deur Maria Elizabeth Grundlingh
•n V erhandeling voorgele ter gedeeltelike nakoming van die vereistes vir die graad Magister Scientiae (Sielkunde) aan die Potche.fstroomse Universiteit vir Christelike Hoer Onderwys.
Potchefstroom F ebruarie 1970
By die aanbieding van hierdie verhandeling wil ek my opregte dank en waardering teenoor bepaalde persone uitspreek:
My studieleier, prof. T .A. van Dyk, vir sy bekwame leiding e._ opregte belangstelling.
Dr.
J.E.
Vyncke, mediese superintendent van die Witrandinrigting, Potchefstroom, vir die nodige verlof om die veldwerk vir hierdie studie by genoemde inrigting te kon doen.Mej. M. Brink vir wenke en daadwerklike hulp met die simbool-toekenning van die Rorschach-gegewens.
Mnr. B. B. Coetzee en mev. E. Steenberg vir die taa.lkundige versorging van hierdie verhandeling.
HOOFSTUK I ORIENTERING EN LITERATUUROORSIG
L
1.1.
2.2.1.
2.2.2.3.
2.3.1.
2.3.2.
2.3.2.1.
2.3.2.2.
2.3.2.3.
2.3.2.4.
2.4.
2.4.1.
2.4.1.1.
2.4.1.2.
2.4.1.3.
2.4.1.4.
2.4.L5.
Amensie of Oligofrenie in die Algemeen Historiese oorsig
Klassifika ie van die ver~killende siektetoestande
Downsindroom of Mongolisme T erminologie
V oorkoms van mongolisme Kliniese sindroom
Fisiese simptome Fisiologiese simptome Steriliteit
Vitamine A-absorpsie en ander biochemiese abnormaliteite
Leukemie Epilepsie Etiologie
Eksogene faktore
Ouderdom van die moeder Gesondheid van die moeder Gebrek aan vitamine A
Hoeveelheid fluoor in die water Ander f aktore ]3ladsy
1
... 31
1 1 7 9 10 1112
12
13
14.
15
15
16
16
17
17
19
19
2021
2.4.2.2.
2.4.2.2.1.
2.4.2.2.2.
2.4.2.2.3.
204.2.2.4.
2.4.2.2.s.
3.
Sitogenetiese meganismes i mongolisme Trisomie -
21
as gevolg van nie-splitsing Die De Novo-translokali asieOorgeerfde translokasie lsochromosoomformasie
Mosafese mongole as gevolg van twees el populasies
Semi-mongole
Samevatting
HOOFSTUK II
PERSOONLIKHEIDSKENMERKE VAN DIE MONGOOL
1. Inleiding
2.
Ontwikkeling van die Mongool3.
Emosionele en Sosiale Disposisie4.
lntelligens ies.
Die verband tussen Liggaamsbou1 In.telligensie en Geaardheid6.
Samevatting7.
Doel van die Ondersoek23
24
25
27
29
29
30
31
32 - 43
32
32
35
38
41
42
43
DIE METODE VAN ONDERSOEK
1.
1.1.1.2.
2.2.1.
2.2.
2.2.1. 2.2.1.l. 2.2.1.2.2.2.2.
2.2.3.
2.2.4.2.2.s.
2o3•
2. 3.1. 2.3.2. 2o4e 2.4.1.2.5.
2.6.
2.7.
2.8.
3.
InleidingDie gebruik van projeksietegnieke by oligofrene
Die Rorschach se bydrae tot die studie van oligofrenie
Die Eksperimentele Ondersoek
Andermaal: Doel van die ondersoek Proefpersone
Seleksie Mongole
Kontrolegroep (ander oligofrene) Chronologiese ouderdom
V erstandsouderdom Ge slag
Duur van hospitalisasie Materiaal
Die Ou Suid-Afrikaanse lndividuele Skaal Die Rorschach
Toepassing
Besondere probleme tydens toepassing S imboolto ekenning
Hipoteses en irrterpreta ies
Statisti.ese verwerk:i.ng van resultate Keuse van st tistiese toetse
Die Rorschach~resul ate
44
~62
44
44
46
48
4.848
48
49
50
so
51
52
52
52
52
5457
57
58
58
5
9
6
1
62
RORSCHACH-RESULT ATE
1.
2.2.1.
3.
3.1.
3.1.1.
3.1.2.
3.2.
3.2"1.
3.2.2.
3.3.
3.3.lo
3.3.2.
3.4.
3.4.1.
3.4.2.
3.5.
3.5.1.
3.5.2.
3.
6.
lnleidingTotale aantal Response (R) Resultate
Bespreking van die resultate
Lokaliteite
Geheelre ponse (W) Resultate
Bespreking van die resultate Deelresponse (D)
Resulta.te
Bespreking van die resultate Klein deelresponse (d)
Re u.ltate
Bespreking van die resultate Ongewone deelresponse (Dd)
Resultate
Be preking van die resultate Response op wit oppervlaktes (S) Re ultate
Bespreking van die resultate
Samevatting van resultate ten opsigte van R en die lcka.liteite
Determinante
Menslike beweging (M)
63
~121
6363
64
64
65
65
66
66
68
68
69
69
70
70
71
71
72
72
73 73 7475
75
4
4.2.
4.2.1.
4.2.2.
4.3.
4.3.1.
4.3.2.
4.4.
4.4.2.
4o5e
4
.5.1.
4.5.2o
4.6.
4.6.1..
4.6.2.
4.7.
4. 7
..
1.4.7.2.
4.8.
4.8.l.
4.8.2.
4.
9.
4
.9.1.
4.9.2.
Dierhke beweging (FM) ResultateBespreking van die resultate
Beweging van lewelo e voo_ we_ pe of k agte (m)
Resultate
Bespreking van die resultate Driedimensionele kaduering op •n tweedimensionele vlak (k)
Resultate
Bes preking van die resultate Skaduering as diffu.sie (K) Resultate
Bespreking van die resulta.te
Skaduering as vista of perspektief (FK) Resultate
Bespreking van di.e resultate Su.iwer vormresponse (F) Resultate
Bespreking Va.Tl die result te
Oppervlakte of tekstu.urre po_ .se (Fe) Re ult te
Be. preking van die resultate
Ongedi 'erensieerde tekstuurre.sponse (c) Resultate
Bespreking van die result te
76
79
79
80
81
8
2
82
83
8
4
84
84
85
85
86
8
7
8
7
88
88
89
91
92
92
94
94
94
4.10.20
4.11.
4.11.1.
4.11.2.
4.12.
4.12.1.
4.12.2.
4.13.
4.13.1.
4.13.2.
4.14.
5.
5.1.
s.1.1.
s.1.2.
5.2.
s.2.1.
5.2.2.
5.3.
6.
6.1.
6
.2.
6.2.L
Bespreking va.n die resultate
Vormkleurresponse (FC)
Resultate
Bespreking van die resultate
Kleurvormresponse (CF)
Resultate
Bespreking van die resultate
Suiwer kleurresponse (C)
Resultate
Bespreking van die resultate
Samevatting van resultate ten opsigte
van die determinante
lnhoud van die Response
Response met dierlike inhoud (A)
Resultate
Bespreking van die resultate
Populere response (P)
96
97
97
9
7
98
98
99
10
0
101.101
103
106
106
106
106
108
Resultate1
08
Bespreking van die resultate
108
Samevatting van resultate ten opsigte
van die inhoud van die response
110
Samevatting va."- die Ondersoek en lntegrasie
van Be ~:n.dings
111
Opsomming
111
Slot
112
Die Ror chach~toet se differensiasie tu sen die mongole en antler oligofrene
113
6.2 .. 1.3. 6.2.2.
Die Inhoud
•n Persoo11.likheidsbeeld van die mongool
OPSOMMING SUMMARY BIBLIOGRAFIE BYLAE Tabel nr. 1 Tabel nr. 2 Tabel nr. 3 R en die Lokaliteite Die Determinante
Enkele l!lhoudsresp nse
113
11
3
114 122123
124 - 128 129 130132
HOOFSTUK I
ORIENTERING EN LITERATUUROORSIG
1. Amensie of Oligofrenie in die algemeen
1.1. Historiese oorsig
In die ge kiedenis van die mens was daar altyd individue met •n
beperkte k.apasiteit vir begrip en redeneervermoe - mense wat nie
suksesvol aan die ekonomiese, kulturele en sosiale lewe kon deel
-neem nie. Hulle is as sw aksinniges, idiote, imbe iele, morone,
oligofrene of amente geettiketteer; is verwaarloos, dikwel.s besp t
en uitgebuit, maar nooit gehelp nie (Wolman,
196
5;
p.838).
