Wet Zorg en Dwang Corneliadelange- syndroom Palliatieve sedatie Slaapproblemen en clonidine

In dit nummer:

Wet Zorg en Dwang Corneliadelange- syndroom

Palliatieve sedatie Slaapproblemen en clonidine

Tijdschrift voor Artsen voor

Verstandelijk Gehandicapten Jaargang 31 - nr. 1 December 2013

I

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door:

- het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap;

- het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienst-verlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.

De vereniging telt ongeveer 275 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werk- zaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.

Het TAVG streeft ernaar tweemaal per jaar te verschijnen. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handi- cap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boek-besprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen.

ISSN: 1386-3991 Lidmaadschap Lidmaatschap NVAVG is € 400,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een

abonnement te nemen op het TAVG. Informeer vrijblijvend via secretariaat@nvavg.nl.

Kopij Kopij volgens aanwijzingen voor auteurs op http://www.nvavg.nl/upload/TAVG/

aanwijzingen-voor-auteurs.pdf mailen naar tavg@nvavg.nl vóór de volgende data:

1 januari 2014, 1 juli 2014.

Plaatsen vacature in het TAVG en op de NVAVG-website.

Verenigingsadressen Bestuur

(te bereiken via mail of het secretariaat)

Mw. M. (Marian) de Jeu, voorzitter E-mail: marian.de.jeu@nvavg.nl Mw. L. (Lianne) Alsema, secretaris E-mail: lianne.alsema@nvavg.nl Mw. A. (Anneke) Schoonbrood, penningmeester

E-mail: anneke.schoonbrood@nvavg.nl Mw. D. (Deborah) Brinkman-Traas E-mail: deborah.traas@nvavg.nl Dhr. J. (Joris) van Erp

E-mail: joris.van.erp@nvavg.nl Mw. D. (Danielle) Peet E-mail: danielle.peet@nvavg.nl Mw. W. (Willemijn) Hensbroek E-mail: willemijn.hensbroek@nvavg.nl Secretariaat

Mw. P. (Petra) Noordhuis BTC kantoor 201

Postbus 545 7500 AM ENSCHEDE E-mail: secretariaat@nvavg.nl Tel. 0878-759338 (wo. do. vrij) Website

www.nvavg.nl

Inhoudsopgave

VWS in actie! 5

I

Corneliadelangesyndroom: moleculaire, klinische en

begeleidings aspecten 6

I

Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: palliatieve sedatie 9

I

Behandeling van slaapproblemen met Clonidine 15

I

Wiebe Braam, Anneke Maas, Marcel Smits, Robert Didden Leopold Curfs

Uit commissies en werkgroepen 17

I

Elders gepubliceerd 19

I

Over TAVG...Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

In dit nummer:

Wet Zorg en Dwang Corneliadelange- syndroom Palliatieve sedatie Slaapproblemen en clonidine

Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

Jaargang 31 - nr. 1 December 2013

I

Eindelijk weer een TAVG van de persen, voor het eerst in de nieuwe lay-out. Dank voor het meedenken op de voorjaars vergadering hoe we het tijdschrift kunnen behouden!

Zoals in april jl is benoemd kampt de redactie van het tijdschrift al jaren met een chronisch gebrek aan kopij. Het zelf schrijven van artikelen lost wel iets op maar kan natuurlijk niet de bedoeling zijn. Daarbij heeft een fors deel van de redactie veel tijd gestoken in het voltooien van het leerboek, een enorme klus die de eindfase daadwerke- lijk nadert. Maar hierdoor zat zelf schrijven er even niet in.

Deze zomer hebben we een mooi nummer kunnen samenstellen. En er zijn voor het eerst al artikelen binnen die voor het komend nummer in aanmerking komen.

Het artikel van Joris van Erp is elders gepubliceerd en nu beschikbaar voor het TAVG. Het is te hopen dat de aanpassing van de nieuwe wet zoals voorgesteld uit het

Dit najaar stond voor mij in het teken van congressen over psychiatrie en gedragsproblematiek. Zowel het congres in Lissabon als ons eigen najaarscongres behan- delde dit boeiende thema. Onze collega Gerda de Kuijper presenteerde haar promotieonderzoek naar de afbouw van psychofarmaca. Met psychiaters en gedragskundigen kwamen we tot de conclusie dat meer samenwerking op gebied van richtlijnontwikkeling zeer wenselijk is. Dit zal vorm krijgen in de herziene richtlijn psychofarmaca.

Hierbij zal ook de nieuwe Wet Zorg en Dwang worden meegenomen. Deze is inmiddels aangenomen door de tweede kamer, de eerste kamer moet nog zijn fiat geven.

Het ziet er in elk geval naar uit dat psychofarmaca die niet zijn voorgeschreven vanwege een psychiatrische diag- nose wettelijk zullen worden gezien als onvrijwillige zorg.

Reden te meer om deze medicatie niet voor te schrijven wanneer er geen psychiatrisch probleem ten grondslag ligt aan de gesignaleerde problematiek.

Andere wetgeving die op dit moment in de maak is, is de Wet Langdurige Zorg. Hoe deze laatste er uit zal gaan zien is nog afwachten, feit is in elk geval dat de AWBZ zal worden opgesplitst. De tweede kamer bezint zich op dit moment verder nog op welke professionals zullen worden aangemerkt als hoofdbehandelaars in de GGZ. Tot nu toe

onderzoek zal komen. In dit nummer zijn 2 artikelen van de opleiding opgenomen. Een over congenitale infecties en een over het corneliadelangesyndroom. Als u nu denkt dat dat verkeerd geschreven is dan kan ik zeggen dat wij als redactie van het leerboek dat ook dachten na de bureauredactieslag bij de uitgeverij. Echter, volgens Pink- hof is in Nederland de schrijfwijze van de syndromen met kleine letters en aan elkaar vast. In het TAVG conformeren we aan de schrijfwijze die volgens Pinkhof de juiste is. Het is even wennen, maar zo leren wij weer van de uitgever die het leerboek gaat uitgeven! Verder is er een artikel over palliatieve sedatie in de reeks over palliatieve zorg en een casusbeschrijving over de behandeling van clonidine bij slaapproblemen. Al met al de moeite van het lezen waard. Voor het volgend nummer ligt al enige kopij klaar, maar dat neemt niet weg dat we afhankelijk blijven van geleverde kopij. Dus klim in de pen en help het TAVG in stand te houden!

wordt de AVG niet als hoofdbehandelaar genoemd, we hebben de minister hierop geattendeerd. De brieven die het bestuur heeft opgesteld met betrekking de verschil- lende onderwerpen vindt u op onze website.

