2.1 Buikwandafwijkingen
2.1.1 Gastroschisis
2.1.1.1 OVERLEVINGDe totale overleving die in de literatuur beschreven wordt varieert tussen 85 en 100% (1, 4, 7, 9, 10, 12-14, 33-41). De overleving is bij deze studiepopulatie 100%.
2.1.1.2 COMPLICATIES
Zoals ook in de literatuur wordt beschreven, is er een verhoogd risico op vroeggeboorte (1, 7, 14, 35-41). In deze studie was de mediaan van de zwangerschapsduur 34 weken en 6 dagen. De mediaan van het geboortegewicht bij de kinderen bedroeg 2247,5g. Dit laag geboortegewicht wordt gedeeltelijk verklaard door de prematuriteit van de kinderen. Echter verwacht men bij een zwangerschapsduur van 35w4d een geboortegewicht van +/- 2600 gram (62).
47
In de literatuur wordt een verhoogd risico op intra-uteriene groeirestrictie beschreven bij deze zwangerschappen (1, 7, 14, 35-41, 62).
2.1.1.3 ECHOGRAFISCHE KENMERKEN
In de literatuur kon enkel voor de relatie tussen darmdilatatie en neonatale sterfte en voor de relatie tussen maagdilatatie en neonatale sterfte een significant verschil aangetoond worden. Dit gebeurde respectievelijk door Long et al. en D’Antonio et al. Andere relaties over de impact van deze echografische kenmerken op aspecten van het postnatale verloop, zoals opnameduur, duur van parenterale voeding en tijd tot volledige enterale voeding, werden beschreven maar konden niet significant worden aangetoond (10, 27).
Geen enkele zwangerschap gecompliceerd met een gastroschisis eindigde in een MIU, noch stierven de kinderen postnataal. Hierdoor kan er geen uitspraak worden gedaan over de mogelijke invloed van prenatale parameters over het overlijden van het kind bij deze studiepopulatie. Ook over andere uitkomsten kan wegens gebrek aan gegevens geen uitspraak gedaan worden.
2.1.2 Omphalocoele
2.1.2.1 OVERLEVINGIn de literatuur werd beschreven dat een geïsoleerde omphalocoele een goede overleving heeft, namelijk 70 - 90%. Echter gaat een omphalocoele in 50-88% van de gevallen gepaard met andere afwijkingen, wat wat de overleving sterk doet dalen (1, 2, 4, 8, 11, 33, 37, 38, 42, 44).
In deze studiepopulatie is 22,2% van de kinderen met een omphalocoele gestorven, dit waren steeds omphalocoeles met geassocieerde afwijkingen. Bijkomend werd in 21% van de zwangerschappen geopteerd voor afbreking en eindigde 50% van de verdergezette zwangerschappen in een MIU.
2.1.2.2 GEASSOCIEERDE AFWIJKINGEN
In de literatuur werd bij omphalocoeles in 50-88% van de gevallen een geassocieerde afwijking vastgesteld bij een diagnose (2).
In de prenatale en postnatale populatie hadden respectievelijk 26% en 44% van de kinderen met een omphalocoele een bijkomende afwijking.
2.1.2.3 ECHOGRAFISCHE KENMERKEN
In de literatuur werd voor de omvang van de omphalocoele en het al dan niet vervat zitten van de lever in de omphalocoele een correlatie gevonden met het overlijden (30, 38, 59).
In deze postnatale populatie was slechts van één kind met een omphalocoele prenatale informatie beschikbaar. De omvang van de omphalocoele was niet bekend en de lever zat niet vervat in de omphalocoele.
48
2.2 Darmafwijkingen
2.2.1 Duodenale atresie
2.2.1.1 OVERLEVINGOp lange termijn was er een overleving van 94%.
Dit is conform wat Morris et al. constateerde, deze studie beschreef een overleving van 90% (6).
2.2.1.2 COMPLICATIES
De mediaan van het geboortegewicht bij deze populatie was 2300g. Het gaat hier dus om een laag geboortegewicht.
