Genetic disorders in the growth hormone-IGF-I axis Walenkamp, M.J.E.

Interestingly, mutation of Val 43 of IGF-II (which corresponds to Val 44 in IGF-I) to Leu results in a 220-fold lower IGF1R binding affinity while maintaining IGFBP binding

In conclusion, the novel heterozygous mutation in the intracellular tyrosine kinase domain of the IGF1R leads to intrauterine and postnatal growth retardation to a similar extent

Also, the postnatal growth pattern in our patient and in other cases with this condition is comparable with the growth in patients with a heterozygous inactivating mutation in

Effects of insulin-like growth factor I (IGF-I) therapy on body composition and insulin resistance in IGF-I gene deletion.. Domene HM, Bengolea SV, Jasper HG,

In this chapter a systematic diagnostic approach and selective genetic analysis in a patient with short stature is advocated in order to identify more patients with a genetic

In het licht van het verhoogde vetpercentage in de patiënt zou deze normale secretie als verhoogd kunnen worden beschouwd, aangezien bekend is dat de GH secretie wordt onder-

Kruithof MF, Breuning MH, Romijn JA, Karperien M, Wit JM A variable degree of intra- uterine and postnatal growth retardation in a family with a missense mutation in the

Genetische diagnostiek is een essentieel onderdeel van de evaluatie van een patiënt met onbegrepen kleine lengte (dit proefschrift).. Een goede samenwerking