DE INVLOED VAN
GENETISCHE SCREENING EN PROCREATIETECHNIEKEN
OP DE GENEESKUNDIGE BEHANDELINGSOVEREENKOMST
Universiteit van Amsterdam
Simone Koelewijn
Master Publiekrecht, track Gezondheidsrecht
Begeleider: Johan Legemaate
Inhoudsopgave
Abstract 3
1. Inleiding 4
1.1. Aanleiding en relevantie 4
1.2. Onderzoeksvraag en deelvragen 5
1.3. Afbakening van het onderzoek 5
1.4. Plan van aanpak 5
1.5. Onderzoeksmethode 6
2. Genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken 7
2.1. Inleiding 7
2.2. Genetische screening 7
2.2.1. Genetische screening in het pre-conceptionele stadium 8 2.2.2. Genetische screening in het prenatale stadium 8
2.2.3. Next Generation Sequencing 11
2.3. Procreatietechnieken 12
2.3.1. Procreatietechnieken in het pre-conceptionele stadium 12 2.3.2. Procreatietechnieken in het prenatale stadium 14 2.4. Grenzen van genetische screening en procreatietechnieken 15 2.4.1. Juridische grenzen van genetische screening 16 2.4.1.1. Wet op het bevolkingsonderzoek 16 2.4.1.2. Wet afbreking zwangerschap 18 2.4.2. Juridische grenzen van procreatietechnieken 20
2.4.2.1. Kiembaanmodificatie 20
2.4.2.2. In-vitrogametogenese 21
2.4.2.3. Embryoselectie via pre-implantatiediagnostiek 22
2.4.2.4. Foetale therapie 23
3. Het zelfbeschikkingsrecht en de rechtspositie van het ongeboren kind 24
3.1. Inleiding 24
3.2. Het zelfbeschikkingsrecht 24
3.3. Beschermwaardigheid van het ongeboren kind 26 3.4. Rechtspositie van het ongeboren kind en artikel 1:2 BW 27 4. De geneeskundige behandelingsovereenkomst 31
4.1. Inleiding 31
4.2. De geneeskundige behandelingsovereenkomst bij genetische screening 31
4.2.1. De overeenkomst 31
4.2.2. Geneeskundige handelingen 32
4.2.3. Verplichtingen die voortvloeien uit de behandelingsovereenkomst 33
4.2.3.1. De zorgplicht 33
4.2.3.2. Informatieplicht en toestemmingsvereiste 34
4.2.3.3. Geheimhoudingsplicht 38
4.2.4. Fouten bij de uitvoering van genetische screening 39 4.3. De geneeskundige behandelingsovereenkomst bij procreatietechnieken 41
4.3.1. De overeenkomst 41
4.3.2. Geneeskundige handelingen 42
4.3.3. Verplichtingen van de hulpverlener 43
4.3.3.1. Kiembaanmodificatie 43
4.3.3.2. In-vitrogametogenese 44
4.3.3.3. Embryoselectie via pre-implantatiediagnostiek 45
4.3.3.4. Foetale therapie 46
4.3.4. Fouten bij de uitvoering van procreatietechnieken 47
5. Conclusie 49
Abstract
In de afgelopen jaren zijn de ontwikkelingen op het gebied van voortplanting zodanig toegenomen dat de gezondheid van het ongeboren kind aanzienlijk kan worden verbeterd. Wensouders kunnen al ruim voor een zwangerschap hun eigen DNA testen en de kans op een aandoening bij een eventuele nakomeling inschatten. Ook tijdens een zwangerschap kunnen zij erachter komen of het kindje gezond is. Zowel voorafgaand als tijdens een zwangerschap zijn er technieken inzetbaar die gezondheidswinst opleveren voor de uiteindelijke nakomeling.
Het huidige juridisch kader in onder meer de Embryowet belemmert echter de praktisch uitvoerbaarheid van de procreatietechnieken. Ondanks dat op dit moment nog geen gebruik kan worden gemaakt van veel procreatietechnieken, is dit op korte termijn wel te verwachten. Derhalve tracht deze scriptie antwoord te geven op de vraag welke invloed de genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken hebben op de geneeskundige behandelingsovereenkomst. In dit onderzoek wordt door middel van met name rechtswetenschappelijke literatuur en rapporten van kennisinstituten onderzocht wat deze invloed is en welke plichten van de hulpverlener mogelijk in omvang zullen veranderen.
Daarbij zal in hoofdstuk 2 allereerst uitgebreid worden ingegaan op de genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken en de juridische grenzen die daaraan verbonden zijn. In hoofdstuk 3 wordt stilgestaan bij de (rechts)positie van de wensouders en de belangen van het ongeboren kind, die in sommige gevallen tegenstrijdig kunnen zijn. Zijn er situaties denkbaar waarbij ingegrepen zou mogen worden, tegen de wil van de wensouders in, ten behoeve van de gezondheid van het kind?
De steeds uitgebreidere mogelijkheden op het gebied van screening geven veel genetische informatie weer. De procreatietechnieken bieden belovenswaardige manieren om daadwerkelijk in te grijpen om een aandoening bij een kind te voorkomen dan wel te behandelen. De wensouders zijn degene die de behandelingsovereenkomst met de hulpverlener sluiten. De hulpverlener dient echter te allen tijde rekening te houden met de belangen van het ongeboren kind. Die belangen worden omvangrijker als er meer technieken beschikbaar komen waardoor diens gezondheid op voorhand al aanzienlijk kan worden verbeterd.
De omvang van de geneeskundige behandelingsovereenkomst wordt in hoofdstuk 4 nader beschouwd. Hoe dient de hulpverlener met de informatieplicht, geheimhoudingsplicht en zorgplicht om te gaan bij deze nieuwe screeningsmethoden en procreatietechnieken? Geconcludeerd wordt dat het toestemmingsvereiste, de informatieplicht, de zorgplicht en de geheimhoudingsplicht in omvang toenemen. In hoofdstuk 5 worden enkele aanbevelingen gedaan.
1. Inleiding
1.1. Aanleiding en relevantie
De mogelijkheden om de uitkomst van de voortplanting te beïnvloeden worden steeds groter door genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken. Er is steeds meer informatie beschikbaar over de gezondheid van het ongeboren kind en meer dan ooit zijn we in staat om de toekomst van onze kinderen te bepalen. Middels Next Generation Sequencing (afgekort NGS) kan erfelijk materiaal worden onderzocht om het gehele DNA van de wensouders in kaart te brengen. Zo kunnen wensouders informatie inwinnen over hoe ‘gezond’ hun DNA is en erachter komen of een nakomeling mogelijk een verhoogd risico op afwijkingen heeft. Ook kunnen er screenings plaatsvinden tijdens een zwangerschap om heterogene aandoeningen en chromosoomafwijkingen bij een ongeboren kind op te sporen. De uitslag van deze genetische screeningsmethoden geeft de wensouders een aantal keuzes, waaronder zwangerschapsafbreking of het toepassen van een van de nieuwe procreatietechnieken. In de toekomst zullen naar verwachting het genetisch modificeren van embryo’s en het knippen en plakken van DNA ook tot de mogelijkheden behoren.1
De nieuwe technieken laten zien dat de controleerbaarheid van de voorplanting steeds groter wordt en het krijgen van een genetisch gezond kind steeds haalbaarder is. Niet onaannemelijk is dat door de steeds uitgebreidere mogelijkheden op het gebied van genetische screening en procreatietechnieken een verandering komt in de omvang van de geneeskundige behandelingsovereenkomst. Die mogelijke veranderingen worden in deze scriptie onderzocht. Genetische screening en procreatietechnieken vereisen veel genetische informatie over zowel de wensouders als het ongeboren kind. In de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO) kennen we het recht op informatie. Wellicht verandert dit recht in omvang. Daarbij is ook het recht op niet weten van belang, indien de wensouders bijvoorbeeld niet op de hoogte willen raken van bepaalde genetische aandoeningen die zich mogelijk bij hun kind kunnen uiten.
Het zelfbeschikkingsrecht ligt aan het recht op informatie en het recht op niet weten ten grondslag. Zelfbeschikking houdt in dat iedereen zelf vorm moet kunnen geven aan zijn of haar leven. Dit recht werpt de vraag op hoe het zelfbeschikkingsrecht van de wensouders zich verhoudt tot de beschermwaardigheid van het ongeboren kind. Ook de zorgplicht van de hulpverlener kan mogelijk een andere omvang krijgen door het inzetten van genetische screening en procreatietechnieken. Nalatigheid op het gebied van voortplantingsgenetica kan immers verstrekkende gevolgen hebben, niet alleen voor de aanstaande ouders, maar ook voor hun toekomstige kind. Een hulpverlener kan per ongeluk een embryo selecteren en implanteren met een ernstige genetische aandoening of nalaten een prenatale test uit te voeren, terwijl die test genetische afwijkingen aan het licht zou hebben gebracht. Zowel de ouders als het kind kunnen een claim kunnen indienen tegen de hulpverlener en wellicht hebben de methoden van genetische screening en procreatietechnieken invloed op de opvang van wrongful birth en wrongful life-claims. Deze interessante vraagstukken vragen om nader onderzoek.
1 Oldekamp & De Vries 2018, p. 17.
1.2. Onderzoeksvraag en deelvragen
De centrale onderzoeksvraag van deze scriptie luidt als volgt:
Wat is de invloed van de mogelijkheden op het gebied van genetische screening en procreatietechnieken op de geneeskundige behandelingsovereenkomst?
