UvA-DARE is a service provided by the library of the University of Amsterdam (https://dare.uva.nl)
UvA-DARE (Digital Academic Repository)
Familial hypercholesterolemia. The determination of phenotype
Jansen, A.C.M.
Publication date
2003
Link to publication
Citation for published version (APA):
Jansen, A. C. M. (2003). Familial hypercholesterolemia. The determination of phenotype.
General rights
It is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s)
and/or copyright holder(s), other than for strictly personal, individual use, unless the work is under an open
content license (like Creative Commons).
Disclaimer/Complaints regulations
If you believe that digital publication of certain material infringes any of your rights or (privacy) interests, please
let the Library know, stating your reasons. In case of a legitimate complaint, the Library will make the material
inaccessible and/or remove it from the website. Please Ask the Library: https://uba.uva.nl/en/contact, or a letter
to: Library of the University of Amsterdam, Secretariat, Singel 425, 1012 WP Amsterdam, The Netherlands. You
will be contacted as soon as possible.
Dankwoord d
Dankwoord d
Ikk heb het immense geluk gehad de afgelopen jaren omringd te zijn geweest door inspirerende,, enthousiaste en warme mensen. Alleen met de hulp van hen heb ik het onderzoekk kunnen uitvoeren en dit proefschrift kunnen schrijven. Heel hartelijk dank aan eenn ieder.
Aann de basis van het onderzoek staan de FH-patiënten, hen dank ik in het bijzonder. Zeer velenn stonden ons toe gebruik te maken van hun gegevens en DN A-monsters. Anderen maaktenn tijd vrij om naar het ziekenhuis te komen. Ik hoop dat de resultaten zullen bijdragen aann een betere levensverwachting en kwaliteit van leven voor deze grote groep patiënten.
Hett enthousiasme en de nauwkeurigheid van de specialisten van de Nederlandse
Lipidenpoliklinieken,Lipidenpoliklinieken, verbonden in het Upiden Netwerk Nederland is uniek. Dank aan deze
specialisten,, én hun secretaresses. Ondanks de dagelijkse druk van intensieve patiëntenzorg enn overvolle spreekuren werden wij overal gastvrij ontvangen en werd alle moeite gedaan omm ons van de benodigde informatie te voorzien. Dankzij jullie efforts is het ons gelukt de grootstee FH database wereldwijd samen te stellen.
Dee afdeling Vasculaire Geneeskunde van het AMC is een heel bijzondere afdeling. Ik ben blijj en trots dat ik de afgelopen jaren binnen deze groep mijn onderzoek heb mogen verrichten.. Prof.dr. J.J.P. Kastelein, mijn promotor, beste John, het is eerst en vooral jouw verdienstee dat deze afdeling is uitgegroeid tot zijn huidige vorm. In 1998, toen ik bij de afdelingg kwam werken, zaten we elke donderdag met zo'n tien mensen bij elkaar voor de wekelijksee bespreking op B-2. Inmiddels werken meer dan 100 ambitieuze, gedreven medewerkerss samen aan wetenschap, met indrukwekkende resultaten. De collegialiteit, vriendschapp en warmte binnen de afdeling zijn niet verloren gegaan en zorgen voor een zeerr bijzondere sfeer. Jij hebt de gave mensen vrij te laten, maar tegelijkertijd te inspireren. Altijdd sta je open voor nieuwe ideeën en je hebt daar vaak direct intelligente gedachten over.. Als mijn persoonlijk begeleider was je scherp, snel en ongelooflijk positief en motiverend. Veell dank.
Mijnn co-promotoren, dr. E.J.G. Sijbrands en dr.ir. M.W.T. Tanck.
Bestee Eric, nu mede-Rotterdammer, en mijn grote voorbeeld in het FH-onderzoek. Vanaf hett begin stond je me terzijde met goede adviezen voor de opzet van het GIRaFH onderzoek (vragenn naar geboortedata van de ouders was een gouden greep). De laatste maanden hebb je me met je onuitputtelijke energie geholpen met het afronden van mijn proefschrift {tott nachtelijke telefoontjes vanuit New York aan toe). Jouw ongelooflijk enthousiasme en
bulderendee lach werken enorm aanstekelijk. Dank voor alles.
