• No results found

Molecular pathology of colorectal cancer predisposing syndromes Puijenbroek, M. van

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "Molecular pathology of colorectal cancer predisposing syndromes Puijenbroek, M. van"

Copied!
2
0
0

Bezig met laden.... (Bekijk nu de volledige tekst)

Hele tekst

(1)

Molecular pathology of colorectal cancer predisposing syndromes

Puijenbroek, M. van

Citation

Puijenbroek, M. van. (2008, November 27). Molecular pathology of colorectal cancer predisposing syndromes. Retrieved from https://hdl.handle.net/1887/13286

Version: Corrected Publisher’s Version License:

Licence agreement concerning inclusion

of doctoral thesis in the Institutional

Repository of the University of Leiden

Downloaded from: https://hdl.handle.net/1887/13286

Note: To cite this publication please use the final published

version (if applicable).

(2)

Stellingen

behorend bij het proefschrift

Molecular pathology of colorectal cancer predisposing syndromes

Marjo van Puijenbroek, 27 november 2008

1. De afwezigheid van chromosomale instabiliteit in tumoren van patiënten met een niet geclassificeerde variant in één van de mismatch repair genen pleit mogelijk voor de pathogeniciteit van deze variant. (dit proefschrift)

2. De KRAS2 c.34 G>T analyse op formaline gefixeerd in paraffine ingebed tumor weefsel maakt het mogelijk (atypische) MAP families te identificeren.

(dit proefschrift)

3. Het dragen van meerdere kiembaanmutaties leidt niet per definitie tot een ernstiger klinisch fenotype. (dit proefschrift)

4. De MassEXTENT LOH analyse is een sensitieve, kosteneffectieve analyse met een hoge doorvoersnelheid om LOH van SNP’s te bestuderen in formaline gefixeerd en in paraffine ingebed tumor weefsel. (dit proefschrift)

5. Mortaliteit ten gevolgen van dikke darmkanker in Lynch syndroom families is afgenomen sinds de introductie van periodieke colonoscopie bij dragers van een mismatch repair mutatie.

(AE. de Jong, Gastroenterology (2006) 130: 665-671)

6. Consumptie van fruit en een vezel rijk dieet zouden het risico op dikke darm- kanker in individuen met Lynch syndroom kunnen verminderen.

(B. Diergaarde, Clinical Gastroenterology and Hepatology (2007) 5:736-742) 7. Rekening houdend met individuele familie karakteristieken, is aanvullende

ondersteuning door mental health professionals mogelijk nodig en zou aange- boden moeten worden aan personen die een erfelijkheidstest ondergaan op een bekende kanker veroorzakende kiembaanmutatie.

(I. van Oostrom, Clin Genet (2007) 71:35-42)

8. Studies naar genetische varianten in relatie tot een verhoogd risico op kanker moeten, voor een efficiënte vertaalslag naar klinische toepassingen, verder gaan dan statistische analyses.

9. Alles dat kan worden geteld telt niet noodzakelijkerwijs; alles dat telt kan niet noodzakelijkerwijs worden geteld. (Albert Einstein, 1879-1955)

10. Door de hoge publicatie druk binnen de wetenschap neigen onderzoekers te vergeten dat ze elke dag in Nature staan.

12. There is enough in the world for everyone’s need, but not enough for everyone’s greed. (Mohandas Karamchand Gandhi, 1869-1948)

Referenties

GERELATEERDE DOCUMENTEN

To establish the extend of chromosomal instability and copy neutral loss of heterozygosity (cnLOH), we ana- lyzed 41 archival microsatellite unstable carcinomas, mainly colon

One patient with a somatic c.34G > T KRAS2 mutation in her carcinoma carried a monoallelic p.Gly382Asp germ line MUTYH mutation, and subsequent complete germ line MUTYH analysis

The observed pattern of cnLOH versus physical loss was confirmed for five representative MAP carcinomas (t2, t4, t10, t12 and t18) after flow sorting, by FISH for chromosome 17p and 18q

The relative mild clinical phenotype of patient IV.9, who is compound heterozygous for MUTYH [Tyr165Cys] and [Gly382Asp] and also carrying the MSH6 germline mutation might be

Genotyping of the c.827AC Polymorphism in PTPRJ Using the MassEXTEND Analysis The c.827AC SNP in PTPRJ was genotyped in 156 healthy blood donors and normal DNA from 222 patients

To evaluate the frequency of the CHEK2  1100delC mutation in a well-defined familial colorectal cancer cohort, and to study the possible role of five CHEK2 germline variants

We characterized chromosomal instability (physical loss, gain, and cnLOH) and micro- satellite instability in carcinomas from Lynch syndrome patients with pathogenic MMR

Tumors from individuals with an early onset in addition to clustering of CRC in the family are analyzed for microsatellite instability and expression of the mismatch repair