Hoofdstuk 1
Kanker
Sleur is een vriend.
Het verhaal van Kris De Pauw.
Kris De Pauw (50) werd bekend bij het grote publiek door zijn deelname aan De Weekenden, een prachtig slowprogramma uit 2018 waarin tv-maker Joris Hessels een jaar lang negen mensen volgde. Het was een jaar dat voor elk van de deelnemers bewo- gen en bijzonder was, om zeer uiteenlopende redenen. Kris viel al bij de eerste aflevering op als een prater, met een bijzonder mooie en indringende stem. En wat hij zegt met die stem, mil- jaar. Het komt binnen als een mokerslag. Maar dan een zachte.
Eén die je naar de keel grijpt en de ogen vochtig doet worden, maar die ook zalvend, helend en troostend is.
Hij luistert en knikt, je ziet hem nadenken en dan pas spreekt hij. En dan is het er ook boenk op. Telkens weer. Dat hij die stem moest verliezen, is een trieste en gemene speling van het lot.
Toen ik aan dit boek begon, wist ik dat ik het verhaal van Kris moest brengen. Dankzij Joris Hessels kwam ik met hem in contact. Ik vroeg Kris of hij het zag zitten om een paar uur met mij te praten. Of ik de eer kreeg een stukje van zijn verhaal te vertellen. Kris zei ja.
Bijna drie uur lang heb ik op een frisse en druilerige ochtend eind april 2019 bij Kris in Hekelgem in een mooie zetel bij het raam gezeten.
Een zetel waarin veel geleefd werd, zoals we konden zien in De Weeken- den. Joris had al verteld hoe hij geraakt was door de eerlijkheid van Kris, zijn geestigheid en door zoveel wijsheid ook. Kris De Pauw, de man met de toepasselijke totem Optimistische Spitsvogel, nestelde zich toen ook in mijn hart. We mailden nog verscheidene keren, maakten plannen voor nog een gesprek, praatten over een beeldverhaal dat over hem zou gemaakt worden, en over hoe hij zelf zijn ziekte zou verbeelden.
Kris is er nu niet meer. Hij stierf op 25 juni 2019. ‘De man die van leven een kunstvorm maakte’, zegt de tekst die op de VRT-website ver- scheen naar aanleiding van zijn overlijden. En daar kan ik me, na ons gesprek, alleen maar bij aansluiten. De man bij wie het interview een dia- loog werd waarin hij míj bijna evenveel interviewde als ik hém.
Maar nu laat ik Kris aan het woord. Zijn lief, Betty, zijn tienerkinderen Manon en Vincent (de hoofdrollen) en ik (een bijrolletje) hebben samen een pact gesloten: we zetten hier zijn stem op papier.
Wie is Kris De Pauw? Wat kenmerkt je als mens?
‘Wow!’ (glimlacht)
Wat een vraag om mee te starten, hé. Geen opwarming vandaag.
‘Zeg dat wel (glimlacht). Ik ben in eerste instantie vader, van een dochter en een zoon. Zij zijn het eerste waar mijn aandacht naartoe gaat. Ik werd geboren in een gezin van zes kinderen; een heel open, communicatief gezin. Ik heb een fijne jeugd en een fijn leven gehad, en tot nog toe ben ik altijd optimistisch geweest. Ik ben nogal gedreven, vrij eerzuchtig ook.
Nu het fysiek en bijgevolg ook mentaal slecht gaat, voel ik me onbe- langrijk. Ik zoek altijd manieren om mijn tijd in te vullen. Op het einde van de dag wil ik kunnen zeggen dat ik me nuttig heb kunnen maken.
Nuttig ben je sowieso, maar dat zie je op de duur niet meer. Mijn kinde- ren zijn de laatste jaren heel zelfstandig geworden. En daardoor voel ik me ook als vader minder nuttig nu. Heel pijnlijk. We waren altijd heel communicatief, we praatten de hele dag door. Ik kan dat nu niet meer. Ik heb de indruk dat alle zaken waar ik waarde aan hecht heel gericht aan de kant gezet worden. Heel vreemd. Ik voel dat aan als een persoonlijke bedreiging. Dat is niet goed.’