De centrale onderzoeksvraag laat zich uitsplitsen in verschillende deelvragen. De deelvragen luiden:
1. Wat zijn genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken en wat zijn enkele voorbeelden hiervan?
2. Wat zijn de huidige juridische grenzen van genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken?
3. Hoe verhoudt het zelfbeschikkingsrecht van de wensouder(s) zich tot de (rechts)positie en de belangen van het ongeboren kind?
4. Wat is de omvang van de geneeskundige behandelingsovereenkomst tussen de wensouder(s) en de hulpverlener bij het aanwenden van genetische screeningmethoden en procreatietechnieken?
1.3. Afbakening van het onderzoek
In deze scriptie worden enkele mogelijkheden op het gebied van genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken geïllustreerd en geëvalueerd of deze technieken consequenties hebben voor de geneeskundige behandelingsovereenkomst. Deze scriptie focust op genetische screening in de pre-conceptionele fase waarin de wensouders hun eigen DNA laten onderzoeken en screening in de prenatale fase, waar het ongeboren kind onderwerp van de screening is. In deze scriptie wordt het begrip procreatietechnieken ruim gehanteerd, in die zin dat het elke manier van ingrijpen in zowel het DNA van de wensouders als het kind omvat, als andere behandelingen die zien op gezondheidsverbetering van het ongeboren kind.
Aspecten van de geneeskundige behandelingsovereenkomst, zoals het zelfbeschikkingsrecht, het recht op informatie en het recht op niet weten komen in deze scriptie aan bod. Ook wordt er aandacht geschonken aan de (reikwijdte van de) zorgplicht van de hulpverlener. In deze scriptie ligt de focus op de vraag of de behandelrelatie tussen de patiënt en de hulpverlener verandert in omvang door de steeds uitgebreidere mogelijkheden op het gebied van voortplanting.
1.4. Plan van aanpak
Er worden enkele voorbeelden van genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken besproken die ter illustratie dienen in dit onderzoek. De mogelijkheden die deze technieken bieden op het gebied van voortplanting worden belicht..
Om de onderzoeksvraag te beantwoorden is het van belang om stil te staan bij een aantal deelvragen. In het tweede hoofdstuk worden de eerste en tweede deelvraag behandeld. Dit hoofdstuk is een beschrijvend hoofdstuk. De genoemde voorbeelden van genetische screening en procreatietechnieken dienen ter illustratie en vormen geen uitputtende lijst van bestaande technologieën op het gebied van voortplanting. In dit hoofdstuk worden ook de huidige juridische grenzen van genetische screening en
procreatietechnieken besproken, waar duidelijk wordt in hoeverre de screenings en procreatietechnieken in de praktijk tot uitvoering kunnen komen.
In het derde hoofdstuk staan het zelfbeschikkingsrecht van de wensouder(s) en de beschermwaardigheid van het ongeboren kind centraal. Deelvraag 3 wordt hier behandeld. In hoeverre komt een ongeboren kind bescherming toe? Wanneer gaan de gezondheidsbelangen van het ongeboren kind voor op het zelfbeschikkingsrecht van de wensouder(s)? Dit hoofdstuk betreft een beschrijvend deel.
In het vierde hoofdstuk wordt de basis van de verbintenis tussen de patiënt en de hulpverlener besproken: de geneeskundige behandelingsovereenkomst. Het juridische kader van de overeenkomst wordt uiteengezet door te bespreken welke rechten de patiënt heeft en welke plichten de hulpverlener heeft, specifiek op het gebied van genetische screening en procreatietechnieken. Dit is een beschrijvend deel. Er wordt gekeken naar hoe die rechten en plichten veranderen door de uitbreidende mogelijkheden van genetische screening en procreatietechnieken. Deelvraag 4 wordt hier beantwoord.
In hoofdstuk vijf volgt de conclusie met een beantwoording op de onderzoeksvraag. Wat is de invloed van de mogelijkheden op het gebied van genetische screening en procreatietechnieken op de geneeskundige behandelingsovereenkomst? Tevens worden er enkele aanbevelingen gedaan.
1.5. Onderzoeksmethode
De strekking van dit onderzoek is om middels literatuur, jurisprudentie, wetgeving, parlementaire geschiedenis en rapporten van kennisinstituten, zoals ZonMW, het Rathenau Instituut en de Gezondheidsraad, een beeld te vormen over de reikwijdte van de geneeskundige behandelingsovereenkomst en te beoordelen of genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken consequenties hebben voor de (omvang van) de behandelingsovereenkomst. Voornamelijk in hoofdstuk 2 wordt gebruik gemaakt van rapporten. Hoofdstuk 3 en 4 berusten op literatuuronderzoek, waaronder de parlementaire geschiedenis van boek 7 van het Burgerlijk Wetboek, handboeken, artikelen, annotaties en jurisprudentieonderzoek.
2. Genetische screeningsmethoden en procreatietechnieken
2.1. Inleiding
Per jaar worden er wereldwijd gemiddeld bijna 8 miljoen kinderen geboren met een erfelijke aandoening. Een erfelijke aandoening kan ontstaan door een chromosomale afwijking of door een genmutatie. Chromosomale afwijkingen ontstaan meestal tijdens de vorming van de geslachtscellen of de eerste delingen van de bevruchte eicel.2 Genmutaties ontstaan door moleculaire fouten in het DNA
tijdens celdelingen, mede in combinatie met omgevingsfactoren.3 Voorbeelden zijn het syndroom van
Down, een open ruggetje (spina bifada), een klompvoet, spierziektes en de ziekte van Huntington. De aandoeningen variëren in ernst en het verschilt per aandoening en persoon in hoeverre er nog een behandeling kan plaatsvinden om de gezondheid te verbeteren. Sommige aandoeningen hebben immers de dood tot gevolg.
Er zijn ongeveer 6000 tot 7000 erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door een mutatie in een gen. Ongeveer 3500 aandoeningen zijn geïdentificeerd en gekoppeld aan een specifiek ziektebeeld.4
Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om het DNA van de ouders met een kinderwens te screenen op mogelijke afwijkingen en vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij een foetus op te sporen.5 Veel van de zeer ernstige afwijkingen worden tijdens de
zwangerschap pas ontdekt tijdens de twintig wekenecho. Dit kan dankzij nieuwe technieken in een eerder stadium worden ontdekt, waardoor er eventueel vervolgdiagnostiek kan worden ingezet en er nog tijd is om na te denken over het al dan niet uitdragen van de zwangerschap.6
De snelheid en omvang waarmee DNA uitgelezen kan worden is de afgelopen jaren enorm toegenomen.7
Een methode die dit mogelijk maakt is Next Generation Sequencing (afgekort NGS). Door vroegtijdig te weten wat er mis is met het DNA van de wensouders, hebben zij bij een kinderwens meer duidelijkheid over de ontwikkeling en prognose van hun kind.8 De kennis over mogelijke erfelijke
aandoeningen kan dan aanleiding zijn om een keuze te maken omtrent het krijgen van een kind, om een reeds aangevangen zwangerschap af te breken of om een procreatietechniek toe te passen waardoor het kind gezond(er) geboren wordt.
In paragraaf 2.2 staat de fase centraal waarin wensouders en het ongeboren kind kunnen worden gescreend op aandoeningen. In paragraaf 2.3 verschuift de focus van screening naar technieken die het mogelijk maken om de aandoening daadwerkelijk aan te pakken.
2.2.
Genetische screening
In deze paragraaf worden enkele voorbeelden gegeven van genetische screening. De screeningsmethoden kunnen worden uitgevoerd in het pre-conceptionele stadium waarin nog geen
2 Gezondheidsraad 1994, p. 39. 3 Gezondheidsraad 1994, p. 39. 4 COGEM 2017, p. 23. 5 Gezondheidsraad 2016, p. 11. 6 Gezondheidsraad 2016, p. 13. 7 COGEM 2016, p. 3. 8 COGEM 2016, p. 32.
sprake is van een zwangerschap en het prenatale stadium waarin wel sprake is van een zwangerschap.9
In paragraaf 2.2.1 staat screening in het pre-conceptionele stadium centraal, in paragraaf 2.2.2 screening in het prenatale stadium.
2.2.1. Genetische screening in het pre-conceptionele stadium
Voorafgaand aan een zwangerschap zijn er enkele manieren om als wensouders een genetisch onderzoek te laten verrichten om meer informatie te krijgen over de aanwezigheid van eventuele erfelijke ziektes en afwijkingen, de aanleg daarvoor of dragerschap van een bepaald gen wat mogelijk invloed heeft op ziektes en aandoeningen bij de nakomeling.10
Op relatief eenvoudige wijze kan getest worden of er een kans bestaat dat een wensouder een kenmerk voor afwijkingen bezit. Een kleine hoeveelheid DNA is voldoende voor een DNA-onderzoek. Alle kernhoudende lichaamscellen kunnen daarvoor worden gebruikt. Voorbeelden van screeningsmethoden in de pre-conceptionele fase zijn onder meer het erfelijkheidsonderzoek, biochemisch onderzoek, een onderzoek op chromosoomafwijkingen en de dragerschapstest.11 In paragraaf 2.2.3 wordt Next
Generation Sequencing-techniek besproken die voor de pre-conceptionele screening gebruikt kan worden.
