v e r e n i g i n g n e d e r l a n d
nieuwsbrief | nummer 26 | januari 2018
in dit nummer onder andere:
Uit de vereniging pagina 2
Contactdag pagina 3
Nieuw onderzoek:
Special X pagina 6
Voorzitters Europese verenigingen bij elkaar pagina 12
Lezingen van de Nederlandse Hersenbank pagina 14 Uit het leven van Daan pagina 16
Familie Meiners
Meer over de familie Meiners
colofon
Redactie
Bas Douwes, Brigitte Hermans en Yvon SneldersRedactieadres
Fragiele X Vereniging Nederland
secretariaat Postbus 260 • 4900 AG Oosterhout Telefoon 06 14 33 20 33 • E-mail info@fragielex.nl
Vormgeving
KEET grafische vormgevingFragiele X Vereniging Nederland
De Fragiele X nieuwsbrief is een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland. De Fragiele X Vereniging Nederland komt op voor de belangen van iedereen die met fragiele X of verwante aandoeningen te maken heeft. De Fragiele X Vereniging is aangesloten bij de VSOP, Ieder(in, ENCORE, het European Fragiele X Network en bij de IFXA. De vereniging is bij de belas- tingdienst geregistreerd als goed doel. Wilt u lid worden van de vereniging dan kan dat voor 25 euro per jaar. U ontvangt dan onder andere deze nieuwsbrief gratis.
www.fragielex.nl
Op onze website kunt u alles vinden over het syndroom en over onze vereniging.Lid worden kan daar ook.
Oplage nieuwsbrief
400 exemplarenNabestellen
U kunt deze nieuwsbrief nabestellen via de webwinkel op www.fragielex.nlo n t w i k k e l i n g e n i n d e v e r e n i g i n g
van de voorzitter
Nu het einde van het jaar nadert, is ook de tijd van terugkijken weer aangebroken. Ik vond het een goed fragiele X jaar, met weer veel nieuwe initiatieven en spannende ontwikkelingen. Ik vond ook onze laatste ledenvergadering tijdens de contactdag van novem- ber heel zinvol. Het idee om met een klankbordgroep te gaan werken in het komende jaar die het bestuur gaat helpen om nieuwe ideeën te verwezenlijken is volgens mij een goede greep. En ik wil graag bij deze alle leden wel eens een keer bedanken. Bedankt voor uw lidmaatschap en de steun aan de vereniging in het afgelopen jaar. Op naar een mooi 2018!
Een Prix
Regard social voor Anne &
Jean-Paul!
Onlangs ontvingen wij van Leendert Pot een heel blij en trots bericht dat hij in Frankrijk een prijs heeft gewonnen voor de film die hij over zijn zus Anne en haar vriend Jean-Paul heeft gemaakt. Hij mocht de prijs – de Prix Regard social - in ontvangst nemen op het documentaire-festival Traces de Vie in Clermont Ferrand. Reden genoeg om Leendert even te bellen en te vragen hoe het met hem gaat.
Hij vertelt dat het goed met hem gaat! Hij heeft jaren aan deze film gewerkt en dan is erkenning in de vorm van een documen- taire prijs erg mooi. En het waren niet de minste films die hij heeft gezien en met welke hij om deze prijs streed!
Nadat Anne & Jean-Paul in Nederland in zo’n twaalf zalen ver- toond is, vervolgde de film zijn reis door Frankrijk. Daar is hij in vijf steden vertoond en onderdeel van de prijs is dat hij nog een keer in Clermont Ferrand mag draaien. In Montélimar waar Anne en Jean Paul wonen, wordt hij ook nog een keer vertoond, samen met de eerste film ‘Anne Anders’, voor het eerst Frans ondertiteld.
Op mijn vraag hoe Anne en Jean-Paul alles beleefd hebben, vertelt hij dat ze het best vermoeiend vonden maar vooral heel erg leuk. Iedere keer zagen ze iets ‘nieuws’ in de film waarop ze vaak hardop commentaar leverden.
Wat er veranderd is sinds de film, is dat ze nu halve dagen werken.
Ze worden tenslotte een dagje ouder en zo hoeven ze niet meer zo vroeg op te staan. Jean-Paul kampt helaas met gezondheids- problemen waardoor hij nu tijdelijk helemaal niet kan werken. In de film werden die kwetsbare kanten van hun manier van leven (twee volwassenen met een beperking die zelfstandig willen wo- nen en leven) al even aangestipt. U kunt zich misschien voorstel- len dat zo’n situatie met Jean-Paul die niet meer naar zijn werk gaat voor meer spanningen zorgt in huis. Maar er gloort licht aan de horizon want Leendert kon mij vertellen dat hij zojuist bericht had ontvangen dat er eindelijk zicht is op een begeleide woon- vorm voor Anne en Jean-Paul!
Het zou me niet verbazen als er ooit nog eens een vervolg komt, een trilogie over zijn bijzondere zus Anne.
o n t w i k k e l i n g e n i n d e v e r e n i g i n g
Verslag van de contactdag op 11 november 2017
door Rolien de Vries
Zaterdag 11 november vond er een goed bezochte contactdag plaats op landgoed Groot Kievitsdal in Baarn. Er waren lezingen over uiteenlopende onderwerpen op het gebied van de IVF, over de premutatie en over een nieuw onderzoek naar fragiele X en autisme. Hieronder een samenvatting van de lezingen. De slides van de lezingen zijn te downloaden via onze website fragielex.
nl (kennisbank).
De dag begon met de ALV waarin het bestuur de situatie van de vereniging besprak met de leden, zowel financieel als de plannen voor de komende jaren. Het verslag daarvan vindt u elders in dit nummer. Voorzitter Bas Douwes trapte daarna het lezingendeel af. Hij heette iedereen welkom en speciaal ook Francoise Goos- sens, bestuurslid van onze Belgische zuster vereniging. Zij was naar Baarn gereisd om een keer een kijkje bij de buren te nemen.
Zwanger worden met ICSI
Madelon Meijer-Hoogeveen beet het spits af bij de lezingen. Ma- delon is PGD-coördinator/fertiliteitsarts in het UMC Utrecht. PGD staat voor ’pre-implantatie genetische diagnostiek’. Mensen met een erfelijke aandoening komen bij haar als ze een kinderwens hebben. Bij fragiele X dragerschap geldt de specifieke situatie dat draagsters een kans hebben op FXPOI waardoor ze moeilijk zwan- ger kunnen worden (een kleine 25% is al in de overgang voor het 40e jaar). Daarnaast is er natuurlijk de kans op een kind met fra- giele X. Als een kind met fragiele X niet gewenst is, zijn er enkele mogelijkheden.
Ouders kunnen op de natuurlijke manier zwanger worden en pre- nataal onderzoek doen in de derde of vierde maand van de zwan- gerschap met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij deze testen is er een klein risico op een miskraam. Deze weg is niet gemakkelijk. Immers, als dan blijkt dat het embryo de aandoening heeft, moet er een moeilijke beslissing genomen worden over een eventuele afbreking van de zwangerschap.
Een andere manier is ICSI (Intra Cytoplasmatische Sperma Injec- tie). ICSI is een speciale IVF-procedure waarbij na reageerbuis- bevruchting het embryo in het achtcellig stadium wordt onderzocht
op de erfelijke aandoening. Als de aandoening niet aanwezig is, wordt het embryo teruggeplaatst. Het UMC Maastricht is de enige vergunninghouder, maar tegenwoordig kunnen paren daar terecht via andere academische ziekenhuizen in Groningen, Amsterdam en Utrecht. Deze procedure bestaat nu vijfentwintig jaar. In totaal lopen er in Nederland zo’n 500 kinderen rond die met behulp van ICSI zijn geboren. Er is een stevig traject voor ICSI met een behoor- lijke wachttijd, een onderzoek of de behandeling mogelijk is en de kans dat het niet lukt (in maar 20-30% van de gevallen is er een doorgaande zwangerschap met 50% kans van slagen). Dit is ook emotioneel gezien een zwaar traject. Bovendien is er een finan- ciële kant omdat de hele procedure duur is (zo’n 10.000 euro per behandeling). De verzekering vergoedt maximaal drie pogingen om op deze manier zwanger te worden. Voor paren die meer dan één kind op deze manier willen krijgen: na elke voldragen zwan- gerschap heb je weer recht op drie behandelingen.
