Inhoud:Redactioneel1Van het bestuur1Bestuursmededelingen2Communicatie met allochtone ouders3

■ Redactie TAVG/NVAVG ■

■ Erasmus MC / JNI BE - 430 ■

■ Postbus 2040 ■

■ 3000 CA Rotterdam ■

Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

24

jaargang nr. 3 Oktober 2006

Inhoud:

Redactioneel 1

Van het bestuur 1

Bestuursmededelingen 2

Communicatie met allochtone ouders 3

Richard Starmans

Hoe ziet de AVG… 5

de NVAVG richtlijn voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten?

Enquête resultaten, Margreet Walinga AIOS, Gabriëlle van de Graaf, AIOS AVG 'Deze brief moet wel door een AVG geschreven zijn!' 9 Modellen voor AVG specifieke correspondentie

Frans Ewals, Margriet van Duinen, beiden AVG

Huisarts in AVG-land 12

Irene Hagen-Kuijpers, HAIO

Smith-Magenis syndroom 14

Wiebe Braam

Gebruik van de Bladderscan

bij mensen 17

met een verstandelijke beperking Herman de Waal, AVG

CASUÏSTIEK

• PKU 20

Rob van der Spruit, arts en Marijke von der Möhlen-Tonino, AVG

• Maligne neurolepticasyndroom bij langdurig antipsychoticagebruik 21 en dehydratie

Rob van der Spruit, arts en Marijke von der Möhlen-Tonino, AVG REACTIE

• Geen argumenten voor invoering driemaandelijks manueel 25 borstonderzoek

TAAKOPDRACHTEN VAN HET BESTUUR

• Taakopdracht NVAVG Wetenschapscommissie 25

• Taakopdracht NVAVG projectgroep AVG Polikliniek 27

036143-2_05870_TAVG_oms_24-3.qxp 24-10-2006 11:29 Pagina 2

036143-2_05870_TAVG_oms_24-3.qxp 24-10-2006 11:29 Pagina 4

Het kost moeite om een tijdschrift te maken en te vullen:

allen zijn van goede wil om eraan mee te werken en doen dat in hun vrije tijd, maar deadlines vormen een probleem, zowel voor auteurs als voor de samenstellers.

Als je het gevoel hebt dat het eigenlijk nog beter zou moe- ten en kunnen heb je altijd meer tijd nodig. Tijd die we nu voor één keer gecreëerd hebben door een maand later dan gebruikelijk uit te komen.

De redactie had al langer het gevoel dat de verschijningsda- tums misschien verschoven moesten worden. Nu doen we dat en we komen uit in oktober, januari, april en juli. We hopen hierdoor beter te kunnen aansluiten op studiedagen en jaarvergaderingen.

(Natuurlijk wordt het probleem met deadlines zo alleen maar verschoven……)

U vindt hier een vervolg van de verhalen die op de studiedag over andere culturen gehouden werd, resultaten van het onderzoek naar de visusrichtlijn en praktische zaken voor de AVG, zowel administratief als onderzoekend. Casuïstiek van collega',s ontbreekt niet. Als U ook een casus heeft die u met collega's wil delen: graag insturen.

Truus Nijdam eindredacteur

1

Redactioneel

Van het bestuur

Super-specialist

Recent las ik ergens een pleidooi voor een meer geïnte- greerde aanpak van cliënten in de psychiatrie. Mijn aandacht was meteen getrokken, in mijn eigen werkomgeving binnen de kinderpsychiatrie is dit al een tijd mijn eigen stokpaard- je. De schrijver van het stukje dacht weemoedig terug aan het specialisme 'zenuwarts'. Dokters die zowel in de neuro- logie als de psychiatrie geschoold waren. Ik hoorde in gedachten al het commentaar van mijn collega kinderpsy- chiater: dan weet je van alles maar de helft.

Maar het pleidooi om de kunstmatige scheiding tussen lichaam en geest niet al te rigide te hanteren is er niet min- der om. Somatische aandoeningen leiden niet zelden ook tot psychische problemen en vage beginklachten van een soma- tische aandoening worden in eerste instantie nog wel eens 'tussen de oren' gelokaliseerd. Het brein is de centrale com- puter van het lichaam, dus het ligt voor de hand dat een dys- functie in het brein - een psychiatrische aandoening - leidt tot dysregulatie van diverse somatische processen.

Omgekeerd is het natuurlijk ook bekend dat metabole en hormonale veranderingen kunnen leiden tot stemmings- stoornissen en soms zeer afwijkend gedrag. De behandelaar moet dus wel van beide werelden voldoende kennis hebben.

Maar natuurlijk is het waar: zowel de psychiatrie als de neu- rologie zijn specialisaties die een enorme vlucht doorge- maakt hebben en het lijkt ondoenlijk om op beide vakgebieden bij te blijven en altijd volledig op de hoogte te zijn van de nieuwste inzichten.

De tendens is juist dat er steeds vaker specialisaties ont- staan binnen de (super)specialisaties: de kinderneuro- loog/epileptoloog, de endocrinoloog/diabetoloog, de

orthopedisch chirurg/knie-specialist. Mensen die binnen hun vakgebied een specifieke hobby weten uit te bouwen tot een unieke bundeling van expertise. Specialisten die 'alles' weten van een (steeds kleiner) stukje geneeskunde. Super- specialisten, de top van de kennispiramide.

En hoe zit het met de onze cliënten, die met een 'beschadigd brein'? En met de psychische problemen bij iemand met dui- delijke organiciteit? Daar is het maken van onderscheid tus- sen lichaam en geest nog veel gecompliceerder. Gewone psychiaters worden dan ook al snel wat zenuwachtig als ze met deze groep mensen te maken krijgen. Vele specialisten in de ziekenhuizen trouwens ook. Gelukkig is daar dan nog de AVG: een specialist die werkt in beide domeinen. Een spe- cialist die eigenlijk van alles wel een stukje weet: een beet- je klinische genetica, wat neurologie, een portie revalidatiegeneeskunde, flink wat psychiatrie en zeker een hoop psychologie, maatschappelijk werk en organisatiekun- de. Iemand die 'alles' weet van een specifieke en kwetsbare patiëntenpopulatie. Dat is pas een superspecialist!

Soma en psyche zijn ongedeeld en voor alle cliënten in de GGZ is het dan ook van wezenlijk belang dat somatische en psychische behandelaars nauw samenwerken. En voor som- migen is het zelfs beter dat beiden verenigd zijn in een per- soon.

We kunnen wel gaan adverteren in de (super-)markt:

SUPER AANBIEDING: DE AVG: VOOR AL UW GEZOND- HEIDSPROBLEMEN, ALLES IN ÉÉN HAND!

Hanneke Veeren, voorzitter NVAVG

Bestuursmededelingen

Bestuurssamenstelling

Met ingang van de vorige ALV is Peter Deman voortijdig afgetreden als bestuurslid. Dit in verband met per- soonlijke omstandigheden. We willen Peter bedanken voor zijn bijdrage de afgelopen jaren. Momenteel zijn we op zoek naar nieuwe bestuursleden.

ZonMw programma Verstandelijke Beperking

Het Zon Mw programma Verstandelijke Beperkingen is inmiddels van start gegaan. Op 21 juni 2005 is de officiële programmatekst tijdens een inspire- rende en goed bezochte bijeenkomst aangeboden aan het Ministerie van VWS, dat de opdracht heeft gegeven voor het ontwikkelen van een dergelijk programma. Informatie kunt u vinden op de website van ZonMw:

http://www.zonmw.nl/nl/program- mas/verstandelijke-beperking.html Op de subsidiewijzer van ZonMw kunt u de criteria vinden waaraan voldaan moet worden om voor financiering van een onderzoeksvoorstel binnen dit pro- gramma in aanmerking te komen.

Competentieprofiel

Het afgelopen jaar is door de NVAVG in nauwe samenwerking met de opleiding en het NIZW een start gemaakt met de ontwikkeling van een competentiepro- fiel. Na twee invitational conferences is een concept vervaardigd dat aan de leden is voorgelegd. De definitieve tekst zal ter besluitvorming op de komende ALV worden voorgelegd.

Commissie bekostigingssystema- tiek

Op 16 juni 2006 is er een expertmee- ting: 'Naar een optimale inzet AVG' geweest.

Hierbij waren vertegenwoordigd de NVAVG, VGN, KNMG, CVZ, ZN, CTG/ZAio en VWS.

Hieruit zijn de volgende activiteiten en afspraken voortgekomen:

1 De NVAVG legt aan het CTG en VGN een verrichtingenlijst voor met werkzaamheden voor externe cliën- ten. Hierbij wordt aangegeven waar

de huidige financiering tekort schiet.

Dit wordt nader uitgewerkt en resul- teert dan hopelijk in een korte tarie- venlijst.

2 Het ministerie van VWS is bezig met de voorbereiding van een algemene maatregel van bestuur (ambv) waarin geregeld wordt dat niet lan- ger een indicatie behandeling nodig is voor ambulante consulten door de AVG. Een huisarts kan dan rechtst- reeks doorverwijzen. Jaarlijks wor- den productieafspraken gemaakt met het zorgkantoor. Naar verwach- ting zal deze regeling januari 2007 in werking treden.

