet reageerde op medicatie.
Nadat een in het Nederlands Tijdschrift voor Dietetiek gepubliceerd artikel over dieetbehandeling van volwassen PKU patiënten door de diëtiste aan de arts van de instelling werd voorgelegd6, kreeg de diëtist het verzoek het dieet op te stellen. Het doel van de behandeling was om de huid- problemen te verminderen en eventueel een gedragsverbe- tering te bewerkstelligen.
In januari 1988 werd gestart met het dieet. Fenylalanine concentraties zakten, de man leefde op. Hij werd actiever en zocht af en toe zelf contact, hetgeen hij nooit eerder had gedaan. Vooral zijn ouders waren zo aangenaam verrast, dat zij besloten het dieet in elk geval voort te zetten, ook al waren de huidproblemen niet noemenswaardig verminderd.
In de loop van de jaren sleet echter de motivatie bij het inmiddels haast volledig vernieuwde team van groepsleiding.
De fenylalanine concentraties stegen. De ouders verwenden hem graag met kaas, worst en eiwitrijke maaltijden. Ook de groepsleiding vond dat hij in het weekend mee moest kun- nen doen door gewone broodjes te eten en naar de chinees gaan. Tijdens vakanties werd helemaal niet opgelet, ondanks berekeningen door de diëtist. Pas toen hij suffer was gewor-
den, werd het dieet weer opgepakt. De ouders willen dat het dieet wordt voortgezet.
Welke knelpunten?
Op basis van bovenstaande zal duidelijk geworden zijn dat bij de genoemde casuïstiek het heel moeilijk is resultaten retrospectief te beoordelen omdat er onvoldoende in de dossiers is vastgelegd. Dit geldt zowel ten aanzien van fenyl- alanineconcentraties als ten aanzien van meetpunten van gedrag en huidafwijkingen. Diverse knelpunten zijn daardoor mogelijk ook wazig gebleven doordat ze überhaupt niet zijn vastgelegd. Daarnaast kunnen – afhankelijk van de doel- stelling – bepaalde knelpunten een extra obstakel vormen.
Als er sprake is van een PKU patiënt die geen specifieke problemen lijkt te hebben zal de introductie van een dieet als belastender worden ervaren dan in de situatie waarin de omgeving dit als een noodzakelijke poging ziet om zeer lastig te behandelen gedragsproblemen of slaapproblemen te behandelen. Knelpunten kunnen liggen bij:
• De patiënt zelf wil het aminozuur preparaat niet innemen, wil zijn vertrouwde voeding blijven nuttigen.
• De woongroep: het is lastig voor een individuele patiënt een moeilijk dieet te introduceren en te handhaven.
• Interactie tussen patiënt en woongroep.
• Familie van de cliënt zelf en de familie van medebewoners die de cliënt graag verwennen zonder in de gaten te hebben wat voor een invloed dit op de cliënt heeft.
• Interactie tussen diëtisten/artsen van het instituut met diëtisten/artsen metabole centrum (elk spreekt zijn eigen taal).
• Financiële obstakels (de kosten van het dieet vormen een integraal onderdeel van de zorg en worden niet apart ver- goed).
Uitgangspunt zou volgens ons kunnen zijn dat elke patiënt recht heeft op een optimaal uitgevoerde proefbehandeling en dat bij niet slagen van de proef gekeken wordt naar alter- natieven.
Hoewel de kosten niet beslissend zouden mogen zijn, speelt de discussie hierover op de achtergrond vaak wel een rol. Uit het onderzoek van Brown9kwam naar voren dat de invoering van de behandeling bij eerder onbehandelde, ernstig gere- tardeerde PKU patiënten, niet alleen kostendekkend zou kunnen zijn maar ook een besparing zou kunnen opleveren.
Opgemerkt werd echter dat dit niet voor elke individuele patiënt geldt. Het individuele kostenplaatje is sterk afhanke- lijk van de zorgbehoefte die een patiënt voor en na de intro- ductie van het dieet heeft. Volgens Brown treedt een kostenbesparing op als meer dan 8% reductie op de ver- zorgingskosten kan worden bewerkstelligd. De kosten van het minder geven van medicatie zijn hierin niet verdiscon- teerd.
Een belangrijk deel van de hiervoor verder genoemde knelpunten kan met goede voorlichting worden opgelost. Wij denken dat er een stappenplan is te geven voor de introduc- tie van het dieet (figuur 1).
