oplossingen-oefeningen-genetica

Vraag 1

Mucoviscidose (cystic fibrosis) wordt veroorzaakt door een recessief allel. Twee gezonde ouders hebben een kind met mucoviscidose. Hoe groot is de kans dat het volgende kind van het koppel de ziekte niet heeft ?

 1 op 4

 1 op 2

 3 op 4

 1

Stel dat m het allel symboliseert dat mucoviscidose veroorzaakt, en M het 'normale' allel.  Aangezien mucoviscidose een recessief kenmerk is, moet het eerste kind het genotype

mm hebben.

 Aangezien beide ouders gezond zijn, moeten zij beiden het genotype Mm hebben.  Uit het onderstaande Punnett-diagram volgt dat de kans op een kind zonder

mucoviscidose 3 op 4 bedraagt.

Vraag 2

Een homozygote erwtenplant met gele zaden (genotype YY) wordt gekruist met een homozygote plant met groene zaden (genotype yy). De F1-generatie produceert via

zelfbestuiving zaden. Welke fenotypes zullen in deze F2-generatie opduiken, en in welke proporties ?

 enkel gele zaden

 75% gele zaden en 25% groene

 25% gele zaden en 75% groene

 Uit het onderstaande Punnett-diagram blijkt dat alle F1-planten het genotype Yy hebben en dus gele zaden produceren.

 Het volgende Punnett-diagram toont wat gebeurt wanneer de F1-planten (Yy) zelf, via zelfbestuiving (Yy x Yy), nakomelingen produceren. Onder de mogelijke genotypen zijn meteen ook de resulterende fenotypen geschreven.

 We verwachten dus 3/4 gele en 1/4 groene zaden in de F2-generatie

Vraag 3

Een dominantallel R zorgt ervoor dat maïs-zaden gekleurd zijn, terwijl het recessieve allel r kleurloze zaden veroorzaakt. Wanneer men twee heterozygote planten kruist, welke fractie van de gekleurde zaden zijn dan heterozygoot ?

 1 op 2

 2 op 3

 3 op 4

 allemaal

 Uit het onderstaande Punnett-diagram blijkt dat er twee typen nakomelingen zijn met gekleurde zaden : RR en Rr.

 We verwachten dat 2/3 van de F1-planten met gekleurde zaden heterozygoot zijn (Rr) en 1/3 homozygoot (RR).

Vraag 4

Stel dat de kleur van een bloem bepaald wordt door een gen met twee allelen : het dominante

S-allel codeert voor paarse bloemen, het recessieve allel voor witte bloemen. Je vindt een individu met paarse bloemen, en je zou willen weten of het gaat om een heterozygoot (Ss) of een homozygoot (SS). Met welke plant ga je de gevonden plant kruisen ?

 plant met genotype SS

 plant met genotype Ss

 plant met genotype ss

 plant met genotype SS of Ss

 plant met genotype SS of ss

 plant met genotype Ss of ss

 Onderstaand diagram geeft het resultaat van een SS x SS kruising (links) en het resultaat van een Ss x SS kruising (rechts). Beiden leveren slechts paarse bloemen op. Het kruisen met een SS plant levert dus geen informatie op over het genotype van de

gevonden plant.

 Uit het diagram hieronder blijkt dat een SS x ss kruising slechts paarse bloemen oplevert, terwijl een Ss x ss naast paarse ook witte bloemen kan opleveren. Kruising

met een ss plant biedt dus de mogelijkheid om het genotype van de gevonden plant te

achterhalen.

 Ook kruising met een Ss plant levert de gezochte informatie. Was de gevonden plant SS, dan verwachten we slechts paarse nakomelingen; was de gevonden plant Ss, dan verwachten we paarse én witte bloemen op de nakomelingen.

 Het volledig juiste antwoord is dus "Ss of ss".

Vraag 5

Muizen van het genotype yy hebben een grijze vachtkleur, muizen van het genotype Yy hebben gele vacht. De YY homozygoten sterven in een embryonaal stadium, lang voor ze geboren worden. Welke nakomelingen zullen er geboren worden uit een kruising van twee gele muizen ?

 gele en grijze, in een verhouding 1:1

 gele en grijze, in een verhouding 2:1

 enkel gele

 Zoals blijkt uit onderstaand schema verwacht je uit een kruising van twee gele muizen (Yy x Yy) de genotypen YY : Yy : yy in een 1:2:1 verhouding.