Met die verspreiding van die Christendom het daar vir ommige
van die gestremdes hulp gekom in die vorm van versorging in
kloosters. Daar was egter nooit •n werklike begrip van hnHe toestand nie en ook nie •n gekoordineerde plan van handeling met hierdie mense nie. Die eerste lig van •n moderne konsep het ver
-skyn in •n definisie van idiosie in Fitz-Herbert se 11New Natura
Brevium"
Cl.534)
waarin hy die ontwikkelings-1 intellektuele en sosia.laspekte van die moderne terminologie saamgevat het: ,,And he who shall be said to be a sot (i.e. simpleton) and idiot from his birth, is uch a person who canr:.ot a count or number twenty pence, nor
can tell who was his father or mother , nor how old he is, etc. 9 so as it may appear that he hath no understanding of rea.so _ what shall be for his profit nor what for hi- los~ . But if he ha:h ~.uc.b. understanding, that he know and understa d his letters, end do rea.d
no a sot nor a na ural idiot" (Do 1 in Trapp en Himel ~tein1
1962;
p.23).
Historie gesien1 was oligofreLie eerder •n sosiale, a_dmin.' stra
-tiewe en wetsbegrip as •n wete __ skaplike begrip. In. hierdie ver and sk!'yf Kanner dan ook dat nie eer d·e medie e pro.fessie oligo
-frenie a deel va.n hulle belang~ telling~veld vo r diep in die agtier...de eeu beskou het nie. Soek •n mens in die ge kiede_ i~· hierna1 kom
jy af e!'.. toe af op verwysing. in teologiese geskri.fte, op an.ekdo~
tiese opmerkings deur skrywer"' van lgemene onderwerpe e,_ op
spekulasies van woord.eboek ·amesteUe_ s oor woorde wat e kry
-wend is van hierdie mense.. Dan is daar ook nog die lewendige
be krywings van Velasquez oor die 11fools" wat deur k ning Philip
IV van Spanje aangehou is. Nerens in die literatuur is daar egter
•n aanduiding dat die vroee artse oligofrenie beskou het as deel
van die studieveld wat aan huLe behoort het nie (Kanner,
1
96
7
;
p.
165).
Ook Tredgold het hiervan melding gem~a_k toehy
gesehet: "Pr1 r to the inetee_ th entury, person·· suffering from
pronounced mental defects were considered to be absolutely and
hopelessly beyond an.y po · sibihty of amelioration, a.nd no attempt
were made to treat them"
CW
olman 11965
;
p.838
)
.
1:2 1
899
hetLaehr in twee volumes (plus •n aparte indeks va._r1 uteurs en or:.~
derwerpe) die bibliografie in verba.nd met psigiatri.e, neurologie en
psigologie tussen
1459
en1799
saamgeva.t. Tu en hierd.ie duisendeitems wa_ daar nie eers een vae verwy ing J:i h.go.frenie nie (Ka:nner~
1967;
po1
65 -
6)
.
·n Beduidende verande ing in die medici e be .. ':i.l~g::;te_ting i veral
d.eur twee hoofsaaklik kultu.rele ontwikkelings eweeggebrL g~
die We ter e be kawing; e·. b) ·n groeiende regeringsbelang tel~ ling in die endemie e verspreidi.n.g van kretini me (Ka ___ er 9
196
7
~ p.166).
Die eers ·e bekende wetenskaplike onder ·oek na kret .nismever kyn dan ook in
1675
deur Wolfgang Hofer 9 •n genee!::heer as.:n. die __ of L Wenen (Doll irr Trapp en Hime_s·ein1 1962; p. 2L, .a) Die era direk voor die Fr n_..::e en Am rikaa~ . .£e Rev lu31eE het veranderde gesig pun e in die begrippe. van mer,_ ~everhoudinge te~
weeggel ring. Die nuwe benaderi.ng tot 11die regte v · n die indi · ~d " het •n vl ag van ontevredenhei.d oor die verwa .. ar'!. "Ltg en se_f mishandeli:'.1.g van behoeftiges, la.we, prisonier3 en ge"'tremdes laat ont taan. •n Paar moed· ge genee. here het begin aandag gee aan per o e wat voorheen nooit gereg ig was op medi.ese behan de-ling nie (Kanner,
1967
;
po166).
Pereira het inP
ary
•n skool vir doofstomme opgerig. Hier het hy •n weten. kc.:.plike metode van o derrig ontwikkel wat later as basis vir Sequi.:1 . ...,e werk metidiote gedien het. Hoewel Pereira nooit self met die oligof ene
gewerk het nie, kaI1 y bydrae tot die filo ofie en metodologie v n
hu le opvoeding moeilik oorskat word. Hy het alle intuie a-· modi -fika ie, van die prime re ta..: intuig be kou. On e , k 3-digde sintu:~e
et hy opvoedkundig gebruik om die beskadi.gde te ._-e sterk of te verva11g. Deur pe~iale oefeninge het y ook gep og om hierdie
verster king teweeg te bring (Doll in T pp e Himel ··tein9
1
96
2;
p. 24).
Die eer te pe~ oon. wa hi rdi begi.nsel var.. ~i .. _t'.lighke p:=;1gcl gie op o· igofrene ·oegepa . .:; het~ h ewel heel bewu.c::~elik~ was lt .rd toe -Y vyf j r gewy het aa..'1. die opvoeding v:.,__ 11die e -e~
so het die eerste ligstraal van hoop vir gestremde ~ in ·n r,_ver~
skillige Fra.Tlkryk deurgebreek as deel van •n algemene kulturele.
houdingsverandering (Kanner, 1967; p. 166).
b) Regerings in die berga.gtige streke van Wes-Europa, was bewus van die verspreiding van endemiese kretin~ me. ·n Aantal opnames is gemaak en publikasies het daaroor verskyn. Hierdie blote opnames het •n jong Switserse geneesheer egter nie tevrede ge tel nie o Guggenbiihl het in 1841 naby Berne •n instituut
opge-rig wat uitsluitlik bedoel was vir die behandeling en opleiding van kretine, wat op daardie ~ tadium endemies was in Switserland. Tog is nie net kretine toegelaat nie, want Guggenbuhl se beskou-ing was: .. We may consider as mentally weak and therefore on the road to cretinism all children who neither at home nor in school can be made accessible to ordinary means of education and instruction". Die eerste medies-georienteerde tydskrif wat aan die pro bleme van oligofrenie gewy is, word dan ook in 1850 deur Rosch gepubliseer onder die titel "Beobachtung iiber den
Cretinism us". Hierdie gewoonte om oligofrenie en kretini me as
sinoniem te beskou, probeer •n begaafde psigiater , Grie inger , stopsit met die nadruklike verklaring dat .. every cretin is an
idiot, but every idiot is not a cretin; idiocy is the more com pre~ hensive term, cretinism is a special kind of it" (Kanner, 1967; P• 167).
Selfs na. hierdie verk laring het die neiging egter nog teed , selfs in mediese kringe, bestaan om geen on.derskeid te maak tus en die verskillende vorrn.e van oligofrenie nie. Die elf de n.eiging is ook in psigia.triese kringe weer piee.l waar die ver
-skillende geestesiektes as ·n uniforme toestand beskou is.
lnteressant is dit om daarop te let dat die verwe_ ping van die uhomogeniteit" in beide rigti.ngs later ongeveer dieselfde tyd ge-kom het (Kanner, 1967; p. 167).
Ook die sindroom umongolisme", is as ·n vorm van kretinisme beskou. (Hallenbeck, 1960; p. 827). Gedurende ·n kliniese lesing
in Londen (1866) lewer Down y klassieke aanbieding van wa.t hy
genoem het .. the mongolian type of idiocy". In hierdie lesing be~
skryf hy die vel van die mongool as .. vuil en gelerig" en met
.. ·n gebrek aan elastisiteit"., wat •n aanduiding is dat ook hy dit
nog soms met kretinisme verwar het (Valentine, 1966; p. 40).