Heb je het gevoel dat je minder met je kinderen kan bespreken?
Dat ze je minder vragen om je te sparen?
‘Ik stel zelf de vragen ook niet meer. En ik ben niet meer zo open, wat ik vroeger wel altijd was.’
Omdat het niet lukt?
‘Inderdaad. Fysiek lukt het me niet. Ik heb domweg de kracht niet meer.
Ik aarzel nu om bepaalde zaken te vertellen, niet omdat ik het niet kwijt
wil, maar… (zucht) Ik wil het ook juist kunnen verwoorden. Ik hecht een enorm belang aan het juiste woordgebruik.’
Die woorden en jouw stem zijn voor jou altijd zo belangrijk geweest en zijn cruciaal in gesprekken. Net dat instrument wordt je ontnomen.
Schrijven is natuurlijk niet hetzelfde als spreken, maar probeer je soms de dingen van je af te schrijven?
‘Ik hou niet zo van schrijven. Ik hou wel enorm van het geschreven woord, maar ik hou er niet van om zelf te schrijven. Ik heb daar weinig aan. Ik wil een gedachte die opkomt metéén kunnen verwerken en ik ver- werk die door te spreken. Daardoor verwerk ik tegenwoordig dus veel minder, en dat is nefast.’
Heb je het gevoel dat door het verdwijnen van je stem een belangrijk deel van wie je bent wordt afgepakt?
‘Ja, en dat remt me enorm.’
Je bent nu anderhalf jaar ziek. Net voor je zelf de diagnose kreeg, ben je je vrouw Pascale verloren aan kanker. De voorbije jaren werden gedomineerd door kanker. Wat doet dat met een mens?
‘Het haalt alle onbezorgdheid uit het leven. Voordat je ziek bent of voor- dat je geliefde ziek wordt, denk je dat sleur een bedreiging is. Maar sleur is een vriend. Gewoon leven en af en toe iets meepikken, dat is het mooi- ste wat je kan hebben. Op het moment dat kanker in je leven komt, wordt die hoofd- én bijzaak, neemt die alles over.
Voordat je ziek bent of voordat je geliefde ziek
wordt, denk je dat sleur een bedreiging is. Maar
sleur is een vriend. Gewoon leven en af en toe iets
meepikken, dat is het mooiste wat je kan hebben.
Al heb ik wel twee rondes nodig gehad voordat ik wat slaag begon te krijgen. Ziekte kwam en ging, ziekte ging over. Altijd, toch? Ik was onbe- zorgd. Bij mijn eerste kankerdiagnose in 2017-2018 heb ik dat aanvanke- lijk niet anders beleefd. Dat was net voor De Weekenden. Natuurlijk ga ik genezen. Geen twijfel mogelijk. Dit gaat over. Het was bijna als een road- trip. Op bepaalde momenten heb ik medische technieken ondergaan waarvan ik dacht: “wauw, knap”. Ik kon er bijna van genieten. Maar nu niet meer, nu ben ik bang.
Ook tijdens de ziekte en de dood van Pascale waren er die fases. De eerste keer dat het woord borstkanker valt, dan de chemo, de immunothe- rapie… dat gaat wel over, toch? Ik had daar alle vertrouwen in. De dag van Pascale’s dood kwam voor mij als een volkomen verrassing. We wisten dat ze ging sterven, en toch, ik zag het niet komen. Ik dacht dat ze nog jaren had. Ik weet niet of dat komt omdat ik het niet wilde. Ik heb niet het gevoel dat ik dat actief heb weggedrukt. Het was gewoon zo.’
Is er volgens jou voldoende en duidelijk genoeg gecommuniceerd dat Pascale zou sterven, en binnen welke termijn?