 In dit geval zijn de YY-homozygoten echter niet leefbaar. Je verwacht hier dus een verhouding van 2 gele (Yy) op 1 grijze (yy) muis onder de levende nakomelingen.

Vraag 6

Veronderstel dat bij mensen, de oogkleur bepaald wordt door een dominantallel B, dat bruine ogen veroorzaakt, en een recessief allel b, dat in homozygote toestand aanleiding geeft tot blauwe ogen.

Anderzijds kunnen mensen met een dominant allel A (op een ander locus) de chemische stof fenyl-thio-carbamide (PTC) smaken, terwijl homozygoten voor het corresponderende allel a dat niet kunnen.

Gegeven dat beide loci niet op hetzelfde chromosoom liggen, hoe groot is de kans dat een kind uit een huwelijk tussen twee AaBb genotypen blauwe ogen heeft én PTC kan smaken ?

 3 op 16

 1 op 4

 3 op 8

 In onderstaand diagram zie je bovenaan de genotypen van de gameten die kunnen gevormd worden door de vader. Links staan die van de moeder. Dit levert 16

mogelijke combinaties op.

 4 van de 16 nakomelingen hebben blauwe ogen (bb). Hun vakje in het diagram is blauw omrand. 3 van deze 4 blauwogige nakomelingen kunnen bovendien PTC proeven (AA, en 2 maal Aa).

 In totaal zullen dus 3 op de 16 nakomelingen blauwe ogen hebben én PTC kunnen proeven.

 Bij onafhankelijke overerving (loci op verschillende chromosomen) kan men de probabiliteiten voor het opduiken van nakomelingen met de twee kenmerken, gewoon vermenigvuldigen.

 In dit geval is de kans op blauwe ogen 1/4, de kans op PTC-smaken is 3/4, dus de kans op blauwe ogen én PTC-smaken is 1/4 x 3/4 = 3/16.

Vraag 7

Retinitis pigmentosa is een erfelijke vorm van blindheid, die kan veroorzaakt worden door een

recessiefallel (a) op een locus alfa, of door een dominant allel (B) op een andere locus, beta. Onderstaande tabel geeft een overzicht van de relatie tussen genotype en fenotype voor deze aandoening (de asteriskjes staan voor 'eender welk allel'):

genotype fenotype A* bb normaal zicht

aa ** retinitis pigmentosa

** B* retinitis pigmentosa

Een vrouw met retinitis pigmentosa, wiens ouders normaal zagen, huwt een man met een AaBb genotype. Hoe groot is de kans dat een kind uit dit huwelijk de ziekte heeft ?

 1/4

 1/2

 3/4

 Aangezien haar ouders normaal zagen, moet de vrouw van wie sprake is een genotype aabb hebben. De ziekte wordt bij haar dus veroorzaakt door het alfa-gen.

 Immers, moest haar blindheid veroorzaakt worden door het beta-allel, dan zou zij van één van haar ouders een B-allel gekregen hebben, en dan zou die ouder ook blind moeten geweest zijn. En dat was niet het geval.

 Een eventueel kind zou dus ontstaan uit een AaBb x aabb kruising.

 Drie van de vier mogelijke genotypen van de nakomelingen coderen voor de ziekte. Ze zijn in bovenstaand diagram in het rood omkaderd.

Vraag 8

Alfa-thallasemie, een vorm van bloedarmoede, wordt in mensen overgeërfd als een recessief

kenmerk. Twee 'normale' ouders hebben een kind met alfa-thallasemie. Als dit koppel nog drie kinderen krijgt, hoe groot is dan de kans dat géén van hen de ziekte zal hebben ?

 1/4

 1/2

 3/8

 27/64

 Twee 'normale' ouders kunnen slechts een kind met alfa-thallasemie hebben wanneer ze beiden drager zijn, dus het genotype Aa hebben.

 Uit onderstaand schema volgt dat de kans op een kind met alfa-thallasemie in dat geval 1/4 is; de kans op een 'normaal' kind is dus 3/4.

