Medical examples
Gene identification
Medicijnen op maat?
Mensen kunnen heel verschillend reageren op medicijnen. Niet ieder medicijn is bij alle patiënten even effectief. Waar de een hoge dosering nodig heeft, volstaat bij een ander een lage dosering. Dat maakt het voor artsen altijd lastig om na het stellen van een diagnose het juiste medicijn in de juiste dosering voor te schrijven.
De laatste jaren komt men steeds meer te weten over de genetische achtergronden van de gevoeligheid van mensen voor medicijnen. Dit wordt ook wel aangeduid met de engelse term ‘pharmacogenetics’. Uiteindelijk hoopt men zo ver te komen, dat er van iedere patiënt een soort ‘genetische kaart’ kan worden gemaakt waaruit duidelijk wordt hoe gevoelig men is voor bepaalde medicijnen. Op basis van zo’n ‘genetische kaart’ zou men dan per individu medicijnen op maat voor kunnen schrijven, die naar soort en dosering het meest effectief zijn. Dan kan ook worden
voorkomen dat sommige patiënten onnodig medicijnen of doseringen krijgen voorgeschreven die vervelende bijwerkingen hebben, bijvoorbeeld bij het ondergaan van een chemokuur voor de behandeling van tumoren/kanker.
Deze ‘medicijnen op maat’ werkwijze heeft wel enkele consequenties, zoals:
Patiënten moeten zich genetisch laten onderzoeken. Daarbij kan meer informatie boven water komen dan alleen de informatie die relevant is voor de ziekte die hij/zij heeft;
Artsen moeten de vaak complexe informatie goed kunnen beoordelen.
Pre Implantation Diagnostics
Preïmplantatie genetische diagnostiek en screening
Als in hun familie een ernstige erfelijke aandoening voorkomt, zoals de ziekte van Huntington1, dan kunnen mensen met een kinderwens er al langere tijd voor kiezen vroeg in een zwangerschap de foetus te laten onderzoeken.
Een recentere optie is: in-vitrofertilisatie (IVF, ook wel bekend als ‘reageerbuisbevruchting’) in combinatie met genetisch onderzoek voorafgaand aan de implantatie. Embryo’s met een erfelijke afwijking worden dan niet in de baarmoeder geplaatst. Een voordeel is dat de eventuele keuze voor een abortus zo wordt vermeden. Nadeel is dat IVF belastend is (o.a. vanwege
hormoonbehandelingen) en niet altijd tot zwangerschap leidt.
Ten tweede kunnen embryo’s geselecteerd worden op hun geschiktheid om na de geboorte via cellen uit het navelstrengbloed een broer of zus met een levensbedreigende ziekte te helpen. Een ouderpaar
met een ziek kind kan er dan voor kiezen om een broertje of zusje geboren te laten worden dat geschikt is om te dienen als donor van navelstrengbloed (wat voor het pasgeboren kind verder niet schadelijk is). Om een embryo dat over de geschikte erfelijke kenmerken beschikt te kunnen selecteren moet dat dan wel door middel van IVF in combinatie met genetische selectie worden geconcipieerd.
In Groot-Brittannië hebben de ouders van een kind met een ernstige, erfelijk bepaalde vorm van bloedarmoede in 2001 verzocht om via deze weg een broer/zusje geboren te laten worden dat én de ziekte niet had en geschikt zou zijn om als beenmergdonor voor het zieke broertje te dienen. Ondertussen zijn meerdere aanvragen voor “baby’s op maat” geweest, maar er is er nog geen geboren.
Eventueel voor ná de discussie
Volgens de Gezondheidsraad is selectie hierop alleen verantwoord als het kind zelf welkom is. Zorgvuldige counseling is een voorwaarde.
1 Uitleg over de ziekte van Huntington:
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening als gevolg van een afwijkend gen die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35ste en 45ste levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een
verscheidenheid aan psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een achttiental jaren tot de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. De jeugdvorm begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid. Er is geen behandelmethode. In Nederland lijden circa 1300 mensen aan de ziekte van Huntington. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000 mensen die risico lopen op de ziekte.
Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als het gendefect met een diagnostische test kan worden aangetoond weet je met 100% zekerheid dat je de ziekte krijgt.
Affordable drugs
Betaalbare medicijnen
Met de kennis van genetica worden er nieuwe medicijnen voor kankerpatiënten ontwikkeld, die heel gericht de ontwikkeling van tumoren kunnen remmen. De kosten om zulke medicijnen te
ontwikkelen zijn erg hoog, en de medicijnen zijn erg duur.