Tog het Down toe die dekade 1866 - 1875 ingelui met •n bydrae
wat •n keerpunt in die eeue-oue idee van homogeniteit gebring
he •
In 1875 word Down se waarnemings deur Fraser en Mitchell in
Edinburgh bevestig. Na die besef dat daar •n ver keidenheid
toestande be taan, was die logiese gevolg •n pogi g om die ver -skillende toestande in •n georganiseerde raamwerk te k.lassifiseer. Beihdruk deur die oligofrene se gelaatstrekke (wat ook ver ntwoor -delik was vir die term .. mongolisme"), het Down aan die moontli k-heid van •n etniese klassifikasie gedink. Sy skema moes dus
Kaukasiese, Etiopiese, Mongoolse en Negrofede vorme van oligo~
frenie insluit. Van hierdie idee het hy egter gou afgesien en
later verklaar : "The best c:lassi.fication of idio y 'J the one which
most a. sists in the prognosis and treatment, i t!la.t wh.i h is
based on its etiology". Hy het toe drie hoofgroepe onder kei,
hidrosefalie en epilepsie); ontwikkelingsidiosie ( s gevolg van. •n
moontlike ineenstorting gedurende •n ontwikkelingskr~sis 1 bv. met
die sny van ta__nde of puberteit); en traumatiese idio ie (:i. gevolg
van besering of siekte).
Met hierdie nuwe gesigspunt van Down as agtergro d1 pub · eer
Ireland
(1877)
-
seker een van die kleurrykste f:gure in die ge:~skiedenis van oligofrenie - sy boek: .,On Idiocy and Imbe ili.ty" o Hierin spreek hy sy spyt uit ~ dat die siektetoesta.nde .,have usually been regarded as pathological generalization incap ble of further subdivision". Hiervoor probeer hy vergoed deur •n kl.a i ikasie, bestaande uit twaalf onderafdelings, te gee~
Met die baanbrekerswerk. van Down en Ireland is •n era ingelui
wat nog nie voltooi is nie - een wat gekarakteriseer word deur
die ontdekking van toestande wa.t verskil in patologie en etiologie, maar almal met die gemeenskaplike faktor va__n. verskillende grade van verstandelike vertraging (Kanner1
1967;
p.168).
In1887
het Wilmarth die finale belangrike bydrae van die negentiende ee i
gelewer toe hy die basis vir moderne patologiese werk gele heto
ln sy werk met mongole het hy •n klein pons en medulla en
strukturele abnormaliteite van selle en bloedvate as karakteristiek
gevind. Die negentiende eeu word afgesluit met •n aankondiging L_
1895
dat, na jare van eksperimentering, kretini me suksesvolmet .skildklierekstrak behandel is (D 1 in Trapp en Himelstei..11i1
Nuwe ntdekking het nog cteeds kort op meka r gevolg en is
tradi ioneel na hulle ontdekkers vernoem. Nuw e vordering in die
bio~hemie het aangesluit by die in die neurologie. Gedurende die
huidige eeu het die veld van. oligofrenie egter h ofsa klik a1n
die psigologie en opvoedkunde behoort as gevolg van die waard
e-volle werk va_n Binet, Goddard en Terman (Wolman, 1965; p.
8
39
•
Hierdie verskuiwing in benadering, van die. anatomie. e na die
meer psigologies-opvoedk1Lndige1 word miskien die be~·te deur die oprigting van die eerste sielk.undel boratorium in 1906 _r
die studie van oligofrenie ge.simboliseer . Dit wa by di.e
oplei-dingskool in Vineland (Doll in Trapp en Himel tein, 1962;
p. 31).
1. 2. Klassifikasie van die verskillende siektetoe.stande
Soos aangetoon, het Down reed gepoog om tot •n klassifikasie
van oligo.frenie te kom nadat besef is dat d.it uit •n ver ·keiden~
heid van vorme be taan. Sedertdien het •n groot aantal kl si.fi
-kasies reeds die lig gesien. Volgens Arieti (1967; p. 1290)~
kan hulle ingedeel word in:
a) P ~igologiese kla.ssifikasies 1 waar die intel!ek.tuele en o iale
vlak bestudeer word.
b) Kliniese klassifikasies wat op klinie e sirnptome geb ~"' r
) Etiologiese klassifikasies wat die etiologie.:e fakto::'.'.'e i.~1
aarunerking neem.
l '
Die sisteem om volgens verstandelike verrnoe te kla ~fi ~eer,
dateer terug na
1884
toe Galton die a_ntropometriese 1.~.boratori.umopgerig het. Op hierdie gebied is groot bydraes deur per ~one
soos Binet, Simon, Goddard, Stern en Terman. gel.ewer (W olrna.::11
1965; p.
840).
Die osiale kriterium het ·n sterk on.der teunerin Tredgold gevind en in Engeland is die wetlike a.spek an
oligofrenie dan ook op sosiale o!lvermoe gebaseer (Tredgo_d,
1952; p.
5
-
6)0Die kliniese klassifika ies is op kliniese dat;;i en laborat rium~
bevindinge gebaseer. Hieronder val dan klinie e si"ndrome, soo mikrosefalie, hidrosefalie, kretinisme en ook mong lisme. Tog is hierdie sisteem nie bevredigend en omva tend nie, omdat so
•n groot aantal va.n. die pasiente se simptomatologie skraal en
glad nie karakteristiek is nie (Arieti, 1967; p. 1291)0
Ook by •n etiologiese klassifik· sie duik daar probleme op omdat
die etiologie dikwels onbek.end, onvoldoende en som self tee_
-strydig is (Wolman, 1965; p.
841).
Tog mee!!. Jervi (in Arieti,1967; p. 1291) dat dit alleen met behulp van •n. etiologie e
klas.~ifikasie is wat die probleem van oligofrenie beter verstaa!l
kan word.
·n Vroee etiologiese klassifikasie wa.t nog in gebruik is, is di.~
van Tredgold, (1952; p. 21) waar hy vier hoo_gr,..,epe onderskei
het:
a) Primere am.en~ie a gev0lg an genetie e f e"!1dogene f ktore.
b) Sekondere amensie as gevolg van eksogene faktoreo
c) Amensie as gevolg van •n kombina.sie van endogen.e en eksoge:ne faktore.
d) Amensie sender bekende oorsaako
Tredgold het, heeltema.l tereg1 mongolisme onder die primere amensie geklassifiseer .
Die primere amensies verdeel Jervis (in Arieti, 1967; p. 1291) weer in drie groepe, naamlik die wat berus op
(i) •n dominante gene (bv. tubereuse sklerose);
(ii) •n enkele resessiewe gene (bv. primere mikrosefalie); en (iii) op onbepaalde genetiese meganismes.
Die sekondere amensies verdeel hy in die wat
(i) a.s gevolg van infeksie (bv. sifilis en. en ·efalitis); en (ii) as gevolg van toksiese toestande ontstaan.
Dit is opvallend dat hy mongoli.sme nog a.s die gevolg van onbe~
paalde toksiese fa.ktore klassifL eero Tog meld hy dat die genetie e meganisme in die geval nie u:it die oog verloor moet word nie (Jervis i.n Arieti, 1967; p. 1291). In 1959 word daar dan ook inderdaad •n chromosoom-abnormaliteit by mongolisme ontdek.
2. Downsindroom of Mon.goli me
Hoewel die sindroom reeds in 18LL.3 deur Sequin a., •n vorm van kretinisme beskryf is 1 wa.s dit n.ie voor 1866 da_t Down in Engela.."Tl.d hi.era.an die bekende naam (of verkeerde naam~ soo ~ommige glo)
toegeken · het nie. Soos reeds genoem, het Down gepoog om tot •n etniese klassifikasie van oligofrenie te kom. Die mongoolse etiket was egter die ..,,enigste wat die klassifikasie oorleef het •
...
2. 1 Terminologie
Hallenbeck meld dat daar geen eenstemmigheid o r die korrekte term bestaa_r1 nie. Byna almal stem saam dat umoP-.goolse idioot" •n swak term is, omdat hierdie pasiente nie almal idiote is nie. V erder s~ Hallenbeck dat die term umongools" (mongoloid) in Amerika verkies word (1960; p. 827). Ook Tredgold (1952;
p. 199) gee voorkeur aan hierdie benaming.
Benda het •n term voorgestel wat die eerste keer deur Clift in 1922 genoem is, naamlik ukongenitale akromikrie" 'J wat afgelei is
van die Griekse woord .,acros" wat uend" of 11pu..n.t" en 11m1cros .
"
wat 11klei.! " beteken. Dit is dan beskrywend van die voorkoms van die lang bene van die mongole op •n X-straalfoto (Hallenbeck,1960; p. 827). Mautner gebruik uakromikria" as alternatiewe term
in sy bespreking van mongolisme (Mautner , 1959; Po 72). In Engeland het Engler die naam .. peristatiese amensie" (peristatic amentia) voorgestel, maar volgens Hallenbeck het dit in die mediese veld nooit veel aanhang gevind nie (1960; p. 827).