Bestee Michael, jouw rust en scherpe geest hebben mij geweldig geholpen bij de uitgebreide analysess van onze grote, complexe database. Je hebt me, met veel geduid, zeer veel geleerd enn beantwoordde steeds weer al mijn vragen. Uren heb je besteed aan het verbeteren van modellenn en het berekenen van interacties. Ik denk met veel plezier terug aan de uren gezamenlijkk achter jouw computer, waarbij vele kopjes KEB-koffie werden genuttigd. Altijd stondd je voor me klaar, dank daarvoor.
Dee overige leden van de promotiecommissie dr.J.W. Jukema, prof. dr. A.F.H. Stalenhoef,
prof.dr.prof.dr. W.M. Wiersinga, prof.dr. A.A.M. Wilde en prof.dr. A.H. Zwinderman dank ik voor
dee bereidheid plaats te willen nemen in de commissie en voor het kritisch doornemen van hett manuscript.
Allee stafleden van de afdeling Vasculaire Geneeskunde in het AMC dank ik voor het creëren vann een leerzame, kritisch uitdagende en open sfeer. Van elk van jullie heb ik, op jullie eigenn terrein, veel geleerd. Harry Bulier, Erik Stroes, Rianne Koopman, Saskia Middeldorp,
PeterPeter Lansberg, Joep Defesche, Jan Albert Kuivenhoven, Anke Kierkx en Maud Vissers. Dr.Dr. Mieke Trip wil ik graag in het bijzonder bedanken. Beste Mieke, mater familias van de
afdeling,, als hoofd van de Lipidenpolikliniek, staflid, en ganggenoot op B-2, stond je me dagelijkss bij bij mijn werkzaamheden. Jouw immer praktische adviezen en grote steun zijn vann een onschatbare waarde geweest. Naast jou dank ik ook Dick Basart. Ik heb veel dankbaree herinneringen aan menig tripje naar congres, symposium of etentje in de tuin, in julliee warme aanwezigheid.
Collegaa Lipiden-promovendi Pernette de Sauvage Nolting, Saskia de Jongh, Greetje de
Grooth,Grooth, Sanne van Wissen, Radjesh Bisoendial, Kees Hovingh en Melchior Nierman, stuk
voorr stuk unieke personen, met wie ik een fantastische tijd heb gehad. De waardevolle herinneringenn aan gezellige uitjes, heerlijke etentjes (waarbij we afwisselend eikaars huizen bezochten)) en goede gesprekken zijn oneindig. Bijzonder waren de congresbezoeken, waarbijj New York, september 2001, voor ons allen een onuitwisbare herinnering zal blijven. Ookk dank aan de 'oude garde' Janneke Wittekoek, die ik opvolgde bij de Lipidengroep,
MirjamMirjam Zwart en Marjel van Dam. De 'nieuwe' coilega's Max Nieuwdorp, Raaj Rankatsing, JessicaJessica Rodenburg en Emily van Aaist-Cohen wens ik een mooie tijd en veel succes bij hun
onderzoeken. .
Inn de laatste fase van mijn onderzoek fuseerden de Lipiden- en de Stollingsgroep. Dit leidde onderr andere tot zeer gezellige 'fatty acid' borrels op vrijdagmiddag en kwalitatief hoogstaandee filmpjes onder de bezielende regie en productie van Sanne en Matthijs. Dank voorr de goede samenwerking en de leuke tijd, collega-onderzoekers, de stellers: Jeroen,
Dankwoord d
Marije,Marije, Ivan, Cara, Roel en Maaike, en de cardiologen: Matthijs, Nick en Arno (mijn AMC
cardiologie-collegaa van het eerste uur). Voorr de toekomst hoop ik op iets blijvends.