Er is in de afgelopen tijd weer veel werk verzet. Tijdens de Algemene Leden Vergadering hebben we de hand- reiking ‘medisch handelen rondom het levenseinde’ van de commissie ethiek in ontvangst mogen nemen, even- als meerdere nieuwe richtlijnen. De werkgroep Down syndroom is volop bezig met het schrijven van een nieuwe richtlijn en de commissie praktijkvisitatie onderzoekt hoe praktijkvisitatie er voor AVG-praktijken het beste uit kan zien. Als bestuur zijn we nog steeds in gesprek met de VGN om de financiering van de opleidingsplaatsen goed geregeld te krijgen. We zijn in gesprek met CVZ over de financiering van de AVG poliklinieken. We doen onder- zoek naar de werkbelasting van AVG-praktijken en het functioneren in de avond-, nacht- en weekenddiensten.

Ik ben ongetwijfeld niet volledig in mijn opsomming van alles wat er gebeurt, het is slechts een indicatie. Met elkaar blijven we werken aan verdieping en verbreding van ons vakgebied.

Redactioneel

Van de redactie

Van de voorzitter

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

Marijke Tonino.

Marian de Jeu, voorzitter NVAVG.

Bestuursmededelingen

Kwaliteitskader gehandicaptenzorg

De eerste resultaten van de metingen van 2012 zijn inmiddels bekend. VGN is nog bezig met analyses, maar er zijn al wel opvallende resultaten gemeld. Zo hebben niet alle zorgorganisaties beleid op gebied van afbouw van vrijheidsbeperkende maatregelen. Verder is er in 2012 bij 25% van de cliënten sprake geweest van een medicijnincident. Bij 14% is er sprake geweest van een valincident. VGN zal nog definitieve cijfers publiceren.

Mochten er nieuwe cijfers bekend zijn dan houden we u op de hoogte.

Volgend jaar zal het onderwerp wat getoetst wordt zijn:

Gedrag. De NVAVG heeft opnieuw meegedacht over de vragen die worden gesteld.

Cursus EKC

Mocht u een cursus tot EKC willen volgen, meld u dan aan bij Petra Noordhuis. Bij voldoende aanmeldingen zullen we een cursus organiseren via de NHG. U kunt zich natuurlijk ook rechtstreeks aanmelden bij de NHG.

Zetel commissie care NZA

Als bestuur zijn we van plan om ons aan te melden voor een zetel in de adviescommissie care van de Nederlandse ZorgAutoriteit, de NZA. Deze adviescommissie adviseert de NZA met betrekking tot toepassingen en wijzigingen in de AWBZ. Voor deze aanmelding is goedkeuring door de ALV vereist. Tijdens de ALV van november zullen we dit aan u als leden voorleggen.

Leden van de commissies wel of geen AVG

Als bestuur hebben we ons beraden op de vraag of leden van de verschillende commissies van de NVAVG wel of geen AVG moeten zijn om deel te kunnen nemen aan de commissies. We hebben besloten dat leden van de PR- commissie en de accreditatiecommissie daadwerkelijk AVG moeten zijn vanwege de aard van de werkzaamheden van deze commissies. Voor de overige commissies geldt dat de voorzitter en de secretaris in elk geval AVG of aios AVG dienen te zijn. Voor overige leden vinden we het zeker wenselijk, echter niet verplicht. Ons idee is deze regel te hanteren bij toetreding tot de commissie. Voor zittende leden die hun registratie om welke reden dan ook hebben laten verlopen, zal op individueel niveau gekeken worden of zitting nemen in deze commissie nog wel zinvol is. Daarbij heeft het betreffende lid natuurlijk ook een eigen verantwoordelijkheid om na te denken of zijn/haar bijdrage aan de commissie zinvol is indien hij/zij geen AVG meer is.

Wet Zorg en Dwang

Nadat de Wet Zorg en Dwang op 19 september was aan- genomen door de Tweede kamer, leek het er even op, dat de wet snel van kracht zou zijn. De Eerste Kamer heeft de wet echter geparkeerd en wil deze samen met de Wet Verplichte Geestelijke Gezondheidszorg (WVGGz) behandelen. Voor deze laatste wet is recent nog een Nota van Wijziging ingediend bij de Tweede Kamer, dus het kan nog wel even duren….

Intussen is er één zaak verbeterd, waarop door Verenso, NVAVG en VGN is aangedrongen: gedragsbeïnvloedende medicatie, waarvoor een goede indicatie bestaat (een harde diagnose of tenminste voorgeschreven volgens de richtlijn), wordt niet langer per definitie als onvrijwillige zorg gezien. Het is alleen onvrijwillige zorg, als er geen toestemming is van cliënt of vertegenwoordiger, of bij verzet.

Een ander belangrijk punt, wie kan worden aangewezen als zorgverantwoordelijke, is onderwerp van gesprek met het NVO/NIP, de beroepsverenigingen van gedragskundi- gen, De wet geeft aan, wat de taken en verantwoordelijk- heden zijn van deze functionaris, maar laat aan het veld over om te bepalen, wie deze functie in welke omstandig- heden en onder welke voorwaarden zou kunnen bekle- den. De VGN laat zich hier vooralsnog niet over uit.

Hoofdbehandelaarschap GGZ

Eind juli is er een brief uitgegaan van het bestuur naar de minister van VWS waarin wij haar verzoeken de AVG op te nemen in de lijst van hoofdbehandelaars voor de GGZ.

Declaraties

Dringend verzoek van de penningmeester:

Wilt u declaraties altijd in ieder geval voor het einde van het jaar indienen? Daarbij dient u het NVAVG formulier declaraties (zie website) te gebruiken en volledig ingevuld samen met bewijs van betaling op te sturen naar Petra Noordhuis.

Praktijkvisitatie

Het bestuur gaat akkoord met het voorstel van de werkgroep praktijkvisitatie om uit te gaan van het model van de NVAB (Nederlandse Vereniging voor Arbeids- en Bedrijfsgeneeskunde) en dit aan te passen aan de situatie van de AVG’s. Er zal een offerte gevraagd worden aan de NVAB om hun beleidsmedewerker, die bekend is met dit onderwerp, in te huren voor het schrijven van een voorstel tot praktijkvisitatie van AVG’s en AVG praktijken.

Van het bestuur

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

Het stof dat opwoei na de publicatie van de vijfde Nota van wijziging van het wetsvoorstel Zorg en Dwang is weer gaan liggen. Van één ding ben je zeker: alles wat in het nieuws is, is dat twee weken later niet meer. Wat bleef is het verzet tegen met name díe elementen in het wetsvoorstel, die volgens de veldpartijen (NVAVG, Verenso¹, VGN² en Actiz³) tot onwerk- bare situaties zouden leiden.

Ik noem: de weigering van de staatssecretaris om in het wetsvoorstel onderscheid te willen maken in ernst tus- sen de verschillende vormen van onvrijwillige zorg; het opschaalmodel van evalueren van interne naar externe des- kundigen voor zelfs de geringste vormen van onvrijwillige zorg en het principe van “altijd onvrijwillige zorg” als het bijvoorbeeld gedragsbeïnvloedende medicatie betreft, zelfs als een wilsbekwame cliënt ermee heeft ingestemd.