3 De VGN is in gesprek met betrokken partijen over de wijze waarop de functie behandeling wordt opgeno- men in de zorgzwaartepakketten.

4 Zorgverzekeraars Nederland bekijkt de mogelijkheden om het voor- schrijven van medicatie en aanvra- gen van onderzoek door de AVG mogelijk te maken.

5 Landelijke 24-uurs beschikbaarheid in regionale expertisecentra: de NVAVG maakt een plan van aanpak, voor de wijze waarop deze centra zullen worden opgezet. Hierbij wordt rekening gehouden met de al bestaande ervaringen in Drenthe en Den Haag.

De VGN onderzoekt of er draagvlak is voor financiële afspraken op landelijk niveau tussen huisartsen en instellin- gen voor verstandelijk gehandicapten.

Dit betreft verrichtingen die door huis- artsen gedaan worden voor cliënten die in voorzieningen verblijven.

Taakopdrachten

Recent zijn door het bestuur de taak- opdrachten 'wetenschapscommissie' en 'poliklinieken' geaccordeerd. U vindt deze elders in dit TAVG.

Agenda 2006

17 november 2006 najaarsvergadering NVAVG

planning 2007

16 maart 2007 Regio-overleg 20 april 2007 Voorjaarsvergadering 21 september2007 Regio-overleg 16 november 2007 Najaarsvergadering

Adreswijziging NVAVG:

Secretariaat NVAVG Erasmus MC / JNI BE-430 Postbus 2040

3000 CA Rotterdam Tel: 010-4088383 Fax: 010-4088365

Kathleen van den Brink

Secretaris NVAVG bestuur

3

COMMUNICATIE MET ALLOCHTONE OUDERS

Richard Starmans, huisarts

Artikelen

Inleiding

De communicatie met allochtone bewoners en hun ouders vormt een toenemend onderdeel van de AVG beroepsuitoe- fening, vooral in en nabij de grote steden. De voorjaarsver- gadering van de NVAVG op 21 april 2006 te Maarssen was hier geheel aan besteed. Deze bijdrage is een bewerking van een presentatie op die bijeenkomst.

Velen zien een grote uitdaging in de komst van meer alloch- tonen naar de zorg voor verstandelijk gehandicapten, maar weten niet goed op welke wijze de zorg hierop moet inspe- len - ondermeer ten aanzien van culturele factoren die een rol spelen bij de zorg en in de communicatie tussen arts en allochtone bewoner en diens ouders.

In het vervolg worden enkele achtergronden van allochtonen in Nederland genoemd die op enigerlei moment van belang kunnen zijn in het contact met bewoner en diens familie.

Vervolgens wordt 'het culturele interview' gepresenteerd als instrument om relevante informatie te vergaren en om het opbouwen van de relatie met allochtone bewoners en diens ouders te faciliteren. Tenslotte wordt de ervaring in het gebruik in de psychiatrie en de huisartsgeneeskunde genoemd en wordt aangegeven hoe het culturele interview in de zorg voor allochtone mensen met een verstandelijke handicap een plaats kan krijgen.

1 Allochtonen in Nederland

De culturele diversiteit binnen de groep van allochtonen is zeer groot. Ook binnen een bepaalde culturele groep zoals de Hindoestaanse-Surinamers bestaat veel variatie.

Ondanks die diversiteit zijn een aantal overeenkomstige ken- merken aan te geven die als mogelijke stressfactoren funge- ren en die in meer of mindere mate een rol kunnen spelen en mede de context bepalen van het contact met de gezond- heidszorg.

• De Nederlandse taal wordt slecht of beperkt begrepen zeker als het om meer complexe begrippen gaat. Voor sommige begrippen bestaat geen goed equivalent in de eigen moedertaal. Ook de eigen moedertaal wordt soms slecht beheerst. Analfabetisme komt volop voor. Dit leidt tot communicatieproblemen.

• Veel allochtonen, zeker in de grote steden, verkeren in een slechte sociaal-economische positie. Er is grotere werkeloosheid en ze hebben vaak minder goed betaald werk. Ook hebben ze soms financiële verplichtingen naar familieleden in het land van herkomst (structureel of bij bezoeken).

• Velen verkeren in een maatschappelijke positie die ken- merkend is voor mensen in een achterstandspositie: min- der zelfredzaamheid, meer ongezond gedrag (bijvoorbeeld roken in aanwezigheid van baby's ), minder kennis (de eerste generatie allochtonen heeft meestal geen biologieles gehad en weet weinig van het eigen lichaam) en daardoor een geringere psychische belast- baarheid.

• De eerste generatie heeft meestal te maken gehad met een dubbele migratie: van platteland naar stad en tegelij- kertijd dan ook nog naar Nederland.

Dit vergt grote aan- passingsvaardigheden. Veelal zijn die niet ontwikkeld, onder meer door gebrek aan opleiding. Soms leeft men in Nederland nagenoeg geheel binnen de eigen culturele gemeenschap.

• Vrijwel alle allochtonen geven aan zich in enigerlei opzicht gediscrimineerd te voelen.

• Sommigen hebben te maken met onzekerheid over ver- blijfsvergunningen van zichzelf of van familieleden.

• Veel culturen neigen er naar om zieken of gehandicapten eerder te verzorgen en een passieve rol te geven; de Westerse geneeskunde juist naar optimaal activeren en (rest)capaciteiten maximaal ontplooien. Onze Westerse samenleving is sterk individualistisch gericht. Veel alloch- tonen komen uit een meer groepsgeoriënteerde cultuur.

Daarbij past dat kinderen ook voor de oudedagsvoorzie- ning belangrijk zijn.

• Allochtonen zijn een ander gezondheidszorgsysteem gewend waarin eerder medisch specialisten en röntgenfo- to´s ingeschakeld worden.

• Bij chronische aandoeningen zal meestal een second opi- nion in het land van herkomst worden gevraagd in zie- kenhuizen of bij 'alternatieve genezers'. Die kan dan mogelijk niet aansluiten bij de diagnose en het perspec- tief in Nederland.

• Psychosomatische ziekten komen volop voor en kunnen nog meer een uiting zijn voor psychosociale problemen, zoals wanneer mensen onmachtig zijn (geworden) zich directer te uiten.

• Tenslotte is er de andere epidemiologie en het andere ver- loop van ziekten en aandoeningen. (diabetes mellitus bij Hindoestanen komt op veel jongere leeftijd voor en leidt eerder tot ernstige complicaties).

Binnen de geneeskunde voor mensen met verstandelijke handicap is nog nauwelijks onderzocht in hoeverre boven- staande een rol speelt in de relatie tussen instelling i.c. de arts en de allochtone bewoner en diens ouders. Het lijkt ech- ter voor de hand te liggen dat al deze factoren een rol kun- nen spelen.

Een goed instrument om deze factoren in kaart te brengen en te onderzoeken in hoeverre ze een rol spelen, ontbrak tot nu toe.

2 Het culturele interview

De anthropoloog Kleinman bestudeerde problemen in de

interactie tussen arts en patiënt. Daarbij viel hem op dat een

verschil in verklaringsmodel voor het ziek zijn tussen arts en

patiënt vaak een vruchtbare behandeling in de weg staat.

Als patiënten denken dat hun klachten uit een ban op de

familie voortkomen, bleken westerse verklaringen en daar-

aan gekoppelde diagnosen en behandelingen niet effectief.

Binnen de zorg voor mensen met een verstandelijke handi- cap is het nagaan van het verklaringsmodel bij de ouders een conditio sine qua non. Bij allochtonen zal het verkla- ringsmodel van de ouders wellicht minder voorspelbaar zijn.

Maar het is van groot belang dit verklaringsmodel te verhel- deren om tot een goed behandelklimaat te komen.

In de Noord-Amerikaanse psychiatrie werd het culturele interview ontwikkeld. Het classificatie-model volgens de DSM IV bleek bij sommige patiënten volstrekt niet tot een ade- quate behandeling te leiden. Als de patiënt bijvoorbeeld van- uit zijn geloof meende dat hij behekst was, bleek een benadering hiervan - soms in het land van herkomst - effec- tiever en een noodzakelijk voorwaarde voor een psychiatri- sche behandeling. Zo bleek een Winti-behandeling in Suriname effectiever dan psychotherapie hier.

In feite werd vastgesteld dat de DSM-classificatie gericht was op de witte meestal christelijke Amerikaan uit de mid- denklasse en daarmee niet zondermeer altijd geschikt voor andere bevolkingsgroepen.

Als hulpmiddel om hier zicht op te krijgen werd het culture- le interview ontwikkeld.

Dit is inmiddels als bijlage bij de DSM IV gevoegd.

Het culturele interview bestaat onder meer uit de volgende onderdelen:

- culturele identiteit van het individu,

- culturele verklaringen betreffende de ziekte van het indi- vidu,

- culturele factoren in de psychosociale omgeving en in het functioneren,

- culturele elementen in de relatie tussen het individu en de hulpverlener,

- observaties tijdens het interview, - aandachtspunten voor behandeling.

Het omvat vragen zoals:

• Wat denkt u dat de oorzaak van uw probleem is?

• Waarom denkt u dat het juist in een bepaalde periode begonnen is?

• Wat denkt u dat het gevolg voor uw ziekte voor u zal/kan zijn?