 Aangezien het om onafhankelijke gebeurtenissen gaat, is de kans dat géén kind de ziekte zal hebben, gewoon het product van de kansen voor elk kind apart : 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/64.



Vraag 9

De ABO-bloedgroepen worden bepaald door één enkel gen, met drie mogelijke allelen (IA_{, I}B_,

en i). genotype bloedgroep IA_IA _{en I}A_{i A} IB_IB _{en I}B_{i B} IA_IB _AB ii O

Een vrouw met bloedgroep A huwt een man met bloedgroep AB. Welke bloedgroepen kunnen hun kinderen hebben ?

 A en B

 A, B en O

 A, B en AB

 A, AB en O

 De moeder (bloedgroep A) heeft óf het genotype IA_IA_{, óf het genotype I}A_i

 De vader (bloedgroep AB) heeft het genotype IA_IB_.

 Onderstaand schema geeft de mogelijke genotypen van de nakomelingen, links voor moeders met het IA_IA _{genotype, rechts voor moeders met het I}A_{i genotype.}

 Hieruit blijkt dat de mogelijke fenotypen de bloedgroepen A, B en AB zijn. Deze zijn in het groen aangegeven op het schema.

Vraag 10

De kleur van de vacht van cocker-spaniels staat onder de invloed van twee genen (alfa en beta). Deze genen segregeren onafhankelijk. Onderstaande tabel geeft de relatie tussen

geno-en fenotype weer. Het asteriskje staat voor 'eender welk allel'. genotype fenotype

aa B* bruine vacht A*bb rode vacht

aa bb citroenkleurige vacht

Een zwart mannetje cocker spaniel wordt gekruist met een citroenkleurig vrouwtje. Hieruit wordt een citroenkleurig jong geboren. Wanneer het zwarte mannetje wordt gekruist met een vrouwtje van zijn eigen genotype, welke proportie rode jongen verwacht je dan ?

 1/16

 3/16

 1/2

 3/4

 Het citroenkleurige jong moet van zijn/haar vader recessieve allelen gekregen hebben. Het genotype van de vader is dus AaBb.

 De tweede kruising is dus een AaBb x AaBb kruising.

 Uit onderstaand schema blijkt dat dergelijke kruising in 3 van de 16 gevallen

aanleiding zal geven aan rode jongen. Rode jongen hebben immers een genotype Aabb

of AAbb.

 We komen tot dezelfde conclusie als we de twee genen afzonderlijk behandelen. Dat mag in dit geval, omdat ze onafhankelijk segregeren.

 Voor het alfa-gen verwachten we 3/4 nakomelingen van het A*-genotype. Voor het beta-gen verwachten we 1/4 nakomelingen van het bb-genotype.

De kans op een A*bb-combinatie is dus 3/4 x 1/4 = 3/16.

Vraag 11

Rood-groen kleurenblindheid wordt bij mensen veroorzaakt door recessieve allelen op een X-gebondengen.

Een normaal-ziende vrouw, wiens vader kleurenblind was, huwt een man met normaal kleurenzicht. Welke fractie van hun kinderen zullen waarschijnlijk kleurenblind zijn ?

 alle zonen, geen enkele dochter

 de helft van de zonen, geen enkele dochter

 de helft van de zonen, de helft van de dochters

 Het X-chromosoom dat de vrouw van haar vader kreeg, draagt zeker het recessieve allel voor kleurenblindheid, want de vader had maar één X-chromosoom (zoals trouwens alle mannen).

 Het genotype van de moeder is dus Xg_X+_{. De g in superscript staat hier voor het}

recessieve allel, de + in superscript voor het 'normale' allel.  De man kan enkel X+_{Y zijn, want hij is niet kleurenblind.}

 De nakomelingen kunnen dus de volgende genotypen hebben (we laten hier de Punnett-diagrammen achterwege).

Xg_X+

X+_X+

Xg_Y

X+_Y

 De eerste twee genotypen geven aanleiding tot normaal ziende vrouwen. Het derde genotype leidt tot een kleurenblinde man.

Het vierde genotype leidt tot een normaal ziende man.

 Hieruit volgt dat géén van de dochters kleurenblind is, maar wel de helft van de zonen.