Wat bleef is ook, de overeenstemming van de veldpartijen met de staatssecretaris van VWS (in dit artikel spreek ik verder van “VWS”) over de richting van het wetsvoorstel.

Die wordt namelijk zeer gewaardeerd. Het uitgangspunt dat onvrijwillige zorg niet behoort voor te komen, wordt gedeeld. Dat het wetsvoorstel onvrijwillige zorg alleen toe- staat onder strenge voorwaarden, wordt geprezen. Je zou dus zeggen, dat men elkaar moet kunnen vinden, maar tot voor kort lukte dat niet en was er geen beweging in de inmiddels gestolde standpunten te bespeuren.VWS gaat nu een bijzondere stap zetten. VWS komt met een “actie- plan onvrijwillige zorg”⁴ (in dit artikel verder aangeduid als

“actieplan”), dat de wet een zachte landing moet geven.

De wet geeft het houvast dat je van een wettelijk kader mag verwachten; het actieplan wil draagvlak creëren, waarop cultuurverandering en verandering van werkwijzen voet aan de grond kunnen krijgen en kunnen wortelen.

Werd eerst nog gesproken van een cultuuromslag, nu hebben we het over een cultuurverschuiving, omdat de werkelijke omslag al jaren achter ons ligt. Het “Richting- gevend kader vrijheidsbeperkingen” (VWS, 26-03-2008) heeft velen ervan bewust gemaakt, dat alleen het strict

toepassen van de Wet BOPZ naar de letter niet goed genoeg is; er mag niet gerust worden vóórdat er een alternatief is gevonden voor onvrijwillige zorg. We gaan geleidelijk van een inspanningsverplichting naar een resul- taatsverplichting en dat is nogal revolutionair in de zorg.

Niet alleen komt het ministerie met dit idee, het neemt ook het voortouw en trommelt partijen op om het actieplan gestalte te geven, om uiteindelijk de verant- woordelijkheid voor het verminderen van de toepassing van onvrijwillige zorg weer bij de partijen terug te leggen, want daar hoort ze te liggen. In de uitwerking richt het plan zich op de maatschappij, op de cliënt en op de werk- vloer (zorgverlener, arts, gedragskundige en bestuur van de zorgaanbieder).

Heel belangrijk is te vermelden waar VWS zich met dit plan niet op richt: dat is op de politiek zelf, de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) en op de cliëntvertegen- woordiger. De eerste wordt al betrokken in het politieke debat in de Kamer en staat sterk onder invloed van de maatschappij c.q de waan van de dag. De tweede, IGZ, wordt niet in het actieplan betrokken; de controlerende functie past beter bij wetshandhaving, dan bij een cultuur- verandering. Een behoefte die vanuit de sector zelf komt (intrinsieke motivatie), beklijft nu eenmaal beter dan een, die van buiten wordt afgedwongen (extrinsieke motivatie).

Als derde blijft ook de vertegenwoordiger aan de kant staan bij het actieplan. Enerzijds omdat deze meedoet in het maatschappelijk debat, anderzijds omdat de verte- genwoordiger toch al actief door de directe hulpverlener betrokken wordt. Overigens heb ik liever te maken met betrokken vertegenwoordigers, dan met ongenuanceerde maatschappelijke erupties, maar mij is verzekerd, dat het maatschappelijk debat anders georganiseerd gaat worden en er anders uit zal zien dan het scenario, dat maar niet van mijn netvlies wil wijken.

Want bij een maatschappelijk debat zie ik het volgende voor me: als je de maatschappij (of de politiek) laat meepraten over vrijheid (Brandon) en veiligheid (proef- verlof van een tbs’er), dan wil de maatschappij beide voor 100%. Dat schiet niet op. VWS pakt het anders en waarschijnlijk beter aan; meer volgens het recept van raadpleging van de koepelorganisaties en cliënten- verenigingen, met misschien nog eens een beschaafd debat voor genodigden. Er wordt ook een programma voorbereid om bestuurders te leren omgaan met druk

Artikelen

Wet Zorg en Dwang

VWS in actie!

1 Verenso: Vereniging van Specialisten Ouderengeneeskunde

2 VGN: Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland

3 Actiz: Organisatie van Zorgondernemers, o.a. in verpleging, verzorging en thuiszorg

4 Zoals door de staatsecretaris aangekondigd in haar brief aan de Kamer van 24 juni 2012

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

G.N.J. van Erp, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG).

Artikelen

vanuit de omgeving over veiligheid versus vrijheid en de risico’s die daarbij horen. Cruciaal in de uitwerking van het actieplan is het bevorderen van kennis en kunde betref- fende onvrijwillige zorg en alternatieven, om handvatten te bieden en draagvlak te creëren om tot een zorgvuldige afweging te komen alvorens onvrijwillige zorg toe te pas- sen. Feitelijk is dat de plek, waar de kaders die de wet stelt en de cultuurveranderingen, die het actieplan beoogt, elkaar ontmoeten. De groepen die VWS hier in het vizier heeft, zijn de directe zorgverleners, de artsen en gedrags- kundigen en het bestuur van de organisatie. Elk van deze groepen is nodig en moet meedoen, om verandering van werkwijzen in een organisatie mogelijk te maken. Als er maar één afhaakt, zal het doel niet bereikt worden.

Nog interessanter wordt het, als VWS aankondigt weten- schappelijk onderzoek te gaan uitvoeren naar de beleving van cliënten. Dat zou kunnen leiden tot het maken van afwegingskaders, die kunnen helpen bij de besluitvorming rond de toepassing van onvrijwillige zorg. Tot mijn verba- zing en vreugde vind ik hier in een concept van het actie- plan een opening die er tot dusver niet was: mogelijk kan onderzoek bijdragen aan het maken van een rangschik- king van de verschillende vormen van onvrijwillige zorg.

Hier wordt een verbinding gelegd tussen de logica van de werkvloer en de logica van de wet. Want een onderscheid en rangschikking kan leiden tot verschillende eisen die aan evaluatie gesteld worden en dus tot een ander regime van evaluatie en toetsing voor ernstige onvrijwillige zorg

dan voor minder ernstige onvrijwillige zorg. Bovendien wil VWS helpen met het opzetten van leernetwerken voor artsen en gedragskundigen om kennis te verspreiden over bijvoorbeeld samenwerking (arts, gedragskundige, directe zorgverlener) en gedragsbeïnvloedende medicatie. Veel van deze netwerken bestaan al; artsen en gedragskun- digen hebben hun beroepsverenigingen met regionale netwerken die al bezig zijn op dit vlak en er is niets tegen extra stimulans door VWS. Ook Vilans, kenniscentrum voor langdurige zorg, wordt erbij betrokken en zal zich richten op kennis en kunde van met name de directe zorgverlener.