In •n resente artikel van Fa.hlish word gemeld dat die ge ruik van die term. ,,mongolisme" sedert die Tweede W~reldoorlog afgeneem het, hoewel dit nog in nuwe Sjine e en Japa.nnese mediese woord e-boeke verskyn. Hy beveel die meer pesifieke o __ der keiding
hierdie term meer mode is~ maar gebruik self ook nog die benam~~-g
.. mongolisme"
(1966;
p.39).
Dit skyn dus asof die gevolgtrekking gemaak ka __ word dat eide die terme 11mongolisme11
e _ 11Dov.rr...L L_droomn s erraming vi!' l:i.erdie kliniese entiteit gebruik ka.."'l word.
2. 2. Voorkoms va_-ri Mongolisme
Verskillende skrywers gee •n voorkoms aan wat w·ssel tusse:i
5%
en
10
"/o
van alle oligofrene. Tredgold meen dat die voorkom · i::1Engeland ongeveer
5
"/o
is(195
2;
p.200)
.
Volge __ s Vedder is dit inHolland ongeveer
7
"/o
(Vedder,1964;
p.24)
en Sarason en Wolmanskat dit op ongeveer
10"/o
(Sarason,1959
;
p. 208~ Wolman,1965;
p.
847).
Volgens Brousseau skyn daar meer se1ms as dogters i _ hierdie kategorie te val (a.a.n.ge.haal deur Wunsch,.1957
;
p.122)
.
Geeneen van die ander genoemde skrywers maak egter hiervan melding nie.Jervis meld dat dit kyn a.so~ die toe tand in die Verenigde St<ite
minder o_ der die nie-blanke ra ""e as onder die K .uka iese ras e
voork m (in Arieti,
1967;
p.1307).
K plan meld <lat hy dit ba· eselde o _der die Bantoe in Suid-Afrika gevi.l?.d het. In sy artikel
hersien hy die literatuur in die verband e:!l v 1lgens sy kem_i wa_s daar tot en met
1955
slegs ·e Bantoegevalle :q mongolisme inSuid-Afrika. Volgen die voorkom persen a ies reed gemeld, u
verwag word dat daar , met Suid-Afrika se Bantoebevolking, elke jaar minstens driehonderd Bantoemongole geb re moes word.
tengerigheid van die mongole wat daartoe lei dat hulle _ terf oordat hulle onder medici se aa __ dag kom. Kaplan beskou <lit egter nie as •n genoegsame verklaring nie (Kaplan, 1955; p. 1041). Skynbaa_r is daar nog geen werklike verk.laring vir hierdie verskynsel gevind nie.
Onder Asiatiese rasse is die sindroom goed bekend, ma· r of die voorkoms dieselfde is as in die Kaukasier kan, v lge s Valentb.e, nie met sekerheid gese word nie (Valentine, 1966; p. 42)o
2.
3
.
Kliniese sindroomDaar is altyd geglo <lat mongole buitengewoon eenders is in hulle voorkoms - <lat hulle selfs meer na mekaar lyk as roers en sus -ters. Tog meld Hallenbeck ds.t ondervinding get n. het <lat die dif-ferensiele diagnose van mongolisme by ·n pasge ore baba •n probleem kan wees. Enigiets tussen veertien en vyftig stigm ta is aangeteken en nie een hiervan kan •n beslis ende faktor rees nie. Dit is egter waarskynlik <lat die ervare werker die mongool d u.r ·n soort v :::
gestalt herken, wat kan bestaan u.it ommige va._n. die tekens wa redelik konstant voorkom en waarby ander imptome dan bygevoeg of weggelaat kan word (Halle_ beck, 1960; p. 827).
2.3.1. Fisiese simptome
Benda het geglo <lat die belangrik ·te teke i _ die aba _tp t n.ie of algeme.! e papperigheid ten o sigte VCL"Tl die s :i.er~ tel el i •
Hie.rby voeg hy sekere '.:m rmal'teite ·'an die k.J~ , oos groter
fontanelle, oop kopnate, lae na~al- brug, kort b nste kaak en •n 11toringagtige" ver_ emelt • Ander out rit ite
le
weer klem ...:die epikan usvoue van die og1 die liggaamsproporsies, genitale. ontwikkeling en die vorm. van die hande en ore (Hallen eek, 1960; p.
827).
ValentL e skryf soos volg hier or: 11Mo!lgolsare small. As newbor!l ba ie , twice as mm.Ly are u_ der i.x pounds in weight than is the cr.L e with _ rmal ba i.e • Through -out life they remain of s:i rt ... t1 ure, ome
75
per cent beingbelow the average heig t for age. Few aduL m :ig l · are much over five fee tall. In relatLc·,~ t.:> their heig2t, t2ey end to be
overweight." V erder verm.el hy dat die ledemate kort L , die hande is vierkantig e die vinger kort en st mp. Die pink'e is dikwels na binne gebuig a.s gevolg van die verkor _e vinger -beentjie. Die voete is kort en breed met •n swak ontwikkelde
brug. Die mongool het •n plat 9 bree ge ig met •n lae _eus brug.
Die gevolg is dat die po. ~rnnt dikwels gepla i met o struksie
en inf eksie. Die oe is kee na o terwyl die i'!"is meer dikwel~
blou of grys is s by dte pu.lasie -s geheel. Vale tine glo nie dat die epikantu v ue y die oe van mong le van. diag_ o--tiese waarde behoort te wee.:.. ie, aange ··ien dit ok algemee~
is by norm.ale kinders o Die t ng wat te groot ., vir die mond,
st eek dikwels uit. As ge . lg v . die gedurige loot telling aa:! lug word dit dik en b rsagtig. Ook die lippe i.s dik e __ ge r.., terwyl die onde lip lan. i en afhang. Die ge~lag orga.Le i dikwel _ dero wikkel (V c:~. er_' -_e 9 1966; •
4
.
-
46).
2.
3.
2. 1. SteriliteitDie manlike mongool se geslag rgane is dikwels a.b _orrnaal e:".l
die penis klein. Puberteit is dikwels vertraag en dege:rc.er sie van die teste en sterilite·t kyn die reel te wees (V a.lentine,
1966; p.
47)
.
Ook F rs m _ ... en Thysell weet van geen m ng olwat •n vader geword het Lie (F r sman er,. .:.. hy. el 1 1957;
P• 500).
By die vroulike mong ol ~ puberteit gewoonlik ook baie laat e~
menstruasie ongereeld. Die menoprmse kom reeds op •n vroee ouderdom. Met enkele uitsondering is hulle ook steriel
(Valentine, 1966; p.
47)
.
Hallenbeck skryf in 1960 (p. 831) dat daar o daardie stadium vier outentieke ver lae ,:,ras van. vrou_ike m ngole wat geboorte
ge kenk het:
(') •n Seun (met mongoli me) i in Frankryk gebore.
(ii) In Swede het •n vrou met mongoli me ge oorte geske _k a.a~ •n normale seun (Forssman en Thysell, 1957; p. 503).
(iii) b. Michigan het •n vr t: geb orte geskenk aa."'1. •n dogter w:.. o k •n mongooltjie wa (Rehn en Th mas11 1957; p. 498).
(iv) •n Norma.le dogter i ge ore uit •n -r u met mongolisme L_ Iowa. Op elf-ei_-•n~ha fj.:s.:rige leeftyd het die ki:nd p die
Standford-Binet ka.al •n I. K. van 123 ge~_ad. Op di sel de ~ka~l
wa haar moeder . e I. K. 25 (Sawyer aang h..'5!.:r.l de r F·".r · marL
en Thy ell, 1957; p. 502). Ha.Uenbeck mel dat ~Y in 1960 be ig was met ha.ar Lpleidi:ig a" verpleegster e:-: dc:.I ::-:a.verser.:,
2.3.2.2. Vitamine A-absorpsie en antler biochemiese abnorrn.aliteite
Kinders met mongolisme vertoon •n laer absorpsievermoe vir vitamine A as hulle vergelyk word met normale kinder~ an
dieselfde ouderdom. Die kinders met mongoli me het ook statis -ties duidende neigings getoon tot verlaagde erumka
lsium-waardes, verminderde serumalbumine en •n toename in ser um-gammaglobulinekonsentrasie (Sobel e. a. , 1958; p. 655; Auld e. a., 1959; p. 1013). Daar is ook sekere struktuurverskille in die gammaglobuline van die mongole (Fluck en Pritham, 1964; p. 49). Volgens Stern en Lewis was die serummagne iumvlak van kinders met mongolisme tussen die ouderdomme 2 en 13
jaar ook beduidend hoer as die normale (1960; p. 976).
