From NSD1 to Sotos syndrome : a genetic and functional analysis
Visser, R.
Citation
Visser, R. (2011, May 26). From NSD1 to Sotos syndrome : a genetic and functional analysis. Retrieved from https://hdl.handle.net/1887/17673
Version: Corrected Publisher’s Version
License: Licence agreement concerning inclusion of doctoral thesis in the Institutional Repository of the University of Leiden Downloaded from: https://hdl.handle.net/1887/17673
Note: To cite this publication please use the final published version (if applicable).
Chapter 1
General introduction
Curriculum vitae
Curriculum vitae
269
Curriculum vitae
The author of this thesis was born on the 17th of March 1975 in Hillegom, The Netherlands.
He attended secondary school at the Fioretticollege in Lisse and passed his gymnasium β exam in 1993. From 1993 till 1994 he studied medicine at the University of Antwerp, Belgium and completed his first year (grote onderscheiding). From 1994 to 1998 he studied medicine at the Free University in Amsterdam. In 1998 he obtained a one-year scholarship from the Japan Prizewinners Programme, funded by the Dutch Ministry of Education, Culture and Science. After a 6 months preparatory programme at the University of Leiden and at the Japan-Dutch Institute in Tokyo, Japan (head: dr. W.G.J. Remmelink), he performed a five months clerkship at the Red Cross Hospital in Kumamoto and Tokyo. In 1999 he started his clinical training at the Free University in Amsterdam and obtained his medical degree in 2001 (cum laude). From 2002 to 2003 he worked as a resident (ANIOS) at the Department of Pediatrics at the Meander Hospital in Amersfoort (Dr. P.H.G. Hogeman).
From March 2003 till October 2005 he performed his research resulting in this thesis at the Department of Human Genetics of the Nagasaki University Graduate School of Biomedicine, Nagasaki, Japan (head: Prof. Dr. N. Niikawa) and at the Department of Human Genetics of the Yokohama City University, Yokohama, Japan (head: Prof. Dr. N. Matsumoto). In 2005 he obtained a grant from The Netherlands Organisation for Health Research and Development (AIOSKO stipendium: i.e. combined training in pediatrics and a PhD-scholarship) and continued his research on Sotos syndrome at the Department of Pediatrics of the Leiden University Medical Center (supervisors Prof. Dr. J.M. Wit, Dr. M. Karperien en Dr. S.G. Kant) from November 2005 till November 2008. In September 2008 he was awarded the Henning Andersen Prize for the best experimental abstract (“Sotos syndrome is associated with a deregulation of the MAPK signaling pathway”) at the annual meeting of the European Society of Pediatric Endocrinology (ESPE) in Istanbul, Turkey. In November 2008 he started his specialisation in pediatrics at the Leiden University Medical Center (head: Dr. R.N. Sukhai, currently Prof. Dr. H.A. Delemarre-van de Waal) and is now fullfilling the non-academic part of his specialisation at the Reinier de Graaf Hospital in Delft (head: dr. N. van der Lely).
Chapter 1
General introduction
List of publications
List of publications
273
List of publications
Geraedts EJ, van Dommelen P, Caliebe J, Visser R, Ranke MB, van Buuren S, Wit JM, Oostdijk W. Association between head circumference and body size. Horm Res Paediatr 2011; 75:213- 219
Visser R, Gijsbers A, Ruivenkamp C, Karperien M, Reeser HM, Breuning MH, Kant SG, Wit JM. Genome-wide SNP array analysis in patients with features of sotos syndrome. Horm Res Paediatr 2010; 73: 265-274
Visser R, Kant SG, Wit JM, Breuning MH. Overgrowth syndromes:from classical to new.