Al met al een mooi initiatief van VWS. Maar neemt dat ook de bezwaren weg, die de NVAVG en Verenso herhaal- delijk kenbaar hebben gemaakt? Nee, in genen dele! Het actieplan verandert niets aan het wetsvoorstel en dus ook niet aan onze bezwaren ertegen. Maar de achterliggende idee van de wet steunden we en steunen we. En de sug- gestie die gedaan wordt, dat er wordt gewerkt aan een rangschikking van de verschillende vormen van onvrijwil- lige zorg geeft hoop. Het kan nog wat worden!

Manager expertisecentrum Stichting Ipse de Bruggen.

Tevens lid van het bestuur van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG) Correspondentieadres: Ipse de Bruggen, Regionaal Experti- secentrum IV, Spoorlaan 19, 2471 PB Zwammerdam (email: joris.van.erp@ipsedebruggen.nl).

Dit artikel is één van een reeks artikelen over ID-syndromen. De AVG-opleiding en de oplei- ding Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam organiseren sinds 2010, in het kader van het curriculum voor hun aios, lunchrefera- ten over syndromen. Daarvoor zijn 28 syndro- men geselecteerd welke behandeld worden in een cyclus van vier jaar. De criteria voor de selectie van deze syndromen zijn: 1- syndro- men gepaard gaande met een verstandelijke beperkingen én 2- syndromen met dysmorfe kenmerken/aangeboren afwijkingen of een typerende anamnese. Drie aiossen van beide afdelingen bereiden het referaat voor en presenteren dit tijdens de lunch voor de voltallige afdelingen. Aansluitend verwerken

zij het gepresenteerde tot een artikel. Dit doen zij onder supervisie van stafleden van beide afdelingen. Het resultaat wordt gepubliceerd op de website van de AVG-opleiding, www.erasmusmc.nl/avgopleiding onder de knop ‘een leven lang leren’, en in het TAVG.

Vragen of opmerkingen over dit artikel of het project zijn welkom bij de redactie van het TAVG of bij f.demeij@erasmusmc.nl.

Corneliadelangesyndroom: moleculaire, klinische en begeleidings aspecten

Judith M.A. Verhagen, Amal Nabhadizadeh, José Zuijdam, Anneke Maat-Kievit en Josje L. Thijssen. Naar lunch- referaat dd januari 2010, gereviseerd oktober 2012

Syndromen

Cornelia de Lange-syndroom

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

Samenvatting

Corneliadelangesyndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door achterblijvende groei, typische gelaatstrekken, aangeboren afwijkingen aan de bovenste lede- maten, hirsutisme en een verstandelijke beperking.

De klinische presentatie loopt sterk uiteen. Milde vormen kunnen lange tijd onopgemerkt blijven.

CdLS is genetisch heterogeen. Er zijn tot op heden vijf ziektegenen geïdentificeerd. In ongeveer de helft van de gevallen wordt een mutatie in het NIPBL gen aangetoond. Adviezen ten aanzien van de diagnos- tiek en medische begeleiding van personen met het CdLS worden besproken.

Abstract

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare gene- tic disorder characterized by growth retardation, distinctive facial features, congenital upper limb defects, hirsutism and intellectual disability. The clinical presentation is extremely variable. Mild forms may go undetected for many years. CdLS is geneti- cally heterogeneous. Until now, five disease genes have been identified. Mutations in the NIPBL gene are detected in about half of the cases. Recommendati- ons concerning the evaluation and management of individuals diagnosed with CdLS are discussed.

Introductie

De eerste beschrijvingen van het Corneliadelange- syndroom zijn gedaan door Vrolik (1849) en Brachmann (1916).^[1] Het syndroom is vernoemd naar een Neder- landse kinderarts die in 1933 het klinisch beeld beschreef aan de hand van twee zusjes.^[2] In de literatuur worden ook de termen Brachmann-de Lange of kortweg de Lange syndroom gebruikt. De geschatte prevalentie loopt uiteen van 1 op 10.000 tot 1 op 50.000.^[3-4]

Etiologie

CdLS is een genetisch heterogene aandoening met een autosomaal dominant of geslachtsgebonden overervings- patroon. Er zijn tot op heden vijf ziektegenen geïdentifi- ceerd: NIPBL op chromosoom 5p13 (50-60%), SMC1A op chromosoom Xp11 (5%), SMC3 op chromosoom 10q25 (<1%), RAD21 op chromosoom 8q24 en HDAC8 op chromosoom Xq13.^[5-7] Mutaties in de genen SMC1A en SMC3 leiden over het algemeen tot een milder fenotype.

Omdat het SMC1A gen ontsnapt aan X-inactivatie zijn ook vrouwelijke draagsters (mild) aangedaan. De meeste mutaties (99%) ontstaan de novo. In verband met de mogelijkheid van kiemcelmozaïcisme bij één van beide gezonde ouders, heeft elk volgend kind een laag herha- lingsrisico (~1,5%) op CdLS.

In de pathogenese speelt het zogenaamde cohesine complex een centrale rol. Dit complex is betrokken bij de cohesie van zusterchromatiden (twee identieke kopieën van een gerepliceerd chromosoom), DNA-repair en regu- latie van genexpressie. Meest waarschijnlijk is de dysregu- latie van genexpressie het onderliggende pathogenetische mechanisme van CdLS.^[8]

Klinische kenmerken en medische begeleiding De kliniek is zeer variabel. Het klassieke fenotype wordt gekenmerkt door opvallende uiterlijke kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Bij de milde vorm zijn er minder uitgesproken ledemaatafwijkingen en een hoger ontwikkelingsniveau. De interfamiliaire variabili- teit lijkt beperkt. Het aantal gepubliceerde familiaire casus is echter beperkt.

In de eerste levensjaren is de gezondheid vooral afhan- kelijk van de ernst en de mogelijkheid tot behandelen van bijkomende aandoeningen, zoals cardiovasculaire aandoeningen en ademhalings- en voedingsproblemen (met name GORZ, hernia diafragmatica en malrotatie van de darmen) en is vergrote kans op overlijden. Na het eerste levensjaar is de levensverwachting vrijwel normaal.

