Cover Page
The handle
http://hdl.handle.net/1887/137984
holds various files of this Leiden
University dissertation.
Author:
Gravesteijn, G.
Stellingen behorende bij het proefschrift:
Preparing for CADASIL therapy
1. Mensen met een CADASIL mutatie resulterend in NOTCH3 cysteïne correctie hebben minder NOTCH3 aggregatie en een milder fenotype dan klassieke CADASIL patiënten. (dit proefschrift)
2. De ontwikkelde GOM stadiëring kan gebruikt worden voor uniforme semi-kwantificatie van GOM deposities in de CADASIL vaatwand van muis en mens.
(dit proefschrift)
3. Mutant transgene NOTCH3 muizen ontwikkelen extensieve NOTCH3 aggregatie en GOM deposities in de (hersen)bloedvaten, maar de hersendoorbloeding, -functie en -histologie blijven tot hoge leeftijd intact. (dit proefschrift)
4. Voor een deel van de mensen met CADASIL is het klinische beloop veel milder dan gedacht, met een stabiel beeld gedurende een periode van 18 jaar. (dit proefschrift) 5. De Neurofilament Light-chain (NfL) concentratie in het bloed van mensen met
CADASIL is geassocieerd met ziekte-ernst, ziektebeloop en overleving.
(dit proefschrift)
6. Therapieontwikkeling omvat meer dan het ontwikkelen van een therapie. 7. Het ontwikkelen van een biomarker voor de vroege stadia van CADASIL is net zo
belangrijk als uitdagend.
8. Zoals 'etherdiscipline' de portofooncommunicatie helpt, zo zou 'biomarkerdiscipline' de therapieontwikkeling voor CADASIL helpen. 9. Om bij een promotietraject of een marathon de eindstreep te halen zijn drie
elementen essentieel: goede coaching, een lange adem en onvoorwaardelijke steun van supporters.