• No results found

The cln-3 genes of Caenorhabditis elegans : making C. elegans models for Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Voer, G. de

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "The cln-3 genes of Caenorhabditis elegans : making C. elegans models for Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Voer, G. de"

Copied!
2
0
0

Bezig met laden.... (Bekijk nu de volledige tekst)

Hele tekst

(1)

The cln-3 genes of Caenorhabditis elegans : making C. elegans models for Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.

Voer, G. de

Citation

Voer, G. de. (2008, May 7). The cln-3 genes of Caenorhabditis elegans : making C.

elegans models for Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Retrieved from https://hdl.handle.net/1887/12840

Version: Corrected Publisher’s Version

License: Licence agreement concerning inclusion of doctoral thesis in the Institutional Repository of the University of Leiden Downloaded from: https://hdl.handle.net/1887/12840

Note: To cite this publication please use the final published version (if applicable).

(2)

1 Mutaties in CLN3 genen in verschillende organismen hebben zeer uiteenlopende effecten (dit proefschrift).

2 Hoewel in het nematode model voor JNCL geen lysosomale stapeling van subunit c van het mitochondriale ATP synthase gevonden wordt, evenmin als neuronale defecten, is dit model niettemin interessant (dit proefschrift).

3 Slechts wanneer een omstandigheid wordt gevonden waaronder nematode cln-3 triple mutanten een robuust fenotype vertonen, kan met deze mutanten een genetische screen voor modificerende mutaties uitgevoerd worden (dit proefschrift).

4 Wanneer een organel een buitengewone hoeveelheid subunit c van het mitochondriale ATP synthase bevat, zou dat het organel te gronde kunnen richten (dit proefschrift).

5 De vermoedelijke verhoogde weerstand van de Saccharomyces cerevisiae CLN3 mutant, btn1-Δ, tegen oxidatieve stress zou de aanwezigheid van een soortgelijk fenomeen in nematode cln-3 mutanten kunnen betekenen (Osorio et al., 2007 Mol. Biol. Cell. 18:2755-2767).

6 Wanneer men gebruik wil maken van reverse genetics om functionele eigenschappen van een eiwit te bepalen, dient men rekening te houden met de mogelijkheid dat de mutant geen fenotype vertoont (Fukushige et al., 2003 Genetics. 165:575-88, Abraham et al., 2006 Proc.

Natl. Acad. Sci. USA. 103:8227-32).

7 Het contrast tussen de verschillende vormen van NCL wat betreft de ultrastructuur van gesta- pelde lipopigmenten, de klinische verschijnselen en de sequenties van de bij NCL betrokken eiwitten, en de overeenkomst in het verlies van zenuwcellen suggereert dat deze eiwitten naast bekende (cellulaire) functies ook nog minder bekende functies op organismaal niveau hebben.

8 Omdat er grote aantallen lysosomen en verschillende soorten lysosomen in de darmcellen van C. elegans aanwezig zijn, lijkt dit organisme geschikt om te gebruiken voor onderzoek naar deze organellen.

9 Wanneer de grootte van een populatie niet (meer) beïnvloed wordt door externe selectiedruk zal op een bepaald moment een populatiegrootte bereikt worden waarbij deze de selectiedruk zelf vormen zal.

10 Zelfs absolute vrijheid is een relatief begrip.

11 Er ligt orde ten grondslag aan de chaos.

Stellingen behorende bij het proefschrift

The cln-3 genes of Caenorhabditis elegans

Making worm models for Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Referenties

GERELATEERDE DOCUMENTEN

CHAPTER 5 Overexpression of Subunit c, the main component of the storage material in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (JNCL), causes disruption of mitochondria in C.

CLN5, a novel gene encoding a putative transmembrane protein mutated in Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Schuchman EH,

We have compiled a list of thirteen disease genes encoding proteins without lysosomal localization in the most affected cell types or organs and their worm homologues (Table

In order to get more insight in gene functions CLN3 deletion mutants were isolated from an ethyl methanesulphonate (EMS)-induced deletion mutant library 18.. The primary screening of

Supplementary figure S2 Electron microscopical analysis of adult cln-3 triple mutant and wild type worms No changes in the ultrastructural morphology of lysosomes, mitochondria,

For easy detection of Subunit c overexpression in living worms, we also generated a GFP-Subunit c fusion construct, containing the 41 amino acid mitochondrial targeting signal of

Comparison of the life span of the different models to wild type worms suggested the cln-3.1 mutant has a shorter life span than wild type worms, while cln-3.2 and cln-3.3

which Subunit c of the mitochondrial ATP synthase, the main component of the stored material in patients, was inducibly overexpressed and these transgenes were crossed into