Op latere leeftijd kunnen chronische sinusitis, scoliose, obstipatie en staar problemen geven.^[10]

Uiterlijke kenmerken

De typische uiterlijke kenmerken zijn microbrachycefalie (kleine schedelomtrek met korte voorachterwaartse dia- meter), boogvormige en/of doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, laagstaande oren, lage neusbrug met opgewipte neuspunt, lang filtrum, dunne bovenlip, micrognathie (kleine kin) en een hoog of gespleten gehe- melte.De ledemaatafwijkingen beperken zich hoofdzake- lijk tot bovenste ledematen. De afwijkingen variëren van complete afwezigheid van de onderarmen, oligodactylie (ontbreken van vingers), micromelie (kleine handen) en clinodactylie (kromstand) van de pinken. Daarnaast komt radio-ulnaire synostose vaak voor. Dit kan leiden tot flexie- contracturen van de ellebogen. Verkorting van de eerste middenhandsbeentjes (ossa metacarpalia I) kan resulteren in proximaal geplaatste duimen.^[10]

Groei^[11]

Vrijwel altijd is er sprake van een intra-uteriene groeiach- terstand. Pasgeborenen hebben doorgaans een geboor- tegewicht <2.500 gr. Lengte, gewicht en schedelomtrek liggen onder de P5. Er is wel een groeispurt in de puber- teit, maar de uiteindelijke lichaamslengte blijft klein. Een specifieke groeicurve is beschikbaar (www.cdlsusa.org/

growthcharts.htm). Er zijn vaak voedingsproblemen door problemen met zowel zuigen als slikken. Reflux / hernia diafragmatica doet zich voor bij 80-100%, met als gevolg een verdere groeiachterstand, obstipatie en aspiratiepneu-

ArtikelenJaargang 31 - nr. 1. December 2013

Artikelen

monie. Malrotatie van de darmen komt voor, en is samen met de voedingsproblemen een van de doodsoorzaken op jonge leeftijd. Naast medicamenteuze behandeling kan een gastropexie nodig zijn. Bijvoeding of voeding per sonde is pas geïndiceerd bij afwijken van de CdLS curve.

De puberteit verloopt iets vertraagd tot normaal.

Spraak/taalontwikkeling; gehoor^[12]

Van de spraak is vooral de expressieve taal gestoord (75-100%). De visueel-ruimtelijke en perceptieve ontwik- keling is juist sterk, waardoor het gebruik van picto’s en computer geadviseerd wordt ter ondersteuning van de communicatie.

Op KNO-gebied komt gehoorsverlies voor (40-90%), otitis /sinusitis (40%) en ook een schisis kan bij de geboorte aanwezig zijn. Consult KNO-arts op jonge leeftijd voor gehooronderzoek (incl. BERA) is geïndiceerd.

Bewegingsapparaat^[13]

Er is een vertraagde motorische ontwikkeling (50% loopt met 2 jaar). De ernst hiervan hangt onder meer af van de mate van de aangeboren afwijkingen aan de ledematen.

Operatieve correctie van die afwijkingen kan overwogen worden om een betere functie te verkrijgen. Aanpassingen en hulpmiddelen, evenals fysiotherapie kunnen worden ingezet. Op latere leeftijd ontwikkelt 40% een scoliose.

Ogen^[13]

Droge ogen door geringe traanproductie, of juist tranen door geblokkeerde traanbuis komt voor, alsook myopie (60%), ptosis (50%), blepharoconjuctivitis en op oudere leeftijd cataract. Consult oogarts in 1^e jaar en regelmatige controle daarna wordt geadviseerd.

Neurologisch^[13]

Bekend zijn hypertonie, epilepsie (15 – 25%), hoge pijngrens en temperatuurproblemen (oppassen bij narcose, kans op maligne hyperthermie).

Gebit^[13]

Micrognathie, een irregulair gebit en knarsen komen voor.

Urogenitaal^[13]

Ongeveer driekwart van de jongens met CdLS heeft cryptorchidisme Ook hypospadie en micropenis komen frequent voor. De genitalia zijn vaak hypoplastisch, uterus bicornus kan gevonden worden. Bij ongeveer 10% treedt vesico-ureterale reflux op. Daarnaast komen soms aange- boren afwijkingen aan de nieren voor (hoefijzernier).

Hart^[14]

Ongeveer een kwart van de personen met CdLS heeft een aangeboren hartafwijking. De meest voorkomende hart- afwijkingen zijn: ventrikelseptumdefect (VSD), atriumsep-

tumdefect (ASD), pulmonaalstenose en coarctatie van de aorta. De aangeboren hartafwijkingen zijn een belangrijke oorzaak voor sterfte in het eerste levensjaar. Cardiologisch onderzoek is geïndiceerd na het stellen van de diagnose CdLS.

Gedragsproblematiek^[11]

Kenmerken van autisme worden vaak gezien naast hyperactiviteit, automutilatie, slaapstoornissen en agressie.

Denk bij gedragstoornissen (wat voorkomt bij 60%) aan een onderliggend medisch lijden (reflux), slaapstoornis- sen of stoornissen in de communicatie. Er is een sterke behoefte aan structuur en regelmaat, dus elke verande- ring of onverwachte gebeurtenis kan een exacerbatie uitlokken.

Management van het gedrag bestaat uit 3 pijlers:

1. preventie, door het geven van een duidelijke structuur, bijv. in het dagprogramma, prikkelreductie en aandacht voor de communicatie.

2. interventie door gebruik te maken van totale

communicatie (met gebruik van picto’s en foto’s en pc), het creëren van een veilige plek en kalmerende maat- regelen.

3. medicatie.

• Antidepressiva: geïndiceerd bij depressie, onrust, obsessie en dwang.

• Antipsychotica: gebruikt bij automutilatie en agressief gedrag (staat erg ter discussie).

• Andere middelen: anti-epileptica (als stemmings- stabilisator): Na-valproaat, carbamazepine, lamotri- gine; clonidine bij onrust, agressie en hyperactiviteit.

Het gebruik van vrijwel alle psychofarmaca is beschreven bij CdLS. De effectiviteit ervan blijft moeilijk te voorspel- len; in de praktijk komt het neer op zorgvuldige “trial and error”

Referenties

[1] Brachmann W. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitaeten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung). Jahrbuch fuer Kinderheilkunde und physische Erziehung 1916;84:225-35.

[2] Lange, C de. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch Med Enfants 1933;36:713-19.

Medische begeleiding van het corneliadelangesyndroom^[11]:

Leeftijds- Frequentie Aandachtspunten categorie

0-2 jaar 1x 3-6 maanden bewegingsapparaat, voeding, reflux, gehoor, schisis, urogeni- taal, cardiovasculair, gedrag 2-18 jaar 1x 1-2 jaar bewegingsapparaat, voeding,

reflux, gehoor, sinusitis, visus, gedrag

18+ 1x 2-4 jaar bewegingsapparaat, voeding, reflux, gehoor, sinusitis, visus,gedrag

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

[11] Medische begeleiding van mensen met het Cornelia de Lange syndroom.

In: http://www.nvavg.nl/bestanden/nvavg-advies/medische_CdLS_2009.

pdf

[12] Kline AD et al. Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome.

Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007 Aug 15;145C(3):248-60.

[13] Cassidy S.B., Allison J.E. : Management of genetic syndromes, New York, Wiley-Liss, 2005, ISBN 0-471-30870-6

[14] Tsukahara M, Okamoto N, Ohashi H, Kuwajima K, Kondo I, Sugie U et al. Brachmann-de Lange syndrome and congenital heart disease.

Am J Med Genet 1998;75:441-42.

J.M.A. Verhagen, klinisch geneticus*, A. Nabhadizadeh, AVG**, J. Zuijdam, AVG**, A. Maat-Kievit, klinisch geneticus* en J.L. Thijssen, AVG**

* Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.