Vijfentwintig kinderen zonder fragiele X via ICSI
Als het gaat om paren met kans op een fragiele X kind, hebben sinds 1995 vijftig paren met een kinderwens samen zo’n twintig cycli doorlopen. Hieruit zijn ongeveer vijfentwintig kinderen gebo- ren. Tot nu toe zijn er voor de kinderen die hiermee geboren zijn nog geen nadelen ondervonden.
Ten slotte besteedde Madelon aandacht aan de NIPT-test die nu al beschikbaar is voor downsyndroom. Hierbij wordt aan de hand van het bloed van de moeder vastgesteld of het kind een aandoe- ning heeft. Het voordeel van een dergelijke test is dat die vroeg in de zwangerschap gedaan kan worden zonder het risico op een miskraam.
Jeruzalem
Renate Hukema werkt op de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC Rotterdam. Renate vertelde over een congres in Jeru- zalem van 5-7 september jongstleden over de premutatie, FXTAS en FXPOI. Na een korte inleiding over de erfelijke aspecten van fragiele X – naar schatting wereldwijd 20 miljoen dragers van de premutatie! – ging Renate dieper in op de gevolgen van de premu- tatie. Bij de premutatie wordt te veel van het boodschapper-RNA aangemaakt. Dit molecuul is verantwoordelijk voor de aanmaak Madelon Meijer-Hoogeveen
Renate Hukema
c o n t a c t d a g
van het FMR1-eiwit (zowel RNA als eiwit ontbreken bij fragiele X).
In Rotterdam wordt gewerkt aan nog een eiwit dat aangemaakt wordt, het FMRpolyG-eiwit dat toxisch is en verantwoordelijk lijkt voor de problemen die ontstaan in de cellen bij het aanmaakpro- ces van eiwitten. Een foute ketting van eiwitten trekt andere ei- witten aan, in celkernen ontstaan ophopingen van eiwit (inclusies) die uiteindelijk zorgen dat de cel afsterft of niet goed functioneert.
Dat proces verloopt geleidelijk maar is uiteindelijk de oorzaak van FXTAS. Deze inclusies zitten overigens niet alleen in de hersenen, maar zijn ook aangetroffen in andere organen, zoals de alvlees- klier, darmen, nieren, hart en schildklier.
Onderzoek richt zich op het inkapselen van het CGG RNA zodat het FMRpolyG niet gemaakt wordt en het normale proces van aanma- ken van FMR1-eiwit goed blijft gaan. Hiervoor wordt in Rotterdam met muismodellen geëxperimenteerd.
Overigens gaf Renate ook nog de laatste inzichten over het ontstaan van FXPOI en FXTAS die zij hoorde op de conferentie in Jeruzalem. Er lijkt een verband te bestaan tussen het aantal her- halingen in de premutatie en het ontstaan van FXPOI en FXTAS.
Bij 70-90 herhalingen lijkt er een vergroot risico te zijn op FXPOI, terwijl juist bij meer herhalingen het risico op FXTAS toeneemt.
Onderzoek richt zich nu vooral op de vraag of er verschillen te ontdekken zijn tussen mensen die de aandoeningen wel of niet krijgen.
Betrouwbaarheid testen
Shimriet Zeidler vertelde daarna over de betrouwbaarheid van testen. Voor 1992 vond het testen op fragiele X plaats met de microscoop, zogenaamd chromosomenonderzoek. In 1991 werd het FMR1-gen ontdekt. Vanaf 1992 werd DNA-onderzoek gebruikt om het aantal herhalingen te bepalen en ook om te zien of het gen aan of uit staat. Na 2000 beschikken we over de PCR-techniek die het aantal herhalingen van de premutatie nog preciezer kan bepalen. De vraag of hertesten zinvol is, hangt af van je persoon- lijke situatie. Hertesten kan bijvoorbeeld zinvol zijn bij een kinder- wens of bij premutatieklachten. De vraag naar de betrouwbaar- heid van de testen is eigenlijk eenvoudig te beantwoorden. Ben je getest vóór 1992 dan kan een hertest zeker zinvol zijn. Die tes- ten waren namelijk niet zeer betrouwbaar, zeker als het gaat om
dragerschap. Als je tussen 1992 en 2000 getest bent, hangt het af van welk klinisch genetisch centrum getest heeft en welke tech- niek er gebruikt is. Dat is altijd na te vragen bij het genetisch cen- trum waar destijds is getest. Die gegevens worden altijd bewaard.
Sophia Zorgbus
Ten slotte vertelde Kyra Lubbers, onderzoekster aan Encore, over een nieuw onderzoek naar fragiele X: Special X. In dat onderzoek, dat in 2018 start, wordt gekeken naar wat nu echt specifieke kenmerken van fragiele X zijn. Kinderen met fragiele X hebben vaak ook kenmerken in het autistisch spectrum en zij hebben een verstandelijke beperking. Als deze kinderen vergeleken worden met kinderen die autistisch zijn (maar geen fragiele X hebben) en met kinderen die ook een verstandelijke beperking hebben (maar geen fragiele X), wat voor kenmerken blijven er dan over die echt specifiek voor fragiele X zijn? Daarbij gaat het de onderzoekers vooral om de specifieke mentale en sociale kenmerken, maar ook om biologische kenmerken. Doel is ook te kijken of er een betere test gevonden kan worden om de effecten van medicatie te me- ten. Het onderzoek vindt plaats door observatie en onderzoek bij puzzelen, spelen en bijvoorbeeld lezen. De biologische metingen vinden plaats door de hersenactiviteit te meten met lichtsigna- len (FNIRS = functional near infrared spectroscopy), een nieuwe techniek waarmee heel precies en volledig pijnloos gemeten kan worden hoe hard de hersenen op bepaalde plaatsen aan het werk zijn. Voor het onderzoek zijn kinderen nodig in de leeftijd van 6 tot en met 18 jaar. Bij het onderzoek zal ook naar moeders met een premutatie gekeken worden. Voor meer informatie kunt u mailen naar specialx@erasmus.nl. Zie ook verderop in dit nummer voor meer informatie over dit onderzoek.
Lichtjesactie
Het mooie van het onderzoek is bovendien dat het het eerste on- derzoek is met de nieuwe Sophia Zorgbus, een onderzoeksbus die het mogelijk maakt naar proefpersonen toe te gaan in plaats van dat deze naar Rotterdam moeten reizen. De financiering van de bus is dit jaar een van de doelen van de lichtjesactie van het Sophia- ziekenhuis, zie verderop in dit nummer en www.lichtjessophia.nl.
In de middag was er weer volop gelegenheid met de verschil- Shimriet Zeidler
Kyra Lubbers
c o n t a c t d a g | a l g e m e n e l e d e n v e r g a d e r i n g
lende sprekers door te praten. Ook Rob Willemsen, hoogleraar aan het Erasmus MC en Bram Dierckx, kinderpsychiater binnen Encore, schoven aan bij de sprekers. Een grote groep bezoekers verzamel- de zich rondom Renate Hukema en Shimriet Zeidler om door te praten over problemen die de premutatie met zich meebrengt.
Ondanks dat het vaak moeilijk uit te maken is of een bepaalde klacht veroorzaakt wordt door de premutatie (sommige klachten zijn zo algemeen in de bevolking dat de kans ook groot is dat iemand met een premutatie die klacht heeft), werd in het gesprek wel duidelijk dat er ‘meer aan de hand is’ en dat verder onderzoek naar premutatiedragers heel belangrijk is. Die boodschap kwam luid en duidelijk over.
