Kiebooms

(1)

1 Die ziekte in mijn familie

Die ziekte in mijn familie

krijg ik die later ook?

Predictieve

genetische tests en hun

psychologische betekenis

Prof. Gerry Evers

Prof. Gerry Evers-

-Kiebooms

Kiebooms

Lessen voor de 21

Lessen voor de 21steste_{eeuw, Leuven, 21.11.2005}_{eeuw, Leuven, 21.11.2005}

Erfelijkheid en gezondheidszorg

Gezondheid: een hoge waarde

Toenemend aantal toepassingen van de

genetica in de gezondheidszorg

–

–Bij personen met symptomen:Bij personen met symptomen:

Meer mogelijkheden voor diagnose en prognoseMeer mogelijkheden voor diagnose en prognose –

–Bij symptoomloze personen:Bij symptoomloze personen:

Meer uitspraken mogelijk over (de kans op) het Meer uitspraken mogelijk over (de kans op) het LATER IN HET LEVEN tot uiting komen van een LATER IN HET LEVEN tot uiting komen van een aandoening die in de familie voorkomt aandoening die in de familie voorkomt

Aandoeningen later in het leven

multifactorieel

of

monogeen

?

MultifactoriëleMultifactoriëleaandoeningen (komen vaak voor)aandoeningen (komen vaak voor)

–

–Bepaald door vele genen in samenspel met Bepaald door vele genen in samenspel met omgevingsinvloeden

omgevingsinvloeden –

–Als bij een symptoomloze persoon DNA-Als bij een symptoomloze persoon DNA -onderzoek gebeurt voor één van de genen: onderzoek gebeurt voor één van de genen: GENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTEST GENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTEST –

–Beperkt resultaat: relatief risico (personen met Beperkt resultaat: relatief risico (personen met een bepaalde variant hebben x maal meer kans een bepaalde variant hebben x maal meer kans dan personen met een andere variant) dan personen met een andere variant)

Aandoeningen later in het leven

multifactorieel

of

monogeen

? (vervolg)

MonogeneMonogeneaandoeningen met autosomaalaandoeningen met autosomaal

dominante overerving (zijn veel zeldzamer) dominante overerving (zijn veel zeldzamer)

–

–Bepaald door één enkel gen Bepaald door één enkel gen –

–Als bij een symptoomloze persoon DNA-Als bij een symptoomloze persoon DNA -onderzoek gebeurt voor het opsporen van onderzoek gebeurt voor het opsporen van afwijking in dit ene gen:

afwijking in dit ene gen: PREDICTIEVE TEST PREDICTIEVE TEST –

–Slecht resultaat: sterk verhoogd risico of Slecht resultaat: sterk verhoogd risico of zekerheid de ziekte later in het leven te krijgen zekerheid de ziekte later in het leven te krijgen

De realiteit is complex

Sommige aandoeningen zijn meestal Sommige aandoeningen zijn meestal

multifactorieel

multifactorieelbepaald, maar in een klein bepaald, maar in een klein percentage van de gevallen bepaald door één percentage van de gevallen bepaald door één gen

gen

Het is niet altijd mogelijk de afwijking in het DNA Het is niet altijd mogelijk de afwijking in het DNA

op te sporen, ook al staat de

op te sporen, ook al staat de autosomaalautosomaal dominante overerving vast

dominante overerving vast De complexiteit van

De complexiteit van predictievepredictievetests kan heel tests kan heel sterk verschillen van de ene aandoening tot de sterk verschillen van de ene aandoening tot de andere

andere

Als er een

predictieve

test mogelijk is,

zal iedereen met de afwijking in het gen

de ziekte krijgen ?

Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de

andere : het % personen met de afwijking die later andere : het % personen met de afwijking die later de ziekte krijgen noemt men de PENETRANTIE de ziekte krijgen noemt men de PENETRANTIE

--penetrantiepenetrantie100% : zekerheid dat alle dragers van de 100% : zekerheid dat alle dragers van de afwijking de ziekte zullen krijgen

afwijking de ziekte zullen krijgen

--penetrantiepenetrantiekan ook gereduceerd zijn bij voorbeeld 80% of kan ook gereduceerd zijn bij voorbeeld 80% of 40% of…

40% of…

Ook de uitingsvorm van de ziekte kan sterk verschillen Ook de uitingsvorm van de ziekte kan sterk verschillen

van de ene persoon tot de andere: VARIABELE van de ene persoon tot de andere: VARIABELE EXPRESSIE

(2)

2

Als ik drager ben van de afwijking, kan ik dan

iets doen om te voorkomen dat ik de ziekte

krijg of om die kans te verminderen ?