Het doel van pre-conceptionele screening is het verkrijgen van inzicht in kansen op erfelijke ziekten en aandoeningen bij het nageslacht, op een zodanig tijdstip dat alle opties omtrent voortplanting nog open staan. Onderzoek van het DNA is immers nooit alleen gericht op de onderzochte wensouder(s), maar heeft altijd mede betrekking op bloedverwanten en toekomstige nakomelingen.12 Genetische screening
in het pre-conceptionele stadium kan informatie geven die van invloed kan zijn op de keuzes omtrent voortplanting. Indien uit een onderzoek blijkt dat een van de wensouders drager is van een bepaald gen wat een verhoogd risico geeft op een ernstige afwijking, kunnen zij ervoor kiezen geen genetisch eigen kind te krijgen, de gevolgen bij een zwangerschap te accepteren (en mogelijk later kiezen voor een procreatietechniek) of uitwijken naar alternatieven, zoals adoptie.
2.2.2. Genetische screening in het prenatale stadium
Ook wanneer er reeds sprake is van een zwangerschap zijn er methoden om te onderzoeken of het ongeboren kind gezond is, voldoende groeit of mogelijk afwijkingen heeft. Onderzoek tijdens de zwangerschap is een onderzoek in het prenatale stadium en is voornamelijk gericht op de gezondheid van het ongeboren kind. De screening kan tevens een onderzoek van de zwangere vrouw of beide wensouders inhouden. De vrouw wordt onderzocht op factoren waarvan bekend is dat ze de zwangerschap kunnen beïnvloeden, zoals een hoge bloeddruk of diabetes. Ook kan in dit stadium onderzocht worden of een van de wensouders drager is van een erfelijke mutatie of chromosoomvariant.13
9 Oldekamp & De Vries 2018, p. 18. 10 Gezondheidsraad 1994, p. 14. 11 Gezondheidsraad 1994, p. 43-47. 12 Oldekamp & De Vries 2018, p. 673. 13 Gezondheidsraad 1994, p. 54.
Bij prenatale screening is de zwangerschap al een feit. De doelstelling van prenatale screening is dan ook om erfelijke of foetale afwijkingen op te sporen en keuzemogelijkheden te creëren voor de wensouders. De methoden om prenatale screening te verrichten zijn de afgelopen jaren toegenomen en zijn in een steeds eerder stadium van de zwangerschap beschikbaar.14 Dit heeft als voordeel dat een
zwangerschap zo vroeg mogelijk kan worden afgebroken als er sprake blijkt van een ernstige aandoening. In dit stadium komt de ongeboren vrucht juridisch gezien nog weinig bescherming toe.15
De voorbeelden van prenatale screeningsmethoden die hier genoemd worden zijn niet uitputtend, maar dienen ter illustratie van de mogelijkheden op het gebied van screening tijdens een zwangerschap. Achtereenvolgens worden de echoscopie, combinatietest, niet-invasieve prenatale test, de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie besproken.
Echoscopie
In de huidige praktijk worden er tijdens een zwangerschap enkele echo’s gemaakt. De termijnecho wordt na negen tot twaalf weken gemaakt en constateert hoelang de vrouw al zwanger is. Na ongeveer twintig weken zwangerschap wordt een uitgebreidere echo gemaakt. Als er twijfels bestaan over de groei van het kind of er andere zorgen zijn kan een extra echo worden gemaakt.16
Via een echoscopie worden structuren van het lichaam via radiogolven zichtbaar gemaakt, waardoor de hele foetus kan worden bekeken. Met behulp van echoscopie wordt in ongeveer anderhalf procent van de zwangerschappen een structurele afwijking opgespoord die leidt tot een gezondheidsprobleem voor het ongeboren kind. De twintig wekentermijn van de echoscopie is gekozen zodat nog voor de abortusgrens van vierentwintig weken17 informatie beschikbaar komt over het ongeboren kind en de
zwangerschap nog kan worden afgebroken.18 Als bij de twintig wekenecho vermoedens bestaan op
structurele afwijkingen is een uitgebreid echoscopisch onderzoek aangewezen.
Ongeveer vijftig procent van alle structurele afwijkingen kunnen al aan het eind van het eerste trimester van de zwangerschap (week 1 t/m 12) gedetecteerd worden. Er gaan dan ook geluiden op dat in die weken van de zwangerschap structureel een echoscopisch onderzoek zou moeten worden verricht. Redenen hiervoor zijn gelegen in het feit dat wanneer er ernstige afwijkingen in het eerste trimester ontdekt worden, er meer tijd is voor vervolgdiagnostiek en de wensouders bedenktijd hebben om de zwangerschap eventueel af te breken.19 Dit komt de kwaliteitsbewaking van de foetus ten goede en
vergroot het zelfbeschikkingsrecht van de wensouders.20 Anderzijds betekent de afwezigheid van een
afwijking tijdens een echo in het eerste trimester niet dat dit zich later niet alsnog kan voordoen, aangezien niet alle structurele afwijkingen in die periode opgespoord kunnen worden.21 Bij de twintig
wekenecho is immers meer te zien, zoals eventuele hartafwijkingen.
Combinatietest
In week 9 tot en met 14 van de zwangerschap kan worden gekozen voor een combinatietest. Dit is een bloedonderzoek waaruit blijkt hoe groot de kans is dat het kind een aandoening heeft. Als een verhoogde
14 Gezondheidsraad 1994, p. 53. 15 Zie hierover nader hoofdstuk 3. 16 Gezondheidsraad 1994, p. 54. 17 Zie hierover nader paragraaf 2.4. 18 Gezondheidsraad 2016, p. 52. 19 Gezondheidsraad 2016, p. 55. 20 Zie hierover nader hoofdstuk 3. 21 Gezondheidsraad 2016, p. 56.
kans aanwezig is, is vervolgdiagnostiek geïndiceerd. Dit kan zijn een vlokkentest of vruchtwaterpunctie of een niet-invasieve prenatale test.
Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
De niet-invasie prenatale test (afgekort NIPT) is een test die onderzoekt of er aanwijzingen zijn dat een foetus het Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom heeft. Een dergelijke test is mogelijk vanaf elf weken zwangerschap. De NIPT kan worden ingezet als eerste screeningsmethode of als vervolgdiagnostiek na de combinatietest.Sinds 2017 is de NIPT voor elke vrouw toegankelijk die wil weten of hun ongeboren kind een ernstige afwijking heeft. Zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een van de syndromen en zwangere vrouwen met een medische indicatie (zoals een eerder kind met een syndroom) worden verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek, waar zij keuzemogelijkheden krijgen voor vervolgonderzoek, waaronder ook de NIPT.22
De meest gebruikte methode voor de NIPT is Next Generation Sequencing (afgekort NGS), waarover in paragraaf 2.2.3 meer. Niet-invasief betekent dat er niet binnengedrongen wordt in het lichaam. Voor de NIPT is bloedafname namelijk voldoende.23 Het bloed is voor negentig procent afkomstig van de
zwangere vrouw en tien procent van de placenta. Dit wordt de foetale fractie genoemd. De foetale fractie bevat het hele genoom van de foetus. Te veel bepaalde chromosomen in het bloed is een aanwijzing voor een syndroom. De omvang van de foetale fractie verschilt per vrouw en neemt toe gedurende de zwangerschap. Om die reden wordt de NIPT vanaf ongeveer tien weken mogelijk, omdat de foetale fractie dan voldoende is en de kans op een mislukte NIPT minder aanwezig is.24
Door middel van de niet-invasie prenatale test kunnen in de toekomst meer genetische afwijkingen worden opgespoord. De test is heel nauwkeurig. De technologische ontwikkelingen zetten zich voort en er kan met een steeds hogere resolutie naar het genoom worden gekeken, waardoor ook kleinere DNA-afwijkingen zichtbaar worden.25 Om zeldzame afwijkingen te kunnen detecteren moet de NIPT nog
meer gespecificeerd worden. Desondanks blijft het mogelijk om sommige afwijkingen die zo zeldzaam zijn, niet te detecteren.26 Indien de NIPT-uitslag een aanwijzing geeft voor een chromosoomafwijking,
is vervolgonderzoek door middel van vlokkentest of vruchtwaterpunctie vaak de volgende stap.27
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie
Bij een vlokkentest wordt er weefsel van de placenta onderzocht.28 Dit weefsel kan worden afgenomen
door een naald in de buikwand van de zwangere vrouw in te brengen of via de vagina een dun slangetje naar binnen te brengen. In het laboratorium worden de cellen onderzocht op het Down-, Edwards- of Patausyndroom en neuraalbuisdefecten. De vlokkentest vindt plaats tussen de elf en veertien weken zwangerschap.29
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er ongeveer vijftien tot twintig milliliter vruchtwater opgezogen uit de buik van de zwangere vrouw. Hierin zitten lichaamscellen en eiwitten van het ongeboren kind. Er wordt een naald in de buikwand aangebracht. Op deze manier kan tevens worden vastgesteld of bij het
22 <meerovernipt.nl>, geraadpleegd op 16 april 2019. 23 Gezondheidsraad 2016, p. 39. 24 Gezondheidsraad 2016, p. 39. 25 Gezondheidsraad 2016, p. 45. 26 Gezondheidsraad 2016, p. 45. 27 Gezondheidsraad 2016, p. 73. 28 Leenen e.a. 2017, p. 353. 29 RIVM 2017.
ongeboren kind sprake is van een van de hiervoor genoemde syndromen. De vruchtwaterpunctie vindt plaats na vijftien weken zwangerschap. 30
Welk vervolgonderzoek passend is in een bepaalde situatie, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, is afhankelijk van verschillende factoren, zoals de vermoedelijke chromosomale afwijking, de reeds verstreken zwangerschapstermijn, de ligging van de placenta en de aan- of afwezigheid van echoafwijkingen.31 De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zorgen voor een kleine verhoogde kans op
een miskraam dat varieert tussen 0,5 en 1%.32
Keuzemogelijkheden
Genetische screeningsmethoden in het prenatale stadium geven informatie over de gezondheidstoestand van het ongeboren kind. Het stadium waarbij, naar aanleiding van de uitslag van de screening, nog een keuze kan worden gemaakt om helemaal niet aan een zwangerschap te beginnen is gepasseerd. De wensouders staan echter nog steeds voor diverse keuzes. Zij kunnen genoegen nemen met de uitkomst en accepteren dat het kind afwijkingen heeft, zij kunnen de zwangerschap afbreken of uitwijken naar andere mogelijkheden, zoals adoptie.33 Een andere optie is het toepassen van een procreatietechniek.