In een andere zaal waren Rob Willemsen, Bram Dierckx en Kyra Lubbers neergestreken om op vragen over fragiele X in te gaan. Er waren vooral veel vragen over medicijngebruik bij kinderen met fragiele X. Hoe werken bepaalde medicijnen uit op het gedrag, wat zijn de bijwerkingen en hoe moet je daarmee omgaan. Bram Dierckx gaf ter zake kundig antwoord op de vragen. Verder ver- telde Rob Willemsen nog het een en ander over de laatste stand van zaken van het onderzoek naar fragiele X.
In de laatste zaal praatte Madelon door met enkele paren die meer wilden weten over PGD of daarmee bezig waren.
Na afloop was er een drankje en een hapje en blikten we terug op een heel geanimeerde en zeer informatieve dag!
In de vergadering werd het jaarverslag uitgebreid besproken.
Dat jaarverslag bevat de cijfers over 2016, maar beschrijft ook beleid en activiteiten van de vereniging en is de moeite waard om te bekijken. Dan weet u precies wat er speelt in de vereniging!
Penningmeester Rob Hollemans gaf in de vergadering een overzicht van de financiële situatie. Als vereniging ontvan- gen we ook volgend jaar weer enige subsidie van het Rijk. De vereniging is financieel gezond en beschikt over voldoende reserves.
Voorzitter Bas Douwes besprak aansluitend de verenigings- activiteiten. We mogen als vereniging best trots zijn op wat er allemaal in de afgelopen jaren tot stand is gekomen! Als je het allemaal opsomt, is het best veel en vooral de komst van het Expertisecentrum bij het Erasmus MC maakt dat we als vereniging sterker geworden zijn.
Bas gaf echter ook aan dat het bestuur tegen een grens aan loopt: meer activiteiten met de huidige aanpak en vrij te maken tijd is nauwelijks mogelijk. Het bestuur legde daarom in de vergadering aan de aanwezigen voor om misschien projecten met professionals (dus betaald) te gaan doen.
Ook wil zij graag meer leden betrekken om over dergelijke projecten na te denken. Op die manier zou de slagkracht van de vereniging nog verder vergroot kunnen worden.
De vergadering vond dit een goede richting en diverse leden meldden zich spontaan voor een klankbordgroep. Ook denkt iedereen actief mee over mogelijke projecten en die werden op een flipover gezet. De flap met ideeën zal op tafel komen bij de eerste bijeenkomst met de klankbordgroep. Wordt ver- volgd dus!
Op 11 november 2017 vond - voorafgaand aan de contactdag - de algemene leden- vergadering van de Fragiele X Vereniging Nederland plaats. Hieronder leest u een korte samenvatting met de belangrijkste punten.
Het volledige verslag van de vergadering vindt u op de website (fragielex.nl/downloads).
Verslag Algemene
Leden Vergadering
11 november 2017
o n d e r z o e k
Promotie
Shimriet Zeidler
Begin 2018 gaat een nieuw onderzoek naar het fragiele X syndroom van start. Het onderzoek heet Special X en wordt uitgevoerd door onderzoekers van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. Voor het onderzoek zijn deelnemers met fragiele X nodig tussen de 6 en 18 jaar. Geef u op, want het is een belangrijk onderzoek en we willen graag dat het een succes wordt! En het is bovendien een leuk onderzoek!
door Kyra Lubbers
De oorzaak van het fragiele X syndroom is alweer enige tijd bekend. Toch is het nog niet gelukt om een effectieve behandeling te vinden. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Een mogelijke verklaring zou kun- nen zijn dat de behandelingen die tot nu toe getest zijn simpelweg niet effectief zijn. Maar omdat met dezelfde medicatie bij dieronderzoek wel positieve effecten worden gevonden is er mogelijk iets an- ders aan de hand.
Op zoek naar de goede maat
Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat de geteste medicatie wel werkt, maar dat de effecten van de medicatie niet aangetoond konden worden, bijvoorbeeld doordat het medicijn voor een te korte duur werd toegediend, waardoor het medicijn nog niet optimaal zijn werk kon doen en het effect van het medicijn te klein was om waar te nemen.
Daarnaast werd veel medicatieonderzoek uitgevoerd bij volwassenen of bij oudere adolescenten.
Omdat het fragiele X syndroom een ont- wikkelingsstoornis is, zou een vroegere be- handeling mogelijk effectiever zijn dan een behandeling tijdens of na de adolescentie.
Ook dit zou kunnen leiden tot een onte- rechte afwijzing van een mogelijk werk- zaam medicijn. En tot slot zijn de testen die momenteel gebruikt worden om de effectiviteit van een behandeling te testen misschien niet gevoelig genoeg. Zo kan het zijn dat een medicijn wel een positief effect heeft, maar dat dit niet goed te meten is.
Daarom gaan we bij het Special X onder- zoek op zoek naar een maat die gevoelig is
voor de effecten van medicatie. Het fragie- le X syndroom is een ontwikkelingsstoor- nis, dus hoe vroeger kinderen behandeld kunnen worden, hoe effectiever de be- handeling mogelijk zal zijn. Daarom is het juist belangrijk om onderzoek te doen naar deze maten bij kinderen.
Hoe zoeken we een maat die goed is voor fragiele X?
Die maat moet zo specifiek mogelijk zijn voor de kenmerken van het fragiele X syndroom. Immers dan pas weet je of het medicijn echt werkt. Maar wat zijn eigen-
Shimriet Zeidler bij haar promotie op 4 oktober. De bul krijgt ze uitgereikt van Rob Willemsen. Haar promotieboek heet
‘Fragile X Syndrome: The quest for targeted treatment’. Wij feliciteren Shimriet bij deze nogmaals met dit mooie resultaat!
Nieuw onderzoek: Special X
lijk de kenmerken van fragiele X? Eigenlijk weten we dat nog niet zo goed. Dit komt omdat mensen met het fragiele X syn- droom vaak ook andere kenmerken laten zien. Zo hebben zij meestal een verstan- delijke beperking. Ook autisme spectrum stoornissen (ASS) komen vaak voor bij deze groep mensen. Bij het Special X onderzoek zullen wij daarom kinderen met het fragiele X syndroom vergelijken met kinderen met een autisme spectrum stoornis, kinderen met een verstandelijke beperking en met mensen met een
‘typische’ ontwikkeling (zonder stoornis, syndroom, erfelijke/aangeboren afwijking of chronische ziekte). Door al deze groe- pen te vergelijken kunnen wij goed zien welke kenmerken bij meerdere groepen voorkomen en welke kenmerken alléén bij mensen met het fragiele X syndroom voorkomen.
Liefst biologisch
Het onderzoek naar de kenmerken van het fragiele X syndroom richt zich vooral op de mentale en sociale vaardigheden van
kinderen met het fragiele X syndroom. Wij willen hierbij niet alleen kijken naar het gedrag zelf, maar ook naar biologische maten. In dit onderzoek meten we bijvoor- beeld de hersenactiviteit. Biologische ma- ten zijn vaak gevoeliger en kunnen boven- dien op een objectievere manier gedrag beoordelen.
Wat gebeurt er tijdens het onderzoek
Tijdens het onderzoek zullen de onderzoe- kers verschillende spelletjes en taken doen samen met het kind. Ze kunnen puzzels oplossen, samen een prentenboek lezen, spelen met verschillende soorten speel- goed of spelen op de computer. Tijdens deze spelletjes wordt vooral gelet op de mentale en sociale vaardigheden van de kinderen.
Tijdens dit onderzoek zullen twee biologi- sche metingen worden gedaan: het meten van de hersenactiviteit en oogbewegin- gen. Beide metingen worden tegelijkertijd uitgevoerd op het moment dat de kinderen
computerspelletjes spelen.
Door het meten van hersenactiviteit kun- nen wij bijvoorbeeld zien of de groe- pen kinderen verschillen vertonen in de hersengebieden die zij bij de spelletjes gebruiken. Om de hersenactiviteit te meten gebruiken wij een techniek die fNIRS heet (functional Near InfraRed Spectroscopy). Hierbij krijgen de kinderen een mutsje op waar een aantal lampjes in zitten. Dit mutsje is draadloos, maakt geen geluid en zit comfortabel op het hoofd.