‘De dokter van Pascale, die nu ook mijn dokter is, is een notoir tegenstan- der van timelines. Maar als ik de gesprekken die toen zijn gevoerd, over- loop, zijn mij voldoende hints gegeven. Ik heb ze alleen niet gehoord. Al weet ik niet of ik ze dan liever wel had gehoord. Uiteindelijk denk ik dat je als patiënt hoort wat je wilt horen. Maar als de waarheid niet verteld wordt, heb je ook geen kans om die te horen. Ik heb bij Pascale uiteinde- lijk de waarheid gehoord, maar ik heb die anders ingevuld. En dat was goed zo.’
Het is, hoe eerlijk je ook wil zijn, moeilijk om genezingskansen of levensverwachting exact in te schatten. Geneeskunde is geen wiskunde.
Eigenlijk kan je gewoon geen precieze cijfers geven, want er zijn geen grote studies met honderden of duizenden van dezelfde mensen,
dezelfde leeftijd, dezelfde ziekte, dezelfde lichamen. En dan nog: wat zegt statistiek? Wat heb je eraan als 95% het goed doet, maar jij net bij die andere 5% hoort?
‘Ja, mijn dokter vertelde dat ze ooit een patiënte een timeline had gegeven en die had haar op het einde van haar leven gezegd: “Dokter, doe dat niet meer, ik heb continu met die wekker voor mij gezeten.” En dus zegt mijn
arts: “Dat doe ik dus nooit meer.” En ik zeg dan: “Ik heb twee kinderen en ik moet weten wat me te doen staat. Zij moeten dat weten. Hebben we nog tijd?” Maar dan zegt zij: “Ik weet het niet.” Als patiënt denken we te vaak dat jullie artsen alles weten.
Ik ben op een bepaald moment op zoek gegaan naar een second opi- nion. Daar heeft men voor de eerste keer het woord palliatief uitgespro- ken. Dat staat voor mij gelijk aan terminaal. Ik weet nog altijd niet wat het betekent. Wat ik wel weet, is dat ik nu een optie op een behandeling heb in Duitsland.’
Is die behandeling al concreet ingevuld?
‘Ja, herbestraling. Kan genezend zijn, begrijp ik. Ik hoop het. Ik hoop het zo. Ik ben gisteren met de kinderen wat gaan eten. Manon heeft me het voor het eerst gevraagd: “Ge gaat naar Duitsland, waarom? Want de chemo werkt toch?” “Ja,” heb ik gezegd, “de chemo werkt, maar men heeft me gezegd dat de chemo me niet helemaal kan genezen.” Dan gaat bij haar en bij Vincent die molen ook malen. We proberen hen heel zacht- jes in de ernst van het verhaal mee te nemen, hen te laten wennen. Het is zo’n moeilijke balans. (Lange stilte) Heel moeilijk. Maar ik moet ook echt realistisch zijn en rekening houden met het ergste. Dat betekent dus ook ervoor zorgen dat de opvang voor de kinderen gegarandeerd is als ik er niet meer ben.’
Is dat iets waar je actief mee bezig bent? Want ik kan me voorstellen dat dit, hoe hard en moeilijk het ook is, wel een zekere rust brengt.
‘Eigenlijk was ik daar ook al mee bezig toen ik nog gezond was. Er moest eens iets gebeuren, wat dan? Want niemand weet wat mijn levenskansen zijn. Wat zijn die van jou, Tessa? Maar nu weet ik wel liever waar ik echt aan toe ben.’
Je bent nu actiever bezig met ‘wat als’?
‘Ja, en ik hoop dat ik ooit weer eens een ruime periode zonder die gedachte kan leven. De onbezorgdheid, die mis ik zo. Je leert dat wel los te laten met de jaren, maar sommige dingen veranderen niet. Ik kan bij- voorbeeld niet meer naar spannende films kijken. Ik word daar echt ang- stig van. Dat is begonnen na de diagnose van Pascale, en dat is nooit meer veranderd.’
Niets dan de waarheid?