Pediatr Endocrinol Rev 2009; 6: 375-394
Visser R, Koelma N, Vijfhuizen L, van der Wielen MJ, Kant SG, Breuning MH, Wit JM, Losekoot M. RNF135 mutations are not present in patients with Sotos syndrome-like features. Am J Med Genet A 2009; 149A: 806-808
Visser R, Matsumoto N. NSD1 and Sotos Syndrome. In: Epstein CJ, Erickson RP, Wynshaw- Boris A, eds. Inborn errors of development (2nd edition). New York, Oxford University Press, 2008; 1032-1037
Mochizuki J, Saitsu H, Mizuguchi T, Nishimura A, Visser R, Kurotaki N, Miyake N, Unno N, Matsumoto N. Alu-related 5q35 microdeletions in Sotos syndrome. Clin Genet 2008; 74:
384-391
Visser R, Hasegawa T, Niikawa N, Matsumoto N. Analysis of the NSD1 promoter region in patients with a Sotos syndrome phenotype. J Hum Genet 2006; 51: 15-20
Sakai H, Visser R, Ikegawa S, Ito E, Numabe H, Watanabe Y, Mikami H, Kondoh T, Kitoh H, Sugiyama R, Okamoto N, Ogata T, Fodde R, Mizuno S, Takamura K, Egashira M, Sasaki N, Watanabe S, Nishimaki S, Takada F, Nagai T, Okada Y, Aoka Y, Yasuda K, Iwasa M, Kogaki S, Harada N, Mizuguchi T, Matsumoto N. Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or Marfan-related phenotypes. Am J Med Genet A 2006; 140: 1719-1725
List of publications
274
Kanemoto N, Kanemoto K, Nishimura G, Kamoda T, Visser R, Shimokawa O, Matsumoto N.
Nevo syndrome with an NSD1 deletion: A variant of Sotos syndrome? Am J Med Genet A 2006; 140: 70-73
Visser R, Shimokawa O, Harada N, Niikawa N, Matsumoto N. Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions. J Med Genet 2005; 42: e66
Visser R, Shimokawa O, Harada N, Kinoshita A, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N. Identification of a 3.0-kb major recombination hotspot in patients with sotos syndrome who carry a common 1.9-Mb microdeletion. Am J Hum Genet 2005; 76: 52-67
Kurotaki N, Shen JJ, Touyama M, Kondoh T, Visser R, Ozaki T, Nishimoto J, Shiihara T, Uetake K, Makita Y, Harada N, Raskin S, Brown CW, Hoglund P, Okamoto N, Lupski JR. Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency. Genet Med 2005;
7: 479-483
Miyake N, Visser R, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, Kondoh T, Matsumoto N, Harada N, Okamoto N, Sonoda T, Naritomi K, Kaname T, Chinen Y, Tonoki H, Kurosawa K. Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet A 2005; 135: 103-105
Shimokawa O, Miyake N, Yoshimura T, Sosonkina N, Harada N, Mizuguchi T, Kondoh S, Kishino T, Ohta T, Visser R, Takashima T, Kinoshita A, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N. Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia. Am J Med Genet A 2005; 136: 49-51
Harada N, Visser R, Dawson A, Fukamachi M, Iwakoshi M, Okamoto N, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N. A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome.
J Hum Genet 2004; 49: 440-444
Bongers ME, Visser R, van Vliet W, Wielders JP, Hogeman PH. A teenager presenting with vomiting, general malaise and weight loss. Ned Tijdschr Geneeskd 2004; 148: 437-440
List of publications
275 Visser R, Matsumoto N. Genetics of Sotos syndrome. Curr Opin Pediatr 2003; 15: 598-606
Kamimura J, Endo Y, Kurotaki N, Kinoshita A, Miyake N, Shimokawa O, Harada N,
Visser R, Ohashi H, Miyakawa K, Gerritsen J, Innes AM, Lagace L, Frydman M, Okamoto N, Puttinger R, Raskin S, Resic B, Culic V, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Niikawa N, Matsumoto N. Identification of eight novel NSD1 mutations in Sotos syndrome. J Med Genet 2003; 40: e126
Visser R, Beemer FA, Veenhoven RH, De Nef JJ. Hypertrichosis cubiti: two new cases and a review of the literature. Genet Couns 2002; 13: 397-403
Visser R, Zweegman S, Ossenkoppele GJ, Huijgens PC. Intravenous high-dose methylprednisolone efficacy for treatment of idiopathic thrombocytopenic purpura in adults. Ned Tijdschr Geneeskd 1999; 143: 2053-2057
Prizes
Henning Andersen Award 2008 for the most highly rated experimental abstract submitted to the Annual Meeting of the European Society of Paediatric Endocrinology. Abstract title:
“Sotos syndrome is associated with a deregulation of the MAPK signaling pathway”
Chapter 1
General introduction
Dankwoord
Dankwoord
278
Dankwoord
The most exciting phrase to hear in science, the one that heralds new discoveries, is not
‘Eureka!’ (I found it!) but ‘That’s funny...’