Het biotechnologiebedrijf Genentech en het farmaciebedrijf Hoffmann- La Roche hebben samen een nieuw medicijn tegen kanker ontwikkeld: Avastin. De werking van het medicijn is gebaseerd op een humaan antilichaam voor VEGF. VEGF staat voor ‘Vascular Endothelial Growth Factor’. VEGF speelt een belangrijke rol bij de vorming van nieuwe, kleine bloedvaatjes, en speelt daarmee een belangrijke rol bij het herstel van beschadigd weefsel (wonden).
bloedvaatjes in de omgeving van een tumor kunt remmen, dan kun je ook de groei van de tumor remmen. En dat is precies wat het antilichaam in Avastin doet: het blokkeert de werking van VEGF, en blokkeert daarmee de vorming van nieuwe bloedvaatjes. De bloedtoevoer wordt afgesloten en de tumor kan niet verder groeien.
Avastin wordt gemaakt met recombinant DNA-technieken, ofwel genetische manipulatie. Die techniek maakt het mogelijk om op grote schaal humane antilichamen te maken.
Avastin kan worden toegepast voor de behandeling van diverse vormen van kanker.
De kosten van behandeling zijn echter erg hoog. De behandeling van een darmkankerpatiënt met Avastin kost per jaar ongeveer 50.000 dollar, de behandeling van een borstkankerpatiënt is zelfs twee keer zo duur.
De omzet van Avastin bedraagt op dit moment ongeveer 1 miljard dollar per jaar. Genentech en Hoffmann-La Roche verwachten in 2009 de omzet te hebben verzevenvoudigd.
Food examples
Broccoli and lung cancer
Broccoli en longkanker
Nieuw onderzoek heeft opnieuw het beschermende effect van broccoli tegen kanker aangetoond. Al langer is bekend dat broccoli veel antioxidanten bevat. Dit zijn vitamines en mineralen die een preventief beschermende werking hebben. In het lichaam zijn schadelijke stoffen actief, de vrije radicalen. Die tasten essentiële onderdelen van lichaamscellen aan, zoals het DNA (het erfelijk materiaal). Stoffen die als antioxidant werken, kunnen deze radicalen onschadelijk maken. De bekendste antioxidanten zijn de vitamines A, C en E en de mineralen zink en selenium, waar broccoli vol van zit. Het nieuwste onderzoek wijst uit dat broccoli, spruiten en andere koolsoorten ook hoge concentraties zogeheten isothiocyanaten bevatten. Ook dat zijn stoffen die bescherming bieden tegen longkanker.
Nadeel is alleen dat de preventieve werking van deze stoffen alleen bij mensen optreedt die niet of in mindere mate over de genen GSTM1 en GSTT1 beschikken. Deze genen produceren namelijk een enzym dat die isothiocyanaten afbreekt. Als de mensen met het juiste genenpakket ten minste drie maal per week kool eten, lopen 33 tot 37 procent minder risico op kanker. Als beide genen niet of op slechts beperkt functioneren, hebben mensen 72 procent minder kans op kanker, volgens de onderzoekers. Voor een optimaal gezonde samenstelling van je voedingspakket lijkt het dus zinvol om na te laten gaan over welk genenpakket je beschikt.
Extra informatie voor ná de discussie
(Volgens het Koninging Wilhelmina Fonds Kankerbestrijding, en vele andere organisaties en deskundigen, is de rol van voeding bij het ontstaan van kanker echter bescheiden. Niettemin is een regelmatig terugkerende portie broccoli of andere koolsoort een must voor een gezond leven.)
Allergy free apple
Wagenings onderzoek brengt allergeenvrije appel binnen handbereik
Ongeveer 2% van de West-Europese bevolking leidt aan appelallergie. Door erfelijke gegevens te combineren met de resultaten van huidpriktesten bij allergische patiënten is meer inzicht ontstaan in de betrokkenheid van specifieke genen bij deze vorm van allergie.
Eerder is aangetoond dat appelallergie wordt veroorzaakt door één of meerdere eiwitten in appel (zogenaamde Mal d1 t/m Mal d4-eiwitten). Mal d1 is het belangrijkste allergeen in appel. Personen die allergisch zijn voor het Mal d1 eiwit hebben na het eten van een verse appel last van jeuk, tintelingen en zwellingen van lippen, tong en keel.