Vaak vraag ik me af hoe ver je als arts moet gaan om de waarheid te vertel- len. En op welke manier je dat dan best doet. Dat is geen gemakkelijke keuze. En het antwoord hangt eigenlijk af van patiënt tot patiënt. Heel vaak ken je je patiënt nog niet (goed) op het moment dat je dat moeilijke gesprek moet voeren. Tijdens mijn opleiding heb ik gelukkig fantastische proffen en artsen aan het werk gezien. Toch heb ik ook zaken meege- maakt waarvan ik dacht: ‘Zo hoort het niet.’ Ook dat zijn natuurlijk belang- rijke leermomenten.
Een bepaald voorbeeld staat me nog steeds helder voor de geest. Het heeft me ongelooflijk geraakt. Ik zat in een klinische les chirurgie met vier- à vijfhonderd studenten. Vooraan stond de patiënt samen met de prof. De prof zei: ‘Deze patiënt heeft een klein bolletje in de pancreas. We hebben dat bolletje volledig weggenomen. Alles gaat goed komen.’ En dan mochten we vragen stellen aan de patiënt. Daarna ging de patiënt weg en zei de prof: ‘Dat bolletje is helemaal niet weg. Het was ook geen
“bolletje”, maar een gigantische tumor. Die zit er nog en het komt hele- maal niet goed met die patiënt. Hij zal binnen een paar weken overlijden.’
Ik zat daar echt verstomd en keek rondom mij. Vele medestudenten waren ook gechoqueerd en ik dacht: ‘Dat kan toch niet, je moet die mens toch wel de waarheid vertellen!’ Ik heb toen voor mezelf gezworen: ‘Ik ga altijd aan mijn patiënten de waarheid vertellen. Ik ga hen zeggen wat hen vermoedelijk te wachten staat, zij hebben daar recht op.’
Voorspellen blijft moeilijk, maar ik zeg wel: ‘Naar alle verwachting zal het een kwestie van weken zijn, misschien van maanden maar zeker geen jaren…’ De reacties zijn verschillend, maar de meeste patiënten apprecië- ren die eerlijkheid. Het blijft natuurlijk een harde boodschap, die ze moe- ten verwerken. Dat is niet gemakkelijk en gaat bij de meeste mensen in fases. Als arts ga je mee in dat verwerkingsproces.
Elke patiēnt is anders en elke arts is anders. Je kan hetzelfde gesprek op vele manieren voeren. Maar uit respect voor de mens die voor je zit, vind ik dat je duidelijk moet zijn. Iedere patiënt heeft recht op de waarheid; het is hun lijf, zij moeten de keuzes kunnen maken.
Toen ik nog in opleiding was voor hematologie had ik met een patiënte zo’n duidelijk gesprek gevoerd, over het feit dat er geen behandelopties meer waren, en dat ze niet lang meer te leven had. Dat dacht ik toch, dat het duidelijk was, dat ze het had begrepen. Maar de dag nadien kwam ik opnieuw langs en lag haar bed vol reisbrochures. Ze zei: ‘Ik ben hier druk bezig, want ik wil nog een grote vakantie maken met de kinderen binnen twee jaar.’ Ik had de dag ervoor nochtans gezegd dat ze niet lang meer had. Dan denk je als jonge arts: ‘Die mevrouw heeft me niet goed begre- pen’, en dan herhaal je opnieuw die harde boodschap. En de dag nadien opnieuw. Uiteraard word je ouder en wijzer en zie je dat die vrouw die hoop nodig heeft. Ze wist het eigenlijk wel, ze had me wel verstaan, maar ze had die hoop nodig om te kunnen doorgaan. Ik kwam dan elke dag opnieuw langs en nam de hoop weg die ze zo nodig had.
Daarin ben ik wel veranderd. Ik vind nog altijd dat iedereen recht heeft op eerlijkheid, maar nu doe ik gesprekken zo: ik zeg de waarheid, ik ben dui- delijk en ik toets af of ze het begrepen hebben. Als ze daarna vertellen over plannen die ze maken, die niet realistisch zijn, dan laat ik hen vertel- len en ga ik daar niet tegen in. Als ze rechtstreeks vragen, ‘Dokter, wat heb ik nog tegoed?’, dan ga ik eerlijk antwoorden, maar als mensen nog hoop willen, al is het maar een sprankeltje, en dat willen voeden door plannen te maken, dan is dat hun volste recht.
