Erfelijkheids-onderzoek borst- en
eierstokkanker
H .4 0 0 1 6 .0 3 16Inleiding
Wanneer u geconfronteerd wordt met de diagnose kanker, brengt dit vragen en onzekerheden met zich mee. Soms is het mogelijk dat u verwezen wordt naar de klinisch geneticus ten aanzien van mogelijk erfelijkheid bij borst en/of
eierstokkanker.
Wat is erfelijkheid bij borst- en eierstokkanker?
Ongeveer een op de acht vrouwen in Nederland krijgt
borstkanker en een op de zestig eierstokkanker. In vijf tot tien procent van deze gevallen gaat het om een erfelijke vorm. Die wordt veroorzaakt door een genmutatie, een aangeboren fout in het DNA, geërfd van een van de ouders.
Erfelijke borst- en eierstokkanker zijn autosomaal. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de erfelijke aanleg kunnen hebben en aan hun kinderen kunnen doorgeven. De erfelijke aandoening is dominant. Dat betekent dat er steeds vijftig procent kans is voor kinderen om deze aandoening van een ouder die drager is, te erven.
Niet iedere vrouw wordt onderzocht op dragerschap van een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Dit wordt pas gedaan bij duidelijke aanwijzingen op erfelijke borst- of eierstokkanker binnen de familie. Mogelijke aanwijzingen hiervoor zijn:
• Als een vrouw borstkanker krijgt voor haar 40e, of eierstokkanker krijgt voor haar 50e.
• Als zowel borst- als eierstokkanker bij drie of meer eerst- en tweedegraads familieleden in verschillende generaties voorkomt.
• Als een vrouw zowel borst- als eierstokkanker krijgt. • Als iemand in beide borsten kanker krijgt, de eerste keer voor het 50e jaar.
• Als er in de familie een man is met borstkanker. • triple negatieve borstkanker komt vaak voor bij een BRCA mutatie en kan een aanwijzing zijn voor erfelijkheid.
Erfelijkheidsonderzoek
De medisch specialist verwijst in overleg met u meestal door naar het UMCG, afdeling klinisch genetica. De afspraak krijgt u van hen toegestuurd of door gebeld.
In sommige gevallen (de medisch specialist bespreekt dit dan met u), komt u in aanmerking voor spoed diagnostiek. Het streven is dat u dan binnen 2 weken de uitslag hoort. Het onderzoek bestaat uit het in kaart brengen van de familiegeschiedenis. Als blijkt dat er een duidelijk verhoogde kans is, wordt DNA-onderzoek gedaan. Voor familieleden voor wie dat nodig is, wordt een advies gegeven voor periodiek onderzoek van de borsten en soms van de eierstokken.
Behandelingsmogelijkheden en keuzes
Wanneer erfelijkheid is aangetoond, kan het risico op borstkanker verminderen door verwijdering van de
eierstokken en eileiders. Een andere optie is het verwijderen van beide borsten.
Wanneer borstkanker eenmaal is geconstateerd, is de behandeling niet anders dan bij andere vrouwen in dezelfde leeftijds- en diagnosecategorie.
Informatie en steun
De werkgroep Erfelijkheid van Borstkankervereniging Nederland biedt steun en informatie aan alle leden van (mogelijk) erfelijk belaste families met borst- en/of
eierstokkanker en hun partners. De werkgroep wil ook meer bekendheid geven aan de problematiek rond erfelijke borst- en eierstokkanker, en de belangen behartigen van deze groep.
Op www.brca.nl staat meer informatie, waaronder adressen van de klinisch genetische centra waar
Vragen
Wij begrijpen dat dit alles vragen en onduidelijkheden kan oproepen. Neem dan contact op met de
regieverpleegkundige oncologie (0523) 276348 Ze is bereikbaar tijdens het telefonisch spreekuur op maandag tot en met vrijdag van 9.00 uur - 9.30 uur en van 13.15 uur - 14.00 uur