Daarover volgt meer in de paragraaf 2.3.
2.2.3. Next Generation Sequencing
Zowel pre-conceptionele als prenatale screeningmethoden kunnen middels de techniek van Next Generation Sequencing (NGS) worden uitgevoerd. Deze techniek maakt het mogelijk om grote delen van het menselijk DNA in kaart te brengen en kunnen naast het Down-, Edwards en Patausyndroom ook erfelijke aandoeningen diagnosticeren, zoals astma, een klompvoet of taaislijmziekte. In tegenstelling tot de NIPT die (via de techniek van NGS) alleen wordt uitgevoerd bij zwangere vrouwen en een beperkt aantal syndromen in kaart kan brengen, kunnen wensouders nog voor een zwangerschap al hun DNA laten screenen middels NGS, om te kijken of hun DNA afwijkingen bevat.
Door middel van NGS wordt de basevolgorde van de menselijke genomen bepaald, wat de erfelijke informatie van een persoon weergeeft.34 De genen of het hele genoom kunnen snel
worden ‘gesequenced’ en zo kunnen ziektemechanismen op een snelle en eenvoudige manier worden achterhaald. Dit heeft als voordeel dat al in een vroegtijdig stadium toegespitste therapieën kunnen worden ontwikkeld om een ziekte te voorkomen of te behandelen.35
Voor de introductie van NGS in het jaar 2000 werd de techniek van de First Generation Sequencing gebruikt. Het verschil met NGS is dat bij First Generation Sequencing alleen de basen stuk voor stuk werden afgelezen waarvan vermoed werd dat het een defect gen bevatte. Dit nam veel tijd in beslag.36 Met NGS is het mogelijk om naast enkel specifieke genen te
sequencen alle genen te sequencen of de volgorde van het hele genoom. Dit wordt Whole Exome
30 RIVM 2017. 31 Gezondheidsraad 2016, p. 47. 32 Gezondheidsraad 2016, p. 47. 33 Gezondheidsraad 2016, p. 80. 34 COGEM 2016, p. 29. 35 COGEM 2016, p. 18. 36 COGEM 2016, p. 29 en 30.
Sequencing (WES) en Whole Genome Sequencing (WGS) genoemd. Bij WES wordt alleen het coderende deel van het DNA bepaald: het deel van de genen dat vertaald wordt naar een eiwit.37
WGS geeft een completer beeld van het gehele erfelijk materiaal. Er wordt ook wel eens de vergelijking gemaakt met het licht aandoen in een kamer in plaats van schijnen met een zaklantaarn om zo alles te kunnen zien. WES en WGS kunnen worden toegepast om diagnoses te stellen bij patiënten waar al een vermoeden bestaat van een erfelijke oorzaak van hun aandoening.38 Daarmee wordt de genetische opmaak van zowel het individu die de test uitvoert
als de bloedverwanten duidelijk.39
Los van het snel kunnen ontdekken van een ziekte, brengt NGS als voordeel dat er steeds bredere kennis ontstaat over genetische variaties. De verwachting is dat door NGS steeds meer informatie over ziektes bekend wordt en daar diagnoses aan gekoppeld kunnen worden. Op die manier kunnen diagnoses genetisch onderbouwd worden. Niet elk genetisch defect in het DNA hoeft immers een ziekteverschijnsel bij een persoon te verklaren.40 Als kanttekening bij NGS
moet worden opgemerkt dat het voorspellen van ziektes op basis van genetische factoren niet eenvoudig is, aangezien niet alleen genen een ziekte kunnen veroorzaken, maar ook omgevingsfactoren van invloed zijn. Ook betekent de aanwezigheid van een bepaald gen niet dat een ziekte zich daadwerkelijk zal uiten. Ter illustratie: personen met een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben zestig tot tachtig procent kans op het krijgen van een borsttumor. Ook al is de persoon drager van een mutatie in een BRCA-gen, dan wil dat niet zeggen dat deze persoon ook daadwerkelijk een tumor zal ontwikkelen. NGS maakt het in ieder geval mogelijk om op basis van de genetische informatie een betere risicovoorspelling te kunnen doen.41
2.3. Procreatietechnieken
In de vorige paragraaf is gebleken dat zowel voorafgaand aan als tijdens een zwangerschap informatie kan worden ingewonnen over mogelijke aandoeningen en afwijkingen bij de wensouders en het ongeboren kind. Procreatietechnieken kunnen de gezondheid van het kind verbeteren. De procreatietechnieken zijn grotendeels juridisch gezien nog niet mogelijk zijn (waarover in paragraaf 2.4 meer), waardoor hier de hypothetische situatie wordt geschetst dat de techniek daadwerkelijk wordt aangewend. In het pre-conceptionele stadium bestaan er mogelijkheden om een (genetisch) gezond kind te krijgen en ook tijdens de zwangerschap kan in het DNA van het ongeboren kind worden ingegrepen om de erfelijke kernmerken te beïnvloeden.42 Die mogelijkheden, aangeduid als procreatietechnieken,
staan in deze paragraaf centraal. Een onderscheid wordt gemaakt tussen procreatietechnieken in het pre-conceptionele stadium van de zwangerschap (paragraaf 2.3.1) en procreatietechnieken in het prenatale stadium (paragraaf 2.3.2).
2.3.1. Procreatietechnieken in het pre-conceptionele stadium
37 Van Bon e.a. 2015, p. 568.
38 Forum Biotechnologie & Genetica 2016. 39 COGEM 2016, p. 32.
40 COGEM 2016, p. 32. 41 Van Bon e.a. 2015, p. 575. 42 Oldekamp & De Vries 2018, p. 18.
Voorafgaand aan de zwangerschap zijn er al een aantal manieren om ervoor te zorgen dat het DNA van de wensouders zodanig is, dat het kind zonder afwijkingen geboren wordt. De voorbeelden die hier genoemd worden zijn niet uitputtend, maar dienen ter illustratie van de mogelijkheden op het gebied van procreatietechnieken voorafgaand aan een zwangerschap. Achtereenvolgens worden kiembaanmodificatie en in-vitrogametogenese (IVG) besproken.
Kiembaanmodificatie
Kiembaanmodificatie is het gericht veranderen van het (specifieke) genoom van cellen die tot de kiembaan behoren. Cellen die tot de kiembaan behoren zijn stamcellen voor geslachtscellen, zaadcellen, eicellen en embryonale cellen. Kort gezegd heeft kiembaanmodificatie betrekking op genetische wijzigingen van cellen en embryo’s die betrokken zijn bij de voortplanting. Dit kan door delen DNA weg te knippen of juist toe te voegen. Een gevolg van het aanbrengen van wijzigingen in kiembaancellen is dat dit onomkeerbaar wordt. Ook erfelijke aandoeningen kunnen ‘weggeknipt’ worden. Wanneer een van de wensouders bijvoorbeeld een erfelijke ziekte heeft, kan middels kiembaanmodificatie voorkomen worden dat het nageslacht eveneens die erfelijke ziekte krijgt. Denk aan borstkanker, eierstokkanker en spierziektes. Ook nakomelingen van dit kind zullen de erfelijke ziekte niet dragen. Op die manier wordt een erfelijke aandoening voorgoed uit het DNA van de bloedverwanten verwijderd. Dit kan er op lange termijn toe leiden dat er in volgende generaties helemaal geen erfelijke aandoeningen meer voorkomen.43 De CRISPR-Cas9 techniek is de techniek die voor kiembaanmodificatie gebruikt wordt.