Het verhaal van
Maja (34) in beeld.
Ik zou dit hele boek kunnen vullen met verhalen van hemato- patiënten. Op onze afdeling zijn we zo verwend met geweldige, inspirerende, grappige, dankbare, moedige patiënten. Maar ik wil in dit boek toch breder gaan en stuurde daarom een mailtje naar de afdeling medische oncologie van het UZ Gent, met de vraag of ze iemand voor ogen hadden die een mooi verhaal zou kunnen vertellen. Ik kreeg bijna onmiddellijk antwoord van mijn collega Vibeke Kruse.
‘Toen ik je mail las, dacht ik meteen aan Maja, een jonge patiënte die ik volg omwille van een uitegzaaid melanoom (een kwaadaardige vorm van huidkanker). Ze heeft een zoon van acht jaar en is alleenstaande na een scheiding. Ze is al vijf à zes jaar in behandeling. Telkens als we dachten dat de ziekte onder controle was, gebeurde er iets nieuws. Ze heeft heel wat tegenslag gehad (door haar ziekte, maar ook privé), maar heeft alles doorstaan met een ongelooflijk positieve levensingesteldheid en veel levensmoed. Nu zit ze in de laatste, terminale fase van haar ziekte. Na een herval heeft ze nu ook uitzaaiingen in de hersenen, en is ze op een heel nuchtere manier afscheid aan het nemen van het leven. Vrijdag (eind juni 2019) is ze naar Rock Werchter gegaan met de wensambulance om te luisteren naar The Cure. Ze is vertrokken vanuit het UZ en is hier ’s nachts teruggekeerd. Ik denk dat zij een heel mooi verhaal kan brengen.
Het is in elk geval een van de verhalen die mij in de voorbije jaren het meest geraakt heeft.’
Toen ik voor het eerst met Maja sprak, werd ik al snel betoverd door de manier waarop ze omging met haar ziekte. Ik bracht haar in contact met illustratrice Nathalie Carpentier, die haar verhaal verbeeldde. En Maja nodigde me op haar beurt uit op een roast, een comedyavond waarop iets of iemand geroast of ironisch beledigd wordt. Hier stond kanker centraal, en Maja, maar ook haar broer Alexander en Bas Birker, een professionele komiek en goede vriend van Maja. Ik was er met mijn mama. De tranen in onze ogen waren vooral van het lachen, vermengd met ontroering.
In hoofdstuk 4 komen stukken terug van wat er tijdens de roast verteld werd. Ik geef nu al een klein voorsmaakje.
K is voor kaal, dat word je spontaan
A is voor afscheid, dat komt er gauw aan
N is voor nucleair, dat zijn toch die stralen
K is voor kerstmis, dat zal je niet halen
E is voor erven, dat doen ze nu wel
R voor reïncarnatie, en hopelijk snel
© Davey Degrande
Met de k van kanker, keizer en kennis
De keizer aller ziektes
Kanker is een oude ziekte. In het indrukwekkende boek The Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer schetst Siddhartha Mukherjee onder meer de geschiedenis van deze bijzondere ziekte. In volgend citaat beschrijft hij ze treffend en met literaire panache:
‘Cancer is an expansionist disease; it invades through tissues, sets up colonies in hostile landscapes, seeking “sanctuary” in one organ and then immigrating to another. It lives desperately, inventively, fiercely,
territorially, cannily, and defensively – at times, as if teaching us how to survive. To confront cancer is to encounter a parallel species, one perhaps more adapted to survival than even we are.’