Hett CRIA is binnen het AMC een succesvol samenwerkingsverband waar vele collega's belangrijkk zijn geweest: De Kloppende Spier: Steven, Martijn, Niels, Michielen later Gerlind,
JacobijneJacobijne en Saskia; de Rechterkamer met Igor, Anouk, Gijs en Joris, de buren op B2, Fons, Bektas,Bektas, Bartjan, Mare en Ayten; de Experimentele Cardiologie: Joris en Carol-Ann en de
overigee collega's Karin, Radha en Nancy.
Allee co-auteurs van mijn artikelen, dank voor jullie constructieve bijdragen. In het bijzonder will ik noemen Martin Prins, inmiddels hoogleraar in Maastricht, betrokken bij de eerste, zo belangrijkee stappen van het GIRaFH onderzoek, Barbara Hutten en Eric de Groot. Mark
RoestRoest en Ron Voorbij dank ik voor de samenwerking bij het paraoxonase-onderzoek.
II am very grateful to Suzanne Cheng and the personnel of Roche Molecular Systems,
Alameda,Alameda, CA, USA, for their enormous effort of genotyping the entire GIRaFH-cohort and
generouslyy providing all research agents. Their outstanding work contributed largely to the qualityy of our research project.
JolandaJolanda Boer van het RIVM dank ik voor het kritisch meedenken bij de opzet van het
GiRaFHH onderzoek.
Hett GIRaFH-onderzoek kon alleen maar slagen door de tomeloze inzet van vele studenten. Dee data-collectors: Emily, Bartjan, Eleonore, Jacob (Lipiden: vet heftig!), Maaike, Jacgueline,
Karlijn,Karlijn, Eveline, Wim, Jurjen, Tessa, Alexander en Monika. Samen reisden we door het hele
landd en bezochten vele ziekenhuizen. Honderden statussen werden uitgeplozen, in spreekkamers,, op onderzoeksbanken, op gangen en in schoonmaakkasten. Jullie enthousiasmee was groot, al was het lang niet altijd gemakkelijk om met veel precisie torenhogee stapels dossiers te verwerken. Veel humor zorgde voor een goede sfeer, en uiteraardd moest altijd het personeetsrestaurant getest worden voor het opmaken van de Nederlandsee Ziekenhuis Toptien.
Dee iab-tijgers; Dalith, Jonathan, Jelle, Marcel, Huib, Maartje, Charlotte en Peter. Met nooit ophoudendee inzet op zoek naar de vele DNA-monsters, die ook we! eens niet in de juiste koelkastt stonden! De data-invoerders (waaronder menig AMC-vriend of familielid): Eva,
Debbie,Debbie, Pomme, Wietse, Mark, Linda, Kim, Marloes, Sara, Willemijn, Rianne, Nicole, Kirsten, MannekeManneke en Marleen. Allemaal heel veel succes bij jullie verdere opleiding.
Dee secretaresses Els van Dongen, duizendpoot, en Marianna Veendorp, ER, hartelijk dank voorr jullie onmisbare ondersteuning bij alle facetten van het totstandkomen van dit proefschrift.. Marianne Gons, dank voor je enorme hulp bij het maken van de manuscript-mappen.. Secretaresses van de Lipidenpoli: Andrea, Eisa, Fanny en Caroline, dank voor jullie altijdd praktische hulp en gezelligheid.
Allee analisten van het lab G1, en collega-onderzoeker SigridFouchier, dank voor de belangrijke bijdragee aan de FH diagnostiek en het nauwkeurig onderhouden van de DNA-bank.
Allee medewerkers van het Trialbureau Vasculaire Geneeskunde wil ik bedanken. Het grote aantall succesvol verlopende onderzoeken, met patiënten die keer op keer bereid zijn terug tee komen, is jullie verdienste. Vele uren heb ik bij jullie door gebracht voor het TNT-onderzoek. Speciaall wil ik degenen bedanken die mij hielpen bij dit onderzoek: Mia Mullerr Henriette
Jagt,Jagt, Trees Groeneveld, Linda Landman, en vooral Yvonne Jenner. Dank voor het luisterend
oor,, je positieve instelling (het leven is 'vurrukkulluk!') en de vele kopjes thee ('goed voor dee huid').