CRISPR-Cas9 44
Een techniek die het aanbrengen van veranderingen in het genoom mogelijk maakt, is de CRISPR-Cas9 techniek.45 Deze techniek werd voorheen enkel gebruikt om veranderingen aan
te brengen in erfelijk materiaal van onder meer dieren, planten en micro-organismen.46 Sinds
2015 wordt de techniek ook toegepast op menselijk DNA.47
Met de CRISPR-Cas9 technologie kunnen nauwkeurig wijzigingen worden aangebracht in het DNA.48 Een erfelijke aandoening kan al ontstaan doordat slechts in één gen een foutje zit. Dit
heet puntmutatie. Via de CRIPSR-Cas9 techniek kan de puntmutatie gemakkelijk worden verwijderd. Een voorbeeld van een puntmutatie is sikkelcelanemie: een bloedziekte veroorzaakt door een abnormaal gevormde rode bloedcel. De aandoening veroorzaakt chronische bloedarmoede, maar geeft ook een verhoogde kans op infecties en trombose. Alleen wanneer beide ouders dragers van de sikkelcelanemie-mutatie zijn kan dit worden overgedragen aan de nakomeling, maar dit hoeft niet per se tot uiting te komen.49 Het DNA van de wensouders kan
worden aangepast middels kiembaanmodificatie (met de CRISPR-Cas9 techniek) om ervoor te zorgen dat het kind de aandoening überhaupt niet kán krijgen.50
43 COGEM 2017, p. 10.
44 Voluit: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats Cas-9. Andere technieken voor gene editing blijven hier buiten beschouwing.
45 Rathenau Instituut 2017, p. 14. 46 COGEM 2017, p. 10.
47 Chinese onderzoekers waren de eerste die resultaten van dergelijk onderzoek publiceerden. 48 COGEM 2017, p. 19.
49 COGEM 2017, p. 25. 50 COGEM 2017, p. 25.
De efficiëntie van de CRISPR-Cas9 techniek is nog enigszins gering, maar de verwachtingen zijn groots. Er is nog veel meer onderzoek nodig voordat de techniek veilig kan worden toegepast.51 Om tot een verdere ontwikkeling te kunnen komen is het in de toekomst
noodzakelijk dat embryo’s gekweekt kunnen worden. In paragraaf 2.4 wordt nader ingegaan op de grenzen van de procreatietechnieken.
In-vitrogametogenese (IVG)
In-vitrogametogenese (IVG) is een andere procreatietechniek die voor het stadium van een zwangerschap kan worden toegepast. Uit embryonale stamcellen en somatische cellen kunnen kunstmatige geslachtscellen worden gecreëerd. Het gebruik van somatische cellen maakt het mogelijk om van bijvoorbeeld een huidcel een genetisch eigen kind te maken, zonder dat een geslachtscel nodig is.52 Dit is mogelijk doordat de embryonale stamcellen en somatische cellen terug worden gebracht naar
een pluripotente stamcel, een cel die in staat is om alle cellen te vormen en dus ook een geslachtscel kan worden.53
IVG maakt het daarom mogelijk om een genetisch eigen kind te krijgen, terwijl de geslachtscellen van de wensouders daarvoor zelf niet geschikt zijn. Dat heeft tot gevolg dat onder meer homostellen, alleenstaanden, onvruchtbare paren en paren met een verhoogde kans op een kind met een genetische afwijking geholpen kunnen worden om een gezond kind te krijgen. Daarnaast is het mogelijk om van meerdere personen cellen samen te brengen, zodat er ook meer dan twee personen biologische ouders van een kind kunnen worden.54
2.3.2. Procreatietechnieken in het prenatale stadium
Ook op het moment dat de vrouw al zwanger is zijn er manieren om ervoor te zorgen dat het kind niet te maken krijgt met afwijkingen of ziektes. Er wordt dan ingegrepen in het DNA van het kind zelf. De voorbeelden die hier genoemd worden zijn niet uitputtend, maar dienen ter illustratie van de mogelijkheden op het gebied van procreatietechnieken tijdens een zwangerschap. Achtereenvolgens worden de embryoselectie (PGD) en foetale therapie besproken.
Embryoselectie via pre-implantatiediagnostiek
Pre-implantatiediagnostiek (afgekort PGD) is een manier om embryo’s te creëren en selecteren voor de wensouders. Dit gebeurt buiten de baarmoeder (in vitro). Vastgesteld wordt welke embryo’s een aandoening hebben en welke niet. De gezonde embryo’s worden via IVF teruggeplaatst in de vrouw ten behoeve van een zwangerschap.55 PGD maakt het eveneens mogelijk voor wensouders om een genetisch
kind te krijgen zonder erfelijke afwijkingen en kan dienen als alternatief voor kiembaanmodificatie. In plaats van het defect in de geslachtscel te repareren (zoals bij kiembaanmodificatie), wordt het meest gezonde embryo hier geselecteerd. Deze embryo kan echter nog steeds het ongezonde gen bevatten.
51 Oldekamp & De Vries 2018, p. 51. 52 Oldekamp & De Vries 2018, p. 19. 53 Oldekamp & De Vries 2018, p. 19. 54 CEG 2017, p. 15.
Een verschil met kiembaanmodificatie is dat bij PGD de nakomelingen opnieuw drager kunnen zijn van het (ongezonde) gen, ondanks dat het kind dat geboren wordt na toepassing van PGD wel gezond is.56
In dat opzicht is kiembaanmodificatie efficiënter, omdat het garandeert dat het gen niet meer wordt doorgegeven aan nakomelingen. Daarnaast maakt kiembaanmodificatie het ook mogelijk dat embryo’s genezen worden, terwijl deze momenteel vernietigd worden bij embryoselectie. Daarmee worden de betreffende embryo’s weer bruikbaar voor een zwangerschap.57
Foetale therapie
Op het moment dat er al sprake is van een zwangerschap kan met foetale therapie een interventie op de foetus worden verricht om afwijkingen aan te pakken.58 De afwijken kunnen variëren in ernst, van een
afwijking in de organen tot een chromosomale afwijking.59 Door foetale therapie kan de gezondheid van
het toekomstige kind aanzienlijk worden verbeterd.60 Door verbeteringen in technieken van de
echoscopie en de foetoscopie kan de foetus al vroegtijdig in de zwangerschap in beeld worden gebracht. Foetoscopie is een methode waarbij een endoscoop in de baarmoeder wordt ingebracht om de foetus te kunnen zien.61 Op basis van die informatie kan een ingreep worden gedaan.
Foetale therapie kan op niet-invasieve wijze of invasieve wijze worden verricht. Niet-invasief is onder meer het toedienen van medicatie aan de zwangere vrouw of het toedienen van de medicatie via de placenta, waardoor het medicijn op die manier de foetus bereikt. Een voorbeeld is het toedienen van medicijnen tegen perinatale hersenbloedingen bij de foetus of medicijnen tegen hartritmestoornissen.62
Minimaal invasieve foetale therapie is onder meer het inbrengen van een naald of een dun buisvormig instrument (kleiner dan 5 mm diameter) in de baarmoeder.63 Een voorbeeld is een intra-uteriene
bloedtransfusie om ernstige bloedarmoede bij de foetus aan te pakken of een navelstrengcoagulatie bij bijvoorbeeld een tweeling waar één foetus de kans op gezond overleven van de andere in gevaar brengt.64
Ook is het mogelijk om een zeer invasie foetale therapie toe te passen, waarbij de buik en baarmoeder van de zwangere vrouw worden geopend, de foetus geopereerd wordt en daarna de buik en baarmoeder weer worden gesloten.65 Deze ‘open foetale chirurgie’ kan bijvoorbeeld worden uitgevoerd bij foetale
tumoren of een open ruggetje.66
2.4. Grenzen aan genetische screening en procreatietechnieken
In paragraaf 2.2 is duidelijk geworden dat voorafgaand en tijdens de zwangerschap al een hoop informatie kan worden ingewonnen over het DNA van de wensouders en de kans op aandoeningen en afwijkingen bij het nageslacht. In paragraaf 2.3 is besproken welke manieren er zijn om voorafgaand of tijdens een zwangerschap een afwijking te voorkomen of aan te pakken om het kind zo gezond mogelijk ter wereld te brengen. De theoretische mogelijkheden zijn er, maar aan de praktische uitvoerbaarheid
56 COGEM 2017, p. 52 en 53. 57 KNAW 2016, p. 3.
58 Gezondheidsraad 2008, p. 15. 59 Oldekamp & De Vries 2018, p. 62. 60 Oldekamp & De Vries 2018, p. 61. 61 Oldekamp & De Vries 2018, p. 62. 62 Gezondheidsraad 2008, p. 31 en 32. 63 Gezondheidsraad 2008, p. 29. 64 Gezondheidsraad 2008, p. 39 en 45. 65 Oldekamp & De Vries 2018, p. 62. 66 Gezondheidsraad 2008, p. 52 en 53.
ontbreekt het nog. De oorzaak daarvan ligt deels op juridisch vlak. In paragraaf 2.4.1 staan de juridische grenzen van genetische screening centraal. In paragraaf 2.4.2 de juridische grenzen van procreatietechnieken.
2.4.1. Juridische grenzen van genetische screening
Genetische screeningsmethoden vallen onder de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO). In paragraaf 2.4.1.1 wordt de WBO besproken. Een mogelijke consequentie van de genetische screeningsmethoden in de pre-conceptionele fase is dat het wensouders ervoor kiezen geen kind te verwekken. In principe is op dit gebied juridisch niet veel aan de hand, omdat er geen ongeboren kind wordt geaborteerd. Een andere situatie is aan de orde wanneer uit prenatale screening bijvoorbeeld blijkt dat een van de wensouders drager is van een bepaald defect gen, of uit een NIPT blijkt dat het kind een chromosomale afwijking heeft. Dan kan de kennis van deze informatie voor de wensouders aanleiding zijn om over te gaan tot zwangerschapsafbreking. In deze situatie komt wel een juridisch aspect aan de orde: de Wet afbreking zwangerschap (Wafz). De Wafz formuleert de voorwaarden waaronder een hulpverlener de zwangerschap op verzoek van de vrouw mag afbreken. De voorwaarden voor zwangerschapsafbreking en bijkomende zorgvuldigheidseisen worden besproken in paragraaf 2.4.1.2.