Vraag 12

Veronderstel dat de oogkleur van de mens zó overgeërfd wordt, dat bruine ogen veroorzaakt worden door een dominantautosomaalallel, en blauwe ogen door het overeenkomstige

recessieve allel.

Rood-groen-kleurenblindheid wordt overgeërfd als een X-gebonden recessief kenmerk. Een vrouw met blauwe ogen huwt een man met bruine ogen. De vader van de vrouw was kleurenblind. De moeder van de man had blauwe ogen.

Welke fractie van hun zonen zal blauwe ogen hebben én kleurenblind zijn ?  geen van hen

 3/4

 1/2

 1/4

Als het ging om een gelukkige gok, bekijk dan onderstaande verklaring  De vrouw met de blauwe ogen moet het genotype bb hebben.

 De man met de bruine ogen moet heterozygoot (Bb) zijn, want zijn moeder had blauwe ogen (zij was dus bb).

 De vrouw kreeg een Xg_{-chromosoom van haar vader, want die was kleurenblind en}

dus Xg_{Y. Haar genotype is dus X}g_X+_.

 De dihybride kruising is dus bbXg_X+ _{x BbX}+_{Y en de genotypen van de mogelijke}

nakomelingen worden voorgesteld in onderstaande Punnett-diagram.

 De zonen staan onderaan. Slechts één van de vier zonen is én kleurenblind én heeft blauwe ogen. Zijn vakje is roodomrand.

Vraag 13

Hemofilie van het type A is een X-gebondenrecessieve ziekte. Een vrouw met hemofilie A huwt een gezonde man wiens vader hemofilie A had. Hoeveel kans lopen de dochters uit dit huwelijk dat ze hemofilie A zullen hebben ?

 0

 1/4

 1/2

 3/4

 De vrouw moet het fenotype Xh_Xh _{hebben (h staat voor het recessieve mutante allel}

dat hemofilie veroorzaakt).

 Haar man is van het genotype X+_{Y, want hij heeft geen hemofilie.}

 De kinderen kunnen slechts twee genotypen hebben : Xh_X+ _{en X}h_Y.

 De meisjes (Xh_X+_{) die uit het huwelijk geboren worden zijn dus allen drager, maar}

géén van hen heeft de ziekte.

Vraag 14

Wie kan onmogelijk de bron zijn van de genen op het X-chromosoom van een vrouw :  De vader van haar moeder

 De moeder van haar moeder

 De vader van haar vader

 De moeder van de moeder en de vader van haar moeder

Uit onderstaand diagram blijkt dat geen enkele mannelijke voorouder van de vader een bron kan zijn van genen op het X-chromosoom van de vrouw in kwestie.

Vraag 15

Een zeldzaam syndroom, genaamd testiculaire feminisatie, wordt veroorzaakt door een

recessiefallel (tfm) op het X-chromosoom. Individuen met een Xtfm_{/Y genotype zijn steriel en}

hebben een vrouwelijk fenotype.

Welke proportie van de fenotypische dochters van een Xtfm_/X+ _{moeder zijn fertiel ?}

 1/3

 1/4

 2/3

 3/4

 De kruising tussen de Xtfm_X+ _{moeder en de X}+_{Y vader geeft volgende mogelijke}

genotypen : Xtfm_X+

X+_X+

Xtfm_Y

X+_Y

 De eerste twee genotypen geven aanleiding tot normale, fertiele vrouwen.  Het laatste genotype geeft aanleiding tot een gewone man.

 Het derde genotype, Xtfm_{Y, geeft een steriele fenotypische vrouw. Twee derden van de}

'dochters' zijn dus fertiel.

Met welk soort overerving is het onderstaande stamboompje consistent ? (De rood gekleurde individuen hebben het kenmerk, de groene niet.)

OPGELET : In deze en alle volgende stambomen worden vrouwelijke individuen aangeduid met een cirkel, de mannelijke met een vierkant.

 1) autosomaal recessief  2) autosomaal dominant  3) X-gebonden recessief  4) X-gebonden dominant  1 en 2  1, 2 en 3  1,2,3 en 4

 De stamboom kan geen weergave zijn van X-gebonden dominante overerving. De vader levert immers steeds een X-chromosoom aan zijn dochters, maar deze blijken het kenmerk niet te hebben.