Tijdens het meten kunnen de kinderen hun hoofd vrij bewegen en hoeven zij niet stil te zitten of liggen.
De oogbewegingen meten wij onopval- lend met behulp van een camera die in het computerscherm verwerkt zit. Door de pupillen van het kind te volgen kan deze camera precies bepalen naar welk deel van het computerscherm een kind kijkt.
Op deze manier kunnen we goed zien hoe kinderen hun aandacht verdelen, of in wat voor soort plaatjes ze het meeste geïnteresseerd zijn.
Doe mee want het is een belangrijk onderzoek!
Wij zijn op zoek naar deelnemers
Voor dit onderzoek is het Erasmus MC op zoek naar kinderen tussen de 6 en 18 jaar die mee zouden willen doen, in de volgende groepen:
- Kinderen met het fragiele X syndroom - met of zonder ASS (autisme spectrum stoornis)
- Kinderen met een autisme spectrum stoornis - zonder fragiele X syndroom
- Kinderen met een verstandelijke beperking - zonder fragiele X syndroom of ASS (autisme spectrum stoornis)
- Kinderen die een typische/normale ontwikkeling meemaken
Praktische informatie
Het onderzoek start in 2018. Als u meedoet, gaat het om twee sessies van 2 tot 2,5 uur (inclusief pauze). Tijdens de sessies gaat uw kind spelletjes doen. De locatie is naar keuze ofwel in de meetbus (zie artikel over de Sophia Zorgbus), of in het Sophiaziekenhuis in Rotterdam. Maar het is natuurlijk wel bijzonder als de Sophia Zorg- bus uw straat binnenrijdt!
Contactinformatie
Wilt u meer informatie over het onderzoek? Of zou u graag mee willen doen? Neem dan contact op met de onderzoekers via het e-mail adres: specialx@erasmusmc.nl. U kunt bij hen terecht met uw vragen en zij kunnen u ook vertellen over het onderzoeks- rapport dat u na afloop ontvangt. Ook kunt u bij hen meer informatie krijgen over het deel van het onderzoek dat gewijd is aan moeders met een premutatie.
door Brigitte Hermans
Eind november, de Sint is al in het land, en buiten is het grijs.
Heel grijs. En dat komt slecht uit want ik ben op weg naar de familie Meiners in Velp om een fotoreportage te maken (en dan heb je vooral licht nodig…). Foto’s voor bij het interview dat ik een paar weken eerder heb gehouden met Helmut en Marian Meiners.
Helmut (80) en Marian (77), dat zijn de ouders van maar liefst vijf kinderen met het fragiele X syndroom. Ik stel ze gelijk even aan u voor:
Jeroen is de oudste, 52 jaar, houdt van breien en werkt bij een boekhandel met een koffiehoek erbij.
Maarten is 51 en hij werkt bij de tuingroep. Ook de tuin van zijn ouders wordt af en toe onder handen genomen.
Norbert is de derde zoon, 47 jaar en Ajaxfan! Hij werkt bij de Droom, een congrescentrum, in de bediening.
Veronique is 46 en heeft mooie lange haren en een stralende lach. Zij gaat naar een dagcentrum.
De jongste van het stel is Marloes, 42 jaar, een stoere, jonge vrouw die van paardrijden houdt. Ze werkt ook bij de Droom en werkt daar in de keuken.
Wat je noemt bijzonder
Er is veel wat bijzonder is aan deze familie. Allereerst natuur- lijk niet één, niet twee, maar vijf kinderen met het fragiele X syndroom, en ieder bijzonder op zijn of haar manier. Dan het feit dat ze bij elkaar wonen in één huis, en nog wel het huis waar ze als kind zijn opgegroeid. En om het plaatje nog mooier te maken:
Helmut en Marian wonen op 50 meter van hun kinderen vandaan, in dezelfde straat. En o ja, ook wel bijzonder te vermelden is dat dit het eerste ouderinitiatief is dat in Nederland het licht heeft gezien. Met recht pioniers te noemen dus. Dat werd in 1994 ook al opgemerkt door het actualiteitenprogramma Hier en Nu, want er is toen een hele uitzending aan het gezin Meiners besteed.
Daarover later meer.
Al eerder dus was ik op bezoek gegaan in Velp voor het interview.
Ik werd allerhartelijkst ontvangen in hun smaakvol ingerichte
f a m i l i e M e i n e r s
Een bijzondere familie
Achter de bank van links naar rechts: Jeroen, Maarten, Norbert, Helmut. Op de bank van links naar rechts: Veronique, Marian, Marloes
huis, in een dorps aandoend straatje. Een dag waarop de zon wél scheen. Ze vertellen me het verhaal van hun vijf kinderen en ik val van de ene verbazing in de andere. Hoe anders ging het in de zestiger en zeventiger jaren.
Voor Helmut en Marian begint hun gezamenlijke levensgeschiede- nis heel gewoon meer dan 55 jaar geleden als ze verliefd worden, gaan trouwen en een gezin willen stichten.
Als hun eerste kind, Jeroen, geboren wordt zijn ze blij en al snel volgt Maarten, hun tweede zoon. Maar toen waren de eerste te- kenen al zichtbaar bij Jeroen dat er iets niet klopte. Hij ging laat zitten en liep pas met 23 maanden. De huisarts wimpelde het af en noemde het ‘lui’, het zou wel goed komen allemaal. Jeroen was een druk kind, rende veel rond, terwijl Maarten juist heel rustig was, een groot verschil. Uiteindelijk hebben de ouders zelf contact opgenomen met een onderzoeksinstituut, het toenmalige Maria Roepaan. Ze wilden de kinderen wel onderzoeken maar dan moesten ze opgenomen worden. Een half jaar hebben Jeroen en Maarten in een kliniek gewoond. Daar zit je dan als jonge ouders, zonder je kinderen. “Het snijdt door je ziel”, zegt Helmut, “het was een hele moeilijke tijd.”
De lange weg naar een diagnose
Ze besloten al snel dat de jongens daar niet voor altijd zouden blij- ven, dus ze kwamen weer thuis. En in die zestiger jaren waarover we spreken, was er geen PGB of thuiszorg. Geen pedagogisch ad- vies voor de ouders, noch ondersteuning in de tijd dat de jongens werden opgenomen. Ze moesten het allemaal zelf uitvinden. Toen Jeroen uiteindelijk op een MKD werd geplaatst kwam hij op een dag thuis met in zijn trommeltje een briefje waarop stond dat hij de volgende dag niet meer hoefde te komen. Zo ging dat in die tijd.
Een diagnose was er niet gelijk, maar op hersenfoto’s – die in die tijd niet ongevaarlijk waren! - was te zien dat de hersenen on- derontwikkeld waren en de ventrikels verwijd. Er werd aan het
Renpenning Syndroom gedacht, een verstandelijke beperking die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. Ook hun derde zoon Norbert liet hetzelfde beeld zien op de foto’s. Die uitslag ontving Marian via de telefoon en toen was het even of de grond onder haar voe- ten wegzakte. “Hoe gaan we dit doen?”
Ondertussen ging het leven verder en wilden ze eigenlijk nog een kind, maar ze durfden niet meer zo goed. Omdat aan Renpenning werd gedacht dat vrijwel alleen bij jongens voorkomt, werd hun verteld dat meisjes zeker niet aangedaan zouden zijn. Niks stond hun in de weg om opnieuw ouders te worden. Een vruchtwater- punctie werd hun aangeboden en tot hun grote geluk was het een meisje! Maar Veronique had veel oorontstekingen en ontwikkelde zich ook niet helemaal voorspoedig. Een (dit keer) dagopname bij Maria Roepaan wees uit dat er niks aan de hand was en we schrijven 1975 als hun jongste dochter Marloes wordt geboren, ook weer na een vruchtwaterpunctie. Op videobeelden die ik bij Helmut en Marian thuis zie, zie ik twee meisjes in een zwembad lekker poedelen. De oudste heftig wapperend met haar handjes…
Het zou tot 1991 duren voor de juiste diagnose werd gesteld in Marian en Helmut
Veronique en moeder Marian
f a m i l i e M e i n d e r s
het klinisch genetisch lab in Leiden: Jeroen, Maarten, Norbert, Veronique en Marloes hebben alle vijf het fragiele X syndroom.