2.4.1.1.
Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO)
Op grond van de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO) is voor de uitvoering van bepaalde screeningsprogramma’s goedkeuring door de overheid vereist. De wet heeft tot doel te waarborgen dat screeningsprogramma’s zorgvuldig worden aangeboden en deelnemers te beschermen tegen bevolkingsonderzoeken die een gevaar vormen voor de lichamelijke en geestelijke gezondheid. De wet maakt daarom bepaalde bevolkingsonderzoeken vergunningplichtig (art. 2 lid 1 en art. 3 lid 1 WBO).67
Aan niet-vergunningplichtig bevolkingsonderzoek worden geen specifieke eisen gesteld en gelden de algemene regels met betrekking tot geneeskundige behandelingen uit de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO).
De WBO verstaat onder ‘bevolkingsonderzoek’ een geneeskundig onderzoek van personen dat wordt verricht ter uitvoering van een aan de gehele bevolking of aan een categorie daarvan gedaan aanbod dat gericht is op het ten behoeve of mede ten behoeve van de te onderzoeken personen opsporen van ziekten van een bepaalde aard of van bepaalde risico-indicatoren (art. 1 sub c WBO). Het gaat veelal om onderzoeken die op initiatief van een zorgverlener worden uitgevoerd en niet medisch geïndiceerd zijn. Genetische screenings op erfelijke ziektes, de aanleg daarvoor of dragerschap vallen binnen de reikwijdte van de WBO, zolang deze onderzoeken op initiatief van de hulpverlener worden gedaan. Ook prenatale screening is een vorm van bevolkingsonderzoek.68
Voorwaarden
Elk bevolkingsonderzoek moet voldoen aan een aantal eisen. Het onderzoek moet naar wetenschappelijke maatstaven deugdelijk zijn, in overeenstemming met wettelijke regels voor medisch handelen en het nut moet opwegen tegen de risico’s voor de gezondheid van de te onderzoeken personen. Als aan deze voorwaarden niet wordt voldaan, wordt de vergunning geweigerd (art. 7 lid 1 WBO).
67 Drewes, in: T&C Gezondheidsrecht, commentaar op art. 2 Wet op het bevolkingsonderzoek. 68 Gezondheidsraad 1994, p. 85 en 86.
Genetische screening in het pre-conceptionele stadium
Genetische screeningsmethoden in het stadium waar nog geen sprake is van een zwangerschap, maar wensouders bijvoorbeeld een erfelijkheidsonderzoek, een DNA-test op chromosoomafwijkingen of een dragerschapstest willen ondergaan, zullen moeten voldoen aan de eisen van artikel 7 lid 1 WBO. De rechten en plichten uit de behandelingsovereenkomst zijn eveneens van toepassing op de situatie waarin een hulpverlener een genetische screening uitvoert bij een van de wensouders. Dit blijkt ook uit de zinsnede ‘in overeenstemming met de wettelijke regels voor medisch handelen’. Zie hierover in hoofdstuk 4 meer.
Prenatale screening
In aanvulling op artikel 7 lid 1 WBO geldt dat een vergunning voor bevolkingsonderzoek naar ernstige ziektes of afwijkingen waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is slechts wordt verleend indien zeer bijzondere omstandigheden daartoe aanleiding geven (art. 7 lid 3 WBO).69 Er is sprake van een
nee, tenzij-situatie. In het geval van de combinatietest en de NIPT is een dergelijke vergunning vereist omdat de aanvraag zich richt op de syndromen van Down, Patau en Edwards, die vallen onder de categorie ernstige aandoeningen waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is.70 Het afbreken
van een zwangerschap wordt niet beschouwd als een behandeling van de afwijking of preventiemethode.71
De bijzondere omstandigheden moeten in dit geval aanleiding geven voor het uitvoeren van dit bevolkingsonderzoek. Het doel van prenatale screeningsmethoden is het bieden van zinvolle handelingsopties voor de wensouders en daarmee het bevorderen van de zeggenschap over de eigen voortplanting. De ‘bijzondere omstandigheid’ bij de combinatietest en de NIPT die testen op aangeboren afwijkingen, wordt gevonden in het feit dat een ongunstige uitkomst de wensouders geen behandelingsopties, maar wel handelingsmogelijkheden verschaft, namelijk de keuze tussen zwangerschapsafbreking of voorbereiding op de komst van een kind met een afwijking.72 Er zijn volgens
de Commissie Prenatale Screening van de Gezondheidsraad voldoende bijzondere omstandigheden waardoor de combinatietest en NIPT als bevolkingsonderzoeken in de zin van de WBO zijn gerechtvaardigd.73 Op grond van artikel 7 lid 3 WBO is prenatale screening dan ook vergunningplichtig.
Naast de voorwaarden aan het bevolkingsonderzoek zelf gelden nog een aantal eisen, uiteengezet in artikel 3 WBO en artikelen 2 en 3 Besluit bevolkingsonderzoek.74
Toekomstperspectief van genetische screening door procreatietechnieken
In het licht van de steeds uitgebreidere mogelijkheden op het gebied van procreatietechnieken die het mogelijk maken een kind geboren te laten worden zonder afwijkingen, is het interessant om artikel 7 lid 3 WBO nader te belichten. Zoals hiervoor besproken wordt voor een bevolkingsonderzoek naar ernstige ziekten of afwijkingen waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is, slechts een vergunning verleend indien bijzondere omstandigheden daartoe aanleiding geven. Procreatietechnieken maken het mogelijk om foute delen uit het DNA te verwijderen en daar ‘goed’ DNA terug te plakken embryo’s te selecteren. Een behandeling of preventie van afwijkingen, waar artikel 7 lid 3 WBO van spreekt, zou dan juist wel mogelijk worden. In dat geval zou beargumenteerd kunnen worden dat de tenzij-situatie niet meer bestaat en een vergunning wordt geweigerd. Dat zou niet stroken met de bedoeling van de
69 Leenen e.a. 2017, p. 567.
70 Gezondheidsraad 2016 en Gezondheidsraad 2016a, p. 18. 71 Gezondheidsraad 1994, p. 86.
72 Leenen e.a. 2017, p. 567. 73 Gezondheidsraad 2016a, p. 36.
WBO om personen een dergelijk bevolkingsonderzoek ondergaan te beschermen. Een verbod op het uitvoeren van dergelijke screeningsmethoden is dan ook niet goed te verdedigen, maar de terminologie van de wet sluit door de opkomst van behandelmethoden niet meer aan bij de praktijk. Dit kan een omissie in de wet opleveren.75
2.4.1.2.
Afbreking van de zwangerschap
Wanneer prenatale screening heeft plaatsgevonden en hieruit voortvloeit dat het kind (mogelijk) gezondheidsproblemen heeft, kan dit voor de wensouders aanleiding zijn om over te gaan tot afbreking van de zwangerschap. Ook zonder dat een prenatale screening is uitgevoerd kan uiteraard tot zwangerschapsafbreking worden overgegaan. In dat geval ligt de kennis van de genetische informatie niet ten grondslag aan de keuze tot abortus.
Het uitgangspunt is dat abortus strafbaar is (artikel 296 Sr). Wanneer de abortus wordt verricht door een geneeskundige in een ziekenhuis of kliniek met een vergunning op grond van de Wafz, is de afbreking van een zwangerschap niet strafbaar (lid 5). De eisen van de Wafz moeten in acht worden genomen om aan de strafuitsluitingsgrond van artikel 296 lid 5 Sr te voldoen.
Een van de uitgangspunten van de Wafz is dat een vrouw, die zich in een noodsituatie bevindt als gevolg van een ongewenste zwangerschap, hulp moet worden geboden. Anderzijds is het uitgangspunt dat het ongeboren kind bescherming toekomt. Daarom moet de grootst mogelijke zorgvuldigheid in acht worden genomen en probeert de wet zoveel mogelijk waarborgen te bieden zodat de afbreking van de zwangerschap medisch gezien op een juiste manier wordt uitgevoerd.76
Voorwaarden
Om over te mogen gaan tot afbreking van de zwangerschap moeten een aantal voorwaarden in acht worden genomen. Alleen een arts werkzaam in een kliniek met een vergunning, verleend door het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, mag de afbreking van de zwangerschap uitvoeren (art. 2 Wafz). Er moet sprake zijn van een noodsituatie, waardoor zwangerschapsafbreking onontkoombaar is (art. 5 Wafz). Versimpeld gezegd komt dit erop neer dat er een rechtvaardiging bestaat voor het afbreken van de zwangerschap, gezien omstandigheden die voor de vrouw meer gewicht in de schaal leggen dan behoud van het kind. De arts dient te bepalen of er in het betreffende geval sprake is van een noodsituatie. In de praktijk hangt dit eigenlijk altijd af van de wensen van de zwangere vrouw en eventuele partner, gezien de persoonlijke keuze en het zelfbeschikkingsrecht om hun (gezins)leven op eigen wijze in te kleden.77
Uit artikel 82a Sr valt af te leiden dat de abortusgrens vierentwintig weken bedraagt, omdat na die termijn de vrucht in staat is buiten het moederlichaam in leven te blijven.78 De afbreking van de
zwangerschap is na vierentwintig weken niet meer gerechtvaardigd. Wanneer pas in een later stadium, dus pas ruim na het uitvoeren van een combinatietest, NIPT of twintig wekenecho, een afwijking wordt ontdekt kan dit dus niet conform de Wafz worden afgebroken. Alleen als het gaat om zeer ernstige foetale afwijkingen van de foetus waar redelijkerwijs verwacht mag worden dat de ongeborene niet in
75 Gezondheidsraad 2016, p. 29.
76 Duijst, in: T&C Gezondheidsrecht, commentaar op aanhef Wafz. 77 Gezondheidsraad 2016, p. 29. Zie hierover ook nader hoofdstuk 3. 78 Leenen e.a. 2017, p. 362.