Runge het gevind dat in meer as 52% mongole bo ses jaar die glukose-toleransietoets abnormaal was. Hierdie abnormaliteit neem toe met toenemende ouderdom. Sy voel dat dit dui in •n
rigting dat die abnormale glukosemetabolisme, wat by mongole bestaan, die gevolg mag wees van •n metaboliese abnorrnaliteit
wat progressief is met ouderdom (Runge, 1959; p. 827).
2.3.2.3. Leukemie
Nog •n merkwaardige feit is dat akute leukemie ongeveer drie keer meer algemeen voorkom by mongole a in •n vergelykbare ouderdoms groep as geheel. Val en.tine meld d t dit moontlik. verband kan hou met die chromo oomabnormaliteit (1966 ·
2.3.2.4. Epilepsie
Daar word algemeen saarn.gestem dat dit selde by mo gole
voorkom. Kirman noem dat Penrose (1949) dit gestel het dat dit nie meer voorkom r mongole as by die algemene popula i-e nie. Hy se verder dat die ouer outeurs en ok Bend:i. (1947) nie eer melding maak ve..n epilepsie by mo:.._g le -~ie (KirmcL 1
1951; p. 501). Dit i verba.se __ d in die lig var.. die frekwen. ie
waarmee epilepsie by ander groepe imbe iele v orkom.
Seppalainen en Kivalo het in Finland •n groep van 92 mongole be tudeer en gevind dat epilepsie by 8. 7% van hulle voorgekom
het. U it E. E.G. -studies kom hulle egter tot die gevolgtr ek-king dat epilepsie met betek.enisvolle frekwensie skyn voor te kom by die mongole met •n kongenitale hartsiekte en d~egene wie e intellektuele vertraging ook van diepgaa.11.der aard is (1967; p. 125). Dit mag egter wees dat laasge"_ emde juis die gevolg is van die e ile sie. Opvallend is dit dat die gev.c~.l
in Kirma..n se studie ook ·n ernstige hartdefek gehad et. Volgens hierdie skrywer mag daar •n verband wees tussen die
mongool se immu.niteit teen epilepsie en die relatiewe kleL grootte van die serebellum en die breinstam (1951; po 503).
2. 4. Etiologie
Sedert die erkenning va..:i morrgolisme - 'lJ.. pesifieke abnormalite.it
in 18661 het dit •n vrug are aarde vi.r mediese na.vorsing voorsien (Penro-e, 1954(b); p. 50.S). Geen aspek van di ; _droom he
Goldstein het Schuller (1907), Clift (1922) en Benda (1949) na die
sindroom verwys as kongenitale akromikrie om d arrnee aan te du·
dat die piturtere klier by hierdie toesta d hipofunk ioneer om d~t
sodoende e onderskei van akromegalie of hipe.rfm_k ie van die
.pituftere klier. Reeds in hierdie benaming i
patroon dus vasgele (Goldstein, 1954; p. 11).
die eerste e 10logiese A.n<l.er vroee eoriee
was dat mongolisme die gevolg is va •n oorryp ovum (Geyer), •n
defektiewe baarmoederorngewing (Mayerhofer en E __ gler), •n
e
hoe am iotiese drukking op die fetus gedurende die se~de en sewendeweke van swangerskap (Van der Scheer) en dat d·e moeder op die
drumpel van steriliteit wa (Benda) (Tredgold, 1952; p. 205;
Hallenbeck, 1960; p. 830).
V ervolgen sal meer intensief ingegaan word op die belangrikste
faktore wat •n invloed k _ he op die etiologie Va! mongoli me.
2.4.1. Eksoge e faktore
2. 4.1. 1. Ouderdom van die moeder
Wolman se dat 80"/o van die moeders van mongole tusse die ouderdom 30 - 45 jaar was, met ·n gemiddeld van 41 jaar by
die geboorte van die defektiewe kind (1965; p. 847). Meer as
50"/o van hierdie moeder wa oor die ouderdom van 35 jaar toe die mongoolse kL d gebore i • Tr dgold (1952; p. 203) haal Brown aan wat mee-:i d . die persenta.sie self .::o h og is <lat 60% oor 36 jaar was. Gold teL mee __ dat die versteuri!.lg in hormonale balans gedure~.de die menopou. e ·n belangrike
wat oor 25 jaar gestrek het, het hy gevind dat die meeste
mongole gebore is toe die moeders tussen 35 en 40 jaar oud
was. In die kontrolegroep was die moeders tussen 25 en 29
jaar oud (Goldstein, 1954; p. 15).
Tredgold is egter van mening dat die ouderdom van die moeder
op sigself nie so •n belangrike etiologiese faktor is as wat
dikwels gemeen word nie. Hy se dat hy gevalle gekry het
waar die moeder maar in haar vroee twintigerjare was en
selfs een waar die moeder. slegs sestien jaar oud was met die
geboorte van die mongoolse kind (Tredgold, 1952; p. 203).
Ook Penrose meen dat die ouderdom van die moeder slegs
gedeeltelik verantwoordelik kan wees vir die toestand (1954, P• 505).
Lande-Champain was van mening dat dit nie soseer die chrono-logiese ouderdom van die moeder as haar funksionele ouderdom is wat •n rol speel nie. Dit dui op die toestand van naderende of byna voltooide menopouse. Die feit dat mongolisme ook
voorkom waar die moeder nog jonk is, verklaar sy deur te
se dat dit die gevolg kan wees van disfunksie van die
eier-stokke. Die redes hiervoor bespreek sy dan volledig (1954;
p.
56 - 65).
Soos later aangetoon sal word, vind onsverskil-lende tipes van mongolisme - sommige waar die ouderdom va.n
die moeder wel •n rol kon gespeel het.
Volgens Penrose speel die ouderdom van die vader geen rol
nie (1954; p. 505). Tredgold steun hierdie standpunt (1952; p. 203). Tog haal Sarason •n studie aan van Van der Scheer
jaar by geboorte van normale kinders (Sarason, 1952; p. 209 o
Daar word egter nie gemeld of hierdie verskil stati ties be -duidend is nie.
2.4.1.2. Gesondheid van die moeder
Die soek na bewyse van siekte, trauma of wanvoeding by die
moeders van kinders met mongolisme, was nie so belowend as wat navorsers gehoop het dit sou wees nie. So meld Penrose
<lat die intensiewe studie van <:/>ster in 1953 op geen konstante
abnormaliteit gedui het nie (1954; p. 505). Sarason se <lat Levy en Perry tot die gevolgtrekking gekom het <lat .. the intercurrent infectious disease occuring in the mother during
pregnancy does not seem to have any influence on the subseque
development of mongolism" (1952; p. 210). Tredgold twyfel ook
of hierdie faktor alleen van groot betekenis kan wees, aangesien
daar so baie mongole van gesonde moeders gebore word. Die
twee wereldoorloe het ook nie •n toename in die aantal mongole
teweeggebring nie, sodat angs by die moeder waarskynlik ook
geen rol speel nie (1952; p. 203).
2.4.1. 3. Gebrek aan vitamin.e A
V olgens Hallenbeck het studies met rotte geto n <lat •n tekort aa.ri vitamine A verhoed dat die pituitere groeihormo __ e ef 'ek -tief funksioneer. •n Tekort aan hierdie spesifieke vitamine het
ook •n proporsioneel stadiger groei van die k p in verh uding
letsel van die brein. Ook is dit bekend dat daar varia ie
in die vita.mine A - bloedvlak is gedurende die men.stru.e e
siklus. Ook na infeksie, inenting of baie hoe k ors, k _ dit
geweldig daal. Hallenbeck meen nou dat dit mag wee dat
hierdie meganismes mongolisme tot gevolg het (1960;
• 8
30)
.
Word hierdie bevindi:Lge in die lig va _ Penrose e te rie ~
oor L_teraksie tussen moeder en fetus, besk u.~ lyk dit aie
interessant. Hy meen dat dit mag wees dat die fetu~ p vroee
leeftyd •n sekere biochemiese gebrek het waarvoor gekompe.:-c. ·ee:r
moet word deur die voorraad deur die moeder aan te vu • A~·
die moeder hierdie selfde gebrek het7 kan die fetu ontwikkel
in •n mongool. Dit gebeur op •n spesifieke tyd gedure __ de
swangerskap want die sindroom het •n kliniese u.r..iformiteit
(1954; p. 508). Hallenbeck meen dat teoreties ge pr\ ke, hier
-die biochemiese gebrek juis vita.mine A kan wees (1960;
P• 830).
lnteressant is dit om daarop te let, soos Auld en andere in.
hul ondersoek aangetoon het, dat die mongool •n laer ab~ rp~
sieverm.oe vir vita.mine A het (1959; p. 1013). Dit skyn dus
eerder asof dit •n biochemiese abnormaliteit van die mongool
is om nie vita.mine A te kan opneem nie. •n Gebrek aan
vita.mine A kan dus nie die oorsaak van mongolisme wees __ ie.