Samen staan we sterk!
Het dagelijks leven is voor de ouders flink aanpoten. Helmut gaat naar zijn werk, de kinderen naar school, speciaal onderwijs in Arnhem, en Marian zorgt dat het thuis allemaal goed verloopt. Dat kan niet an- ders dan met een ijzeren discipline en de drie r’s: rust, regelmaat en reinheid. Dat is nu nóg te zien in hun huis, opgeruimd en gezellig en warm. Achteraf denkt Marian ook wel eens: “Goh Meiners, hoe heb je het allemaal gered!” Maar ze zijn er goed doorheen gekomen zegt ze zelf.
Van familie kregen ze ook weinig hulp. Ma- rian had maar één broer en bij Helmut thuis werd gezegd dat Marian het niet goed had gedaan: het lag aan de opvoeding.
Later toen ze ouder werden vlogen de oud- ste vier kinderen om de beurt uit, allemaal op een andere plek, maar de laatste twee jaar bij elkaar in Arnhem. Dat betekende om de week op vrijdag vele kilometers rij- den om ze allemaal op te halen. Bijna niet te doen. Marloes heeft altijd thuis bij haar ouders gewoond.
In 1994 kregen ze het idee om van het ou- derlijk huis een gezinshuis te maken waar ze met zijn vijven konden wonen. Plus be- geleiding natuurlijk. Geen makkelijke klus omdat het voor vijf kinderen gefinancierd moest worden en er subsidie aangevraagd moest worden. Ondanks dat ze door ieder- een voor gek werden verklaard, hebben ze
toch doorgezet. Ze kregen daarbij veel hulp van Bert Vedder van Philadelphia, die later voor zichzelf is begonnen als ‘Zorgwiel’. De eerste twee jaar werd door de provincie gesubsidieerd, daarna kwam het PGB. In het begin werkte zelfs Marian nog gewoon mee in haar eigen gezinshuis.
Als er met Helmut en Marian iets gebeurt neemt Zorgwiel de administratieve kant helemaal over. Testamentair is vastgelegd dat Bert en zijn vrouw de belangen blijven behartigen en de zorg voor hun kinderen overnemen. Er is tenslotte geen andere fa- milie die dat kan doen.
Het allereerste ouderinitiatief trok ook de aandacht van de media. Het toenmalige programma Hier en Nu maakte een do- cumentaire over het gezin Meiners, met
als eindscène de officiële opening van het huis. Naar aanleiding van die uitzending kwamen er veel mensen op hen af die eveneens zoiets wilden opstarten. De deur werd bij hun platgelopen!
Tijdens mijn eerste bezoek mocht ik de dvd van die uitzending bekijken. Ook nu nog een indrukwekkend document met beelden van de kinderen toen ze klein wa- ren en hun verhaal precies zoals ik het nu opschrijf.
De kinderen als buren!
Na eerst een paar jaar ergens anders te hebben gewoond – Helmut en Marian moesten immers hun huis uit om plaats te maken voor de kinderen - kwam er heel toevallig het huis een paar deuren verder- op vrij. Als de koning zo rijk voelen ze zich nu, zo dichtbij hun kroost. Zo komt één van de kinderen elke dag de witte was bren- gen en op zondagmiddag wordt de kroeg geopend, dan is het borreltijd bij de ouders thuis.
Dat brengt mij bij het begin van mijn ver- haal: de zondag dat ik voor de tweede keer op weg ga naar Velp. Mijn bezoek is aange- kondigd en dat vinden de drie mannen en twee vrouwen die op mij zitten te wach- ten, héél spannend. Het ontroert me hoe prachtig ze er allemaal uitzien, ongetwij- feld de kleding met zorg uitgezocht voor het bezoek, en hoe ze me allemaal met nieuwsgierige blik begroeten. Norbert wil
Jeroen aan het breien.
Borreltijd!
eigenlijk gelijk al zijn kamer aan mij laten zien, en is ook degene die vlakbij mij komt zitten en zorgt dat ik niks tekort kom. De beide dochters gaan op een bank zitten met moeder Marian tussen hen in, dicht tegen elkaar aan. Maarten gaat stil ergens zitten, zegt niet zoveel. En hoe druk Jeroen misschien als klein kind was, nu gaat hij rustig naast zijn vader zitten met een brei- werkje. Hij blijft wel zijn nieuwsgierige blik houden. De dames babbelen ondertussen vrolijk door.
Tijdens mijn bezoek worden er anekdotes verteld. De sterkste vind ik wel dat tijdens een vakantie in Frankrijk (het vijftal was al volwassen) ieder een boodschappenkar mocht pakken van Helmut en de super- markt door mocht crossen: doe er maar wat in! Met als gevolg dat er in de kar van een van de jongens hele trays met blikjes bier ingeladen waren. En beloofd is be- loofd, alles werd afgerekend!
Want ook dat doen Helmut en Marian met de ‘jongens’ zoals Marian ze alle vijf noemt: elk jaar op vakantie met een grote
bus die Helmut nog steeds zelf bestuurt.
Ik zie ook foto’s in het huis hangen van het hele gezin bovenop een berg, wan- delschoenen aan, ieder een rugzakje. De afgelopen jaren zijn ze in Denemarken ge- weest, rust en ruimte.
Te midden van dit bonte gezelschap (ook de begeleider van dienst is er natuurlijk) en al foto’s klikkend, voel ik me heel erg warm worden van binnen en stijgt mijn bewondering voor Helmut en Marian
met de minuut. Wat een karwei hebben ze geklaard zeg! Vijf bijzondere kinderen grootgebracht en bij elkaar gehouden.
Altijd 500% achter hun kinderen blijven staan en gezorgd dat alles in en op orde is.
Een diepe buiging.
Meerdere malen tijdens onze gesprek- ken laten Helmut en Marian weten dat het heel, heel zwaar is geweest, maar dat ze o zo blij zijn met het hele spul, en supertrots!
Marloes op haar kamer. Norbert met echt Ajax shirt van Frank de Boer!
Maarten met zijn verzameling auto’s.
E u r o p a
Voorzitters van Fragiele X Verenigingen bij elkaar in Nyon
Zoals ieder jaar kwamen ook dit jaar weer de voorzitters van de Europese Fragiele X verenigingen bij elkaar. Namens onze vereniging was Bas Douwes present. De meeting vond plaats in Nyon in Zwitserland. Hieronder vindt u zijn verslag.
door Bas Douwes
Op een mooie vrijdag in november vlieg ik naar Genève. Met de trein vanuit Genève ga ik naar Nyon. In de trein ontmoet ik al de Engelsen die ik ken van vorige bijeenkomsten. Gezamenlijk zoe- ken we in Nyon ons hotel op dat prachtig ligt met uitzicht op het meer van Genève.
Vrijdagmiddag starten we direct met de sessie in de conferen- tiezaal. Het is een vrolijk weerzien met veel bekenden, maar er zijn ook enkele nieuwe gezichten. Dit jaar zijn er afgevaardigden aanwezig van elf verenigingen: België, Denemarken, Duitsland, Engeland, Frankrijk, Italië, Nederland, Noorwegen, Polen, Portu- gal en Zwitserland. Het is de achtste keer dat we bij elkaar komen.
Speaker’s corner
Traditioneel beginnen we met de ‘speaker’s corner’. Elke vereniging kan daar wat vertellen over het afgelopen jaar: welke dingen heb je gedaan en kunnen de andere verenigingen daar wat aan hebben?
Aan mij was het dit jaar om het spits af te bijten. Ik vertel wat over onze vereniging met ruim 300 leden en wat wij in een jaar zoal doen.