• Wat voor soort behandeling denkt u nodig te hebben?

De volledige tekst van het culturele interview is via de auteur op te vragen.

Op de studiedag werd in de bijdrage van H. Rohlof de ont- staanswijze van het culturele interview nader toegelicht. Hij deed ervaring op met het culturele interview binnen de psy- chiatrie bij ernstig getraumatiseerde vluchtelingen in Nederland. Het bleek een waardevolle aanvulling te zijn voor de arts - patiënt relatie en de psychiatrische transculturele diagnostiek.

In de huisartsenpraktijk werd de waarde van het culturele interview bij somatiserende allochtone patiënten onderzocht.

Studenten geneeskunde van verschillende etniciteiten namen het interview af bij patiënten van overeenkomstige etniciteit in hun eigen taal.

Het leverde veel informatie op over de achtergrond van de patiënten. Zo bleek ongeveer de helft analfabeet; velen waren religieus zeer actief en putten steun uit het bidden.

Ook verwachtten de geïnterviewden vooral (passief) ver- zorgd te willen worden vanwege hun ziekte. Grote waarde- ring bij patiënten bestond over het expliciet navragen van de informatie in het interview.

Het afnemen van het interview bleek een investering in de relatie met de huisartspraktijk.

Inmiddels is in die onderzoekspraktijk het culturele interview een regulier onderdeel aan het worden van de zorg in samenwerking met de allochtone zorgconsulenten.

In de zorginstellingen van Almere is men aan het voorberei- den om het culturele interview onderdeel laten zijn van de kennismakingfase van nieuwe allochtone bewoners.

Binnen Nederland zijn initiatieven om het culturele interview te gebruiken in de psychiatrie, huisartsgeneeskunde en bin- nen instellingen.

3 Zorg voor mensen met een verstandelijke handicap Hoewel voornoemde bevindingen van het afnemen van het culturele interview in de psychiatrie en de huisartspraktijk wellicht niet zonder meer in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap toe te passen zijn, lijken er veel redenen om dit toch te overwegen.

De aangestipte factoren die bij allochtonen in Nederland een rol kunnen spelen, zijn ook voor verstandelijk gehandicapten en hun familie van belang.

De genoemde achterstandsfactoren gelden bij een deel van de ouders van kinderen met een verstandelijke handicap ook.

Van belang is te weten welk verklaringsmodel de ouders voor de handicap van hun kind zien en hoe ze denken dat daar- mee omgegaan kan worden. Vaak hebben ouders ook in hun land van herkomst artsen en andere genezers geraadpleegd.

Het is dan goed om precies na te vragen wat die gezegd heb- ben over diagnose en ook welke begeleiding of behandeling geopperd werd. Dan wordt immers rechtgedaan aan hun specifieke achtergrond en ontstaat ruimte voor het opbou- wen van een nieuwe behandelrelatie.

Het culturele interview wil bouwstenen bieden om de relatie ook met allochtone ouders van verstandelijk gehandicapten op te bouwen en in kaart te brengen in hoeverre culturele factoren van belang zijn.

Het culturele interview is dan hierbij een instrument. Het lijkt dan zeer aanbevelingswaard het culturele interview af te nemen bij het aangaan van een nieuwe - meestal langduri- ge - relatie.

Uit de genoemde ervaringen is het niet noodzakelijk dat de arts het interview afneemt. Van belang is meer dat het bin- nen de setting van de zorginstelling gebeurt en vooral in de eigen taal. Een samenvatting van het interview kan dan in het medische dossier opgenomen worden.

4 Samenvatting en conclusie

Het culturele interview is een vragenlijst met vragen die

onder meer de culturele identiteit en het verklaringsmodel

van de ziekte in kaart brengen. Het is in de psychiatrie ont-

wikkeld omdat de gangbare diagnostiek bij allochtone patiënten niet steeds adequaat was. Inmiddels is en wordt in Nederland ervaring opgedaan met het instrument.

Het lijkt binnen de zorg voor mensen met een verstandelij- ke handicap een goed instrument om de relatie met alloch- tone ouders op te bouwen opdat de zorg meer rekening kan houden met hun culturele situatie.

Over de auteur:

Dr. R Starmans is huisarts in de Haagse Schilderswijk en Transvaal voor voornamelijk allochtone patiënten, hospice- arts Jacobshospice Den Haag en docent cultuur en gezond- heid aan het LUMC. Hij deed onderzoek naar de toepassing van het 'culturele interview' in de huisartspraktijk.

Eerder droeg hij verantwoordelijkheid voor het instellen van het zelfstandige medisch specialisme arts voor verstandelijk gehandicapten en voor de totstandkoming van die specialis- tenopleiding.

Voor nader contact of implementatie van het gebruik van het culturele interview:

rstarmans@sghaaglanden.nl

Literatuur

1 Berry JW. Psychology of acculturation. In: The culture and psychology reader. Chapter 20 (p.457 - 488). New York: New York University Press, 1989.

2 Fernando S. Cultural diversity, mental health and psychiatry. The struggle against racism. Hove: Brunner-Routledge, 2003.

3 Avezaat J, Smulders R. Huisartsenzorg. De multiculturele huisartsenpraktijk anno 1996. In: Haveman HB en Uniken Venema P (red.) Allochtonen en gezondheidszorg. Houten: Bohn, Stafleu, Van Loghum, 1996.

4 Starmans R. Huisartsgeneeskundig perspectief In: Klazinga NS (red.).

Gezondheid en gezondheidszorg in de grote stad. T Soc Gez 81(2003);7:387-8.

5 Kleinman A. Patients and healers in the context of culture. An exploration of the borderland between anthropology, medicine, and psychiatry. Berkely:

University of California Press, 1980.

6 Lewis-Fernández R, Díaz N. The cultural formulation; a method for assessing cultural factors affecting the clinical encounter. Psychiat Quat 73(2002);4:271-95.

7 Borra R, Dijk R van, Rohlof H. Cultuur, classificatie en diagnose.

Cultuursensitief werken met de DSM IV. Houten: Bohn, Stafleu, Van Loghum, 2002.

8 Dijk R van, Sonmez N. Cultuursensitief werken met DSM-IV. Verslag van de conferentie op 6 februari 2003. Mikado. Rotterdam, 2003.

9 Starmans R. Het culturele interview in een huisartspraktijk in de Haagse Schilderswijk en Transvaalkwartier. Scriptie in het kader van de opleiding European Master Degree Interculturalisatie van zorg en maatschappelijke dienstverlening aan de Utrechtse School voor Bestuurskunde, Universiteit Utrecht, 2005.

5

HOE ZIET DE AVG…

DE NVAVG RICHTLIJN VOOR DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN VISUELE STOORNISSEN BIJ VERSTANDELIJK GEHANDICAPTEN?

Enquête resultaten

Margreet Walinga, Gabriëlle van de Graaf, beiden AIOS AVG

Inleiding

De NVAVG richtlijn voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten werd gepubliceerd in 1997. Inmiddels zijn uit wetenschappelijk onderzoek nieuwe gegevens naar voren gekomen, die aan- passing van de huidige richtlijn noodzakelijk maken. In het kader van een leeronderzoek hebben Margreet Walinga en Gabriëlle van de Graaf, beiden AVG in opleiding, een periode meegewerkt aan de herziening van deze richtlijnen. Prof.

Heleen Evenhuis heeft ons hierbij gesuperviseerd. Een belangrijk verschil met de oude richtlijn zal de wetenschap- pelijke onderbouwing zijn die nu beschikbaar is. Met behulp van deze recente onderzoeken zal opnieuw een aantal vra- gen worden voorgelegd aan de richtlijnwerkgroep, welke door prof. Evenhuis zal worden samengesteld en voorgeze- ten. Het overleg van die werkgroep zal naar verwachting in het najaar van 2006 plaatsvinden. Om ook een beeld te krij- gen van de ervaring van de AVG met de huidige richtlijn, is een enquête verspreid onder de leden van de NVAVG. Met behulp van de resultaten en aanbevelingen uit deze enquête kan de richtlijn worden verfijnd. Uiteindelijk zal de herziene richtlijn worden vastgesteld en gepubliceerd.

Methode

Het model van de enquête is in 1999 opgesteld door Wensing, Laurant en Grol, leden van de Werkgroep Onderzoek Kwaliteit van het UMC St. Radboud te Nijmegen.

Zij hebben deze vragenlijst samengesteld om de NHG-stan- daarden te kunnen beoordelen. De vragen zijn aangepast voor de richtlijn visuele stoornissen bij verstandelijk gehan- dicapten.

De enquête is via e-mail verstuurd aan 216 leden van de NVAVG met gebruikmaking van het e-mail bestand van het NVAVG secretariaat. De NVAVG telt momenteel 256 leden.

We kozen voor verzending via e-mail in plaats van via de

post vanwege de tijdwinst en kostenbesparing die dat ons

opleverde. De geadresseerden werd gevraagd om de enquê-

te in te vullen en als attachment weer via e-mail binnen twee

weken te retourneren. Na twee weken is naar hetzelfde

adressenbestand een herinneringsoproep gestuurd. De

belangrijkste resultaten van de enquête worden hierna

besproken en zullen worden meegenomen bij de herziening

van de richtlijn.