Afdeling Klinische Genetica

** Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam. AVG-opleiding Correspondentieadres:

J.L. Thijssen, Erasmus Medisch Centrum,

AVG-opleiding Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam

Artikelen

[3] Opitz JM. The Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 1985;22:89–102.

[4] Barisic I, Tokic V, Loane M, Bianchi F, Calzolari E, Garne E et al. H.

EUROCAT Working Group; Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome in Europe. Am J Med Genet A 2008;146A:51–59.

[5] Deardorff MA, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J et al.

Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation. Am J Hum Genet 2007;80:485-94.

[6] Deardorff MA, Wilde JJ, Albrecht M, Dickinson E, Tennstedt S, Braunholz D et al. RAD21 mutations cause a human cohesinopathy. Am J Hum Genet 2012;90:1014-27.

[7] Deardorff MA, Bando M, Nakato R, Watrin E, Itoh T, Minamino M et al.

HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesion acetylation cycle. Nature 2012;489(7415):313-7.

[8] Liu J, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome, cohesin, and beyond.

Clin Genet 2009;76;303-14.

[9] Russell KL, Ming JE, Patel K, Jukofsky L, Magnusson M, Krantz ID.

Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome:

a new case and review of 25 previously reported familial recurrences.

Am J Med Genet 2001;104:267-76.

[10] Jackson L, Kline AD, Barr MA, Koch S. de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am J Med Genet 1993;47:940-46.

Casus

Peter is een man van 58 jaar met een zeer ernstige verstandelijke beperking, waarschijnlijk op basis van perinatale asfyxie. Hij lijdt aan cerebrale slechtziendheid en heeft een matig gehoorverlies. Hij heeft epilepsie die goed onder controle is. Obstipatie is een groot probleem en Peter is opgenomen geweest met een zeer ernstig verlo- pen strengileus, die hij ternauwernood heeft overleefd.

Sindsdien blijven de buik en obstipatie een continu punt van aandacht. Hij is volledig ADL afhankelijk en kan ge- nieten van muziek en gezelligheid om hem heen. Hij heeft een lieve betrokken familie. Op de woonvoorziening die zorg biedt aan 11 mensen met een wisselende verstande- lijke en al dan niet aanwezige lichamelijke beperking ver- blijft Peter al jaren en er wordt graag voor hem gezorgd.

Het verzorgend personeel wordt bij medisch/verpleegkun- dige problemen ondersteund door de verpleegkundige dienst van Prisma.

Peter heeft een darmtumor ontwikkeld. Achteraf gezien zijn de eerste tekenen er in het najaar van 2011 als de epilepsie toeneemt en anemie wordt vastgesteld. De microcytaire anemie reageert in eerste instantie goed op ferrofumaraat maar wordt steeds hardnekkiger. Beeld- vormend onderzoek laat een bloedrijke tumor zien in het

colon ascendens met doorgroei in het omliggende weef- sel. In verband met de doorgroei zijn de curatieve behan- delopties nihil en wordt in overleg met de familie gekozen voor maximale palliatieve zorg, waarbij de nadruk ligt op comfort en kwaliteit van het stuk leven dat Peter nog te gaan heeft.

Een aantal maanden gaat het nog redelijk goed met Peter.

Hij wordt toenemend moe en zijn dagprogramma wordt aangepast. Op basis van objectieve pijnschalen wordt het vermoeden van pijn bevestigd en is Peter behandeld, uiteindelijk met fentanylpleisters in steeds toenemende dosering. Daarop ontwikkelt hij jeuk, meest waarschijnlijk als bijwerking van het opioïd. Er wordt een opioïdrotatie uitgevoerd. Dit is een omzetting van het ene opioïd naar een ander opioïd bij onvoldoende pijnstillende werking danwel onacceptabele bijwerking van het gebruikte opioïd^[1]. In overleg met een palliatief onderlegde apothe- ker uit Den Haag is gestart met naltrexon 1dd50mg.

Met name bij jeuk ten gevolge van het opioïd blijkt dit effectief en blijft de pijnstillende werking behouden, mits de naltrexon laag genoeg is gedoseerd.

Peter eet en drinkt nog steeds. Het lijkt meer op de automatische piloot. De intake wordt aangepast naar aanleiding van geobserveerde misselijkheid die daarbij

Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking

Palliatieve sedatie

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

Dr. M.A.M. Tonino, AVG, kaderarts palliatieve zorg en hospice-arts Stichting Prisma.

Artikelen

medicamenteus wordt bestreden. In eerste instantie met goed effect. De buik lijkt wisselend wat gevoelig, maar de darmen blijven vooralsnog doorgankelijk en er ontstaat (nog) geen ileusbeeld.

Alle stappen zijn gezet in goed overleg met de familie en de begeleiding. De verpleegkundige dienst speelt een belangrijke rol bij de observaties en bij het toedienen van de medicatie. Morfine, haloperidol, dexamethason en naloxon (ipv naltrexon ivm toedieningsweg en nog steeds in relatief lage doseringen) krijgt Peter inmiddels subcu- taan. Movicolon en de anti-epileptica neemt hij nog in per os. Familie is verdrietig, maar geniet ook van de momen- ten dat Peter zichtbaar geniet van hun aanwezigheid en de gedraaide muziek. In de volgende weken steekt nog een aantal problemen de kop op. Urineretentie wordt opgelost met een verblijfskatheter. Peter gaat tekenen van een beginnend delier vertonen waarop haloperidol is gestart met goed effect. De mondzorg wordt belangrijker omdat Peter toenemend een open-mondademhaling heeft en de huid wordt langzaam kwetsbaarder wat oa heeft geleid tot een drukplekje op het achterhoofd.

Ook dit wordt behandeld.

Op een zeker moment blijft Peter een diepe frons in zijn voorhoofd houden, alle acties ten spijt. Het lukt niet meer hem comfortabel te krijgen. De begeleiding en de

familie zijn veel bij hem en er wordt gezorgd voor een aangename sfeer op zijn kamer. De geestelijk verzorger komt regelmatig op bezoek, zowel voor Peter als voor zijn familie en de verzorgenden. Peters muziek wordt zacht gedraaid. Overleg met een collega palliatieve arts levert geen nieuwe behandelopties op om hem comfortabel te krijgen. Zijn levensverwachting is kort, hooguit dagen tot weken en inmiddels wordt dat door alle betrokkenen aanvaard. Het wordt tijd voor palliatieve sedatie en dat is ook gerechtvaardigd door de korte levensverwachting in combinatie met een refractair symptoom wat hem blijvend oncomfortabel maakt. Er is een tweede subcutaan naaldje geplaatst dat voor de Midazolam gebruikt zal worden.

Met het saneren van de medicatie zijn de anti-epileptica gestopt. Ontlasting is op dat moment dagelijks en de buik is eigenlijk redelijk rustig.