Meer in het bijzonder noem ik drie dingen waar we aan werken.
Ik vertel iets over de richtlijn voor diagnose en behandeling van fragiele X die door Encore is gepubliceerd. Zo’n breed overzicht over diagnose, medicatie, gedragsaspecten bij fragiele X is er in- ternationaal nog niet en vooral dat het gebaseerd is op de laatste wetenschappelijke inzichten (‘evidence based’) maakt indruk.
Aansprekende plannen
Ook vertel ik over het opzetten van het expertisenetwerk, waar- mee we de kennis over en belangstelling voor fragiele X onder zorgverleners en medici willen vergroten. Tenslotte vertel ik ook nog wat over het zorgplan dat we aan het maken zijn voor ouders.
Het idee van een combinatie van een map met algemene infor- matie die geaccepteerd wordt onder medici én een deel over het individuele kind, vindt men interessant. De gedachte dat ouders dan niet steeds weer hetzelfde verhaal opnieuw moeten vertellen spreekt duidelijk aan. Natuurlijk zijn het voor ons ook nog plannen, maar we zijn er al wel ver mee.
De Franse vereniging heeft 450 leden en heeft het afgelopen jaar een nieuwe naam gekregen (Fragile X France). Een nieuwe naam,
een nieuw logo en een nieuwe website zijn het resultaat. Verder is de Franse vereniging – net als wij – ook trots op de film van Leendert Pot, Anne en Jean Paul onze wereld, die ook in Frankrijk op meerdere plaatsen in samenwerking met de vereniging ver- toond is.
In Frankrijk zijn er twee verenigingen, naast Fragile X France is er ook Mosaïques. Dit is een kleinere vereniging die veel doet aan telefonische hulpverlening en zich vooral richt op volwassenen en meisjes met fragiele X.
Youtube
Het Verenigd Koninkrijk is de grootste vereniging van allemaal met 1.800 leden. Zij vraagt geen contributie, dus dat verklaart ook wel de grote hoeveelheid leden. De vereniging heeft zes mensen in dienst en richt zich – naast ondersteuning voor gezinnen waarin fragiele X een rol speelt - sterk op bekendheid en fundraising, de vereniging is daar namelijk afhankelijk van. Vanuit een speciale actie ontvingen ze het afgelopen jaar geld waarmee ze hun verouderde videomate- riaal konden vernieuwen. Dat heeft geresulteerd in een serie korte filmpjes over meisjes met fragiele X, de diagnose en volwassenen met fragiele X. De flmpjes staan op Youtube (zoek op Fragile X Soci- ety). Polen heeft een kleine nog jonge vereniging waar 35 gezinnen lid van zijn. De vereniging krijgt steun van het Poolse centrum voor zeldzame ziekten en heeft het afgelopen jaar een eerste conferen- tie over fragiele X georganiseerd. Ook heeft de vereniging een fijne week georganiseerd aan de Baltische zee, waarin leden elkaar kon- den helpen en ervaringen konden uitwisselen.
Summer school
De vereniging in Italië heeft 400 leden. Het afgelopen jaar orga- niseerden zij iets heel bijzonders: een ‘summer school’, waar de leden workshops en cursussen konden volgen. Zo waren er work- shops over inclusie (volwaardig meedoen in de samenleving door mensen met een verstandelijke beperking), terwijl de kinderen zelf een fotografiecursus volgden en er ook workshops waren voor broertjes en zusjes.
De Deense vereniging heeft 150 leden. Omdat in Denemarken – om verschillende redenen – de bestuursleden hun functies opgaven, was er daar een crisis in de vereniging. Voorzitter Eva heeft door oproe- pen via sociale netwerken weer een werkend bestuur samengesteld.
Maar het laat zien hoe kwetsbaar een kleine vereniging kan zijn. De Deense vereniging heeft daarom niet veel nieuws georganiseerd in het afgelopen jaar. Wel was er weer de jaarlijkse trainingsdag over fragiele X (met diploma) voor mensen die in de zorg en in kinderop- vang werken. Ook de Noorse vereniging kende bestuurswisselingen.
In 2018 wil de vereniging weer seminars organiseren.
Eigen kantoren
Portugal heeft zo’n 100 leden en de vereniging heeft dit jaar een echt kantoor geopend. De openingsdag was feestelijk en de leden waren welkom om een kijkje te komen nemen. De Duitse vereni- ging heeft ruim 500 leden en is druk bezig met een professionali- seringsslag. Ook zij heeft een kantoor geopend in Rostock en heeft inmiddels twee mensen in dienst.
Voorzitters van Fragiele X Verenigingen bij elkaar in Nyon
Ook België kent zijn bestuurlijke perikelen. De Belgische vereni- ging heeft 68 leden en heeft zich in het afgelopen jaar afge- scheiden van de overkoepelende organisatie waar ze deel van uitmaakten. De oprichting van de nieuwe vereniging kostte veel tijd, maar ze zijn trots op hun nieuw verworven onafhankelijk- heid. En passant vertelt Françoise dat in België een jongvolwassen man met fragiele X door gedragsproblemen na het overlijden van zijn ouders in de gevangenis belandde, tussen de criminelen. Het lukte door tussenkomst van de vereniging hem daaruit te krijgen.
Voor zo’n heldendaad is de nieuwe vereniging alleen al de moeite waard! Ook wijst België op de GDPR, nieuwe Europese wetgeving die allerlei eisen stelt aan elektronische informatie zoals leden- bestanden. Moeten we daar als verenigingen niet naar kijken? Ik maak in elk geval daar een aantekening van.
Volwassenenonderwijs
De Zwitserse vereniging heeft 50 leden en moet alles in twee talen doen. De vereniging heeft het afgelopen jaar gewerkt aan promotiemateriaal en heeft een kinderboek uitgegeven. Volgend jaar wil de vereniging de Special Olympics in Zwitserland gebrui- ken om fragiele X onder de aandacht te brengen. Ook vertellen de Zwitsers over een conferentie in Zürich waar volwassenen- onderwijs (via een Zwitserse variant van onze avondschool) ook toegankelijk gemaakt wordt voor mensen met een beperking.
Interessant! Hoe zit dat eigenlijk in Nederland met volwassenen- onderwijs in de avond uren? Is dat toegankelijk voor mensen met een (verstandelijke) beperking?
’s Avonds hebben we een diner in het hotel. Het eten is heerlijk en de gesprekken geanimeerd. Rob Willemsen is inmiddels ook gear- riveerd. Hij zal de volgende dag een lezing houden voor de groep.
Fijn dat we op die manier kunnen laten zien hoe we in Nederland onderzoek doen naar fragiele X.
Rob Willemsen is het hoogtepunt
De volgende dag begint met Robs lezing. Hij houdt een verhaal over de ontwikkeling van 25 jaar onderzoek naar fragiele X dat grote indruk maakt. Hij legt helder uit hoe die ontwikkeling is gegaan, hoe groot de hoop was op verbetering van de aandoe- ning fragiele X door medicatie en ook waarom het mis ging. En hij schetst ook de weg naar voren door combinatie van therapieën en de onvermijdelijke opkomst van gentechnologie. Zijn lezing werd opgenomen en is terug te kijken via de Europese facebookpagina (european fragile x network). De moeite waard!
De rest van de dag brengt lezingen van Dr. Aurore Curie (uit Lyon) over Frans onderzoek en van Claudia Bagni van de universiteit van Lausanne. De laatste vertelt dat uit onderzoek het vermoeden rijst dat bij mensen met fragiele X relatief weinig kanker voorkomt, wat natuurlijk een heel interessant gegeven is in het onderzoek naar kanker.
We discussiëren met de onderzoekers over mogelijkheden om onderzoekers meer te gaan betrekken bij patiëntenorganisaties.
De conclusie is dat zo’n initiatief vooral moet komen van de pa- tiëntenorganisaties. Onderzoekers staan onder grote druk om te
publiceren, er is veel concurrentie en de verdeling van gelden is vaak een strijd. Maar meer onderling contact en het binden van onderzoekers aan een onderwerp zoals fragiele X kan wel heel veel meerwaarde hebben, ook voor de onderzoekers. Een van de ideeën is de sessie die we als voorzitters hebben in de toekomst uit te breiden met een dag voor onderzoekers.