Als kankeronderzoeker en kankerspecialist verwonder ik me over zovele aspecten van deze bijzondere ziekte. Over hoe plots kanker er kan zijn, en over hoe hij zolang weg kan blijven en toch kan terugkomen. Over hoe inventief de onderzoekers zijn om deze ziekte te bestrijden. Maar helaas ook: over hoe creatief de kankercellen zijn om aan de zoveelste vernuftige therapie te ontsnappen. En toch boeken we vooruitgang. Sommige kan- kers zijn ondertussen heel goed behandelbaar. De kans dat je kanker overleeft, stijgt elk jaar. Helaas heeft al die vooruitgang er niet voor gezorgd dat het taboe rond kanker volledig is doorbroken.
Kanker wordt niet alleen de keizer aller ziekten genoemd, hij voert ook de lijst van ernstige ziekten aan en boezemt veel angst in. Het is ook opmer- kelijk hoe kanker een bijzondere status in de maatschappij heeft. Aan kankerpatiënten wordt bijna een soort heldenstatus aangemeten. Ze kun- nen vaak rekenen op heel veel erkenning en begrip. Terwijl ik merk dat veel andere mensen, die lijden aan een immuunstoornis bijvoorbeeld, op veel onbegrip botsen. Ik vraag me vaak af hoe dit komt. Er zijn zoveel ziek- ten die een enorme impact hebben op het leven van mensen, die erg veel lijden veroorzaken, maar die met het blote oog niet zichtbaar zijn. Zou het dat zijn? Dat mensen met kanker zichtbaar ziek zijn? Misschien wel.
Want op het moment dat het haar van kankeroverlevers teruggegroeid is en ze opnieuw een blos op de wangen krijgen, verwacht iedereen dat ze de draad opnieuw oppakken. Nu wordt van hen verwacht dat ze vol vuur hun tweede kans grijpen, het tweede leven dat ze ‘kregen’, vullen. Maar soms lukt dat niet en dan wordt het begrip een heel stuk minder.
Die mens, die er weer goed uitziet, is nochtans niet meer dezelfde mens als voorheen. Hij heeft nu een ander lijf, dat zijn hoofd niet (of toch vaak niet) volgt. Dat hoofd werkt ook niet meer als voorheen: de meerderheid van de kankeroverlevers kampt met concentratieproblemen en geheu- genstoornissen. Voor de meeste ex-patiënten begint het verwerkingspro- ces dan pas echt. En net dan vermindert het begrip. Een van de betrach- tingen van dit boek is dat begrip te bestendigen, het begrip voor de moeilijke tocht van deze mensen, die verder moeten met een ander lijf.
De geboorte van de keizer
Maar hoe ontstaat deze bijzondere ziekte, deze keizer aller ziektes, zoals Siddharta Mukherjee hem omschrijft?
Kankercellen ontstaan uit gezonde cellen. Elke cel van ons lichaam komt voort uit de ultieme stamcel, de bevruchte eicel, die meestal is ontstaan door de samensmelting van de eicel en de zaadcel van onze biologische ouders. Als een cel ontstaat (door deling of afsplitsing van één moedercel die in twee dochtercellen splitst), krijgt ze een roadmap mee, een planne-
Wat is dat, een stamcel?
Om van een stamcel te kunnen spreken, moeten volgende eigenschap- pen aanwezig zijn.
1 Een stamcel heeft als unieke eigenschap dat ze zichzelf kan vernieu- wen (self renewal). Als een stamcel deelt, is namelijk minstens een van beide dochtercellen identiek aan de moedercel (in tegenstelling tot de meeste cellen in ons lichaam, die bij deling splitsen in twee dochtercellen die iets meer uitgerijpt zijn dan de moedercel). Door die unieke eigenschap blijft het aantal stamcellen in het lichaam ongeveer constant. Dankzij die pool van stamcellen, die zichzelf in stand houdt, kunnen we heel lang leven.
2 Een stamcel leidt tot verschillende types cellen. Bijvoorbeeld: een bloedstamcel geeft aanleiding tot witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes.
