Het cluster Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure (BBMRI) maakt biomaterialen, beelden en gegevens uit (longitudinaal) onderzoek vindbaar, toegankelijk en uitwisselbaar voor onderzoek naar het voorkomen en behandelen van ziekten met een sterk focus op het individu (personalized health & medicine).
Nederland telt meer dan 200 biobanken en cohorten, waarin gegevens van bijna 1 miljoen mensen zijn opgeslagen. Daarbij gaat het om biomaterialen, zoals bloedmonsters en weefsels, beelden zoals CT-, MRI- en PET-scans en om epidemiologische, metabole en fysiologische data. Deze zijn verzameld via bevolkingsonderzoeken, vragenlijsten, zorginstellingen en apps en wearables (draagbare sensoren) die lichaamsfuncties zoals hartslag en bloeddruk meten. BBMRI-NL verzamelt gegevens van gezonde mensen, onder meer in Lifelines, een langjarig bevolkingsonderzoek onder circa 10% van de inwoners van Noord-Nederland. BBMRI-NL heeft ook klinische gegevens, bijvoorbeeld die voorhanden zijn in laboratoria voor pathologie, aangesloten bij het PALGA-netwerk en die beschikbaar zijn in ziekenhuizen aangesloten bij het Parelsnoer Instituut.
De toegankelijkheid en uitwisselbaarheid van deze gegevens is van groot belang om inzicht te krijgen in de factoren die bijdragen aan het
ontstaan en het verloop van ziekten en de effecten van interventies.
Nieuwe technologische ontwikkelingen maken het mogelijk om continu te meten hoe weefsels en organen functioneren – vaak tot op moleculair niveau. Daarnaast zijn steeds meer gegevens beschikbaar uit apps en wearables die inzicht bieden in gedrag en leefstijl.
Om iets te kunnen zeggen over ontstaan en verloop van ziekten en aandoeningen, is het nodig de verschillende typen informatie te integreren, terwijl langlopende cohort studies cruciaal zijn voor inzicht in het natuurlijk verloop van ziekten. Belangrijke vragen die beantwoord kunnen worden met deze gegevens zijn onder meer:
waarom krijgen sommige mensen die genetische aanleg en veel risicofactoren hebben voor ziekten deze toch niet? Cohortonderzoek, waarbij mensen gedurende een langere periode worden gevolgd, in combinatie met biomaterialen, beelden en klinische gegevens, maakt het mogelijk leefstijl of andere factoren te identificeren die voorkómen dat iemand ziek wordt. Hiervoor is het echter nodig om een ‘systeem benadering’ te volgen waarbij het complexe samenspel van genetica, voeding, leefstijl en omgevingsfactoren per individu kan worden gerelateerd aan het krijgen van ziekten of het tot op hoge leeftijd behouden van een goede gezondheid.
De verschillende soorten gegevens, beelden en biomaterialen die geregistreerd zijn in de meer dan 200 biobanken en cohorten vormen een goede afspiegeling van de grote variatie tussen (groepen
van) individuen in onze samenleving. Deze variatie tussen individuen is cruciaal voor het vinden van oorzakelijke factoren voor ziekte en leveren een omvangrijke en diverse rijkdom aan data op voor het onderzoek naar personalized health & medicine.
Anders gezegd: het bij elkaar brengen van data uit bestaande biobanken en cohorten maakt het mogelijk om nieuwe inzichten in biologische werkingsmechanismen te genereren en te vertalen naar betere diagnoses en geïndividualiseerde interventies om ziekten te voorkomen of te behandelen.
De infrastructuur van biobanken heeft moeite om de snelle technische ontwikkelingen op het gebied van informatie- en communicatietechnologie, (medische) beeldvorming en genomica bij te benen. Om te zorgen dat de vertaling van nieuwe inzichten in biologische werkingsmechanismen naar diagnose en preventieve en zorginterventies geen vertraging oploopt, is betere toegankelijkheid en uitwisselbaarheid van biomaterialen, data en beelden cruciaal. Daarnaast is het nodig van ieder individu ‘omics’ data te generen. Hiermee verstevigt Nederland zijn sterke wetenschappelijke basis voor personalized health & medicine. Bovendien helpt het om de gezondheidszorg de komende decennia te verbeteren en tegelijkertijd
betaalbaar te houden.
Het gebruik van lichaamsmateriaal en bijbehorende gegevens voor onderzoek is niet triviaal, vanwege ethische, maatschappelijke en juridische dilemma's. Zo eisen subsidiegevers en wetenschappelijke tijdschriften open access tot gegevensbestanden voor andere onderzoekers, terwijl de Europese en Nederlandse overheid strenge eisen stellen aan de bescherming van privacy van patiënten. Voor gegevens over erfelijke eigenschappen komt daar nog bij dat de patiënt zelf misschien wel toestemming geeft, maar dat die gegevens ook betrekking hebben op zijn of haar familieleden.
Die tegenstrijdige eisen vragen de komende jaren extra
inspanningen van biobanken en cohortstudies, om data toegankelijk en uitwisselbaar te maken en tegelijkertijd de privacy te beschermen.
Een bijkomend aspect is dat burgers, al dan niet als patiënt, steeds beter geïnformeerd willen worden over het onderzoek waarvoor zij hun gegevens, beelden of lichaamsmaterialen hebben afgestaan. Het Nederlands Tweelingen Register heeft reeds de eerste stappen gezet met het MyBiobank-project, een internet portal via welke betrokkenen hun gegevens kunnen aanvullen en verbeteren en hun rechten voor het gebruik ervan kunnen doen gelden. Uitbreiden van het concept naar andere biobanken is van groot belang om het maatschappelijk draagvlak voor dit soort onderzoek te behouden en te verstevigen.
In BBMRI werken meer dan 200 biobanken en cohorten samen aan het toegankelijk en uitwisselbaar maken van hun gegevens, beelden en lichaamsmaterialen. Samen met ELIXIR-NL (pagina 73), EATRIS-NL, DTL (Dutch Techcentre for Life sciences), Health-Holland en de Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra (NFU) heeft BBMRI het initiatief genomen tot een nationaal gestandaardiseerde infrastructuur voor onderzoek naar gezondheid en ziekte, HEALTH-RI.
Deze faciliteit is onderdeel van de ESFRI-faciliteit Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium (BBMRI).