Naar een Europese organisatie?
Al langer denken we met elkaar over het opzetten van een for- mele Europese fragiele X organisatie. Dat zou ons mogelijkheden geven voor bijvoorbeeld Europese fondsenwerving en kan nieuwe mogelijkheden opleveren om gezamenlijk dingen te doen. Som- mige landen zien wel op tegen het werk en de financiële belasting die het voor de toekomstige leden met zich meebrengt. Maar er zijn ook veel landen voor. We besluiten een begin te maken en de mogelijkheden definitief te onderzoeken. In elk geval nemen we ons voor om als EXFN ons gezicht te laten zien op een aantal internationale conferenties.
In de middag passeren nog een aantal onderwerpen de revue. We praten over Ithaca, een Europees initiatief om kenniscentra voor zeldzame ziektes in Europa met elkaar in contact te brengen en te verbinden. Ook praten we over taalgebruik in wetenschappe- lijk onderzoek. Termen als ziekte, handicap of erger nog debiliteit komen nog steeds voor in publicaties. Ik bedenk me dat het een goed idee is om hiervoor wat aanwijzingen op te nemen in ons protocol die wij sturen naar wetenschappers als zij onderzoek wil- len doen bij onze leden.
Lopen voor fragiele X?
De rest van de middag bespreken we onze lopende zaken zoals de website en de mogelijkheden voor surveys en enkele nieuwe initiatieven. Zo denken we na over een internationaal boek over fragiele X voor ouders en zorgverleners. Het Verenigd Koninkrijk komt met het idee om met zijn allen voor fragiele X de wereld rond te lopen om fragiele X bekender te maken. Iedereen kan een stukje lopen en op een centrale teller houden we de totale afstand bij. Via een website/facebook kunnen we verhalen delen. Ik vind het een leuk idee en besluit het met onze sportman in het bestuur te bespreken (dat is Ron Planken). Niet alle landen zijn enthousiast, met name vanwege de hoeveelheid werk die er aan vast zit.
Als uitsmijter laat Zwitserland een filmpje zien met een heel sim- pel maar effectief idee. Ze hebben tientallen mensen gevraagd om in één zin te zeggen wat fragiele X voor hen betekent – jong, oud, betrokkenen, ouders, mensen die fragiele X hebben, maar ook mensen die het niet kennen geven vaak prachtige antwoor- den. Sommige antwoorden zijn werkelijk goud waard! Zie de website van de Zwitserse vereniging (www.fraxas.ch).
Geïnspireerd door zoveel nieuwe ideeën en initiatieven, sluiten we met elkaar de dagen af. ’s Avonds nemen we de trein de bergen in en eten in een berghut een oer-Zwitserse fondue. Buiten is het aardedonker in de bergen, maar in de verte daar beneden schitteren de lichtjes rondom het meer van Genève.
N e d e r l a n d s e H e r s e n b a n k
Lezingen van de Nederlandse
Hersenbank-psychiatrie (NHB-Psy)
6 september 2017 organiseerde de Nederlandse Hersenbank voor Psychiatrie (NHB-Psy) een middag met lezingen van Menno Oos- terhoff en Saskia Palmen, en een rondleiding door de Hersenbank.
Dit om de verenigingen te bedanken voor hun steun en te laten zien wat het hersendonor programma van NHB-Psy na vijf jaar heeft opgeleverd.
Lezing door Menno Oosterhoff
Menno Oosterhoff is psychiater en heeft zelf een dwangstoornis.
Na lang nadenken en gesprekken met verschillende mensen, heeft Menno besloten dat hij zijn hersens na zijn overlijden doneert aan NHB-Psy. Waarom? Hoewel sommige mensen weerstand voelen tegen een biologische benadering van psychiatrische ziektebeel-
den, is één ding zeker: de hersenen spelen in elk geval een rol. “Bestudering van het brein kan helpen aandoenin- gen beter te begrijpen en be- handeling en preventie te ver- beteren. Daar kan niemand tegen zijn toch?” Toch zijn niet veel mensen hersendo- nor. Hoe komt dat? Menno noemt vijf dingen. Ten eerste zeggen sommige mensen:
“Ze mogen alles van me ge- bruiken”. Ze denken dat als je orgaandonor bent, daar ook je hersenen bij horen. Dit is een misverstand. Voor hersendonatie moet je je apart registreren bij de her- senbank. Dit is omdat de
andere organen voor transplantatie worden gebruikt, terwijl de hersenen voor wetenschappelijk onderzoek worden gebruikt. Ten tweede denken sommige mensen: “Mijn hersens zijn niet ge- schikt”, bijvoorbeeld omdat ze meerdere diagnoses hebben. Juist de hersens van mensen met een of meerdere psychiatrische diag- noses zijn heel geschikt en nodig voor onderzoek. Ten derde wil- len sommige mensen geen hersendonor zijn, vanwege hun nabe- staanden. Dit is natuurlijk persoonlijk. Vlak na overlijden wordt het lichaam opgehaald voor de hersenuitname. Binnen 24 uur is de overledene weer teruggebracht. Toen Menno aan zijn vrouw en kinderen vroeg of ze het bezwaarlijk vonden als zijn lichaam na overlijden even weg is, zeiden ze: ‘We vinden het niet zo gezellig, maar ook niet heel erg”. Ten vierde legt Menno een verschil tus- sen orgaandonatie en hersendonatie uit: bij orgaandonatie worden organen kunstmatig in leven gehouden omdat ze naar een ander persoon gaan. Dit is niet aan de orde bij hersendonatie, want her- sens zijn voor wetenschappelijk onderzoek.
Ten slotte kun je nog twijfelen over of je je hersens misschien nog nodig hebt na je dood. Menno: “Ik hoop op een voortbe- staan. Heeft de ziel niet even tijd nodig om zich los te maken van het lichaam? Zou het vrij snel uitnemen van de hersenen geen negatieve invloed hebben? Dan zit ik straks in het hiernamaals wezenloos voor me uit te staren op de Afdeling Leeghoofdigen.
Wel samen met Dick Swaab en Myrthe van der Meer, maar toch.”
Menno heeft daar echt lang over moeten nadenken. Toch heeft hij een beslissing genomen. “Weet ik inmiddels zeker of en hoe ik
door Brigitte Hermand
Na een eerder bezoek vorig jaar aan de NHB-Psy, het aparte donorprogramma van de NHB voor psychiatrische ziekte- beelden, was ik er woensdag 6 septem- ber jl. weer. Dit keer om een presentatie in de vorm van lezingen bij te wonen waarin ze graag wilden laten zien wat ze in 5 jaar tijd hebben bereikt.
Onder de toehoorders waren afgevaar- digden van verschillende patiëntenver-
enigingen, zoals die van schizofrenie en depressie. Maar ook de autisme- vereniging was uitgenodigd en die van angst en dwang. Ik mocht ook tegen de kruin van de befaamde dokter
Dick Swaab aankijken, inderdaad, de schrijver van het boek Wij zijn ons brein.
Én niet onbelangrijk, in 1985 de oprich- ter van de Nederlandse Hersenbank.
Hoewel fragiele X syndroom uiteraard niet valt onder psychiatrische aandoeningen,
is de NHB-Psy wel degelijk geïnteresseerd in het hersenweefsel van mensen met het syndroom alsook in de dragers.
Sinds NHB-Psy in 2012 is opgericht en actiever is gaan werven, zijn er zeven mensen als hersendonor geregistreerd met ofwel fragiele X syndroom, ofwel drager van, ofwel vader/moeder van iemand met fragiele X syndroom.
Hieronder volgt een uitgebreid verslag, geschreven door de NHB-Psy zelf.
Verslag van de lezingen van Menno Oosterhoff en Saskia Palmen van de Nederlandse Hersenbank voor Psychiatrie
“Bestudering van het brein kan helpen aandoeningen beter te begrijpen en behandeling en preventie te verbeteren.