Dee medewerkers van AMC Medical Research BV, met name Linda Hoogenhout en Marianne
Mooijer,Mooijer, hebben ervoor gezorgd dat alle studentenaanstellingen ('dit is echt 6e laatste...')
enn declaraties vlekkeloos verlopen zijn.
Mijnn paranimfen Greetje de Grooth en Emily van Aalst-Cohen.
Lievee Greetje, vanaf je komst in het AMC deelden wij de kamer op B2. Het klikte vanaf het begin.. We woonden allebei in Utrecht en reisden samen per trein. Dat we vervolgens (in hetzelfdee weekend!) beiden naar Leiden verhuisden was puur toeval, maar leidde er toe datt we onze gezellige ritjes samen konden voortzetten. We bezochten congressen over de helee wereld, waarbij we steevast een kamer deelden, en reisden, met Sanne, door het westenn van de Verenigde Staten. Alle life-events maakten wij de afgelopen jaren samen mee.. Op een gegeven moment brachten wij meer tijd met elkaar door dan met onze partners.. Aanvankelijk kamergenoten en collega's, snel veranderend in vriendinnen. Je relativeringsvermogen,, Groningse nuchterheid, bruisende energie en positivisme hebben mijj veel geleerd. Dank voor je vriendschap, ik ben blij datje mijn paranimf wilt zijn. Lievee Emily, jij meldde je ooit als eerste student om te komen helpen aan het GIRaFH onderzoek.. Je viel direct op door je enthousiasme, intelligentie en on-Nederlandse gedrevenheid.. Je verrichtte je afstudeerproject voor Medisch Biologie bij het GIRaFH onderzoek,, en leverde daarmee direct een grote bijdrage aan het kwaliteitsonderdeei. Tijdens jee coschappen hielp je waar je kon en groeide onze band uit tot vriendschap. Ik ben erg gelukkigenn trots dat jij mij opvolgt als arts-onderzoeker bij het GIRaFH onderzoek, en datje
Dankwoord d
mijnn paranimf wilt zijn. Dank voor je eindeloze hulp en energie, t o t ver in je zwangerschapsverlof!! Jij beschikt over bijzondere gaven en ik weet zeker dat je een prachtige toekomstt tegemoet gaat. Ik dank ook Rob die, met de deadline in zicht, geen moment twijfeldee en bijsprong bij het invoeren van data in de computer.
Mijnn vrienden, dank voor jullie grote steun en geduld. De combinatie van een opleiding tot medischh specialist met het afronden van een proefschrift heeft mij er niet gezelliger op gemaakt.. Nu breken betere tijden aan en hoop ik veel terug te kunnen doen.
Mijnn schoonouders, Anton en Tiny, dank voor jullie oprechte interesse en nimmer aflatende steun. .
Edith,Edith, mijn lieve zusje, wij lijken in veel aspecten op elkaar, dank voor je steun en vriendschap. Gert,Gert, bolkoning, en Els, dank voor de vele gezellige avonden en weekendjes.
Lievee papa en mama, dank voor jullie grenzeloze steun en liefde. Van jongs af aan hebben julliee mij gestimuleerd te doen wat ik graag wilde en mij vrij gelaten in mijn keuzes. Hierdoor hebb ik mij kunnen ontwikkelen tot degene die ik nu ben. Jullie waren getuige van mijn eerstee kennismaking met een giraf in Diergaarde Blijdorp. Deze intense ontmoeting is mij nogg vele jaren bijgebleven. Het kan geen toeval zijn dat ik nu uiteindelijk op een 'GIRaFH' promoveer.. Dank dat jullie er altijd voor mij zijn. Ik hoop dat jullie net zo trots op mij zijn als ikk op jullie.
Allerliefstee Ton, mijn steun en toeverlaat in, sinds we getrouwd zijn, voor- en tegenspoed. Jouww liefde, ondernemendheid en altijd relativerende kracht zijn onmisbaar voor mij. Zeer veell dank voor alles.