Peter krijgt midazolam in lage dosering die op basis van het klinisch beeld wordt ingetitreerd naar een dosering waarbij de frons in zijn voorhoofd verdwijnt. Morfine, haloperidol, dexamethason en naloxon worden sc toege- diend. De diepe frons verdween uiteindelijk na anderhalve dag. Hij oogt eindelijk weer ontspannen. Na drie dagen waarin Peter langzaam verder wegzakt overlijdt hij heel rustig in het bijzijn van zijn familie.

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

Tabel feiten en fabels over palliatieve sedatie^[3]

Het doel van palliatieve sedatie is het verlichten van het lijden van de patiënt.

Het verlagen van het bewustzijn van de patiënt is het middel om dat doel te bereiken. Het doel van palliatieve sedatie is niet het leven te bekorten of te verlengen. Continue sedatie kan alleen in de stervensfase worden toegepast terwijl dat voor euthanasie niet het geval is.

Morfine is een goed middel om pijn en benauwdheid te verlichten maar het is niet geschikt voor palliatieve sedatie. Mits lege artes toegepast wordt het overlij- den niet bespoedigd.

Naar de huidige inzichten is midazolam het middel van eerste keuze voor palliatieve sedatie.

Morfine toedienen met als doel een patiënt te laten overlijden mag niet! [4],[5],[6]

Het leidt nog steeds tot veel delieren op het sterfbed. Ook de bijwerking misselijkheid (en zelfs braken) kan het sterfbed bemoeilijken. Soms is het juist goed in die laatste fase de morfinedosis te verlagen, bijvoorbeeld bij een onrustige patiënt. Komt die onrust wel ècht door de pijn of is een delier aan het ontstaan? Door de morfinedosis te verhogen zonder juiste indicatie (=pijn/

dyspnoe) kun je iemand een heel vervelend sterfbed bezorgen en dat is uiteraard niet de bedoeling.

Noch voor het buiten kennis raken noch voor het bespoedigen van het overlij- den is morfine middel van eerste keuze. Bovendien heeft morfine belangrijke bijwerkingen. Het kan een delier luxeren, ernstige misselijkheid en braken of myoclonieën veroorzaken. Therapeutische doseringen van opioïden zoals mor- fine – dwz doseringen afgestemd op de mate van pijn of dyspnoe – lijden naar alle waarschijnlijkheid in het geheel niet tot verkorting van het leven, ook niet bij hoge doseringen.

Palliatieve sedatie is een behandeling, net als alle andere behandelingen in de laatste levensfase. Door de speciale richtlijn en het beeld dat heerst in de maat- schappij krijgt het een heel bijzondere lading.

Stelling

Palliatieve sedatie is een goed alternatief voor euthanasie

Palliatieve sedatie doe je met morfine

Bij palliatieve sedatie is mida- zolam het middel van eerste keuze

Morfine langzaam ophogen met als doel het leven te beëindigen, is slecht medisch handelen

Morfine ophogen op geleide van pijn en/of benauwdheid: hierdoor ga je eerder dood

Palliatieve sedatie is een ge- wone medische behandeling

Feit of fabel Fabel

Fabel

Feit

Feit

Fabel

Feit 1

2

3

4

5

6

Artikelen

De richtlijn palliatieve sedatie

De eerste richtlijnen in Nederland op het gebied van palliatieve sedatie werden opgesteld door het Integraal Kankercentrum Midden Nederland (2002) en het Integraal Kankercentrum Oost (2003). In december 2005 verscheen een landelijke richtlijn opgesteld door de Koninklijke Ne- derlandse Maatschappij tot bevordering der Geneeskunst (KNMG). De eerste versie van de vereniging integrale kan- kercentra (VIKC)-richtlijn Palliatieve sedatie (opgenomen in de eerste druk van het richtlijnenboek) verscheen in januari 2006; deze was geheel afgestemd op de KNMG-richtlijn.

In januari 2009 is de KNMG-richtlijn herzien. De bestaande integraal kankercentrum Nederland (IKNL)-richtlijn is bij- gesteld in 2009^[2]. Er is inmiddels veel over geschreven en desondanks blijft er veel discussie over bestaan.

Palliatieve sedatie

Palliatieve sedatie is een medische handeling die kan worden toegepast in de palliatieve fase. De definitie is

“Palliatieve sedatie is het opzettelijk verlagen van het bewustzijn in de laatste levens- of stervensfase”.^[2] Het doel van palliatieve sedatie is het verlichten van ernstig lichamelijk en/of psychisch lijden dat niet op een andere manier (meer) verlicht kan worden.^[2] De diepte van de sedatie die bij palliatieve sedatie beoogd c.q. bereikt moet worden is zodanig dat de patiënt weer comfortabel is.^[2]

Dat kan uiteenlopen van oppervlakkig tot diep. In het eerste geval is communicatie nog mogelijk, in het laatste geval is de patiënt (in principe) continu in slaap. Een (diepe) slaap is dus zeker geen doel, maar kan in sommige gevallen noodzakelijk zijn.

Er zijn drie vormen van palliatieve sedatie:

• Intermitterende sedatie. Hierbij wordt de Midazolam toediening in bepaalde episodes gedaan. De meest gebruikte vorm van intermitterende sedatie is nachte- lijke sedatie. Hierbij blijven mogelijkheden tot (vocht) intake en communicatie behouden.

• Tijdelijke sedatie, dit kan worden gebruikt om een (korte) episode van ernstig lijden te overbruggen.

Ook kan dit worden toegepast bij bv een bloeding die in tweede instantie niet lethaal blijkt te zijn.

• Continue sedatie, dit is hetzelfde als de in onbruik geraakte term terminale sedatie. Hierbij wordt de sedatie gestart en gecontinueerd tot het overlijden.

De indicatie van continue palliatieve sedatie is tweeledig:

1) de aanwezigheid van onbehandelbare ziekte- verschijn selen ofwel een refractair symptoom.

2) de levensverwachting mag niet meer zijn dan één a twee weken.

Een besluit tot palliatieve sedatie is zeer ingrijpend en complex en het is aanbevolen hierover een consulent palliatieve zorg te raadplegen ^[7],[8]

Refractair symptoom

Een symptoom is refractair als geen van de conventionele behandelingen (snel) effectief dan wel proportioneel is. Om te beoordelen of een symptoom of ziekteverschijnsel refractair genoemd kan worden kan overleg met een arts-consulent palliatieve zorg behulpzaam zijn. Zijn de ver- schijnselen herkend en goed geduid en is daarop de juiste behandeling gegeven? Zijn er inmiddels nieuwe behan- delopties om het symptoom of de ziekteverschijnselen te verminderen of te laten verdwijnen? De symptomen of ziekteverschijnselen kunnen bestaan uit verschillende (gecombineerde) dimensies: lichamelijk, psychisch, sociaal en existentieel.^[9] Zeker in de populatie van mensen met een verstandelijke beperking kan het heel lastig zijn om een klacht goed te duiden. Ook bij Peter was het heel lastig:

• Als eerste is gekeken vanuit de onderliggende diag- nose, wat kan daarbij horen en Peter last geven. De tumor was in de laatste weken voor overlijden zo groot geworden dat deze bijna de helft van het abdomen vulde. Daarmee worden andere organen weggedrukt, minder ruimte voor de longen kan benauwdheid geven.

