Het syndroom van Gilles de la Tourette dankt zijn naam aan George Gilles de la Tourette (1857- 1904), een leerling van de Franse neuroloog Charcot. Laatstgenoemde waardeerde de beschrijving van de stoornis door George Gilles de la Tourette zodanig, dat hij diens naam aan de stoornis verbond. (Shapiro, Shapiro, Young et al., 1988). De geschiedenis van het GTS syndroom wordt beschreven door Bruun & Budman (1992): ‘although Tourette Syndrome (TS) was originally described more than a century ago, physicians took little interest in this disorder until the past twenty years. Previously, patients afflicted with TS were rarely diagnosed. Tourette syndrome was considered to be an extremely rare, esoteric condition. In the 1960s the discovery that haloperidol could be an effective treatment for TS symptoms lead to an increasing curiosity about the nature of this baffling condition. Still, by the early 1970s, few cases had been identified. In the 1980s, more rigorous scientific investigation provided a new perspective. Although there are still few studies on the natural course of TS over a long period of time, it is now clear that in many cases tic symptoms either remit completely or are considerably ameliorated when patients reach maturity’ (p. 1). Ook Robertson (1989) besteedt aandacht aan de geschiedenis van GTS. Zij begint haar verslag met de uit 1825 daterende casus van een Franse edelvrouw, ‘the Marquise de Dampierre, who developed symptoms of GTS at the age of seven, and who, because of the socially unacceptable nature of her vocalisations, was compelled to live as a recluse until she died at the age of 85’ (p. 147).
B.2.2 Oorzaak en ontstaan
Over het ontstaan van tics is niets met zekerheid bekend. ‘The Gilles de la Tourette’s syndrome is a chronic neuropsychiatric disorder of unknown etiology’ (Mesulam & Petersen, 1987, p. 1828). In dit verband worden genoemd erfelijke factoren, die echter gezien onderzoek onder monozygote tweelingen, met een concordantie van 53% (Van Engeland, Bosch & Buitelaar, 1990), ruimte laten voor andere oorzaken. Pauls & Leckman (1986) komen in hun studie naar de inheritance of GTS syndrome among 30 nuclear families tot de conclusie dat ‘the results predict that approximately 10% of patients are phenocopies. Thus, it is expected that on occasion, patients with Tourette syndrome will not have any family history of the syndrome or associated behaviors’ (p. 995). In een latere, groter opgezette studie van Pauls, Raymond, Stevenson et al. (1991), met 338 biologische relaties en 86 GTS patiënten, worden andere percentages genoemd: ‘the uncorrected rate for Tourette Syndrome and Chronic Tics among fathers is 38,1%, compared to only 17,7% of mothers’ (p. 159). Over dit onderwerp schrijft Robertson (1989): ‘before any more dogmatic a statement can be made, further controlled studies are needed’ (p. 156). Ook een neurofysiologische verklaringsmodel is populair: ‘all that is known about this syndrome points to the basal ganglia as the probable site of disturbance (MacDonald, 1963, p. 206). In Discussie wordt ingegaan op andere potentiële beïnvloedende factoren, zoals omgevingsfactoren en psychologische factoren.
B.2.3 Kernsymptomen
Kernsymptomen van dit syndroom zijn motorische en vocale tics. Tics worden omschreven als willekeurige abrupte, snelle, herhaalde, aritmische bewegingen van de dwarsgestreepte spieren of van de stembanden (Van de Wetering & Van Woerkom, 1985). Motorische tics manifesteren zich enkelvoudig zoals het knipperen met de ogen, of meervoudige samengesteld, zoals gecombineerde bewegingen van hand en arm. Van vocale tics spreekt men als geluiden het gevolg zijn van een luchtstroom in keel, mond of neus, die in gang wordt gezet door een spierbeweging (Van de Wetering, Cohen, Minderaa et al.,1988, pp. 21-25). Bij vocale tics wordt onderscheid gemaakt tussen ongearticuleerde geluiden, zoals keelschrapen, snuiven en kuchen, echolalie, het onvrijwillig herhalen van iemands laatste woord of zin, en coprolalie, het onvrijwillig uiten van obscene taal. Coprolalie is een vocale tic die bij een deel van de GTS
patiënten manifest is (Shapiro et al., 1988). Volgens Van de Wetering, Cath, Roos et al. (1992, pp. 1644) komt coprolalie voor bij omstreeks 30% van de GTS patiënten. Het is ongetwijfeld het meest opvallende en, sociaal gezien, meest dramatische symptoom van GTS. Dat is ook de conclusie van Lieh Mak, Chung, Lee et al. (1992): ‘of all the symptoms of TS coprolalia was considered to be the most unacceptable by the patients families’(p. 282). Ook Nuwer (1982) heeft aandacht besteed aan het verschijnsel coprolalie: ‘certain obscene words occupy a special place in language, and coprolalia should be understood as a natural linguistic equivalent of a tic’ (p. 363).