 De drie andere manieren van overerving zijn wél mogelijk.

 In het geval van autosomale of X-gebonden recessieve overerving, kan de moeder heterozygoot zijn, of homozygoot voor de allelen die het kenmerk niet doen verschijnen.

 In het geval van autosomaal dominante overerving, is de vader heterozygoot, maar droeg hij het dominante allel niet over aan zijn kinderen.

Vraag 17

Onderstaande stamboom betreft een kenmerk dat veel voorkomt in de populatie.

De rood gekleurde individuen hebben het kenmerk, de groene niet. Hoe groot is de kans dat Jean heterozygoot is ?

 2/3

 3/4

 1/16

 5/16

 De manier van overerving is blijkbaar autosomaal recessief.

Elke vorm van dominante overerving is uitgesloten, omdat sommige kinderen mét het kenmerk ouders hebben die het kenmerk niet hebben.

X-gebonden overerving kan ook niet, omdat Marie een vader heeft die het kenmerk niet heeft. Immers, als het kenmerk recessief en X-gebonden was geweest, dan zou Marie homozygoot geweest zijn, en dan moest haar vader Pierre het kenmerk ook hebben.

De enige mogelijkheid die dus rest is autosomaal recessieve overerving.

 Aangezien het hier om een autosomaal recessief kenmerk gaat, moeten Pierre en Pascale beiden heterozygoot zijn (Aa).

 Een Aa x Aa kruising levert homozygoten zonder het kenmerk (AA), heterozygoten zonder het kenmerk (Aa) en homozygoten mét het kenmerk (aa), en wel in een 1:2:1 verhouding.

 Jean heeft het kenmerk niet, dus hij is homozygoot AA of heterozygoot Aa.

 Omdat we onder de nakomelingen van Pierre en Pascale zonder het kenmerk, twee keer zoveel heterozygoten verwachten als homozygoten, is de kans dat Jean heterozygoot is : 2/3.

Onderstaande stamboom betreft een veel voorkomend X-gebondenrecessief kenmerk. De rood gekleurde individuen hebben het kenmerk, de groene niet.

Welke personen in de stamboom moeten heterozygoot zijn ?

 Dolores, Magda, Els en Mieke

 Dolores, Elise, Paula, Lut en Tine

 Dolores, Magda, Paula, Lut, Els, An en Tine

 Dolores, Robert, Paula, Els, An en Tine

 Aangezien het om een X-gebonden recessief kenmerk gaat, kunnen enkel vrouwen heterozygoot zijn.

 Tine en An moeten heterozygoot zijn, want ze kregen een allel dat codeert voor het kenmerk van hun vader Leo.

 Lut moet ook heterozygoot zijn, want zij krijgt het allel van haar vader Robert.  Paula moet ook heterozygoot zijn, anders zou haar dochter Mieke nooit twee

recessieve allelen kunnen hebben.

 Dolores moet heterozygoot zijn omdat ze zoon (Robert) heeft met het kenmerk. Robert kan het allel niet van zijn vader (Xavier) gekregen hebben, want die heeft het kenmerk niet.

 Magda moet ook heterozygoot zijn, want zij heeft een zoon Luc die het kenmerk heeft, en die kan het allel niet van zijn vader Leo gekregen hebben. Hetzelfde geldt voor Els.

Vraag 19

Onderstaande stamboom toont de overerving van de ziekte van Tay-Sachs (een autosomaal recessief kenmerk) in twee niet-verwante families. Romeo en Julia zouden graag drie

kinderen hebben. Hoe groot is de kans dat géén van die kinderen de ziekte van Tay-Sachs zal hebben ?

 1/3

 3/5

 7/12

 107/144

 De kinderen van Romeo en Julia kunnen de ziekte enkel hebben indien hun beide ouders heterozygoot zijn. Hoe groot is die kans?

 Julia's broer Augusto heeft de ziekte, dus moeten zowel Laura als Guiseppe drager geweest zijn.