RESULTATEN

Algemeen

Van de 216 verstuurde enquêtes ontvingen we er, mede na een herinneringsoproep, 75 retour (35%). Acht van de 75 vragenlijsten werden blanco teruggestuurd, hierbij waren enkele AVG's die niet meer werkzaam waren, enkele AVG's die aangaven onvoldoende ervaring te hebben met de richt- lijn om de vragenlijst te kunnen beantwoorden en enkele AVG's werkzaam bij instellingen waar een collega namens hen de vragenlijst had beantwoord. Zeven vragenlijsten waren slechts gedeeltelijk beantwoord. Bij enkele vragenlijs- ten hiervan was aangegeven dat met het werken van de richtlijn te weinig ervaring was opgedaan om bepaalde vra- gen goed te kunnen beantwoorden, of dat de vraag ondui- delijk was.

De groep respondenten bestond uit 60 AVG's en tien AIOS (assistent in opleiding tot specialist) AVG, vijf respondenten hadden een ander specialisme (huisarts, basisarts, verpleeg- huisarts, psychiater).

Vragen betreffende de mening van de AVG over enke- le aanbevelingen van de richtlijn

De enquête start met vragen over de mening van de AVG betreffende enkele aanbevelingen uit de richtlijn. Over het algemeen worden de genoemde aanbevelingen ondersteund.

Figuur 1 laat zien dat er wel verdeeldheid is over de vraag of personen met een verstandelijke beperking en een bril elke vijf jaar door de AVG opgeroepen moeten worden voor bril- controle. Uit het commentaar bij deze vragen wordt duidelijk dat de verdeeldheid niet te maken heeft met het feit dat deze mensen voor controle moeten worden opgeroepen, maar eerder met de uitvoering. Veertien respondenten mer- ken op dat niet persé de AVG, maar ook een andere instan- tie of specialist de controle kan uitvoeren. Genoemd worden de oogarts, de optometrist met specifieke ervaring, de con- sultatiebureau-arts, een deskundige op dit gebied, een spe- cialistisch centrum, een huisarts of een TOA (technisch oogheelkundig assistent). Deze mening wordt ook expliciet weergegeven als het gaat om screenen van kinderen met een verstandelijke handicap (17 keer als opmerking toege- voegd).

Ook de vraag over de verantwoordelijkheid van de AVG betreffende de controle van de oogdruk bij 45-plussers (Figuur 2) levert verdeelde antwoorden op. In de commen- taren wordt aangegeven dat oogdrukmeting moeilijk uit-

voerbaar is bij mensen met een (vooral matige tot ernstige) verstandelijke handicap. Er is behoefte aan een op de doel- groep gericht instrument, dat de meting zou vereenvoudi- gen. Verschillende AVG's geven aan hier (om de eerder genoemde redenen) geen ervaring mee te hebben.

Van de respondenten is 72% het (zeer) eens met de stelling dat elke AVG de vaardigheidscursus diagnostiek van het visueel functioneren van de verstandelijke gehandicapten heeft gevolgd en over de vereiste diagnostische methoden beschikt (figuur 3). In de bijbehorende commentaren wordt toegevoegd dat het in de praktijk niet zo lijkt te zijn. De AVG moet in ieder geval wél weten waar de testen over gaan, en deze kunnen interpreteren. De suggestie wordt gedaan om regelmatig herhalingscursussen te organiseren.

Met de aanbeveling dat elke persoon met een verstandelijke

beperking en een visus van 0.5 of lager wordt verwezen voor

oogheelkundig onderzoek, is 75% van de respondenten het

(zeer) eens (figuur 4).

Vragen betreffende de kwaliteit van de richtlijn voor diagnostiek van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten

Het tweede gedeelte van de enquête betrof vragen over de kwaliteit van de richtlijn.

De wetenschappelijke onderbouwing van de richtlijn werd door 50% als positief beoordeeld, 25% geeft aan het eens noch oneens te zijn met de stelling en de overige 25% is het oneens met de stelling (figuur 5). Er is duidelijk wat twijfel over de wetenschappelijke onderbouwing, wat terecht is, aangezien de richtlijn uit 1997 vooral op 'expert opinion' en gegevens uit andere doelgroepen is gebaseerd. Een respon- dent merkt op dat er ook weinig tot geen onderzoek over de implementatie van adviezen naar aanleiding van de gevon- den visusafwijkingen is gedaan, en stelt zich de vraag of adviezen wel zinvol zijn als niemand er iets mee doet.

Bij de stelling dat de richtlijn op een goede manier rekening houdt met de individuele kenmerken van de patiënten (leef- tijd, co-morbiditeit), reageert 63% bevestigend, 22% is het eens noch oneens en 15% is het oneens. Er wordt door ver- schillende AVG's bij opgemerkt dat er meer aandacht zou kunnen zijn voor syndroomgerelateerde oogaandoeningen, nu wordt in de richtlijn alleen het syndroom van Down apart benoemd.

Over de helderheid en de begrijpelijkheid van de richtlijn (figuur 6) is men het eens, die is prima.

De mening over de lay-out (figuur 7) is wat meer verdeeld, 48% is positief en 28% weet het niet zo. In de opmerkingen wordt gerefereerd aan de samenvattingskaart van de NHG- standaard. Over de investeringen die nodig zijn bij uitvoering van de richtlijn (figuur 8), wordt aangegeven dat de aan-

schaf van met name de speciale visuskaarten niet onaan- zienlijk is.

Vragen betreffende mogelijke problemen voor de invoering van de richtlijn.

Tenslotte werden stellingen voorgelegd over mogelijke pro- blemen voor de invoering van de richtlijn. Over het alge- meen was men het oneens met de gesuggereerde problemen .

De eigen kennis en vaardigheden werden als voldoende beoordeeld om de richtlijn goed toe te kunnen passen (figuur 9: 73% oneens, figuur 10: 59% (zeer)oneens, 30%

(zeer)eens). Over de eigen vaardigheden worden veel opmerkingen gemaakt; er wordt regelmatig gebruik gemaakt van gespecialiseerde instituten, waardoor eigen vaardigheden verdwijnen, er is te weinig tijd om een oogon- derzoek lege artis uit te voeren, bepaalde delen uit het oog- onderzoek worden achterwege gelaten vanwege gebrek aan ervaring en, als het onderzoek maar goed gebeurt door een andere partij, hoeft de AVG het niet zelf te kunnen, is de mening van verschillende AVG's.

7

Over de medewerking van collega's, andere specialisten, patiënten en leidinggevenden is men overwegend positief.

Tenslotte vindt de meerderheid (64%) van de AVG's dat het werken met de richtlijn wel veel tijd kost, alhoewel door enkelen ook meteen het belang van deze tijdsinvestering wordt genoemd.

De stelling of daar een financiële vergoeding tegenover moet staan wordt verdeeld beantwoord; 33% is het (zeer/)eens, 25% is het eens noch oneens en 42% is het (zeer/)oneens met de stelling (figuur 12).

Discussie

De opzet van deze enquête is bescheiden, wat als conse- quentie heeft dat het interpreteren van de uitkomsten met enige voorzichtigheid gebeuren moet. De respons van 35%

is gemiddeld. Het zou heel goed mogelijk kunnen zijn dat diegenen die gereageerd hebben, juist de AVG's zijn die actief zijn op het gebied van diagnostiek, scholing en inno- vatie. Wellicht kleurt dit ook de uitslag over het gebruik van de richtlijn. Ook leverden sommige vragen verwarring op bij de respondenten; werd er nu gevraagd wat de AVG zou wen- sen, of werd er naar de huidige situatie gevraagd? Als laat- ste moet gezegd worden dat de interpretatie van bepaalde stellingen meervoudig kan zijn. In de opmerkingen worden de antwoorden vaak toegelicht, maar niet elke respondent maakt daar gebruik van. Kortom, de resultaten van deze enquête kunnen goed gebruikt worden als tips en aanbeve- lingen voor herziening van de richtlijn, maar hebben geen wetenschappelijke waarde.

Aanbevelingen

De belangrijkste conclusies die we kunnen trekken uit deze enquête zijn;

1. Het merendeel van de respondenten ziet het belang van visuele screening in voor mensen met een verstandelijke handicap.

2. Het merendeel van de respondenten vindt de huidige richtlijn helder en duidelijk, maar ziet wel graag een soort samenvattingkaart.

3. De wetenschappelijke onderbouwing van de richtlijn is onvoldoende, maar daar is niet elke AVG zich van bewust.

4. Het merendeel van de respondenten vindt dat hij/zij op de hoogte moet zijn van de methoden die gebruikt worden bij het visueel functie onderzoek bij verstandelijk gehand- icapten, een groot aantal is bovendien van mening dat de AVG niet persé zelf degene moet zijn die het onderzoek uitvoert. Redenen om het onderzoek níet zelf uit te voeren zijn:

a. Het merendeel van de respondenten vindt dat het oogonderzoek veel tijd kost

b. Niet elke AVG heeft voldoende vaardigheden voor het uitvoeren van een volledig visueel functie onderzoek 5. Een herhalingscursus visueel functie onderzoek zou zinvol

kunnen zijn.

Tot slot willen wij de respondenten hartelijk bedanken voor hun bijdragen aan deze enquête!