2.4.1.4. Hoeveelheid fluoor in die water
Rapaport het in 1956 die aantal mongole L_ vier L rigtL_gs
in die Verenigde State in verband gebring met die ro uhL·ie
dat daar •n verband is tussen die voorkoms van mongol· sme
en die floriedvlak in die drinkwater van die spesifieke stede.
Berry kon in sy studie egter nie tot dieselfde gevolgtrekking
kom nie
(1958;
p.636).,
2.4.1.5.
Ander faktoreTredgold verwys onder meer ook na sekere toe!"itande. wc.t
moontlik etiologiese waarde kan he. Hy meld dat •n geskiedenis van psigopatiese kondisies by ongeveer
20 - 2
5%
in die familiesvan mongole voorkom 1 Dit is •n groter persentasie as onder
oligofrene in die algemeen. Dit kan dus •n bydraende faktor
wees, maar nie die hoofoorsaak nie. •n F amilieneiging tot
tuberkulose word ook gevind, maar weer is dit slegs in 20% van die mongole teenwoordig. Alkoholisme by die ouer.s het in •n klein proporsie voorgekom, maar volge2s Tredgold was
daar baie mongole afkomstig van nie-alkoholiese ouers e:1 families. •n Geskiedenis van sifilis by die ouers kon by •n
paar mongole gevind word, maar die oorgrote meerderheid
het geen kliniese of patologiese bewys hiervan getoon nie
(1952.;
p.
202).
2.4.2.
Endogene faktore2.
4.
2. 1. F amiliestudiesHeeltemal tereg het Wolman gese dat die ge __ etiese mega::isme
van groot belang is by die oorsaak van mon.golisme
(1956
;
p.
848).
Syfers wat deur horn asook deur Jervis (L_ Ariett,die voorkoms van die sindroom in dieselfde familie in die omgewing van
4%
is. Dit is 20 keer hoer as by die algemer...e populasie.Penrose meen <lat die opvallendste bewys van f amiliekonsen -trasie in individuele voorbeelde gevind kan word. Hy doe:n ook verslag van gevalle waar daar drie 1 vier en in een geval
selfs vyf persone in dieselfde gesin met mongolisme belas
was. Tereg meld hy <lat so iets hoogs onwaarskynlik is as die een gesin nie •n groter predisposisie sou gehad het as •n antler nie. Volgens horn toon mongolisme dus •n definitiewe neiging tot familiekoppeli:rig (Penrose, 1954; p. 505). Gibson en Frank maak ook melding van gesinne met twee mongole (1959; p. 620).
Heelwat studies met tweelinge is gedoen. Penrose (1954; p. 506) en Jervis (in Arieti, 1967; p. 1307) meld <lat m ono-sigotiese tweelinge altyd beide aangetas wordo By disigotiese tweelinge word, met enkele uitsonderings, gewoonlik net een aangetas. V olgens Penrose kan <lit verwag word as daar •n neiging tot familiekoppeling is. V olgens Wolman was Penrose se hipotese dat mongolisme die gevolg is van •n resessiewe meganisme. Die verantwoordelike gene is taamlik algemeen11
maar die manifestasie word deur beskermende faktore ver -hinder met toename in ouderdom (1965; p. 848).
Penrose maak ook melding van klein defekte wat teenwoordig is in die familielede van mongole. Onder hierdie simptome i~:
tipes konfigurasies van die vel op die hande e voete (1954,
p. 506). hi •n baie resente studie van Buck, v~Jentine en
Hamilton vind hulle egter geen konstante mikr:")simp ome by die vaders, moeders, broers of susters van rnongole nie
(1969 ; p. 683).
2.4.2.2. Sitogenetiese meganismes i!1. mongolisme
•n Baie belangrike o:itdekki _g op die gebied va."'1. die genetosi-tologie, is in 1959 gedoen toe Lejeune, Gautier en Turpin i:i
Parys gerapporteer het dat hulle sander enige twyfel •n ekstra
klein akrosentriese chromosoom (met die sentromeer naby die
end van die chromosoom) by die mongole gevind het. Hierdie
chromosoom was in groep G by paar nommer 21
0JJ
olman, 1965; p. 848; Valentine, 1966; p. 41). Binne bestek van ee!ljaar het Polani en sy kollegas egter •n mongool met die
ge-wone 46 chromosome gevind. Oenskynlik het dit onmiddellik
die idee dat mongolisme die gevolg is van •n a.ddisionele
chromosoom 21, in die wind geslaan. Tog wa · do.ar •n goeie verklaring vir hierdie skynbare paradoks. Da::tr is a3.!~get "'n
dat daar tog •n ekstra chromosoom 21 was, maar dat dit net
na •n ander chromosoom getra..n.slokeer is. Die ekst::>a. chromosoom was du nog steeds daar om y kw1de iI vloed op
dieselfde wyse uit te oefen as of dit 11vry" . ou wee
01
alenti:l 91966; P• 41).
Tussen 1959 en 1961 i3 groot vordering op __ ierdie ge ied gemaak. W anneer daar i..ri terme van chromosome ge-p~a.:::t word, ka...-ri daar verskillende varieteite van mongolisme vo rkom.
vo-getranslokeerde mongool, die 11oorgeerfde" getransl keerde mongool, i ochromosoomformasie en mongolismesr en mongole a
gevolg van mos fekv rming. Die frekwensie waarin d~e verskG
-lende tipe gevind w rd, sal alhang van die eleksiemet0de
die gevalle wat be tudeer wordo Wanneer die mong oL e kL der~
va.n ouer moeders bectudeer word, sal yn~ al die ge ··.:i.lle va,._ die gewone trisomie varieteit wee , omdat dit jui ~ hierdie ti e
is wat •n verband met die ouderdom van die m eder too.1. W rd
die ki.nders van jonger moeder s gek~es, kan. •n verskeidenheid
van meganismes die oors ak wees
CV
alentine,1966
;
p.5
8 -
59)
.
Die verskillende sitogenetiese meganismes wat mongolisme t t
gevolg kan h~, is die volgende
CV
al en tine,1966;
p.59
-
69):
2.4. 2. 2o 1. Trisomie - 21 as gev lg van nie~splitsing
Soos bekend9 word die gamete, sperm en. vum, deur meiose
gevorm wat plaasvind in twee fas es : die eer e en tweede meiotiese keidings. Dit mag gebeur d.at daar gedurende ee 1
van hierdie twee skeiding fases (gewoonlik gedurende die eer~ te)
•n foutiewe segregasie of migrasie van die chromosome L_ die
dogterselle wat gevorm word, plaa ~vind. Dit gebeur d. n d~t •n paar nie split of sk.ei nie en dan het een gameet •n ch .... m
soom te veel. Hierdi.e game et ntvang dus al ei lede · an
die paar. Die gevolg i dat die paar wat i:ie ge pHt het
Word so •n nie-verdeelde gameet bevrugg is abnormale
sigote die gevolg.
•n betrokke paar
Die een het drie verteenwoordigers van hromosome en die antler een sleg ~ een. Die eerste sal dus •n trisomie-sigoot wees e __ (indien
chromosoom-21 die betrokke pa..1r is), is mongolisme die
resultaat. In die tweede geval al die sigoot slegs een chromo oom van die betrokke paar he en s ver die huidige kennis strek.1 ontwikkel •n igoot wat monoso m vir chromoso
m-21 is, nooit in •n embrio nie.
Die oorsaak van hierdie nie-splitsing van •n paar, kan
ge-sien word as •n toevalligheid. Tog word die kans beihvloed deur die moeder se ouderdom omdat sek.ere chromosome meer .. klouerig" word as gevolg van die lang tydperk in die profa e.
Die akrosentriese chromosome, waarvan nommer 21 •n voor~
beeld is, is skynbaar besonder vatbaar hiervoor . By perm-vorming kan dieselfde gebeur, maar dit is baie om11aarsky11lik a.angesien sperms gedurig gevorm word en daar geen !ang profase in die meiotiese deling is nie.