 Uit het huwelijk van Laura en Guiseppe verwacht je homozygoot normale kinderen, heterozygote kinderen en homozygote zieke kinderen, en wel in een verhouding 1:2:1.  De kans dat Julia heterozygoot is, bedraagt, gegeven het feit dat ze zélf de ziekte niet

heeft, 2/3.

 Romeo's zus Antonia heeft de ziekte ook, dus moeten ook Lola en Manu drager geweest zijn. Een gelijkaardige redenering als hierboven leidt tot de conclusie dat de kans dat Romeo heterozygoot is, gelijk is aan 2/3.

 De kans dat én Romeo én Julia heterozygoot zijn bedraagt dus 2/3 x 2/3 = 4/9.

 Als beide ouders heterozygoot zijn, zullen de helft van hun kinderen heterozygoot zijn, één vierde van hen zal homozygoot normaal zijn, en één vierde zal homozygoot en dus ziek zijn. De kans dat ze drie gezonde kinderen zullen voortbrengen, bedraagt dus 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/64.

 Er bestaat echter ook de mogelijkheid dat niet beide ouders heterozygoot zijn. Die kans bedraagt 1 - 4/9 = 5/9 (zie hierboven). In dat geval zullen al hun kinderen gezond zijn.

 Combineren we nu beide mogelijkheden :

Met een kans 4/9 zijn beide ouders heterozygoot; de kans op drie gezonde kinderen is dan 27/64.

Met een kans 5/9 is één van beide ouders niet heterozygoot; de kans op drie gezonde kinderen is dan 1/1.

De gecombineerde kans is dus (4/9 x 27/64) + (5/9 x 1) = 107/144.

Vraag 20

De stamboom hieronder geeft de overerving van een zeldzame autosomaalrecessieve ziekte weer. De getroffen individuen zijn rood gekleurd. Hoe groot is de kans dat een kind uit het

huwelijk van Wiske met Peter de ziekte zal vertonen ?

 1/144

 1/36

 1/12

 1/3

 Een kind van Wiske en Peter kan slechts door de ziekte getroffen worden wanneer beide ouders heterozygoot zijn. Is dat het geval, dan bestaat er één kans op vier dat het kind de ziekte heeft.

 Hoe groot is de kans dat Wiske heterozygoot is ? De stamboom leert ons dat enkel Eulalie en Maurice zeker heterozygoot zijn. Zij hebben immers een kind (Gustaaf) met de ziekte.

 De kans dat Marie heterozygoot is, bedraagt 2/3. Hetzelfde geldt voor Rupert (zie oefening 19 als je niet begrijpt waarom).

 Als Marie heterozygoot is, dan is de kans dat Alana heterozygoot is, gelijk aan 1/2. (We gaan er hier vanuit dat Evert homozygoot normaal is. Dat is hier geoorloofd, omdat het gaat over een zeldzame ziekte.)

 Als Alana heterozygoot is, is de kans dat Wiske heterozygoot is, ook 1/2. (Ook Luis wordt verondersteld homozygoot normaal te zijn).

 De kans dat én Marie én Alana én Wiske heterozygoot zijn, is dus 2/3 x 1/2 x 1/2 = 1/6.

 Analoog is de kans dat Peter heterozygoot is, gelijk aan 1/6.

 De kans dat een kind van Wiske en Peter de ziekte ontwikkelt is dus 1/36 x 1/4 = 1/144.

Vraag 21

De stamboom hieronder toont de overervingsgeschiedenis van een veel voorkomend X-gebondenrecessief kenmerk. De getroffen personen zijn rood gekleurd. Als Bea drie zonen krijgt, hoe groot is dan de kans dat géén van hen zal getroffen zijn ?

 1/2

 1/3

 1/4

 1/8

 Bea is zeker heterozygoot, want ze kreeg een afwijkend X-chromosoom van haar vader Marcel.

 Huwt ze een man met het recessieve allel, dan is de kans dat een zoon uit dat huwelijk de ziekte niet heeft, 1/2.

 Huwt ze een man met een normaal X-chromosoom, dan is de kans dat een zoon uit dat huwelijk de ziekte niet heeft, ook 1/2.

 Wie ze dus ook huwt, de kans dat Bea drie 'normale' zonen zal krijgen, is gelijk aan 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8.