3 Een stamcel heeft een ongebreidelde capaciteit om te delen. Uit een stamcel kunnen duizenden, miljoenen tot miljarden cellen voortko- men. Stamcellen delen zelf niet zo frequent, maar de cellen die eruit voortkomen doen dat wel. Denk maar aan de ultieme stamcel, de bevruchte eicel: uit die ene cel komen alle cellen van ons lichaam voort, en dit ons hele leven lang. Voor sommigen is dit meer dan hon- derd jaar!
4 Een stamcel kan getransplanteerd worden en brengt daardoor alle cellen die eruit voortkomen over van de donor op de ontvanger. Bij een stamceltransplantatie met een donor gaan we het beenmerg van de ontvanger leegmaken, om het te vullen met stamcellen van de donor. Die stamcellen zullen van daaruit het beenmerg en de bloed- baan weer bevolken met stamcellen, voorlopercellen en volledig uit- gerijpte cellen.
tje met de levenscyclus of route die is uitgestippeld voor deze cel. Op die kaart staat alle informatie over hoe het leven van die cel er zal uitzien, de functie die de cel zal uitoefenen, waar in het lichaam ze zich zal bevin- den, en hoelang ze zal leven (van dagen tot jaren). Want in een cel zit ook geprogrammeerd wanneer ze zal sterven. Deze roadmap is ons genetisch materiaal.
Dat genetisch materiaal bevindt zich in de kern van elke cel1, is opge- bouwd uit DNA (DeoxyriboNucleic Acid in het Engels, of desoxyribonucle- inezuur), en bestaat uit 20.000 tot 25.000 genen. Genen zijn de geneti- sche codes voor een bepaald eiwit, een soort blauwdruk waarmee dat bepaald eiwit kan worden gemaakt, via de tussenstap van ribonucleïne- zuur of §RNA (RiboNucleic Acid in het Engels). Ons genetisch materiaal ligt opgeslagen in twee complementaire strengen, die om elkaar heen draaien als een wenteltrap (de rode en blauwe streng in figuur 1.1). Al onze duizenden genen liggen verspreid over 46 chromosomen in 23 paartjes van telkens twee chromosomen: 2x22 autosomen of lichaams- chromosomen, en 2x1 geslachtschromosoom (XX voor vrouwen en XY voor mannen). Al die genen bevatten de informatie die al onze cellen, weefsels en organen nodig hebben om hun functie uit te oefenen. Het verzamelde genetisch materiaal van een mens noemen we het genoom.
Ons genetisch materiaal is cruciaal voor het leven van elke individuele cel, voor de opbouw van weefsels, de functies van de organen en de gezondheid van het individu. Daarom ligt het goed beschermd in de kern van onze cellen, omgeven door een soort beschermingsmateriaal. Dat beschermingsmateriaal bevat ook weer elementen die bepalen welk gen in welke cel wordt aan- of afgezet en dus welk gen zal worden overge- schreven naar een eiwit (via de tussenstap RNA). Als je onze genetische code, opgebouwd uit DNA, vergelijkt met een plan, een blauwdruk, dan is een eiwit een bouwsteentje voor het uiteindelijke gebouw. Een gen bevat de code voor één bouwsteentje.
1 Alleen de rode bloedcellen bevatten geen celkern. Zij stoten de celkern uit net voor ze helemaal rijp zijn en hun functie uitoefenen. Daardoor krijgen ze hun typische donutvorm, die hen toestaat zich zeer soepel in de bloedbaan te bewegen, tot in de kleinste bloedvaatjes: de haarvaatjes of capillairen.
Figuur 1.1. In de kern van een delende cel (net voor ze zich splitst in 2 dochtercellen) bevinden zich telkens 2 kopieën van 46 chromosomen. We kijken in deze figuur in detail naar 2 kopieën van 1 chromosoom, verbonden door een centromeer. Op het moment dat de cel deelt, zal dus 1 kopie naar de ene dochtercel en 1 kopie naar de andere dochtercel gaan. Je ziet duidelijk dat een chromosoom een korte en een lange arm heeft.