Margreet Walinga, AIOS AVG Gabriëlle van de Graaf, AIOS AVG Prof. Heleen Evenhuis, begeleider ErasmusMC Rotterdam

Mei 2006

Geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten is een jong specialisme.

Bij een jong specialisme hoort ook het verder ontwikkelen van een gezamenlijke identiteit. Daarbij is een herkenbare presentatie belangrijk voor het vergroten van de bekendheid met het specialisme. Het ontwikkelen van AVG specifieke correspondentie kan deze beide processen ondersteunen.

Een brief die van een neuroloog afkomstig is, ziet er anders uit dan van een kinderarts.

De correspondentie van een oogarts herken je op afstand.

De beroepskenmerken en de beroepsopvatting van de AVG dienen de herkenbare onderleggers van de brieven van de AVG te zijn.

In de NVAVG Regiogroep Noord Holland is de corresponden- tie van de AVG het afgelopen jaar meerdere malen aan de orde gekomen. In dit artikel wordt beschreven welk proces doorlopen is en wat het uiteindelijke resultaat is.

In een eerste workshop werd een model voor een verwijs- brief van de AVG gepresenteerd. Dit model was gebaseerd op een standaard verwijsbrief van de huisarts, zoals die in Amsterdam vanuit de Amsterdamse Huisartsenvereniging ontwikkeld is. Aan de hand van casuïstiek werd met dit model geoefend en werd het aangepast op een aantal pun- ten. De standaard huisartsenbrief mist een aantal AVG spe- cifieke thema's: beeldvorming van de cliënt, medisch beleid en zorgsysteem (zie model 1). Het model is aangepast.

Afgesproken werd om met deze brief te gaan werken en na een aantal maanden te evalueren.

In een tweede workshop werd een model voor een specialis- tenbrief gepresenteerd. De opzet is gebaseerd op een model dat door het AZVU ontwikkeld is. Wederom werd aan de hand van casuïstiek met deze brief geoefend. Ook deze brief werd aangevuld met AVG specifieke punten (zie model nr.

II).

Tevens werd in deze workshop het gebruik van de verwijs- brief geëvalueerd. Het bleek dat nog weinig mensen er gebruik van maakten. De reden was vooral dat er geen elek- tronische versie van bestond. Een elektronische versie werd gerealiseerd en afgesproken werd na een aantal maanden opnieuw te evalueren.

In een derde workshop werd het gebruik van beide brieven besproken. De verwijsbrief wordt meer gebruikt. Het gebruik was naar wens. Degenen die de brief niet gebruikten gaven aan dat de verwijsbrief die ze schrijven wel alle wezenlijke elementen van het model bevat. Alleen bij verwijzingen voor iets eenvoudigs wordt een kort briefje gebruikt.

De specialistenbrief werd niet door iedereen gebruikt, omdat niet elke AVG uit de regio poliklinisch werkt of betrokken is bij opnames voor diagnostiek en behandeling. De correspon-

dentie van degenen die dit wel deden sluit aan bij het model.

Als aanbeveling werd genoemd om bij het kopje lichamelijk onderzoek ook een kopje psychiatrisch onderzoek toe te voe- gen.

Het regio-overleg heeft vervolgens besloten beide modellen als standaard voor de regio vast te stellen.

De verwijsbrief van de AVG: Model I

Dit model is gedacht voor de generalistisch werkzame AVG, die verwijst naar een (klinisch) specialist. De opzet is ook bruikbaar voor intercollegiale consulten (ICC). De subkopjes uit de linkerkolom en de tekst 'altijd invullen' verdwijnen in de gedrukte versie. Ze dienen als geheugensteun bij het schrijven van de brief. Welke kopjes in feite ingevuld worden hangt of van de cliënt, de vraag en de voorgeschiedenis.

Toelichting:

- het kopje Beeldvorming kan naar analogie met een veel- gebruikte term in ondersteuningsplannen wellicht beter vervangen worden door Persoonsbeeld.

- Geen rubrieken toevoegen; bij voorkeur volgorde niet wijzigen.

- Omvang en stijl: kort en zakelijk

De specialistenbrief van de AVG: Model II

Het model kan zowel gebruikt worden vanuit een zieken- huispolikliniek, als vanuit een multidisciplinair expertisecen- trum, veelal verbonden aan een de hoofdlocatie van een grotere zorgaanbieder. Een eerste brief is veelal uitvoerig, vervolgcorrespondentie zal selectiever zijn.

Toelichting/ adviezen:

Geen rubrieken toevoegen; bij voorkeur volgorde niet wijzi- gen.

- Omvang en stijl:

o Kort en zakelijk,

o Alleen nieuwe informatie, met uitzondering van de rubrieken verplicht invullen (met * aangegeven), o Alleen informatie die relevant is voor de klacht.

- Verzendmomenten:

o Polikliniek 1

brief:

Indien geïndiceerd: dag van eerste consult:

handgeschreven voorlopig bericht;

Definitieve brief binnen veertien dagen na het eerste tot derde consult.

o Polikliniek vervolgbrief:

Eén keer per jaar;

Bij wezenlijke gebeurtenissen binnen vier weken na het consult.

9

'DEZE BRIEF MOET WEL DOOR EEN AVG GESCHREVEN ZIJN!'

Modellen voor AVG specifieke correspondentie

Frans Ewals, Margriet van Duinen, beiden AVG

o Polikliniek afrondingsbrief:

Binnen veertien dagen na het eindconsult.

o Ontslagbrief (ook bij dagopname):

Voorlopig bericht uiterlijk één dag na ontslag, Definitieve brief binnen twee weken.

We zijn heel benieuwd naar de ervaringen en werkwijzen van andere collega´s.

We denken dat het wenselijk is dat het komende jaar door de NVAVG standaardmodellen voor correspondentie vastge- steld worden. Dit is weer een stap in het verder uitkristalli- seren van ons vak.

Frans Ewals, AVG frans.ewals@quicknet.nl

Margriet van Duinen, AVG m.maas@dehartekampgroep.nl

AZVU= Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit

MODEL II: De specialistenbrief van de AVG (poliklinisch/na diagnostische-behandelopname)

I Inhoud

KLACHT, HULPVRAAG

• Vraagstelling aan de AVG*

Overnemen uit verwijsbrief, datum toevoegen

ANAMNESE, VOORGESCHIEDENIS, LICHAMELIJK ONDER- ZOEK

• Anamnese/Heteroanamnese

Klacht zoals nu geformuleerd door patiënt / onder- steuners

Relevante bevindingen

• Voorgeschiedenis

Alleen als relevant en aanvullend op verwijsbrief

• Sociale anamnese: dagbesteding/sociale contacten/

zorgsysteem

• Lichamelijk onderzoek Relevante bevindingen

• Psychiatrisch onderzoek

AANVULLEND ONDERZOEK Alleen nieuw onderzoek

(laboratorium-, beeldvormend-, functieonderzoek, psy- chodiagnostiek, ICC)

BESPREKING, DIAGNOSE, BELEID

• Bespreking*

Kort en zakelijk! Ga in op vraag van verwijzer Indien niet recent gebeurd:

Korte beeldvorming van patiënt (mate van beperking, etiologie, sociale context)

Werkhypothese of differentiaal diagnose, inclusief over- wegingen.

• Interventie

Zowel diagnostisch als therapeutisch

• Conclusie/diagnose*

Kernachtige samenvatting

Vermeld bron als diagnose elders is gesteld

• Beleidsvoorstel

MEDICATIE TOTAAL

Actueel medicatievoorschrift met indicatie Middel, dosering, duur

THERAPIE EN ZORG (of: FOLLOW-UP)

• Aanbeveling vervolg door verwijzer*

Verdere zorg door verwijzer Suggestie voor doorverwijzing

• Advies gegeven aan patiënt

Wat is besproken, welke afspraken zijn gemaakt met patiënt en / of zorgsysteem

Vervolgafspraken

* = verplicht invullen

11

Inleiding

Bij de huisartsenopleiding in Leiden bestaat de mogelijkheid om in het tweede jaar van je opleiding de stage geriatrie en psychiatrie te combineren door een half jaar op een instituut voor verstandelijk gehandicapten te werken. Omdat de

`AVG-wereld´ voor mij nog vrij onbekend was, vond ik dit een aantrekkelijke mogelijkheid. Mijn keuze was snel gemaakt en na een kennismakingsgesprek ben ik bij de stichting Ipse in Nootdorp een half jaar aan het werk geweest. Mijn grootste patiëntenpopulatie bestond uit MCG- groepen waarbij een deel verouderingsproblematiek ver- toonde. Psychiatrische problematiek was via de poli uitgebreid aan bod geweest en op de MCG woningen waren ook diverse gedragsproblemen waar ik mee te maken kreeg.

Daarnaast heb ik de taken van een teamarts op een KDC vervuld. Dit KDC heeft ongeveer 50 kinderen. Een zeer geva- rieerde populatie met een MCG-groep, een autisten groep, een schoolvoorbereidende groep, een startersgroep en een tienergroep. De ervaringen die ik daar heb opgedaan wil ik graag delen.

