University of Groningen
Exon skipping therapy for dystrophic epidermolysis bullosa
Bremer, Jeroen
IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.
Document Version
Publisher's PDF, also known as Version of record
Publication date: 2018
Link to publication in University of Groningen/UMCG research database
Citation for published version (APA):
Bremer, J. (2018). Exon skipping therapy for dystrophic epidermolysis bullosa. University of Groningen.
Copyright
Other than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).
Take-down policy
If you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediately and investigate your claim.
Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons the number of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.
Stellingen behorende bij dit proefschrift
1. Het COL7A1 gen bij recessieve dystrofische epidermolysis bullosa heeft een ideale structuur voor antisense oligonucleotide-gemedieerde exon skipping. (dit proefschrift)
2. Systemisch toegediende oligonucleotiden in muizen bereiken de huid en kunnen daar exon skipping induceren met als gevolg herstel van type VII collageen expressie. (dit proefschrift)
3. Een verkort type VII collageen polypeptide als gevolg van exon 13 of exon 105 skipping behoudt haar functionaliteit. (dit proefschrift)
4. Muis type VII collageen afkomstig uit dermale fibroblasten kan resultaten vertroebelen in muismodellen waar humane huid op muizen wordt getransplanteerd. (dit proefschrift)
5. Patiënten met de ernstige gegeneraliseerde vorm van recessieve dystrofische epidermolysis bullosa hebben het meeste baat bij exon skipping als ‘precision medicine’ therapie; voor patiënten met dominante dystrofische EB zal exon skipping therapie waarschijnlijk niet werken. (dit proefschrift)
6. Patiënten met de ernstige gegeneraliseerde vorm van junctionele epidermolysis bullosa veroorzaakt door mutaties in het COL17A1 gen hebben mogelijk ook baat bij exon skipping als therapie. (dit proefschrift)
7. Het splicing-proces van het COL7A1 gen moet volledig in kaart gebracht worden om de effecten van splice-modulatie beter te kunnen begrijpen en voorspellen. (dit proefschrift)
8. Efficiënte aflevering naar de juiste doelcellen is de sleutel tot succes voor RNA-therapie met oligonucleotiden.
9. “Although evolution may seem, in some vague sense, a ‘good thing’, especially since we are the product of it, nothing actually ‘wants’ to evolve.” – Richard Dawkins 10. “A hen is only an egg’s way of making another egg.” – Samuel Butler 11. “Measure twice, cut once.” – Nick Offerman