Deze aandoening werd in de literatuurstudie niet gerelateerd aan een laag geboortegewicht.
2.2.1.3 GEASSOCIEERDE EN BIJKOMENDE AFWIJKINGEN
Geassocieerde afwijkingen werden in deze postnatale populatie gezien bij 44% van de patiënten. Dit ligt lager dan bij de studie van Coudhry et al. die bij 57% van de patiënten geassocieerde aandoeningen rapporteerde (6, 22, 24).
Cardiale afwijkingen waren aanwezig bij 28%, wat nauw overeenstemt met 31% die werd gerapporteerd door Coudhry et al. (6, 22). Een VACTERL-associatie beschreef Coudhry et al. bij 5% van de populatie. Een 1p36.3 deletie kwam in deze studie niet voor (22). Beide kwamen in deze studie bij 1 patiënt voor, wat overeenstemt met 5,6%.
Trisomie 21 was slechts bij 22% van deze populatie aanwezig, wat afwijkt van de 25-40% en 46% die respectievelijk gerapporteerd werden door Morris et al. en Coudhry et al. (6, 22). Dit verschil wordt mogelijks verklaard doordat de studie van Coudhry et al. een studie uit 2009 is. Door verbetering van de screeningstechniek voor trisomie 21, onder de vorm van de NIPT- test, zijn er minder doorgezette zwangerschappen met trisomie 21.
2.2.2 Jejuno-ileale atresie
Twee patiënten vertoonden postnataal een meconiumperitonitis. De in de literatuur beschreven echografische kenmerken hiervan zijn ascites, abdominale calcificaties, polyhydramnion, pseudocystes en darmdilatatie (46, 47).
In deze studiepopulatie werd bij 2 patiënten een meconiumperitonitis beschreven. Eén patiënt hiervan vertoonde prenataal ascites en polyhydramnion. Bij de andere patiënt werd prenataal een abdominale cyste beschreven.
49
2.3 Anorectale malformaties
2.3.1 Neonatale gegevens
In de literatuur werd in twee verschillende reviews een lichte mannelijke predominantie vastgesteld (48, 49). De patiëntengroep met anale atresie bestond in deze studiepopulatie voor 68% uit meisjes.
Singh et al. stelde als frequentste defect een rectourethrale fistel bij jongens en een
rectovestibulaire fistel bij meisjes vast (48). In deze studiepopulatie was een rectoperineale fistel het frequentst voorkomende defect. Het werd gezien bij 79% van de meisjes en 73% van de jongens met een anale atresie.
Volgens de literatuur gaat een anorectale malformatie in ongeveer 50% van de gevallen gepaard met een geassocieerde afwijking (48, 52, 58). De bevindingen in deze studie bevestigen dit. Er werd bij 48,3% van de foetussen een geassocieerde aandoening gezien.
2.3.2 Complicaties
Bij Levitt et al. werd in 75% van de gevallen fecale continentie bereikt. Voor urinaire continentie werd enkel gesproken van de overgrote meerderheid (31).
Voor deze populatie werd fecale continentie bereikt in 72% van de gevallen, urinaire continentie in 90%.
2.3.3 Echografische parameters
Ochoa et al. stelde in 28,6% (n=14) van de patiënen met een anorectale malformatie prenataal
oligohydramnion vast, steeds gepaard gaande met een renale afwijking (26).
Bij deze studiepopulatie werd oligohydramnion in 8,3% van de zwangerschappen gecompliceerd met een anorectale malfomatie gezien. Bij de twee zwangerschappen waarbij oligohydramnion vastgesteld werd ging dit niet gepaard met een afwijking van het renale stelsel. Deze resultaten wijken af van de bevindingen in de literatuur.
Ochoa et al. rapporteerde in 14,4% (n=14) polyhydramnion, die steeds gepaard ging met een
gastro-intestinale obstructie (26).
Bij deze studiepopulatie vertoonde 12,5% van de zwangerschappen polyhydramnion. Ook hier werd in steeds een bijkomende gastro-intestinale afwijking gezien. Deze resultaten lopen gelijk met de bevindingen in de literatuur.
50