Als huisarts-in-opleiding was ik vooral geïnteresseerd in de diagnostiek en de consequenties van het stellen van een bepaalde diagnose voor het betreffende kind en zijn sys- teem. Ik zal een en ander toelichten aan de hand van drie kinderen die ik daar heb ontmoet en met hen de ouders en groepsleiding en de therapeuten.

Casuïstiek

Casus Marietje. Marietje is een 15- jarig meisje met het syn- droom van Rett. Het syndroom van Rett komt vooral voor bij meisjes en wordt gekenmerkt door een normale ontwikkeling tot 6-18 maanden, normale hoofdomvang bij de geboorte met vertraagde groei vanaf 3 maanden tot 4 jaar, ernstige moeite met zich verbaal kunnen uitdrukken, verlies van gericht handgebruik en tijdens het wakker zijn constante dwangmatige handbewegingen, schokkende bewegingen van het lichaam en de ledematen en een breedsporig en wankel looppatroon (zolang het meisje nog loopt). Andere symptomen die bij het syndroom van Rett kunnen voorko- men zijn: ademhalingsproblemen, epileptische aanvallen, spasticiteit, scoliose, kauw- en slikproblemen en obstipatie.

Bij het syndroom van Rett zijn gedurende het leven verschil- lende fasen te onderscheiden. De eerste fase begint tussen de 6 en 18 maanden, heel langzaam ontstaat er een vertra- ging in de ontwikkeling. Deze fase kan een aantal maanden duren, maar ook langer dan een jaar. De tweede fase begint tussen één en vier jaar en duurt weken tot maanden. Tijdens deze fase is een duidelijke achteruitgang van de ontwikke- ling. Vaak gaan aangeleerde vaardigheden in regressie en verdwijnen ze uiteindelijk weer. In deze fase beginnen ook vaak de dwangmatige handbewegingen. De derde fase begint op twee- tot driejarige leeftijd. Dit is de stabiele fase, er is geen regressie meer. Deze fase kan vele jaren duren.

De vierde fase begint na de leeftijd van tien jaar en wordt gekenmerkt door een verminderde mobiliteit. Tijdens deze fase vermindert de mobiliteit door spierzwakte, abnormale stijfheid, spasticiteit en scoliose.

Marietje zit al enige tijd in fase drie en is redelijk stabiel. De laatste maanden merkte de groepsleiding echter dat de kauw- en slikfunctie bij Marietje achteruit ging. Om na te gaan of deze achteruitgang thuis ook was opgemerkt en om het verdere beleid te bepa- len, werd een gesprek met de ouders gepland. Vader en Marietje waren samen bij dit gesprek aanwezig. Haar vader gaf aan dat Marietje een maand eerder ziek was geweest.

Tijdens deze periode at ze minder en ging het kauwen en slikken ook minder goed. Er hebben verschillende onderzoe- ken plaatsgevonden, maar een oorzaak voor haar achteruit- gang werd niet gevonden. Na een aantal weken ging ze weer beter eten, maar de kauw- en slikfunctie is niet meer hele- maal hersteld. Volgens vader had één en ander te maken met de puberteit waar Marietje nu in terecht gekomen was.

Een link met het syndroom van Rett had hij zelf nog niet gelegd. Om het kauwen en slikken een keer goed te objecti- veren is besloten het slikteam (samenwerking tussen een logopediste en een diëtiste) naar Marietje te laten kijken.

Ouders houden nu een eetdagboek bij en op het KDC wordt nog een keer een slikvideo gemaakt.

Casus Fatima. Ook de 6-jarige Fatima heeft het syndroom van Rett. Eén van mijn eerste werkdagen op het KDC kwam er een brief van het ziekenhuis waarin de diagnose stond beschreven. De diagnose zou ouders al een half jaar eerder zijn verteld. De groepsleiding had echter niet het idee dat ouders op de hoogte waren van de consequenties van deze diagnose. De ouders vroegen bijvoorbeeld regelmatig wan- neer Fatima zich nou verder zou ontwikkelen. In de brief van het ziekenhuis stond verder dat ouders niet heel erg goed de Nederlandse taal beheersten en dat er geen tolk bij het gesprek waarin de diagnose werd verteld aanwezig was geweest. Reden genoeg om ouders met tolk uit te nodigen voor een gesprek. Bij eerdere gesprekken had het 18-jarige zusje nog wel getolkt, maar in dit geval leek ons dat minder gewenst. Gelukkig kende de tolk die door ons was uitgeno- digd de familie en Fatima nog van het consultatiebureau.

Tijdens dit gesprek bleek al snel dat de ouders totaal niet hadden begrepen wat er met Fatima aan de hand was. De ouders waren al een half jaar lang in de veronderstelling dat Fatima een lichte ontwikkelingsachterstand had, maar dat ze zich nog wel normaal verder zou ontwikkelen. De werkelijke consequenties van het syndroom van Rett kwamen voor ouders als een enorme klap. Na een globale schets van het syndroom gegeven te hebben waren de ouders zo overstuur dat we besloten hebben verdere informatie in een later sta- dium te geven (de ouders gaven ook aan nu even geen infor- matie meer aan te kunnen). Vier maanden later was er een gesprek met de groepsleiding van de groep van Fatima. Zij gaven aan dat Fatima, na een paar maanden stabiel te zijn geweest, nu weer achteruit lijkt te gaan. Ze loopt veel moei-

HUISARTS IN AVG-LAND

Irene Hagen-Kuijpers, HAIO

lijker, krijgt kauw- en slikproblemen en slaapt veel meer.

Omdat niet zeker was hoe dit thuis ging, werd weer een gesprek met ouders afgesproken (uiteraard weer met een tolk). De ouders wisten nu enigszins wat de diagnose inhield, maar gaven aan nog altijd stille hoop te hebben dat Fatima weer `beter´ zou worden. Tijdens dit gesprek is nogmaals aangegeven dat dit niet het geval zou zijn en dat we op den duur rekening moeten houden met een achteruitgang. In eerste instantie gaven ouders aan dat er thuis geen proble- men waren, later in het gesprek bleken er toch wel aanzien- lijke problemen te zijn. De ouders van Fatima wonen drie-hoog in een flat zonder lift. Ze geven aan dat ze al enige tijd proberen om een begane grond woning te krijgen, maar dat dit tot op heden niet is gelukt. Het is niet zeker of ze de handicap van hun dochter duidelijk hebben aangege- ven bij de woningbouwvereniging. Ook bleek Fatima geen aangepaste buggy te hebben en ze was ondertussen zo gegroeid dat ze niet meer in haar oude buggy paste.

Afgesproken werd dat de stichting MEE ingeschakeld zou worden om de ouders te ondersteunen en verder te helpen met het zoeken naar een aangepaste woning.

Casus Femke. Femke is een 4-jarig meisje dat sinds 4 maan- den ons KDC bezoekt. Femke is bekend met het Cri du Chat syndroom dat berust op een deletie op de korte arm van chromosoom 5. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een typisch, hoog klinkende klaaglijke huil bij de geboorte, klin- kend als het schreeuwen van een jonge kat. Verder zie je bij dit syndroom in de neonatale periode problemen met de zuigreflex en de ademhaling. Verder worden hypotonie, microcefalie, hypertelorisme, lage oorinplanting en hartaf- wijkingen gezien. Wat later worden de mentale retardatie en de motorische ontwikkelingsachterstand duidelijk en nog later kan scoliose ontstaan.

Als een kind nieuw op het KDC komt is het bij ons de gewoonte om een intakegesprek te houden met ouders en om tijdens dit gesprek ook het kind een keer helemaal na te kijken. Voor mij een unieke kans om uitgebreid lichamelijk onderzoek te verrichten bij kinderen met (unieke) syndro- men. Moeder vertelde dat ze al tijdens de zwangerschap het gevoel had dat er iets met haar kind aan de hand was. Na de geboorte van Femke werd al snel duidelijk dat het gevoel van moeder klopte. Op jonge leeftijd werd zij gediagnosticeerd met het cri du chat syndroom. Femke heeft al twee keer een laryngoplastiek ondergaan in verband met hypotonie van de keelmusculatuur die apneu-perioden tot gevolg had. Een maand na het intakegesprek zou zij voor de derde keer door een KNO-arts geopereerd worden, omdat zij nog regelmatig last had van ademstilstanden ´s nachts. De ouders wisten goed hoe ze hier mee om moesten gaan en waren al enigs- zins aan deze situatie gewend. Enkele dagen na het intake gesprek gaf moeder aan dat ze nog iets vergeten was aan te geven tijdens het intakegesprek. Zij en haar man hadden al sinds een paar maanden een niet-reanimatiebeleid voor Femke afgesproken in het ziekenhuis en zij wilden dat dit niet-reanimatiebeleid ook zou gelden in het KDC. Omdat ouders hierover al lang en goed hadden nagedacht en voor zichzelf al helemaal duidelijk hadden hoe ze het wilden heb- ben, werd het niet-reanimatiebeleid al snel op papier gezet en ondertekend.

Problemen van de huisarts

Gedurende deze stage heb ik me meerdere malen afge- vraagd wat de rol van de huisarts zou moeten of kunnen zijn.

