Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

B1: Chromosomen

Thema 3: Erfelijkheid

B1: Chromosomen

Leerdoelen

• Eigenschappen van chromosomen

• Betekenis van diploïd en haploïd

• verschil tussen lichaamscellen en geslachtscellen

Chromosomen

• Eigenschappen kunnen worden doorgegeven met DNA. DNA zit in chromosomen

karyogram

• Van elk chromosoom zijn er twee!

– (één van vader, één van moeder)

• Dit wordt aangeduid met: 2n

• n = aantal verschillende chromosomen

• Bij de mens is n: 23

• De mens heeft dus 2n = 2*23 = 46 chromosomen

• In normale cellen: 2n = diploïd

• In geslachtscellen: 1n = haploïd

• 2 samensmeltende geslachtscellen  diploïd

+ =

n n 2n

Samenvatting

• Eigenschappen van organismen zitten in DNA, DNA zit in chromosomen.

• Karyogram: afbeelding van alle chromosomen van een cel

• Lichaamscellen zijn diploïd: chromosomen in paren (2n)

• Geslachtscellen zijn haploïd: chromosomen enkelvoudig (n)

• Door samensmelting 2 geslachtcellen (n) -> zygote (2n)

• Mensen hebben 23 chromosoomparen (2 x 23 = 46)

Thema 3: Erfelijkheid

B2: Fenotype en genotype

Leerdoelen

• De betekenis van fenotype en genotype

• De belangrijkheid van genotype en

milieufactoren bij verschillende kenmerken

• De manier om deze belangrijkheid te onderzoeken

Fenotype

Genotype

Genotype en Fenotype

• Genotype: erfelijke eigenschappen

– Vastgelegd in de chromosomen

• Fenotype: uiterlijke eigenschappen

– Bepaald door genotype + milieufactoren

Fenotype = genotype + milieufactoren

• Sommige eigenschappen: alleen genotype

• Sommige eigenschappen: alleen milieufactoren

• Sommige eigenschappen: genotype bepaald grenzen, milieufactoren bepaalt invulling

Nature or Nurture?

• Groot biologisch vraagstuk: in hoe verre is bepaald gedrag bepaald door genotype of milieufactoren?

– Karakter van personen – Talenten van personen – IQ (intelligentie)

• Tweelingonderzoek kan licht in zaak brengen

Samenvatting

• Genotype: genetische eigenschappen die in chromosomen zitten

• Fenotype: uiterlijke eigenschappen, bepaald door genotype en milieufactoren

• Belangrijkheid van genotype en milieufactoren verschilt per eigenschap

• tweelingonderzoek kan antwoorden geven

Thema 3: Erfelijkheid

B3: Genenparen

Leerdoelen

• Betekenis van gen en allel

• Betekenis van homozygoot en heterozygoot

• Betekenis van dominant en recessief

• Betekenis van onvolledig dominant en intermediair

• De regels van het opschrijven van genen in letters

• Chromosomen komen in paren voor Genen en Allelen dus ook!

• Gen: onderdeel van chromosoom voor bepaalde eigenschap

• Allel: een van de verschillende varianten van een bepaald gen

Gen voor haarkleur Allel voor

zwart haar

Allel voor blond haar

Homozygoot en Heterozygoot

• Homozygoot: allebei de genen zijn hetzelfde

• Heterozygoot: de genen zijn verschillend

gen voor zwart haar

gen voor zwart haar

Gen voor blond haar gen voor zwart haar

Dominant en recessief

• Dominant gen: Dit gen is de baas

• Recessief gen: Dit gen is ondergeschikt

• Onvolledig dominant: recessief gen is toch een beetje te zien

• Intermediair: genen zijn even sterk

Genen opschrijven

• Genen worden opgeschreven met letters

• Dominant = hoofdletter, bv. A of B of G of R

• Recessief = kleine letter, bv. a of b of g of r

AA Aa aa

A_rA_r A_wA_w A_rA_w

Samenvatting

• Gen (≈allel): onderdeel van chromosoom voor bepaalde eigenschap

• Homozygoot: genen van genenpaar zijn hetzelfde

• Heterozygoot: genen van genenpaar verschillen

• Dominante gen onderdrukt recessieve gen

• Onvolledig dominant: recessieve gen niet volledig onderdrukt

• Intermediair: genen van genenpaar zijn even dominant

Thema 3: Erfelijkheid

B4: Monohybride kruizingen

Johann Mendel

• Johann Mendel

• Monnik in Oostenrijk

• Ontdekt regels van overerving

• Verzorgt erwtenplantjes in zijn tuintje

• Merkt op dat kinderplantjes eigenschappen krijgen van de ouderplantjes!

X

X

Thema 3: Erfelijkheid

B5: Geslachtschromosomen

Autosomen en geslachtschromosomen

• Autosomen:

– chromosomen zijn gelijk bij man en vrouw

• Geslachtschromosomen:

– chromosomen zijn verschillend bij man en vrouw Vrouw: XX

Man: Xy

De vader bepaald het geslacht

Meisje:

Jongen:

X

X y

X

X-chromosomaal

• Sommige eigenschappen bevinden zich ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom

• Dominante eigenschap: X^A

• Recessieve eigenschap: X^a

• Vrouw: X^A X^A, X^a X^a of X^A X^a

• Man: X^Ay of X^ay

X-chromosomale ziekten

• Soms is er een gen defect in een X-chromosoom

• Dit kan een erfelijke ziekte opleveren

• Komt vaak veel vaker voor bij mannen! Waarom?

• Vaak is de ziekte recessief

• Een man heeft maar 1 X-chromosoom, dus als die een deffect gen heeft  Ziek!!

• Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, als 1 daarvan een deffect gen heeft  niet ziek

• De kans op 2 chromosomen met deffect gen is veel kleiner

X-chromosomale ziekten

kleurenblindheid hemofilie

Samenvatting

Mens: 23 paren chromosomen

22 paren autosomen

1 paar geslachtschromosomen Xy = man

XX = vrouw X-chromosomale overerving:

eigenschap staat ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom

Voorbeeld kruizing: Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind) Heterozygote vrouw kruist met kleurenblinde man

P: X^B X^b x X^b y

Thema 3: Erfelijkheid

B4: Monohybride kruizingen -onafhankelijke overerving

Thema 3: Erfelijkheid

B5: Geslachtschromosomen

Thema 3: Erfelijkheid

B6: Meerdere genen en letale factoren

Thema 3: Erfelijkheid

B7: Dihybride kruizingen -onafhankelijke overerving

Thema 3: Erfelijkheid

B7: Dihybride kruizingen -onafhankelijke overerving

Thema 3: Erfelijkheid

B7: Dihybride kruizingen -onafhankelijke overerving

Thema 3: Erfelijkheid

B7: Dihybride kruizingen -onafhankelijke overerving

Th em a 3 : E rfe lijk h eid

Thema 3: Erfelijkheid

Th em a 3 : E rfe lijk h eid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

Thema 3: Erfelijkheid

B7: Dihybride kruizingen -gekoppelde overerving