Grote verschillen van de ene ziekte tot de andere, wat Grote verschillen van de ene ziekte tot de andere, wat

betreft afdoende behandeling en preventieve betreft afdoende behandeling en preventieve maatregelen:

maatregelen:

--soms zijn er (nog) geen preventieve maatregelen soms zijn er (nog) geen preventieve maatregelen mogelijk

mogelijk

--soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans op problemen verminderen

op problemen verminderen

--soms wordt regelmatige medische opvolging soms wordt regelmatige medische opvolging aanbevolen

aanbevolen

--soms kan preventieve chirurgie overwogen wordensoms kan preventieve chirurgie overwogen worden

Hoe gebeurt

predictief

testen

in de praktijk?

-- PredictievePredictievetest is veel meer dan test is veel meer dan bloednamebloednameen en

DNA

DNA--analyseanalyse: counseling en begeleiding voor en na : counseling en begeleiding voor en na de test zijn

de test zijn essentiëelessentiëel

-- Uitsluitend uitgevoerd in genetische centra in Uitsluitend uitgevoerd in genetische centra in

universitaire ziekenhuizen universitaire ziekenhuizen

-- In het kader van een multidisciplinaire aanpak (vb. In het kader van een multidisciplinaire aanpak (vb. klinisch genetici, verpleegkundigen en psychologen) klinisch genetici, verpleegkundigen en psychologen) en in regelmatig overleg met andere medische en in regelmatig overleg met andere medische specialisten

specialisten

Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak

voor

predictief

testen?

-- Personen helpen ZELF een “goed geïnformeerde” Personen helpen ZELF een “goed geïnformeerde”

en weloverwogen beslissing te nemen over al dan en weloverwogen beslissing te nemen over al dan niet een

niet een predictievepredictievetest (hoe efficiënter de test (hoe efficiënter de mogelijke preventieve maatregelen, hoe meer mogelijke preventieve maatregelen, hoe meer professionelen de test kunnen aanbevelen) professionelen de test kunnen aanbevelen)

-- Hen helpen bij de verwerking van de uitslag en als Hen helpen bij de verwerking van de uitslag en als

dit toepasselijk is hen begeleiden na de test om dit toepasselijk is hen begeleiden na de test om ZELF de voor hen meest geschikte preventieve ZELF de voor hen meest geschikte preventieve maatregelen te nemen

maatregelen te nemen

Onderzoek naar de psychologische

aspecten van

predictief

testen

--

Voor

neurodegeneratieve

aandoeningen

(o.m. ziekte van Huntington) (o.m. ziekte van Huntington)

--

Voor erfelijke kankers

(o.m. erfelijke borst

(o.m. erfelijke borst--en eierstokkanker)en eierstokkanker)

--

Voor erfelijke hartziekten

(o.m. erfelijke hartritmestoornis (o.m. erfelijke hartritmestoornis LQTLQT))

Meer informatie

Website van de Eenheid Psychosociale Genetica: Website van de Eenheid Psychosociale Genetica: www.kuleuven.be/psychogen

www.kuleuven.be/psychogen

Recent verschenen boek over deze problematiek: Recent verschenen boek over deze problematiek:

Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? PredictievePredictieve genetische tests.

genetische tests. Gerry Evers

Gerry Evers--Kiebooms en Myriam Welkenhuysen (Red.) Kiebooms en Myriam Welkenhuysen (Red.) LannooCampus

LannooCampus, 2005, 322p., 2005, 322p.

Examenvragen

Wat is een predictieveWat is een predictievegenetische test? Geef enkele genetische test? Geef enkele

voorbeelden van motieven die mensen kunnen voorbeelden van motieven die mensen kunnen hebben om een

hebben om een predictievepredictievetest te laten uitvoeren.test te laten uitvoeren.

Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak bij Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak bij

predictieve

predictievegenetische tests? Wanneer zal men een genetische tests? Wanneer zal men een predictieve

predictievetest aanbevelen? test aanbevelen?

Waarom is niet alleen genetische counseling, maar Waarom is niet alleen genetische counseling, maar

ook psychologische counseling nodig bij ook psychologische counseling nodig bij predictiefpredictief testen?