staat zal zijn buiten het moederlichaam in leven te blijven, als het gaat om aandoeningen die tot ernstige en niet te herstellen functiestoornissen leiden of omdat voor de ongeborene een beperkte kans op overleven bestaat, kan late zwangerschapsafbreking (na de vierentwintig weken) plaatsvinden.79
De hulpverlener die de zwangerschap afbreekt moet nog aan een aantal overige eisen voldoen, waaronder het in acht nemen van een beraadtermijn van vijf dagen (art. 3 lid 1 Wafz), tenzij een onverwijlde ingreep noodzakelijk is om een dreigend gevaar voor het leven of de gezondheid van de vrouw af te wenden (art. 16 Wafz). De Wafz en het Besluit afbreking zwangerschap (Bafz) waarborgen dat de zwangere vrouw die voornemens is de zwangerschap af te breken, wordt bijgestaan en voorlichting krijgt over eventuele oplossingen voor de noodsituatie, anders dan afbreking van de zwangerschap (art. 5 lid 2 sub b Wafz). Als de noodsituatie maakt dat de zwangerschap onontkoombaar is, moet de arts nagaan of het verzoek van de vrouw wel vrijwillig wordt gedaan en besef heeft van de gevolgen. Na voltooiing van de afbreking, moet de vrouw nazorg worden geboden en voorlichting krijgen over hoe een ongewenste zwangerschap kan worden voorkomen (art. 5 Wafz en art. 1 t/m 10 Bafz).
Toekomstperspectief door procreatietechnieken
Voor zwangerschapsafbreking is een noodsituatie vereist (art. 5 Wafz). Wanneer de wens tot zwangerschapsafbreking voortkomt uit een kans op afwijkingen bij het ongeboren kind, is interessant te bezien of de procreatietechnieken ook als ‘oplossing’ kunnen worden aangedragen voor de noodsituatie zoals genoemd in artikel 5 lid 2 sub b Wafz. Niet elke afbreking van de zwangerschap zal berusten op een mogelijke afwijking van een ongeboren kind, maar indien dat wel de (enige) reden voor afbreking van de zwangerschap is, kan door het wegnemen van die afwijking middels een procreatietechniek mogelijk een vermindering komen in het aantal abortussen (in die zin dat de noodsituatie voor de afbreking dan niet meer bestaat).
In de literatuur wordt wel eens de discussie gevoerd of de prenatale screeningsmethoden niet de ‘noodsituatie’ tot afbreking van de zwangerschap veroorzaken, omdat de screening duidelijk maakt of van een afwijking sprake is. De Commissie Prenatale screening van de Gezondheidsraad weerlegt dit argument. Indien zwangerschapsafbreking een aanvaardbare handelingsoptie kan zijn in een bepaalde situatie, is het ook aanvaardbaar hun de informatie te verschaffen op grond waarvan ze tot die keuze kunnen komen. ‘’Besluiten zij de zwangerschap af te breken dan is de screeningsuitkomst de te
respecteren reden van dat besluit, niet de te betreuren oorzaak’’.80
Tot slot spreekt artikel 5 lid 2 onderdeel d Wafz over nazorg na afbreking van de zwangerschap, mede in de vorm van voorlichting over methoden ter voorkoming van ongewenste zwangerschappen. Mogelijk is de zwangerschap voor wensouders niet ongewenst als er geen sprake is van een afwijking. In die zin zou de voorlichting ook de mogelijkheden op het gebied van procreatietechnieken kunnen omvatten.
79 Zie hiervoor de Regeling beoordelingscommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen. Los van de situaties waarin late zwangerschapsafbreking gerechtvaardigd is, kan de hulpverlener die na overschrijding van de vierentwintig wekentermijn alsnog een abortus verricht zich in sommige gevallen toch beroepen op overmacht (art. 40 Sr) als behoud van het kind een ernstige psychische en lichamelijke belasting vormt voor de zwangere vrouw.
2.4.2. Juridische grenzen van procreatietechnieken
In deze paragraaf wordt ingegaan op de juridische grenzen van procreatietechnieken.Ingrijpen in (het DNA van) een mens is niet onbeperkt geoorloofd. Wetenschap is gebonden aan waarden en normen en het recht.81 Per procreatietechniek, besproken in paragraaf 2.3, worden de juridische grenzen besproken.
Voornamelijk de verboden in de Embryowet werpen een belemmering op voor de praktische uitvoerbaarheid van de procreatietechnieken.
2.4.2.1.
Kiembaanmodificatie
Verbod op het wijzigen van kiembaancellenHet veranderen van DNA van een embryo kan er in de toekomst toe leiden dat er geen erfelijke aandoeningen meer voorkomen. De knip en plak-techniek van CRISPR-Cas9 maakt dat theoretisch gezien mogelijk, maar in de praktijk wordt dit begrensd door wettelijke verboden. In Nederland geldt een verbod tot het opzettelijk wijzigen van kiembaancellen wanneer daarmee een zwangerschap tot stand wordt gebracht (art. 24 sub g Embryowet). Uit deze formulering kan worden afgeleid dat wetenschappelijk onderzoek waarbij kiembaanmodificatie plaatsvindt wel is toegestaan als er geen zwangerschap door ontstaat. 82 Daarnaast is het wijzigen van mitochondriaal DNA
(celkerntransplantatie) wel geoorloofd, omdat dit DNA zich buiten de celkern bevindt en daarmee geen inbreuk wordt gemaakt op de ontwikkeling van persoonskenmerken.83 Met deze mogelijkheden wordt
echter geen ziekte in volgende generaties voorkomen. Zowel kiembaanmodificatie als celkerntransplantatie is in strijd met het ruimere Europeesrechtelijke verbod in artikel 13 Biogeneeskundeverdrag, dat elke interventie in het menselijk genoom verbiedt met als doel genetische modificatie van erfelijkheidsmateriaal. Nederland heeft het Biogeneeskundeverdrag niet geratificeerd en is voornemens een voorbehoud op dit punt te maken als het verdrag wel wordt geratificeerd.84
Verbod op het kweken van embryo’s voor onderzoek
Naast het verbod op het wijzigen van kiembaancellen ten behoeve van een zwangerschap, wordt kiembaanmodificatie ook begrensd door het verbod in de huidige wetgeving om embryo’s te kweken om daarmee onderzoek te kunnen doen (art. 24 sub a Embryowet). De achterliggende gedachte van het verbod is dat kweekembryo’s niet als doel hebben om uit te groeien tot mens en daarmee is het kweken in strijd met de menselijke waardigheid en het respect voor leven.85
Wat wel mogelijk is binnen de huidige wetgeving is het gebruiken van restembryo’s voor onderzoek naar kiembaanmodificatie. Restembryo’s zijn embryo’s die over zijn gebleven na een voortplantingsbehandeling zoals IVF en die daarna vernietigd zouden worden. Restembryo’s kunnen gezonde levensvatbare embryo’s zijn, maar ook aangedane levensvatbare of niet levensvatbare embryo’s. Dat maakt dat niet alle restembryo’s geschikt zijn voor wetenschappelijk onderzoek.86 Op
grond van artikel 10 Embryowet kan enkel wetenschappelijk onderzoek worden verricht met restembryo’s waarmee geen zwangerschap wordt beoogd, als het gaat om onderzoek waarvan redelijkerwijs aannemelijk is dat de kennis die het onderzoek oplevert van belang is voor de medische
81 Leenen e.a. 2017, p. 297. 82 Rathenau Instituut 2019.
83 Oldekamp & De Vries 2018, p. 54.
84 Kamerstukken II 2000/2001, 27423, nr. 5, p. 100. 85 Oldekamp & De Vries 2018, p. 53.
wetenschap, het antwoord op de onderzoeksvraag niet op een andere manier kan worden verkregen, het onderzoek voldoet aan de eisen van een juiste methodologie van wetenschappelijk onderzoek en het onderzoek verder voldoet aan de daaraan redelijkerwijs te stellen eisen.