Opvallend is dat de kinderen op een KDC vaak rechtstreeks naar een specialist gaan, buiten de huisarts om en daardoor zeer weinig contactmomenten met de huisarts hebben. Op deze manier heb je als huisarts weinig zicht op de zaak en verlies je gemakkelijk het contact met het kind. Toch is het van belang dat je als huisarts van bijvoorbeeld Marietje weet wat de gevolgen van het syndroom van Rett zijn. Zodat je, wanneer ouders met Marietje bij je op het spreekuur komen, ook de slikproblematiek en de problemen die dat in de toe- komst kan geven aan de orde kan stellen. Ook heb je als huisarts nog steeds veel te maken met het systeem om het kind heen, bijvoorbeeld met het 18-jarig zusje van Fatima, die altijd moet tolken voor haar ouders en nu bij haar huis- arts komt met vermoeidheidsklachten. Het is belangrijk je dan als huisarts te beseffen wat voor impact een zusje met syndroom van Rett kan hebben op het leven van dit 18-jari- ge meisje. Ook voor de ouders van Fatima kan de huisarts een steun zijn, door ze te wijzen op de verschillende hulpin- stanties die ze kunnen inschakelen om te helpen met de zoektocht naar een aangepaste woning. Voor Femke is het belangrijk om je als huisarts te realiseren dat zij op dit moment eigenlijk alleen onder controle staat van een KNO- arts, voor de ´kleine kwalen´ zal Femke dus ook gewoon naar haar huisarts gaan.

Een ander belangrijk punt is het kennen van de sociale kaart, ook op het gebied van de verstandelijk gehandicaptenzorg.

Vanuit het KDC is een aantal keer een kind verwezen naar een AVG-spreekuur, omdat de tijd op het KDC ontoereikend was voor individuele complexe problematiek. De AVG die dit spreekuur doet heeft de mogelijkheid om, als tweedelijns arts, (laboratorium)onderzoeken aan te vragen en om door te verwijzen naar collegaspecialisten in het ziekenhuis. Voor huisartsen is het belangrijk te weten dat ook zij kunnen ver- wijzen naar een AVG. Bij het kennen van de sociale kaart hoort ook het kennen van instanties als MEE, waar je als huisarts de ouders van Fatima naar toe kan sturen.

Lastig voor huisartsen is dat tijdens de opleiding tot huisarts erg weinig aandacht wordt besteed aan de zorg voor ver- standelijk gehandicapten en de kennis van bepaalde syndro- men. Het gaat misschien nog niet eens zozeer om syndromen te herkennen als zodanig, maar wel om op tijd te kunnen doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Ook is het belangrijk dat, als er een diagnose bij een kind is gesteld, bekend is wat de verwachtingen op de korte- en lan- gere termijn zijn. Basiskennis van verschillende syndromen geeft naar mijn idee belangrijke handvatten voor een goede begeleiding van ouders en kind.

Duidelijk is dat de AVG in tegenstelling tot de huisarts een meer pro-actieve houding heeft en informatie krijgt terugge- koppeld vanuit ouders, groepsleiding en therapeuten. Deze beide aspecten maken het plaatje rondom het betreffende kind meer compleet en daarmee de begeleiding wellicht beter. Kinderen, zoals Marietje, Fatima en Femke, zullen in de toekomst steeds langer bij hun ouders thuis blijven wonen. Als zij 18 jaar zijn zullen zij echter niet meer direct

13

naar hun kinderarts kunnen. De huisarts zal dan weer het eerste aanspreekpunt worden. Vroegtijdig contact tussen huisarts, KDC en AVG is daarom naar mijn idee heel erg belangrijk. Ik zou als huisarts dan ook graag terugkoppeling vanuit de AVG willen om mijn taak zo goed mogelijk te kun- nen vervullen.

Conclusie

De belangrijkste conclusie die ik kan trekken na bijna een half jaar werken in ´AVG-land´ is dat de gemiddelde huis- arts deze wereld eigenlijk niet goed kent. Vooral voor de complexe problematiek die kan voorkomen bij kinderen met een verstandelijke handicap is het belangrijk te weten dat je als huisarts een AVG kan inschakelen. Een goede samen- werking tussen huisarts en AVG lijkt mij dan ook een must

voor goede zorg en een basiskennis van syndromen een must voor goede begeleiding van ouders en kind.

Omdat kinderen met een verstandelijke handicap steeds lan- ger thuis zullen blijven wonen, zal het voor huisartsen steeds belangrijker worden om hun weg in AVG-land kunnen vinden en zal het contact tussen huisarts en AVG steeds belangrij- ker worden!

I.M. Hagen-Kuijpers, HAIO

Tijdelijk werkzaam bij St. Ipse te Nootdorp

Correspondentie.adres: marijke.von.der.mohlen@ipse.nl

Literatuur:

1 Hunter K. Het Rett handboek.

2 E-medicine, cri-du-chat Syndrome

3 Schrojenstein Lantman-de Valk HMJ van, Metsemakers JFM. De huisarts en de patiënt met en verstandelijke beperking. Practicum huisartsgeneeskunde.

Redactie: Van der Horst HE, Van den Muijsenbergh METC, Talsma J, Zaat JOM. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg, 2003.

4 Handreiking. De huisarts en de AVG: samenwerking in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Gezamenlijke uitgave van LHV en NVAVG, januari 2006.

SMITH-MAGENIS SYNDROOM

Wiebe Braam, AVG

Het Smith-Magenis syndroom (SMS) is een genetische aan- doening die gekenmerkt wordt door een specifiek gedrags- fenotype, ernstige slaapproblemen, milde dysmorfe kenmerken en een meestal matige verstandelijke beperking met relatieve achterstand van de spraakontwikkeling. Het syndroom werd in 1982 het eerst beschreven.

Op basis van het geschatte prevalentiecijfer (1 op 25.000 levendgeborenen) zouden wij het SMS bijna net zo vaak tegen moeten komen als bekende syndromen als het Angelman syndroom en het Prader Willi syndroom. Het aan- tal gediagnosticeerde gevallen is echter lager zodat er waar- schijnlijk een aantal SMS cliënten in onze instellingen verblijven bij wie wij deze diagnose (nog) niet hebben gesteld.

Diagnostische criteria

De klinische diagnose wordt gesteld op basis van:

1 verstandelijke beperking met relatieve spraakachterstand 2 specifieke gedragskenmerken

3 ernstige slaapstoornissen 4 milde dysmorfe kenmerken

1 Verstandelijke beperking met relatieve spraakach- terstand

Het niveau van functioneren kan variëren van zwakbegaafd- heid tot een ernstige verstandelijke beperking (20-78), maar

meestal bestaat er een matige verstandelijke beperking (gemiddeld IQ 40 - 55).

Er bestaat een achterstand in de spraakontwikkeling, waar- bij het expressieve taalgebruik slechter is ontwikkeld dan het spraakbegrip. De stem is opvallend laag en hees.

2 Gedragskenmerken

Hyperactiviteit en gedragsproblemen vormen het belangrijk- ste probleem bij dit syndroom. Het gaat hierbij om woede uitbarstingen, vernielzucht, agressie, hyperactiviteit, onge- hoorzaamheid en negatief aandachtvragend gedrag.

Zelfbeschadigend gedrag komt zeer vaak voor (97%), met bijten in hand of pols (93%), slaan op eigen hoofd of oren (62%), hoofdbonzen (55%), peuteren aan de huid (52%) en uittrekken van vinger- of teennagels (48%) als de belang- rijkste uitingsvormen.

Kinderen met SMS vallen bij binnenkomst in de spreekkamer

vaak al meteen op door hun gedrag, bijvoorbeeld door al

snel na binnenkomst aan je computer te willen zitten. De

hoog-laag bediening van de onderzoeksbank hebben ze ook

al snel gevonden. Ze krijgen graag aandacht van volwasse-

nen, dus ook van de dokter. Als je ze te lang negeert en met

de ouders praat, kunnen ze baldadig worden en met nega-

tief aandachtvragend gedrag zorgen dat ze weer in het mid-

delpunt van de belangstelling terechtkomen. Driftbuien als

ze hun zin niet krijgen komen frequent voor. Hierbij kunnen

ze zich volledig verliezen en doordraaien.

De gedragsproblemen hebben in de regel geen verband met het niveau van functioneren. De indruk bestaat dat het onvermogen om zich verbaal duidelijk te maken bij de drift- buien een rol speelt. De driftbuien beginnen doorgaans pas in het derde of vierde jaar. Baby's en peuters met SMS wor- den door hun moeder in het algemeen heel rustig beschre- ven. Ook tijdens de zwangerschap was dat overigens al het geval.

3 Slaapstoornissen

Bij SMS bestaat er een omkering van het slaap-waak ritme.

Hierbij wordt men in de loop van de dag slaperig en reeds vroeg in de nacht wakker. Hierbij is er 's nachts vaak sprake van hoofdbonken tegen de bedrand, huilen en schreeuwen.

Overdag is er vaak behoefte aan dutjes. Momenteel wordt aangenomen dat er een relatie bestaat tussen de gedrags- problemen overdag en de stoornis in het slaap-waak ritme.

4 Milde dysmorfieën

De opvallendste lichamelijke kenmerken zijn een breed en kort hoofd (brachycefalie), brede neusbrug, volle wangen, omlaag gebogen mondspleet (cupid bow of tentmond), fors voorhoofd, plat gelaat, forse onderkaak, korte en brede vin- gers en hand en een korte lichaamslengte.