Zowel door Robertson (1989) als in de DSM-IV (APA, 1994) wordt de prevalentie van GTS, de mate waarin een ziekte of stoornis op een bepaald tijdstip of in een bepaalde tijdsperiode voorkomt, geschat op vier tot vijf per tienduizend mensen. Als karakteristieke kenmerken van het syndroom worden daarin genoemd:
• al vanaf tweejarige leeftijd kunnen tics zich voordoen;
• de gemiddelde leeftijd van het begin van motorische tics is zeven jaar; vocale tics beginnen gemiddeld twee jaar later;
• de duur van het syndroom is gewoonlijk levenslang;
• het syndroom komt bij personen van het mannelijk geslacht anderhalf tot drie maal meer voor dan bij personen van het vrouwelijk geslacht.
Over de duur van het syndroom schrijven Bruun & Budman (1992): ‘a review of studies has led to a recent estimate that, considering the tic symptoms of Tourette Syndrome, 30 - 40% of cases will remit completely by late adolescence; an additional 30% will show significant improvement in both frequency and severity of tics; and the remaining third will continue to be symptomatic in adulthood’ (p. 3).
B.2.4 Comorbide verschijnselen
Tics worden door GTS patiënten niet altijd als de meest hinderlijke symptomen ervaren. In sommige gevallen overschaduwt de geassocieerde pathologie volledig de aan tics verbonden problemen (Van Engeland et al., 1990, pp. 439 e.v.). In de DSM-IV worden in dit verband genoemd: aandachtstoornis, hyperactiviteitstoornis en leerstoornis. Hetzelfde geldt voor dwanghandelingen (obsessive compulsive disorder OCD). Het tegelijkertijd voorkomen van afzonderlijke stoornissen (comorbiditeit), in dit geval van OCD en GTS, wordt in de DSM-IV geschat op 35% tot 50%, terwijl Pitman, Green, Jenike et al, (1987) uitkomen op 63% (p. 1170). Van de Wetering et al. (1988) vonden een comorbiditeit van 47% in obsessieve en compulsieve rituelen en 18% in obsessieve gedachten. De studie van Leckman, Walker, Goodman et al. (1994) toont eveneens een mogelijkheid van comorbide verschijnselen als OCD in GTS: ‘of the 134 respondents, 23% were judged to have recurrent obsessive-compulsive disorder and 46% satisfied criteria for obsessive-compulsive symptoms’ (p. 676). Leonard, Swedo, Rapoport et al. (1992) stellen in een overzicht van OCD studies vast dat ‘the nature of the relationship remains unclear. Whether OCD and TS might represent different phenotypic expression of the same aberrant genotype or merely overlapping disorders must be determined by further systematic investigations’(p. 92). Naast OCD komt ook agressiviteit voor als een met GTS samengaand verschijnsel (Riddle, Hardin, Ort et al., 1988, p. 152).
B.2.5 Behandeling
De behandeling van het syndroom wordt in Nederland gedomineerd door de veronderstelling dat ‘op dit moment door niemand meer wordt betwist dat het syndroom van Gilles de la Tourette een neurologische, erfelijke aandoening is’ (Hoogduin, Cazemier, Verdellen, 1995, p. 32). Dat dit door niemand wordt betwist, mag worden betwijfeld gezien een publicatie van Azrin & Peterson (1988): ‘Tourette’s syndrome and related tic disorders are influenced greatly by psychological factors’ (p. 238). Ook Cath, Van de Wetering, Van Woerkom et al. (1992) hebben een genuanceerdere mening over tics: ‘tics are probably not mere muscular phenomena, but also have a psychological dimension and are related to certain sensory and cognitive experiences’ (p. 542).
Volgens Evers & Van de Wetering (1994, pp. 262 e.v.) zijn de gangbare behandelingen van tics medicamenteus en/of psychotherapeutisch. In het laatste geval wordt met name gedragstherapie toegepast, ter beïnvloeding van de tics. Azrin (1988) gaat in op gedragstherapie als behandelmethode bij GTS patiënten en meldt over het behandelresultaat: ‘the benefit is limited to some persons and averages about 58% reduction in tics for those persons’ (p. 243). Een recent bericht over de behandeling van tics bij GTS patiënten komt uit een promotieonderzoek van Van den Heuvel, waaruit Zijlmans (2000) citeert: ‘wij willen weten wat er in dat brein gebeurt, op welke plaats precies en onder invloed van welke prikkels’. Daartoe werden zowel medicamenteuze als psychotherapeutische behandelde GTS- en OCD-patiënten onderworpen aan hersenscans (PET scan). De toename van de bloeddoorstroming onder invloed van bepaalde prikkels is nog geen bewijs voor een dwangneurose of GTS. Wel toonden de voor- en nametingen met de hersenscans aan, dat ‘kernen die bij patiënten eerst duidelijk groter waren dan bij gezonde mensen na een geslaagde behandeling gezonde proporties blijken te krijgen. Deze gunstige veranderingen zijn zowel te zien bij patiënten die alleen maar praten met hun psychiater, als bij patiënten die medicijnen slikken om hun stoornis de baas te blijven’ (Zijlmans, 2000). Deze overwegingen en de mogelijkheid van psychologische factoren bij het ontstaan en de manifestatie van GTS zijn van belang bij de keuze tussen medicatie, al dan niet in combinatie met psychotherapie, als de meest wenselijke behandeling van GTS patiënten.
B.3 Methoden van onderzoek