Indien wetenschappelijk onderzoek wordt gedaan met restembryo’s met als doel daar een zwangerschap tot stand mee te brengen, geldt artikel 16 Embryowet. Het moet redelijkerwijs aannemelijk zijn dat het onderzoek tot nieuwe inzichten inzake onderzoeks- of behandelingsmethoden voor de zwangerschap en de geboorte van een gezond kind zal leiden. Ten tweede moet het redelijkerwijs aannemelijk zijn dat de kennis niet op een andere manier verkregen kan worden dan met wetenschappelijk onderzoek met embryo’s die geïmplanteerd worden of met minder ingrijpend onderzoek. Het moet redelijkerwijs aannemelijk zijn dat er een aanvaardbare verhouding is tussen het doel van het onderzoek en de risico’s. Tot slot moet voldaan worden aan de eisen genoemd in artikel c, d en e van artikel 10 Embryowet. Kort gezegd komt het neer op de eisen van subsidiariteit, proportionaliteit en doelmatigheid.87
Om ervoor te zorgen dat onder meer de CRISPR-Cas9 techniek nog verder kan uitbreiden is nader onderzoek met kweekembryo’ nodig. De werking en nauwkeurigheid van de techniek is nog niet optimaal.88 Ook via dierproeven wordt er onderzoek gedaan naar menselijke ziekten, maar uiteindelijk
zal onderzoek met menselijke embryo’s nodig zijn om kiembaanmodificatie te optimaliseren. Ook het gebruik van restembryo’s is niet voldoende. Restembryo’s zijn namelijk zes tot acht dagen oud en daarmee kan het ontwikkelingsstadium in de eerste dagen niet worden onderzocht.89 Tevens wordt de
kans op variaties in de genetische wijziging die wordt beoogd, groter naarmate het embryo al verder is ontwikkeld en uit meer cellen bestaat.90
Het verbod op het kweken van embryo’s (art. 24 sub a Embryowet) is een tijdelijk verbod. Op grond van artikel 33 lid 2 Embryowet vervalt het verbod op een bij koninklijk besluit te bepalen tijdstip. In 2016 werd door Minister Schippers voorgesteld om het verbod op kweekembryo’s op te heffen. Eind 2017 werd duidelijk dat de nieuwe minister, De Jonge, hier nog niet in mee gaat. Er zou eerst een uitgebreid maatschappelijk dialoog moeten worden gevoerd over de ethische en maatschappelijke aspecten van onderzoek met embryo’s. Daarmee is het opheffen van het (tijdelijk) verbod weer op de lange baan geschoven.91
2.4.2.2.
In-vitrogametogenese
De Embryowet definieert geslachtscellen als menselijke zaad- en eicellen (art. 1 onder b). Al sinds de eerste wetsevaluatie van de Embryowet werd aangegeven dat duidelijk moet worden wat onder het begrip geslachtscel valt. Na de tweede wetsevaluatie92 heeft de minister verduidelijkt dat ook
kunstmatige geslachtscellen onder de reikwijdte van de Embryowet vallen.93
Juridische status geslachtscel in wording
87 Terwiel, in: T&C art. 16 Embryowet. 88 COGEM 2017, p. 30.
89 Oldekamp & De Vries 2018, p. 51. 90 COGEM 2017, p. 32.
91 Kamerstukken II 2017–2018, 34 775 XVI, nr. 46. Zie ook: Kamerstukken II 2015/2016, 29323, nr. 101. 92 ZonMw 2012, p. 29 en 30.
Onduidelijk is nog of een kunstmatige geslachtscel in ontwikkeling, op weg naar IVG, ook onder de definitie van de Embryowet valt. Dit is van belang voor de zeggenschapsrechten van de persoon die de cellen ter beschikking stelt.94 Omdat die regelgeving op dit punt ontbreekt is door Oldekamp en De Vries
geadviseerd95 om de somatische en embryonale stamcellen op weg naar IVG, onder de Embryowet te
laten vallen en daarmee bescherming verdienen. Vooralsnog zou (als IVG in de praktijk tot toepassing komt) de WGBO op de procedure van IVG van toepassing zijn. De Embryowet kan in dat geval de lex specialis op de WGBO worden met een nadere uitwerking van zeggenschapsrechten en informed consent.96 In hoofdstuk 4 wordt nader ingegaan op de problematiek rondom het informed
consent-vereiste bij IVG.
Verbod op kweekembryo’s en overige juridische vragen
Om IVG verantwoord in de praktijk te kunnen introduceren is ook hier weer onderzoek met kweekembryo’s nodig. Zoals reeds aan de orde kwam bij kiembaanmodificatie geldt daar nog een verbod op. Voor het overige doemen in het kader van IVG familierechtelijke vragen op, gezien de beperkte juridische verwantschap tot twee ouders, mogelijkheid tot diefstal van cellen en daarmee ouderschapsdiefstal en handel.97
2.4.2.3.
Embryoselectie via pre-implantatiediagnostiek
Pre-implantatiediagnostiek is in Nederland toegestaan. Het Europees Hof voor de Rechten van de Mens (EHRM) heeft in 2012 reeds bepaald dat het in strijd is met artikel 8 EVRM om als lidstaat pre-implantatiediagnostiek te verbieden. De achterliggende gedachte is dat niet in te zien is dat een foetus wel mag worden geaborteerd, maar embryoselectie voor de geboorte niet toegestaan is.98
IVF-procedure
Voor PGD is een IVF-behandeling noodzakelijk.99 De regels rondom de IVF-procedure zijn te vinden
in het Planningsbesluit IVF. Het voert te ver deze regels allen in dit onderzoek te bespreken. Nadelig is dat IVF een laag slagingspercentage heeft, waardoor in dat geval ook PGD geen effect sorteert.
Regeling pre-implantatie genetische diagnostiek
Embryoselectie door middel van pre-implantatiediagnostiek is een bijzondere medische verrichting (art. 1 onderdeel h Regeling aanwijzing bijzondere medische verrichtingen). Op grond van de Regeling pre-implantatie genetische diagnostiek is deze verrichting gebonden aan een aantal eisen. Per geval moet beoordeeld worden of wensouders in aanmerking komen voor PGD door te kijken naar de ernst en aard van de ziekte, behandelmogelijkheden, aanvullende medische criteria en psychische en morele factoren. De instelling met een vergunning om PGD uit te voeren beoordeelt dit.
Ten aanzien van de ernst en aard van de ziekte moet er sprake zijn van een hoog individueel risico op een ernstige genetische aandoening of ziekte. De leeftijd waarop de ziekte of aandoening zich normaal gesproken uit wordt meegewogen. Naarmate een ziekte of aandoening op latere leeftijd optreedt, zal de inbreuk op het leven van betrokkene en de behandelperspectieven anders worden meegewogen. Als het
94 Oldekamp & De Vries 2018, p. 43. 95 Oldekamp & De Vries 2018. 96 Oldekamp & De Vries 2018, p. 45. 97 Oldekamp & De Vries 2018, p. 43 en 44.
98 EHRM 28 augustus 2012, 54270/10 (Costa en Pavan/Italië). 99 COGEM 2017, p. 51.
om erfelijke kankers gaat, gelden aanvullende criteria (bijlage 2 bij de regeling). De eis van het individuele risico op de aandoening brengt met zich dat niet iedereen in aanmerking komt voor PGD. Met betrekking tot de behandelmogelijkheden is de vraag of PGD gerechtvaardigd is, aangezien er andere behandelingen als alternatief aangewend kunnen worden om de aandoening preventief te behandelen of pas na de uiting van de ziekte. Hoe meer alternatieven, hoe minder PGD in de rede ligt. Dit kan betekenen dat ook andere procreatietechnieken (wanneer deze juridisch mogelijk zijn) een uitkomst kunnen bieden. Hierbij spelen enkele afwegingselementen mee, zoals de sensitiviteit en de specificiteit van de detectiemogelijkheden, de lichamelijke belasting van het alternatieve onderzoek, mogelijke onvruchtbaarheid en andere schade. Het te verwachten succes van de behandeling wordt meegewogen. Aanvullende criteria waarnaar gekeken wordt zijn de leeftijd en gezondheid van de vrouw en de psychische en morele belasting van PGD.100
Verbod op geslachtsselectie
Op grond van artikel 26 Embryowet is het verboden om handelingen met geslachtscellen of embryo’s te verrichten met het oogmerk het geslacht te kunnen kiezen, behoudens als het gaat om een ernstige geslachtsgebonden erfelijke aandoening (art. 26 Embryowet). Zo is de ziekte van Duchenne altijd een ziekte die voorkomt bij jongens en als die ziekte wordt geconstateerd behoort geslachtsselectie wel tot een van de mogelijkheden.101 Via PGD zou het wel mogelijk zijn om de embryo’s voorafgaande aan de
implantatie eenvoudig op geslacht te selecteren.102 Het verbod in artikel 26 Embryowet staat daar
vooralsnog aan in de weg.
2.4.2.4.
Foetale therapie
Onderzoek met foetussenOp grond van de Embryowet is therapeutisch onderzoek met foetussen toegestaan indien het onderzoek kan bijdragen aan de diagnostiek, de voorkoming of de behandeling van ernstige aandoeningen bij de desbetreffende foetus of andere foetussen en het onderzoek niet kan worden uitgesteld tot na de geboorte (art. 20 lid 1 en 2 Embryowet). Op grond van artikel 21 Embryowet moet schriftelijke toestemming van de zwangere vrouw worden verkregen. Voorafgaand aan de toestemming moet de vrouw schriftelijk ingelicht worden over het doel, de aard en de duur van het onderzoek, de risico’s voor de gezondheid van de zwangere vrouw en de foetus, alsmede de risico’s die het tussentijds beëindigen van het onderzoek kunnen betekenen voor de gezondheid van de vrouw en de foetus en de bezwaren die het onderzoek mogelijk met zich kunnen brengen. Als daadwerkelijk een handeling aan de foetus wordt verricht zijn de overige eisen van de WGBO aan de orde. Zie hierover nader hoofdstuk 4.
100 Bijlage 2 Regeling pre-implantatie genetische diagnostiek. 101 Potma e.a. 2016, p. 13.