2.4. 2. 2. 2. Die De Novo-tran lokasie
Dit is •n genetiese megan.isme wat relatief min vcorkom, maar is naas die nie-splitsing van •n chromosoom die a_gemeenste. Dit i verantwoordelik vir ongeveer driekwa_ t van die
2.
%
mongole wat nie die gevo_g . is van eenvoudige nie-deling va~
Valentine beskou bogen. emde as •n spesiale varieteit van
nie-splitsing - of nie .. splitsing waarby die proses van tra.i"'l.:=~
lokasie gevoeg is. . W a.Tlneer ·n chromosoompaar nie verdeel het nie, e:n die gevolg •n game.et is wat in be.sit is van albei die chromosome van paar 211 ka.ri die ek.stra
chromosoom horn vasheg (translokeer) a.&"'1. •n ander chromo~
soom in hierdie gemeeto Word so •n abnormale gamee de-;ir •n norm.ale bevrug, sal die sigoot drie 21~chromo ·ome ~e,
d . 1 . II
maar ie een sa_ n1e 11vry wees nie. Dit sa:.l ook minder sigbaar wees omdat dit in •n ander chrom soom geihkorp
-reer is. Die gevolg is dat daar vir hierdie mongool · leg ·
46
chromosome getel sal word. Tog is daar die verskil indie verspreiding van chromosome. Die hromo oom wa1rop translokasie plaasgevind het, sal ook in voorkoms gewysig
word.
In verreweg die meeste gevalle heg die ekstra
c.hromosoom-21 horn vas aan een van die ander akrosentriese chromosome.
Is dit aan •n groot akrosentriese chromosoom in groep D 9
staan die abnorrnaliteit dan bekend as 13-15/ 21 of D / G~
translokasie. Warmeer dit aan een van die klein akro en
-triese chromosome in groep G is, sta n dit bekend as
21-22/21 of G/G-tr, n.slokasie.
Die presiese red.e waarom hierdie vvde novo-tran loka "ie11
2.4.2.2.30 Oorgeerfde translokasie
Numeries i ~ hierdie groep byna onbedu.idend in •n toevaE · ge
gr ep mongole. T g i:~ <lit •n ie bela:i._grike groep.
Dit mag gebeur dat1 i:l ·~ ky!!.b~ar normale individu e li
g-gaamselle, een van die 21~chrom some r...a. ·n ander c:.l::.r0m-.:~ om
getran--lokeer is - gewoon~ik d.an., soo. reeds gemeld, ee.:i van die ander akrosentriese crLromosome. Hierdie per~oo het dan geen oormaat of tekort aan genemateriaal nie. Dit is ·n 11geba1.anseerde translokasie". Geen fisiese deformiteit i:;
teenwoordig nie ten spyte van die feit <lat sleg"' •n totaal ve, __
45 chromosome getel sal word.
fa •n geval soos hierdie, kan d _ar by gamet genese vier
tipes van gamete ge- orm word. Wanneer ·r~ ?l-chromosoom
byvoorbeeld geb.eg is aan •n 13-chromosoom, i daa.r die vol~
gen de moontlikhede:
(i) Die norma.le 13 migreer na die vry 21 en be -rugting gee •n normale baba..
(ii) Die normale 13 migreer na die el waar daar geen 21-chromo oom is n.ie. Met bevrugting word eeI!. 21-chromoso m
ygedra. Die embrio sal mo osoom en u..s r~.ie lewen vat aar
wees nieo
(iii) Die getrar1slokeerde 13/ 2l~chromo o m ka __ migreer na '!'_
gameet met geen nommer 21 _ie. Deur evrugting word n. g •n
21 bygedra en die nuweling het du· ·n paar va_.,...,_ hromosome
21. Hy .1 normaa.l voork m9 maar socs d.ie ou~r •n 11tr:'l..ns
(iv) Die 13/21-chromosoom kan in •n gameet met •n 11vry" 21-chromosoom geihkorporeer word. Nou is daar twee van
hulle in die gameet. Deur bevrugting word nog een bygedra
en die totaal is drie. Die kind sal •n mongool wees o
In teorie sal daar dus, in die geval van •n ouer wat •n
translokasie-draer is, •n mongool in een uit vier bevru
g-tings gebore word; een uit elke drie geboortes sal •n mongool oplewer. Presies dieselfde as hierbo sal gebeur
indien die een 21-chromosoom in •n draer-ouer na •n
22-chromosoom getranslokeer is.
Valentine meld dat wanneer die moeder die draer is, die verwagte syfers ongeveer •n korrekte weerspieeling is. W anneer die vader egter die draer is, word ba.ie min kinders met mongolisme ge bore; dus ·legs normale kinder.rs
en draers. V olgens horn is daar nog nie •n defin.itiewe ver
-k.laring hiervoor nie.
Dit kan egter ook gebeur dat die een 21-chromosoom op die Bli.der lid van die paar getranslokeer i : •n 21/21·
translokasie. By gametogenese migreer albei b.ierdie chromo
-some as •n eenheid. Daar bestaan nou twee moon lik. lede
vir die gamete: een het albei lede van •n pfla.r e die and.er gameet het geen verteenwoordiger van paar 21 nie.
Deur bevrugting word een chromosoom-21 ontvang en twee
moontlikhede van sigote bestaan: •n nie-lewensvatbare mono
-somie of •n trisomie. Elke baba wat geb re word, is d.us •n mongool. V olgens Valentine het dit al een of twee keer
2.4. 2. 2.4. I cchromosoomforma ie
N g •n meganisme wat mo., golisme tot gevolg ka.n
e
hoewel dit, volgens Valentine, __ g nie met ekerb.eid vo rgekom het nie, is isochromo oomforma ie. Dit cal ge eur war_n.eer die ~entromeer van •n 21.-chromosoom verkeerdelik i::t die dwarste verdeel. Die een gameet ontvang da:..'1. al ei ula_n.g arm 11en die ander albei nk rt arms" van die chrome o rn. Word die isochromosoom van die 11lang arms" van 112111 bevrug, sal die gevolg •n sigoot met amper drie heel :-1.r0m -some wees en die baba •n mongool. Bevrugting van die
11kort arm"-isochromosoom lewer weer •n sigoot wat feitlik
mo._osoom, en dus nie lewensvatbaar , is nieo
2.4.2.2.So Mosai'ese mongole a van tweeselpopulasies
Soos reeds onder paragraaf 2.4.2.2. L gemeld, ka.L dit
gebeur dat •n chromosoompaar nie verdeel nie. Wanneer dit paar 21 is, sal bevrugting •n tipiese mongool tot gevolg h~. Dit mag egter gebeur dat een van hierdie trisomi
e-21-chromosome in die anafase verlore gaan.. Die sel met 47 chromosome lewer nou twee dogterselle: een met 47 chromo
-'ome en een met die norm.ale
46.
Daar word dus nou twee sta.mlyne voortgedra. Die proporsie van normale en abnor -male selle sal afhang va.TJ. hoe ver embri gen.ese pl.aasgevin..d het toe die chromosoom verloor i • So •n me __ g el va __ selpopul ies taa::i beke::J.d _ 11mosai'ekvorrn.L_g°'.•n Alternatiewe meganisme waar dieselfde kan gebeur 1 is
wanneer seldeling aan die begin korrek pla3..sYind1 maar da3.r
op •n later stadium een van byvoorbeeld die 21-chr mo~ ome nie verdeel nie. V ir hierdie stamlyn kan die mo osome elle uitsterf en die liggaam van die embrio hou da.D. die oorspr __ k -like normale stamlyn, plus •n trisomie-21-sta..m.lyn oor. Weer
sal die verhouding afhang van die stadium va_ embrioge __ e e toe die fout ingesluip het.
Valentine se dat, verbasend genoeg, hierdie mo ai'ese ffiO!".!.gole baie na die tipiese mongool lyk: dikwels kan hulle self. nie onderskei word nie. Hy meen dit kan wees omdat sleg~
ge-selekteerde gevalle bestudeer word. Dit mag dus wees dat
daar van hierdie mosafese mongole ongemerk in ons midde
verkeer .
2.4.2.2.6. Semi-mongole
Die diagnose van mongolisme kan volgens Valenti _e in uit~
sonderlike gevalle twyfelagtig wees. Die sindroom kan du
in enkele gevalle varieer in di~ mate wat dit tot uitdrukking kom en dit skyn asof dit afhanklik kan wees van die hoeveel"' heid waarin die genemateriaal in oormaat tee _woordig i • As drie 21-chromosome •n mongool tot gevolg het, sal twee-e.rr-•n -half •n semi-mongool tot gevolg he. Dit gebeur wa._r~eer ·n
deel van die chromosoom wat in oormaat is 1 deur die game.et
of sigoot deur 11uitwissing11
verloor word. Enkele derglike gevalle word in die liter tuur vermeld.