Isaac Asimov (1920 - 1992)
Zoals we in wetenschap vaak de gevolgen niet kunnen overzien van een aanvankelijk slechts grappige ontdekking, zo had ik mij niet kunnen voorstellen dat de weg, ingeslagen na een in enkele minuten gemaakte beslissing tijdens een vakantie, jaren later zou eindigen in dit proefschrift. Tijdens deze reis hebben vanzelfsprekend een groot aantal mensen bijgedragen aan de totstandkoming van dit proefschrift. Een aantal wil ik hier graag persoonlijk bedan- ken. Voor degenen die ik hier niet bij naam noem, weet dat ik ook jullie erg dankbaar ben!
Mijn promotor, prof. dr. J.M. Wit. Beste Jan Maarten, dank voor jouw ongebreidelde enthou- siasme en het vertrouwen in mij. Ik waardeer enorm deze manier van begeleiden.
Mijn co-promotor, dr. M. Karperien. Beste Marcel, dank voor je optimisme en het dienen als kritisch klankbord. Je ideeën en kennis liggen ten grondslag aan het ontstaan van dit proefschrift.
Mijn co-promotor, dr. S.G. Kant. Beste Sarina, jij was voor mij de persoonlijke verbinding naar de patiënten om wie het uiteindelijk allemaal draait. Dank voor de prettige samenwerking.
Dear professor Niikawa, thank you very much for taking me into your lab in Nagasaki. Not only did you give me the opportunity to study about human genetics, you also taught me the meaning of being “humane”.
Dear professor Matsumoto, thank you for guiding my first steps as a young clinician towards a basic scientist. The time in Nagasaki and Yokohama has left an enormous positive imprint on my life, scientifically and personally. I’m very grateful for that and it is an honour to de- fend my thesis in front of you.
Het “Endo-groepje van Jan Maarten”. Razvan, Sandy, Joyce en Hermine als medepromoven- di en dr. Wilma Oostdijk. Dank jullie voor de samenwerking en plezier de afgelopen jaren.
Dankwoord
279 Mijn collega’s van het Endo-lab en LDGA, dank voor jullie betrokkenheid en gezelligheid.
Prof. dr. M. Breuning, prof. dr. E. Bakker en dr. M. Losekoot, dank voor de mogelijkheid om genetische screeningen te verrichten, de adviezen en samenwerking.
My colleagues from the Human Genetics lab in Nagasaki and Yokohama, especially dr. Sakai.
Thank you very much for your support, kindness and help.
Mijn medeonderzoekers uit het Willem-Alexander Kinder- en Jeugdcentrum LUMC, dank voor jullie gezelligheid en collegialiteit
De dames van het secretariaat van het Willem-Alexander Kinder- en Jeugdcentrum en met name Mirjam Vollebregt. Dank voor al jullie hulp.
Alle kinderen en ouders voor hun deelname aan de studies. Zonder jullie zou dit niet moge- lijk zijn geweest.
Mijn paranimfen Edwin en Razvan. Dank dat jullie naast me willen staan, dit voelt goed.
Familieleden en vrienden, dank voor al het plezier, betrokkenheid en steun de afgelopen jaren. Ik ga zeker meer tijd voor jullie vrijmaken!
Mijn ouders, lieve pap en mam. Dank voor jullie liefdevolle opvoeding en onvoorwaardelijke steun voor mijn keuzes. Jullie stonden aan de basis van dit alles. Dank ook voor de onder- steuning en opvang van Junko en de kinderen. Wij allen komen altijd graag bij jullie thuis!
Yuki en Miho, onze prachtige dochters. Dank voor jullie aanstekelijke vrolijkheid en plezier in het leven. Deze maken dat al het andere onbelangrijk wordt.
Lieve Junko, dank voor je liefde en nog veel meer!