Elk chromosoom is opgebouwd uit DNA, dat dubbelstrengig is: de beide strengen zijn verbonden dmv dwarse trappen die opgebouwd zijn uit 2 nucleotiden (een in elke streng): deze bestaan uit een suikergroep, een fosforgroep en een base. Twee basen zijn aan elkaar gekoppeld, en verbinden zo de twee strengen met elkaar. De 4 basen die in DNA aanwezig zijn, zijn guanine, cytosine, adenine en thymine. Er is een vaste verbin- ding tussen guanine en cytosine, en adenine en thymine: guanine gaat altijd koppelen met cytosine, en adenine met thymine. Om de genetische code op het DNA af te schrij- ven of om te zetten in een eiwit, is er een tussenstap nodig, het RNA, meer bepaald het mRNA of messenger (boodschapper) RNA: dit mRNA brengt als het ware de boodschap van het DNA over naar een eiwit. Die omzetting gebeurt vertrekkende van enkelstrenging DNA: dus de DNA strengen gaan zich ontstrengelen, en zo wordt van een van beide stren- gen een licht gewijzigde ‘kopie’ gemaakt, opgebouwd uit RNA. Dat RNA wordt dan op zijn beurt met behulp van de ribosomen (kleine organelletjes die enkel dit doen) overge- schreven naar een eiwit, dat opgebouwd is uit aminozuren: drie basen uit het DNA (en daarna ook RNA) vormen de code voor één aminozuur. Verschillende aminozuren samen vormen een eiwit.
CHROMOSOOM
Al onze cellen hebben eiwitten nodig om te kunnen werken, en afhan- kelijk van welke cel op welke plaats welke functie uitoefent, zijn andere eiwitten nodig. En welke eiwitten nodig zijn, staat dus beschreven in de roadmap van onze cellen, en voor ons hele lichaam is dat dus ons genoom.
Ons DNA ligt helemaal opgekruld en goed ingepakt in een ‘rustende’, niet- delende cel. Maar als een cel deelt, dan wordt het DNA volledig ontrold, omdat er een kopie moet worden gemaakt van al het genetisch materiaal van die cel. Op dat moment is het DNA zeer gevoelig voor invloeden van buitenaf, zoals schadelijke straling of virussen die zich kunnen inneste- len in ons genetisch materiaal. Er kunnen ook stomweg foutjes gebeu- ren, omdat ons geweldig ingenieus lichaam een ongelooflijk complex sys- teem is waarin ook wel eens iets misgaat. Hoe meer je weet en leert over ons lichaam, hoe meer je verwonderd bent dat het allemaal zó vaak zó goed verloopt. Eigenlijk is het ongelooflijk dat mensen zelden zwaar ziek worden en dat er mensen zijn die meer dan honderd jaar worden.
Als er dus toch zo een foutje in ons genetisch materiaal ontstaat, zijn er drie mogelijkheden.
De eerste mogelijkheid is dat de fout hersteld wordt. We hebben daarvoor meerdere DNA-herstelmechanismen. Hoe belangrijk dit DNA-herstel is en hoe vaak dit gebeurt zonder dat we het beseffen, werd duidelijk door de ziekte Xeroderma Pigmentosum. Deze ziekte wordt veroorzaakt door UV- straling van het zonlicht en is het gevolg van een defect in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor DNA-herstel na schade. Kinderen die geboren worden met Xeroderma Pigmentosum kunnen reeds huidkan- ker ontwikkelen als ze een paar uur aan zonlicht worden blootgesteld.
Maar als dat systeem van DNA-herstel dus wel werkt, zoals bij de meeste mensen, dan kan een fout naadloos hersteld worden: niets aan de hand, alles loopt weer volgens plan.
De tweede mogelijkheid is dat de fout zo groot is, dat de cel doodgaat. Dat is eigenlijk niet zo’n groot probleem. Er zijn namelijk genoeg andere cel- len die deze cel kunnen vervangen. Er wordt dan ook onmiddellijk een nieuwe gemaakt.