Veelvoorkomende afwijkingen

SMS is een multi-systeem aandoening. In diverse orgaan- systemen komen aangeboren afwijkingen voor of ontstaan op latere leeftijd.

Hart

Diverse congenitale hartafwijkingen kunnen voorkomen, zoals een ASD of VSD (25%) en insufficiënte hartkleppen. Bij vaststellen van de diagnose SMS dient daarom een echocar- diogram te worden gemaakt.

Ogen

Oogafwijkingen komen zeer frequent voor (85%), vooral hoge myopie, strabisme, coloboma en microftalmie. Retina loslating (20%) kan al op kinderleeftijd optreden.

KNO

Aangeboren afwijkingen in het KNO gebied zijn onder meer schizis, larynx afwijkingen en velofaryngeale insufficiëntie.

Middenoorontstekingen, sinusitis, bronchitiden en (aspiratie) pneumonie komen vaak voor. Een tekort aan weerstand (immunodeficiëntie) speelt daarbij soms mee. Meer dan driemaal per jaar een middenoorontsteking is heel gewoon.

Vaak helpen trommelvliesbuisjes het aantal middenooront-

stekingen te beperken. Slechthorendheid komt vaak voor (68%), waarvan 65% geleiding slechthorendheid.

Zenuwstelsel

Op de CT-scan wordt vaak een lichte en asymmetrische ver- groting van de ventrikels gezien. Er is soms een grote cis- terna magna en een cerebellaire hypoplasie. De eerste jaren bestaat er een algehele hypotonie. Epilepsie komt bij 25%

voor.

Bewegingsapparaat

Scoliosis mid-thoracaal kan zich vanaf het vierde jaar bij ongeveer de helft van de SMS kinderen gaan ontwikkelen.

Voetafwijkingen (pes planus of pes cavus) worden bij 60%

gezien.

Urogenitaal

Bij 30% worden aangeboren afwijkingen van de urinewegen gevonden. Meestal gaat het hierbij om een duplicatie van de ureters. Bij vaststellen van de diagnose SMS dient daarom een echoscopie van de buik te worden aangevraagd.

Aangeboren genitale afwijkingen (cryptorchisme, uterus hypoplasie) komen minder vaak voor. Pubertas praecox en vroege menopauze zijn beschreven.

Endocrien en immunologie

Bij ongeveer 30% zal zich een milde hypothyreoïdie ontwik- kelen. Hypogammaglobulinemie komt bij 23% voor en draagt bij aan de frequente KNO-infecties.

Hypercholesterolemie komt bij 50% voor.

In de meerderheid van de gevallen is er bij SMS een deletie van rond de 4 Mb, inclusief het SREBF1 gen, een 'trans mem- braan transcriptie factor', welke de LDL receptor reguleert en welke een belangrijke rol speelt in de cholesterol homeosta- se. Dat betekent dat verhoogde vetspiegels bij SMS vaak voorkomen. Uit gegevens van een onderzoek in 2002 bij 49 SMS patiënten (1-17jr) bleek dat 28 van de 49 (57%) een totaal cholesterol >P95 voor de leeftijd hadden. Behandeling kan zich doorgaans beperken tot dieetmaatregelen.

Tractus digestivus

Bij 55% van de kinderen met SMS is behandeling van obsti- patie nodig. De hypotonie speelt hierbij waarschijnlijk een rol. Er bestaat een verhoogde kans op het ontstaan van GORZ.

Failure to thrive

Als baby en peuter zijn er eetproblemen, mede als gevolg van de hypotonie en van de velofaryngeale insufficiëntie.

15

Soms is tijdelijk sondevoeding noodzakelijk. Een aantal blijkt later echter een overmatige drang tot eten en obesitas te ontwikkelen. Ze kunnen letterlijk de koelkast plunderen, ook 's nachts! Hier bestaat kans op verwarring met het Prader Willi syndroom.

Oorzaak

SMS wordt veroorzaakt door een interstitiële deletie van chromosoom 17p11.2. Recent zijn ook gevallen beschreven met het volledige klinische beeld van SMS, waarbij er geen sprake was van de deletie maar van een mutatie in het RAI1 gen, welke ligt in de 17p11.2 regio.

Diagnostiek

Veel gevallen worden met 'normaal' chromosoomonderzoek ontdekt. Maar bij klinische verdenking op SMS kan beter meteen gericht FISH onderzoek worden aangevraagd.

Wanneer dit onderzoek negatief uitvalt, kan bij een sterke klinische verdenking alsnog naar het RAI1 gen worden geke- ken.

Ontwikkeling en begeleiding

De SMS peuter is lief, vriendelijk en gemakkelijk. De moto- rische ontwikkeling is vertraagd. Door de hypotonie lukt zelf- standig zitten meestal niet voor het bereiken van het eerste jaar en los lopen lukt meestal pas vanaf 2 jaar. Ook de spraakontwikkeling is sterk vertraagd. De eerste woordjes worden vaak pas na het tweede jaar gesproken en op twee- woorden zinnen moet nog enkele jaren worden gewacht. De taalontwikkeling voor wat betreft het begrijpen van door anderen gesproken taal verloopt overigens veel vlotter. Het begrijpen van visueel aangeboden informatie (plaatjes) gaat nog beter. Daarom moet al op jonge leeftijd begonnen wor- den met het inschakelen van logopedie, om de achterstand in het spreken van taal zo klein mogelijk te maken. Vooral ook moet de logopedie zich richten op alternatieve manieren voor een SMS kind om zich te uiten (oefenen in zogeheten 'totale communicatie'). Een kind dat zich niet door middel van taal kan uiten, maar taal wel begrijpt, raakt snel gefrus- treerd. Bij SMS kinderen leidt dat tot een versterking van probleemgedrag.

De problemen ontstaan pas rond het 3

á 4

jaar. Het kind wordt onrustig, is snel geprikkeld en vertoont dwars gedrag:

het wil niet meer doen wat je van hem wilt. Er ontstaat daar- naast ook specifiek, stereotiep gedrag, zoals:

- heen en weer wiegen of schudden van het hoofd of het lichaam

- vaak in de mond stoppen van vingers of hele hand - met de handen tegen elkaar duwen, in de handen knijpen

of het de armen gekruist tegen de borstkas gedrukt houden ('self hugging')

- likken aan een vinger en vervolgens typische vingerbe- wegingen maken, alsof ze snel bladzijden van een boek ombladeren (zogeheten 'lick and flip')

- snel heen en weer draaien van een voorwerp in de hand of tussen de vingers

- tandenknarsen.

Ander stereotiep gedrag kan vormen aannemen van zelfbe- schadigend gedrag, met hoofdbonken, tegen het hoofd of de oren slaan, het kauwen of bijten op de vingers, hand of pols, het in de mond (of andere lichaamsopeningen) steken van voorwerpen en het peuteren aan elk pukkeltje, korstje, puistje of andere kleine oneffenheid van de huid.

De pijndrempel is veel hoger dan bij andere kinderen, zodat het zelfbeschadigende gedrag niet wordt afgeremd door de pijn. Een SMS kind kan zelfs een pluk haren of een nagel uit- trekken.

Een SMS kind kan ook gemakkelijk agressief worden naar anderen. Daar kan slechts een onbeduidende aanleiding vol- doende voor zijn. Hetzelfde geldt voor zelfbeschadigend gedrag. Zo kan slechts een geringe irritatie voldoende zijn om enkele malen fors tegen het eigen hoofd te slaan.

Naast een verhoogde drempel voor pijn, lijkt er een juist sterk verlaagde drempel te zijn voor geluid. Gewone, onver- wachte, geluiden kunnen leiden tot woede-uitbarstingen.

Agressie naar anderen en zelfbeschadigend gedrag kunnen zodanige vormen aannemen, dat een SMS kind niet meer uit het oog gelaten kan worden. Er kan uiteindelijk continu één op één begeleiding noodzakelijk worden.

SMS kinderen veroorzaken op school vaak grote problemen.

Door hun negatieve manier van aandacht vragen, hun agres- sie en hun zelfbeschadigend gedrag, verstoren zij de dage- lijkse routine in de klas en vragen zij om individuele aandacht van de onderwijzer. Dit laatste gaat weer ten koste van de aandacht voor de rest van de klas. De onrust die dit elders in de klas veroorzaakt, leidt weer tot onrust bij het SMS kind. Als de onderwijzer aandacht moet geven aan de rest van de klas en het SMS kind op dat moment geen aan- dacht van de onderwijzer kan krijgen, kan het een woede uitbarsting krijgen, waardoor de aandacht weer zijn of haar richting uit moet gaan. Wanneer er echter persoonlijke aan- dacht aan een SMS kind gegeven kan worden (boventallig personeel), veroorzaakt een SMS kind weinig of geen pro- blemen.

Voorstel tot een healthwatch

bij het stellen van de diagnose:

echografie urinewegen en hart X- wervelkolom

EEG

Laboratoriumonderzoek:

bloed: cholesterol totaal en LDL, TSH, kreatinine en immuunglobulinen

urine: algemene screening

consulten bij:

oogarts KNO- arts

audiologisch onderzoek logopedist

fysiotherapeut

multidisciplinair

beoordelen ontwikkeling

beoordelen draagkracht zorgsysteem