Vraag 22

Gegeven de stamboom hieronder, wat is de kans dat het kind uit de laatste generatie zal getroffen worden door het Lesh-Nyhan syndroom ?

Dit zeldzame, X-gebonden syndroom wordt

gekenmerkt door mentale retardatie en een neiging tot zelfverminking. De getroffen individuen zijn rood gekleurd.

 1/2

 1/3

 1/8

 1/16

 Het kind kan het afwijkende allel enkel via de

moeder (Patsy) krijgen, want de vader is niet getroffen.  Als Patsy drager is, bedraagt de kans op een ziek kind 1/4.

 Patsy kan slechts drager zijn wanneer haar moeder Suzy drager is. Vader Frank is immers niet getroffen.

 Aangezien Filip de ziekte heeft, en Maurice niet, moet Eulalie draagster zijn.  De kans dat Suzy drager is, bedraagt dus 1/2.

 De kans dat Patsy drager is, bedraagt dus 1/2 x 1/2 = 1/4.

 De kans dat een kind van Patsy en Eugene de ziekte ontwikkelt, bedraagt dus 1/4 x 1/4 = 1/16. Merk op dat enkel de zonen gevaar lopen.

Vraag 23

In bananenvliegjes (Drosophila) ligt er op het X-chromosoom een gen dat de vorm van het oog beïnvloedt. Een dominant afwijkend allel, Bar (B) genaamd, op dit locus, zorgt voor langwerpige ogen. Normale bananenvliegjes hebben op dit locus dus enkel het recessieve b-allel. Vijf centimorgan verder ligt een locus betrokken bij de oogkleur. Normaal hebben bananenvliegjes rode oogjes (veroorzaakt door het dominante red allel) , maar er bestaat voor dit locus een afwijkend recessief allel car dat roze oogjes veroorzaakt.

Hoeveel individuen van de verschillende fenotypen verwacht je onder 1000 mannelijke nakomelingen van een kruising van een Bred / bcar vrouwtjes met bcar / Y mannetjes ?

langwerpige, rode ogen ovale, roze ogen langwerpige, roze ogen ovale, rode ogen 1 475 475 25 25 2 25 25 475 475

3 50 475 475 0

4 475 475 50 0

 De moeders bananenvliegjes leveren twee soorten niet-recombinante allelen : B•red en b•car

 Daarnaast produceren ze ook een klein aantal (5%, om precies te zijn) recombinante allelen : B•car en b•red.

 De vaders leveren aan hun zonen enkel een Y-chromosoom, dat geen invloed heeft op deze aspecten van het fenotype.

 Op 1000 mannelijke nakomelingen zullen er dus 95% (=950) [B•red]Y en [b•car]Y genotypen hebben. De helft daarvan (425) heeft het genotype [B•red]Y (langwerpige, rode oogjes). De andere helft heeft het genotype [b•car]Y (ovale, roze oogjes).  Van de 5% (=50) recombinante genotypen zijn de helft (=25) van het [b•red]Y

genotype (ovale, rode oogjes). De andere helft heeft het [B•car]Y genotype (langwerpige, roze oogjes).

Vraag 24

De genen voor hemofilie A en rood-groen kleurenblindheid liggen beiden op het X-chromosoom, zo'n 10 centimorgans uit elkaar. Dergelijke koppeling tussen een gen

verantwoordelijk voor een ernstige ziekte, en een gen dat vrij onschuldige gevolgen heeft, kan nuttig zijn bij het voorspellen van de genotypen.

Als in de hier getoonde stamboom Doortje huwt met een 'normale' man, welke proportie van haar zonen zullen dan hemofilie hebben, én kleurenblind zijn ?

niet voor Suzy!

 25%

 45%

 75%

 allemaal

 Stel dat Xg _{staat voor een X-chromosoom met een allel voor kleurenblindheid en X}h

voor een X-chromosoom met het allel voor hemofilie.  Doortje moet één van de volgende genotypen hebben :

(a) Xg+_Xgh _of

(b) Xg+_Xg+_.

 Suzy, de moeder van Doortje, heeft wellicht een genotype Xgh_X++_{. Dat volgt uit het feit}

dat ze twéé zonen (Toon en René) heeft, die beide afwijkingen vertonen.