Daar kan niemand tegen zijn toch?”
voortbesta na de dood? Dat niet. Maar ik bedacht dat ik ook over het ter beschikking stellen van mijn organen voor transplantatie lang heb getwijfeld. Dat was in één klap over toen ik besefte, dat ik zeker geen transplantatie zou weigeren, als mijn kind dat nodig zou hebben. Dat maakte glashelder dat mijn aarzelingen kennelijk van geen enkele betekenis waren als het erop aankwam. Dan is het geen overtuiging. Dan is het angst. Ik ben open over mijn overwegingen in de hoop anderen aan het denken te zetten. Na- tuurlijk staat het ieder vrij om een keuze te maken, zoals ik de vrijheid houd om me te bedenken. Maar eigenlijk denk ik, dat het vooral een kwestie is van even wennen.”
Lezing door Saskia Palmen
Saskia Palmen is psychiater en klinisch coördinator van NHB-Psy.
Hoewel sommigen zich afvragen waarom je dit project in zo’n klein land als Nederland zou uitvoeren, legt Saskia uit dat Nederland juist ideaal is voor dit project. Omdat Nederland zo klein is (verge- leken met Amerika en China) en dankzij de efficiënte procedures en jarenlange ervaring van de NHB, kan de NHB ervoor zorgen dat de hersens binnen gemiddeld 6,5 uur na overlijden zijn uitge- nomen. Het hersenweefsel van de NHB staat daarom wereldwijd bekend als van de beste kwaliteit. Hoewel de NHB al sinds 1985 bestaat, waren er vroeger weinig mensen met een psychiatrische aandoening geregistreerd als hersendonor. In 2012 waren dat er pas 300. Nu vijf jaar later, zijn dat er meer dan 1400. Een gewel- dig resultaat waar ook vele patiënten- en familieverenigingen aan hebben bijgedragen. Bill George, aanwezig op deze middag, heeft als actief Anoiksis lid meegewerkt aan de landelijke campagne van NHB-Psy in 2016, wat heeft geleid tot vele nieuwe donoren.
Saskia legt uit waarom hersenonderzoek na overlijden zo belang- rijk is. Hoewel we steeds meer te weten komen dankzij gene- tisch onderzoek, MRI-onderzoek en dieronderzoek, is onderzoek met hersens van overleden mensen een van de ontbrekende
puzzelstukjes. Hersenonderzoek na overlijden is daarom zo be- langrijk. Daarmee kun je bij- voorbeeld onderzoek doen naar ontstekingen in de hersens, die lijken in ieder geval bij autisme, depressie, bipolaire stoornis en schizofrenie een rol te spelen.
De hersenbank vraagt alle her- sendonoren met een psychiatri- sche diagnose om elk jaar een medische vragenlijst in te vul- len. Hierin wordt bijvoorbeeld gevraagd naar medicijngebruik, of er nog nieuwe diagnoses zijn gesteld bij de donor zelf of in
de familie, en of de donor nog dezelfde huisarts heeft. Ook werd afgelopen vier jaar bij alle donoren een psychiatrisch interview afgenomen om in kaart te brengen welke symptomen er zijn ge- weest. Dit is belangrijk om te weten, zodat wetenschappers in de toekomst onderzoek kunnen doen op symptoomniveau. Zij kunnen bijvoorbeeld hersenweefsel aanvragen van vrouwen die stemmen hoorden, maar geen last hadden van wanen en nooit cannabis hebben gebruikt. Wanneer je zulke specifieke groepen onder- zoekt, dan is de kans groter dat je iets vindt in de hersens wat deze groep anders maakt dan de groep waar je ze mee vergelijkt.
Het doel van NHB-Psy is om meer te weten te komen over oorza- ken van psychiatrische aandoeningen, met die kennis betere be- handelingen te ontwikkelen en beter te kunnen voorspellen welke behandeling het beste is voor elk individu. Het uiteindelijke doel is te komen tot minder lijden en een betere kwaliteit van leven.
Info en aanmelden: www.wehebbenhersensnodig.nl Figuur 1: Totaal aantal geregistreerde donoren met een psychiatrische diagnose tot medio 2017
Daan is een 23-jarige jongeman met het fragiele X syndroom. Hij woont in een ouderinitiatief met elf anderen. Daan gaat vier dagen per week naar de dagbesteding. Verder gaat hij naar muziekles en zit hij op G-hockey. Over het leven van Daan.
DAAN DAAN DAAN
Het leven van
Als Daan terugkomt, is het nog niet op orde.
Daan blijft maar herhalen dat zijn hockey- shirt in de was zit. Opeens merk ik de onrust bij Daan. Rijkelijk laat eigenlijk. Ik zie lichte paniek in zijn ogen. Ik ben in een keer rustig en zeg Daan dat hij het goed gedaan heeft en nu even lekker moet gaan zitten. Ik kijk in de tas en ga naar zijn appartement en haal wat er nog ontbreekt. Zoek een ver- vangend shirt voor zijn hockeyshirt. Check of ik nu alles heb.
Als ik de deur van zijn appartement dicht- trek, sta ik even stil. Wat ben ik onoplettend geweest bij binnenkomst! Hoe aandoenlijk het eigenlijk is dat Daan alles uit elkaar heeft willen houden met drie losse plastic tassen. Hij heeft het juist systematisch aan willen pakken. Heel knap van hem eigen- lijk. Maar de opdracht ‘tas pakken’ was deze keer gewoon te ingewikkeld met dat hockey gedoe erbij. En dan zat een deel van zijn kleren ook nog in de was. Lekker slim van mij dat ik Daan nog zo kan overschat- ten.
Ik loop de trap af met de laatste spulletjes voor het weekend. “Kom op, Daan, we gaan!” Daan staat op van tafel en neemt - alweer vrolijk - afscheid van de leiding en de bewoners. Hij rijdt zijn tas op wieltjes zelf naar de auto. “Hopla!”, zegt hij, als hij de tas in de achterbak legt. Ik gooi de hoc- keystick er bovenop. Kijk naar Daan. “Heb je zin in het weekend joh?”, vraag ik. Daan knikt heftig.
Lees op www.fragieleX.nl in Meer Daan ook de oude afleveringen van Het leven van Daan.
Tas
Daan komt een nachtje bij ons slapen van- wege een familie-etentje, ik ga hem deze zaterdagochtend ophalen. Omdat hij zon- dagochtend ook naar G-hockey moet, bel ik van te voren op. “Daan, als je je tas inpakt voor het weekend, moet je ook je hockey- spullen inpakken! Niet vergeten hoor! Je stick, je schoenen, je broek, alles! En ook je logeerspullen! Vergeet je scheerapparaat niet!”
Als ik later die ochtend bij Daans huis aan- kom staat Daan in de gezamenlijke woon- keuken. Er staan drie plastic tassen om hem heen, waarvan een met een kapot handvat.
“Daan, waarom heb je je gewone tas niet gepakt?” Een van de plastic tassen valt om.
Er zitten hockeyschoenen in. In een andere tas zitten een paar hockeykleren, maar lang niet alles. “Mijn hockeyshirt zit in de was”, zegt Daan. Maar ook zijn er geen gewone kleren, geen onderbroeken, geen scheer- apparaat. Wel een plastic zak die uitpuilt met knuffels. Ook die valt om. Het is een rommeltje.
Ik snap het niet. Daan kan eigenlijk behoor- lijk goed zijn eigen tas inpakken. “Lekker handig Daan, al die losse tassen”, zeg ik.“
Waarom heb je je grote tas niet gepakt? En waarom ben je maar half gepakt, joh? Dat kan toch niet zo?” Ik stuur hem naar boven.
“Ga eerst je tas op wieltjes eens pakken, Daan. En doe daar je gewone kleren in.”
Daarna stuur ik hem naar de kelder waar de was te drogen hangt voor zijn hockeykleren.
Ondertussen klets ik wat met de leiding van het huis.