Uit het Wagenings onderzoek blijkt dat meerdere allergenen samen een rol kunnen spelen en dat patiënten onderling verschillen in hun gevoeligheid voor deze allergenen en hun varianten. In het onderzoek zijn de genen die bepalend zijn voor de aminozuursamenstelling van de vier belangrijkste allergene eiwitten opgespoord. Daarnaast zijn er genetische merkers ontwikkeld –een soort vlaggetjes waarmee je de aanwezigheid specifieke genen zichtbaar kunt maken-. Met die merkers kun je in kiemplanten al zien of een appel allergene eiwitten zal bevatten. Je hoeft dan niet een paar jaar te wachten tot je een volgroeide, vruchtdragende appelboom hebt.
In het onderzoek werden 26 genen gevonden, waarvan er 18 coderen voor het eiwit Mal d1. Voor patiënten in Noord West Europa wordt Mal d1 als het belangrijkste allergeen van appel beschouwd. Deze patiënten hebben ook last van hooikoorts in het voorjaar als reactie op berkenstuifmeel Met deze kennis kunnen onderzoekers sneller, met genetische merkers nieuwe, minder allergene appelrassen ontwikkelen. Ook kan men gericht de activiteit van de allergie-genen verminderen. Als dat lukt kunnen appelallergische patiënten in de toekomst een appel eten zonder daar enige last van te krijgen.
De uitkomsten van het onderzoek zijn ook bruikbaar voor genetisch onderzoek in andere fruitsoorten zoals peer en perzik omdat deze overeenkomstige allergenen bevatten.
DNA Slimming pill
DNA afslankpil
Op verschillende plaatsen wordt onderzoek gedaan naar de relatie tussen erfelijke kenmerken en vetzucht, of obesitas. Zo hebben Amerikaanse onderzoekers bijvoorbeeld een gen in muizen ontdekt dat codeert voor het hormoon leptine. Muizen die met leptine worden geïnjecteerd verliezen lichaamsvet. Mogelijk speelt dit mechanisme een rol bij mensen met ernstige vormen van obesitas. Als we een bericht in De Telegraaf mogen geloven dan heeft het onderzoek inmiddels geleid tot een toepassing die door iedereen met overgewicht kan worden gebruikt: de DNA-afslankpil.
Kilo's snel kwijt met dna-pillen
24 december 2005
door Martijn Koolhoven
AMSTERDAM - Aan de vooravond van kerst krijgen Amerika en Nederland een spraakmakende primeur voor mensen die snel op hun ideale gewicht willen komen: de DNA-pil.
Amerikaanse en Nederlandse wetenschappers zijn er na jaren van onderzoek in geslaagd een formule te ontwikkelen waarmee het op basis van iemands persoonlijke DNA mogelijk is een pil te fabriceren waarmee een cliënt binnen enkele maanden zijn ideale gewicht bereikt. De overtollige kilo's verdwijnen, zonder dat men eten of drinken hoeft te laten staan.
Iedere klant krijgt zijn eigen unieke pillen, geproduceerd op basis van zijn eigen DNA. Volgens fabrikant Salugen inc. zijn stofwisseling van de betrokkene en het gewicht gemiddeld binnen drie maanden weer op orde.
Eventueel voor ná de discussie:
De Telegraaf Binnenland Dinsdag 27 december 2005, 08:30
DNA-afvalpil nu al mateloos populair door een onzer verslaggevers
DEN HAAG - Tijdens de kerstdagen is er al een run ontstaan op de nieuwe DNA-pil, waarmee het mogelijk wordt om in zo'n drie maanden tijd zonder dieet je ideale gewicht te bereiken.
De Telegraaf berichtte afgelopen zaterdag over deze nieuwe vinding, waar jarenlange research aan vooraf is gegaan en waar door Nederlandse miljonairs meer dan 30 miljoen dollar in is geïnvesteerd. De Amerikaanse tv-ster Oprah Winfrey gaat de pil in haar oudejaarsshow presenteren en neemt daarna zelf de proef op de som.
Zowel dagblad De Telegraaf als de Amerikaanse fabrikant Salugen inc. en het Nederlandse bureau dat in de arm is genomen voor de Nederlandse marktintroductie (ToBeOne in Amsterdam) zijn het afgelopen kerstweekeinde overstelpt met reacties van mensen die zonder dieet van hun overgewicht af willen. De belangstelling voor de nieuwe pil was op een gegeven moment zó groot (13.000 hits) dat de website van Salugen plat ging. Ook de websites van De Telegraaf en van het bureau in Amsterdam moesten alle zeilen bijzetten om de stortvloed aan reacties te verwerken. Sommige mensen denken overigens met een 1-aprilgrap te maken te hebben. Lees verder in De Telegraaf.