Dat komt wellicht doordat ze een chromosoom Xgh _{van hun moeder gekregen hebben.}

Het blijft natuurlijk mogelijk dat Toon én René Xgh_{Y zijn omdat het g- en h-allel via}

recombinatie (in Suzy) op hetzelfde chromosoom zijn terecht gekomen. Dat is echter onwaarschijnlijk, gezien de beperkte hoeveelheid crossing-over tussen beide genen.

Trouwens, het feit dat Cyril 'normaal' is, wijst ook in de richting van één 'normaal' X-chromosoom bij Suzy.

 Van Frank krijgt Doortje zeker een Xg+ _{chromosoom. De kans dat ze van Suzy een X}gh

krijgt, is vrij groot : 90%. De kans dat ze van Suzy een Xg+ _{krijgt is kleiner, want dat}

kan slechts na recombinatie : 10%.

 In het eerste geval (a) zullen al haar zonen kleurenblind zijn. Bovendien heeft de helft van hen ook hemofilie.

 In het tweede geval (b) zullen opnieuw al haar zonen kleurenblind zijn, maar ditmaal zal géén van hen hemofilie hebben.

 De kans op kleurenblinde zonen met hemofilie is dus 0.9 * 1/2 = 0.45

Vraag25

Op chromosoom 3 van bananenvliegjes ligt een gen dat bijdraagt tot de vorm van de vleugeltjes. Een dominant, mutantallel L op dit gen zorgt voor sterk vervormde vleugels. Een tweede gen op chromosoom 3 bepaalt de kleur van de bananenvliegjes. Zit het mutante allel Y op dit locus, dan hebben de vliegjes een gele kleur in plaats van de normale

bruinachtige kleur.

Tenslotte ligt op chromosoom 3 ook een gen dat de oogkleur beïnvloedt. Het recessieve allel

r veroorzaakt hier roze oogjes.

Een vrouwtje dat heterozygoot was voor de drie loci (L+ Y+ r+), werd gekruist met een mannetje dat homozygoot was voor het roze-ogen locus (++ ++ rr). Dit leverde de volgende data op :

fenotype genotype aantal

LYr L+ Y+ rr 404 +++ ++ ++ r+ 422 L++ L+ ++ r+ 18 +Yr ++ Y+ rr 16 L+r L+ ++ rr 75 +Y+ ++ Y+ r+ 59 LY+ L+ Y+ r+ 4 ++r ++ ++ rr 2

 (a)

 (b)

 (c)

 (d)

 Zoek eerst de niet-recombinante fenotypen, dit zijn de nakomelingen waar geen crossing-over gebeurd is tijdens de meiose. Omdat de genen allen op één chromosoom liggen, verwacht je dat de niet-recombinante fenotypen het meest voorkomen : LYr (404) en +++ (422).

 Zoek nu naar de fenotypen die resulteren uit een dubbele crossing-over. Dit zijn de meest zeldzame fenotypen : LY+ (4) en ++r (2).

 Vergelijk de dubbele crossing-overs met de niet-recombinante. Bij een dubbele crossing-over verandert het middenste allel van chromosoom. In dit geval is het r-gen het enige dat van 'partners' verandert. (Bij de niet-recombinante fenotypen zijn de 'partners' van r de allelen L en Y, bij de dubbele crossing-overs zijn dat de allelen + en +)

 De juiste volgorde van de genen op chromosoom 3 is dus L r Y.

 De volgende stap bestaat erin de recombinatiefrequenties te berekenen voor L en r en voor r en Y.

 Voor L en r gaat dit als volgt :

Identificeer de nakomelingen met een enkele crossing over tussen L en r. Twee mogelijkheden :

LrY wordt L++ (18) of +++ wordt +rY (16)

 Bij deze aantallen dienen de dubbele crossing-overs opgeteld te worden. Dit geeft op 1000 nakomelingen :

18 + 16 + 4 + 2 = 40 crossing-overs tussen L en r, of een recombinatiefrequentie van 4.

 L en r liggen dus 4 centimorgans uit elkaar.  Analoog, voor r en Y :

75 + 59 + 4 + 2 = 140 crossing-overs op 1000 nakomelingen, wat overeenkomt met 14 centimorgans afstand tussen r en Y.