• No results found

High-resolution karyotyping by oligonucleotide microarrays : the next revolution in cytogenetics

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "High-resolution karyotyping by oligonucleotide microarrays : the next revolution in cytogenetics"

Copied!
2
0
0

Bezig met laden.... (Bekijk nu de volledige tekst)

Hele tekst

(1)

High-resolution karyotyping by oligonucleotide microarrays : the next revolution in cytogenetics

Gijsbers, A.C.J.

Citation

Gijsbers, A. C. J. (2010, November 30). High-resolution karyotyping by oligonucleotide microarrays : the next revolution in cytogenetics. Retrieved from

https://hdl.handle.net/1887/16187

Version: Corrected Publisher’s Version

License: Licence agreement concerning inclusion of doctoral thesis in the Institutional Repository of the University of Leiden

Downloaded from: https://hdl.handle.net/1887/16187

Note: To cite this publication please use the final published version (if applicable).

(2)

Stellingen

Behorend bij het proefschrift

High-resolution karyotyping by oligonucleotide microarrays:

the next revolution in cytogenetics

1. De interpretatie van veranderingen in kopieaantal van DNA sequenties is momenteel een grote uitdaging.

Dit proefschrift

2. Het vinden van ‘normale’ varianten zal zich blijven herhalen bij de introductie van nieuwe technieken met hogere resolutie.

Dit proefschrift

3. De SNP array maakt het mogelijk laag-mozaïeken op te sporen.

Dit proefschrift

4. Conventionele karyotypering blijft nodig zolang er geen andere geschikte techniek is die naast veranderingen in kopieaantal ook gebalanceerde chromosoomafwijkingen kan aantonen.

Dit proefschrift

5. Doordat de technieken voor sequentie analyse steeds goedkoper worden, zullen zij op termijn de arrays vervangen.

6. Internationale afspraken zijn nodig voor het invoeren van data in de ‘Database of Genomic Variants’.

7. Monozygote tweelingen zijn niet altijd genetisch identiek.

(Bruder et al., Am J Hum Genet. 2008;82(3):763-771)

8. (Inter)nationale samenwerking tussen genetische laboratoria is nodig om vast te stellen of een verandering in kopieaantal pathogeen is of een ‘normale’ variant.

9. Een verandering in kopieaantal kan de expressie van genen verderop in het genoom beïnvloeden.

(Reymond et al., Curr Opin Genet Dev. 2007;17(5):381-386)

10. Kunstenaars zijn bang voor wetenschappers, omdat de natuur oneindig veel mooier is dan alles wat wij kunnen bedenken.

(Miguel Bulnes, Lab)

Antoinet Gijsbers

Referenties

GERELATEERDE DOCUMENTEN

We found abnormalities in 22.6 % of the patients; including six CNVs which overlap known microdeletion/duplication syndromes, eight CNVs which overlap recently described

Analysis of the 16p11.2 region in the parents, using the 44K Agilent Human Genome CGH Microarray Kit detected the same deletion in the mother, who is of

The abnormal phenotype of these patients can be explained by (1) breakpoint regions directly disrupting genes or transcription regulatory regions [21], (2) indirectly

Studies to identify copy number variants (CNVs) on the X-chromosome have revealed novel genes important in the causation of X-linked mental retardation (XLMR).. Still, for

(1999) reported a mosaicism for three cell lines, present in fibroblasts and lymphocytes and a patient with mosaicism for two cell lines in both lymphocytes

Although there are no cases described of partial triplication of this region before, it would be logical to compare the clinical phenotype of our patient with cases

The brother of the index patient inherited the derivative chromosome 3 resulting in a 3 Mb deletion of the terminal part of the short arm of chromosome 3 and a 5

Slavotinek 2008).Yet, the association between CNVs and BPES-like phenotypes has not been investigated. We performed whole-genome high-density arrays in the group of 27