3.
SamevattingIn Hoofstuk I is •n kort historiese oorsig oor die ontwikkeling bLr..:::-1e
die terrein van oligofrenie, met spesiale verwysing n mo~goli~·me1
gegee. Daar is ingegaan op die terminologie en tot die gevolgt
rek-king gekom dat die term .,Downsindroom" aanbeveel word1 maar dat
die meeste skrywers tog nog van die benaming 11mo _golisme" gebru.ik
maak.
Mongolisme is •n sindroom met sowel •n hele aantal fisiese as
fisiologiese opvallendhede en betrek ongeveer 5 - 10% van alle oligo
-frene. Die etiologie daarvan was deur die jare heen •n vrugbare terrein vir navorsing.
Vervolgens is aandag gegee aan eksogene faktore wat •n invloed op
die ontstaan van die siekte skyn te he. Hiervan was die ouderdom
van die moeder die enkele faktor wat, volgens skrywers, die
grootste gewig gedra het.
Tussen 1959 en 1961 is merkwaardige ontdekkings op die gebied va_n.
die genetositologie van mongolisme gemaak. Daar is tot die gevolg-trekking gekom dat, as gevolg van sitogenetiese meganismes, ver-skillende tipes mongole ka_r1 bestaan. Van hierdie tipes is dit die
trisomie-21-mongool wat die algemeenste voorkom en die verband
tussen hierdie vorm en die ouderdom van die moeder , is aaT!getoon.
In Hoofstuk 11 sal vervolgens aandag gegee word aan die psig.:.ese samestelling van mongole en da.ar sal veral op hulle persoo __ lik.heid~
HOOFSTUK II
PERSOONLIKHEIDSKENMERKE VAN DIE MONGOOL
1. lnleiding
Mongolisme as kliniese sindroom, word van heel vroeg a1 in die
l;+,...~~.tuur met bepaalde tiperende persoonlikheidseienskappe geasso
---. fa
1964
skryf Silverstein in die 11American Journal of MentalDeficiency" (p.
493):
"The stereotype of the mongoloid as a well-adjusted, extraverted individual can be traced back almost hundredyears, and it can be found with only minor variations throughout
the literature on mental retardation." Down het al in
1866
in sy klassieke lesing oor mongolisme as •n kliniese subgroep, va...n hulle humors in en hulle aanleg vir mimiek melding gemaak (Valentine 11966;
p.
40).
Heeltemal tereg meld Tredgold egter dat die psigiese eienskappe van
die mongool nie so opvallend is as sy fisiese kenmerke r!.ie • Tog is
ook hy van mening dat mongole as •n groep - •n kliniese entiteit
-sekere algemene wesenstrekke openbaar
(1952;
p.210).
2. Ontwikkehng van die Mongool
Die geboortegewig van mongole neig om laer as die gemiddel_d va __
normale babas te wees o Hierdie babas het gewoonlik voeding probleme
as gevolg van •n klein mondjie met •n normale of selfs groot tong e2
soms •n gebrek aan vetlae in die wange (Hallenbeck,
1960
;
po829).
laat, volgens Tredgold, moeders dikwels dink dat hulle geseen is met •n baie soet kind. Tog kan uitsonderings voorkom en i.s daar van hulle wat rusteloos is met •n permanente grimas op die gesig (1952; P• 210).
Wat algemene intellektuele en emosionele ontwikkeling betref 1 i daar by die rnongool •n vertraging. Die gewone opeenvolging va.n. ale ies soos die fokus van die oe, hulle eie handjies vind, omr l enso roorL
vind nie plaas binne die eerste paar maande soos verwag sou word nie. Op •n ouderdom van een jaar is hulle nog steeds hipotonie , ka.D.. nog nie staan nie en sommige kan selfs nog nie sit nie. Op hierdie stadium is hulle gedrag ongeveer op •n drie- tot ses- rnaandepeil (Hallenbeck, 1960; p. 828).
V olgens Valentine leer die meeste mongole eers om op twee of selfs drie jaar te loop, maar almal leer wel om te loop. SpraakontwikkeLng is altyd stadig, maar byna almal kan praat. Sommige het selfs •n
goeie woordeskat en spraakstyl. Die meeste praat egter met •n .. dik" gutturale stem en gebruik slegs eenvoudige frases (1966; p.
45
).
Wanneer die mongooltjie groot word, is daar, volgens Tredgold, •n periode wat hy nie so lomerig is nie. Hy word nuusk"eriger en dinge rondom horn begin sy aandag trek. Die kind begin oplettend word en toon selfs inisiatief. Hy lyk ook lewendig en intelligeI'-t. Bela _gstelli._g ontwikkel veral in die musiekrigting in di~ sin dat die mongooltjie baie lief is vir dans en marsjeer. Hulle luister graag na musiek en het •n verbasende sin vir ritme. •n Aanleg vir musiek word ook soms waargeneem.
Genoemde skrywer meld egter verder dat, hoe belowend die
boge-noemde ookal mag lyk, hierdie pasiente se defek mettertyd net al
hoe me er prominent na vore tree. Geleidelik word die mongo 1 deur
sy norm.ale broers en susters steeds verder agtergelaat _
(1952
;
p.211).
Met betrekking tot die opvoedbaarheid van die m~r_gool, het Wun ch in •n studie, wa r hy
77
mongole oor •n periode van drie jaar geeva-lueer het, tot die gevolgtrekking gekom dat ongeveer
75%
va!l hullegeklassifiseer kan word as opleibaar (trainable). Slegs ongeveer 4%
is opvoedbaar (educable)
(1957,
p.130).
Wat die fasiliteite betref,was Benda van mening dat die kind met mongolisme, tensy anders
onmoontlik, nie saam met ander laegraadse oligofrene gegroepeer
moet word nie, " ••• because most of the imbeciles of other types
are not capable of much further progress, while the mongoloid has
dormant possibilities of improveme!lt" (in Blessing,
1959;
p.817).
Wat die plasing van die mongoolse kind in •n inrigting betref, skryf
Stone dat die aard van die ouers se ervarings en verhoudi!lg tydens
die geboorte van die mongool, aanvanklik •n invloed uitoefen. Later
speel persoonlike en sosiale faktore, wat mettertyd akkumuleer, •n
rol. V oldoende keru1is oor die kind se toestand en die bekombaarheid
van dagsentrums help baie ouers om die kind tuis te hou, " ••• but
with continued stress as he grew older, placement was more likely
to be considered necessary for the family's welfare", aldus Stone
(1967;
p.20).
Ook Benda is van mening dat die mongool die bestebaat vind in •n simpatieke omgewing saam met ouer kL ders wat reed.·
gevestigde gedragspatrone het. Volgens horn leer die mongool deur
3.
Emosionele en Sosial~ DisposisieSoos reeds genoem, was Tredgold van mening dat die mongool
verstandelik geleidelik meer agter raak by kinders van ~y eie
ouderdom en dan, volgens Stone, uiteindelik tog maar in •n inrigti.n.g
geplaas moet word. Die pasient behou egter sy aar gename kara
kter-trekke: ". o • he remains of a happy and cheerful disposition; he is
affectionate, good-tempered, and easily amused.; he likes to be taken notice of, a.11d is a great favourite with all who have to do with
him. The mongol may be mischievous and given to childish pranks,
but as a rule he is not often guilty of bad temper or of any of
the vices or bad habits which characterize so many of the ordinary
defectives" (Tredgold, 1952; p. 211). Ook Benda het die mongool
beskryf as •n liefderike, tevrede en ontspanne individu met •n
opge-wekte en vriendelike natuur (in Domino, Goldschmid en Kaplan,
1964; P• 498).
Nadat ook Valentine die onmiskenbare vertraging van die mongool
bespreek het, s~ hy: .. There is one bright side to this sad picture.
The mongol child is a happy child, affable, humorous and most
affectionate. They are not continually crying, whining, destructive
and eviltempered as are some other retarded children. They are
easy to handle in the home, lovable often, and much loved"
(1966; p.
44).
Na die bogenoemde beskrywing kan die idee dalk gevorm word dat
alle mongole •n aangename geaardheid het. In di~ verband skryf
Tredgold egter dat daar wel •n klein aantal van hierdie pasieLte i,-.