De tumor kan een ileus veroorzaken, maar bijvoorbeeld ook pijn door doorgroei. Dan kan zowel viscerale pijn als neuropatische pijn optreden bij doorgroei in zenuw- weefsel.

• De gegeven medicijnen kunnen bijwerkingen veroor- zaken waar Peter last van heeft. De jeuk was weliswaar weer onder controle, maar morfine kan ook obstipatie veroorzaken. Ook de kringspieren functioneren minder waardoor bv urineretentie kan ontstaan met alle ellende van dien. Ook Peter kreeg in de laatste weken een verblijfskatheter.

• Het levenseinde gaat op zichzelf ook gepaard met diverse problemen. Ook bij Peter was extra aandacht nodig voor comorbiditeit horend bij de laatste fase zoals klachten van de mond en huid en het ontwikkelen van een delier, zeker als opioïden daarbij mogelijke (mede) oorzaak kunnen zijn. Het delier zal uitgebreid aan de orde komen in een ander artikel in deze reeks over palliatieve zorg

• Nog ingewikkelder worden de mogelijk bijkomende psychische, sociale en existentiële aspecten die lijden kunnen veroorzaken. Van Peter was bekend dat hij emoties van zijn moeder en zus goed kon aanvoelen en daarop mee resoneerde. Er is geprobeerd eventueel lijden op dit gebied zo goed mogelijk te verminderen.

De pastoraal medewerker, de familie en de verzorgen- den hebben geprobeerd een sfeer te creëren met rust en acceptatie. Ook existentieel lijden kan een refractair symptoom zijn.

Bij iemand met een verstandelijke beperking wordt vaak ge- meld dat hij onrustig is of niet lekker in zijn vel zit. Onrust kan makkelijk worden geïnterpreteerd als pijn. Het is goed andere opties serieus te onderzoeken. Het onterecht geven

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

van bijvoorbeeld morfine kan op zich een aantal bijwer- kingen geven waardoor de onrust juist toeneemt en kan een delirant beeld bevorderen. Kortom juist in die laatste levensfase blijft juiste diagnostiek essentieel om iemand comfortabel te kunnen maken. Pas als alle diagnostiek is gedaan en de juistheid van de gestelde diagnose helder is, kan men adequaat behandelen. Voor bijna alle klachten bestaan meerdere behandelopties die veelal ook te vinden zijn in de palliatieve richtlijnen op de site van pallialine ^[10]. Niet alle behandelopties zijn haalbaar en/of in de fase van de aandoening nog aan de orde. Pas als er geen behan- delopties meer zijn die haalbaar en proportioneel zijn, is sprake van een refractair symptoom (zie schema1). De meest voorkomende refractaire symptomen zijn pijn, de- lier, benauwdheid en moeheid. De moeheid die hier wordt bedoeld is van een soort uitputting die eigenlijk alleen aan het levenseinde wordt gezien.

Levensverwachting

De levensverwachting is vaak moeilijk in te schatten, het lijkt bij mensen met een verstandelijke beperking in de praktijk zo mogelijk nog onvoorspelbaarder. Wie heeft niet de ervaring bij een ziekbed te staan met de verwach- ting dat die persoon snel zou overlijden en dat zo iemand daarna alsnog opknapt en nog een hele goede periode heeft. Juist bij deze groep kan intermitterende of tijdelijke sedatie een goede oplossing zijn. Intermitterende sedatie kan een toegevoegde waarde hebben bv bij een delier dat

Artikelen

moeilijk onder controle te krijgen is en vooral de nachten heel moeilijk maakt. Tijdelijke sedatie is bijvoorbeeld geïn- diceerd bij ernstige bloedingen. Veelal is bekend of bij het bestaande ziekteproces een reëel risico bestaat op acute bloeding. In dat geval is het raadzaam dat alle spullen die nodig zijn om iemand snel onder sedatie te brengen aanwezig zijn en de begeleiding goed geïnstrueerd is. Als de acute episode voorbij is, kan de sedatie weer worden afgebouwd. Ook een delier dat weer onder controle lijkt (bv indien sprake is geweest van een complicerende infectie die behandeld is of een delier tgv urineretentie die is behandeld) kan de sedatie weer worden gestopt of minder diep worden. Ook dit zal in het “delier-artikel” dat nog zal volgen aan de orde komen.

Het inschatten van de levensverwachting wordt naarmate de dood nadert duidelijker. Als iemand niet meer eet en drinkt is dit ook wel een signaal. Echter, Peter was iemand die nog vrij lang iedere keer als een hap werd aangeboden zijn mond bleef open doen. Toen de relatie kokhalzen en eten duidelijk was, werd eten minder fanatiek aange- boden. Een lichaam dat in de laatste levensfase is heeft minder behoefte aan voeding en de voeding die wordt toegediend wordt minder goed verwerkt. Men gaat niet dood aan het minder eten, maar eet minder omdat men dood gaat. Voor de verzorgende is minder eten geven een lastige stap, immers eten moet! Hierbij is bespreekbaar maken wat het proces van sterven inhoudt van belang om verzorgenden hierbij te ondersteunen. Ook de geestelijk verzorger speelde bij Peter hierbij een belangrijke rol.

Palliatieve sedatie versus euthanasie

Palliatieve sedatie is op geen enkele manier een vorm van euthanasie en zeker ook geen alternatief voor euthanasie (zie tabel 2 onderaan deze pagina).

Bij palliatieve sedatie geldt altijd dat er wordt gestorven, niet gedood. Ofwel het is laten sterven en niet doen ster- ven, het natuurlijke proces wordt gevolgd. Bij euthanasie wordt gedood. Het natuurlijk proces wordt doorbroken door een actieve handeling waarmee de dood wordt bespoedigd.

Bij palliatieve sedatie is het de arts die beslist, immers het is een medische handeling. Bij euthanasie beslist de pati- ent. Het recht om te beslissen over de eigen dood kan bij

Tabel 2 palliatieve sedatie versus euthanasie

Euthanasie Levensbeëindiging

Zoveel medicatie als nodig om leven te beëindigen Levensbeëindiging (per definitie)

Stelling Intentie Handeling Resultaat

Uit: Vlaamse richtlijn Palliatieve sedatie, www.pallialine.be Palliatieve sedatie

Symptoombehandeling

Zoveel medicatie als nodig is om symptoom onder controle te krijgen (proportionaliteit)

Levensverkorting uitzonderlijk

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

JA

NEE NEE

JA Is het symptoom

behandelbaar?

JA

Het symptoom is refractair

Het symptoom is NIET refractair Is de behandeling uitvoer-

baar zonder onaanvaardbare bijwerkingen?

Leidt de behandeling voldoende snel tot het

gewenste effect?