University of Groningen
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency and population newborn screening
van Rijt, Willemijn
DOI:
10.33612/diss.160703688
IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from
it. Please check the document version below.
Document Version
Publisher's PDF, also known as Version of record
Publication date:
2021
Link to publication in University of Groningen/UMCG research database
Citation for published version (APA):
van Rijt, W. (2021). Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency and population newborn screening:
Connecting the dots. University of Groningen. https://doi.org/10.33612/diss.160703688
Copyright
Other than for strictly personal use, it is not permitted to download or to forward/distribute the text or part of it without the consent of the author(s) and/or copyright holder(s), unless the work is under an open content license (like Creative Commons).
Take-down policy
If you believe that this document breaches copyright please contact us providing details, and we will remove access to the work immediately and investigate your claim.
Downloaded from the University of Groningen/UMCG research database (Pure): http://www.rug.nl/research/portal. For technical reasons the number of authors shown on this cover page is limited to 10 maximum.
Stellingen
behorende bij het proefschrift
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency and population newborn screening Connecting the dots
1. Klinisch bewustzijn over stofwisselingsziekten die geassocieerd zijn met onverwacht overlijden van kinderen is van groot belang. (Dit proefschrift) 2. Elk kind verdient deelname aan een neonatale hielprikscreening, ook na
vroegtijdig overlijden. (Dit proefschrift)
3. Achtergrondinformatie over het monstermateriaal verbetert de interpretatie van een acylcarnitine profiel. (Dit proefschrift)
4. Gezien de symptomatische overlap bij een classificatie op basis van de historische subtypen van MADD, kan het spectrum van MADD patiënten beter worden ingedeeld op basis van een ernstig, intermediair en myopathisch fenotype. (Dit proefschrift)
5. Functionele studies in fibroblasten kunnen het fenotype van een MADD patiënt voorspellen. (Dit proefschrift)
6. Het ‘MADD-disease severity scoring system’ kan een gestandaardiseerde methode worden voor de klinische monitoring van een MADD patiënt. (Dit
proefschrift)
7. Behandeling met D,L-3-hydroxyboterzuur (D,L-3-HB) resulteert in klinische verbetering van ernstige symptomen bij MADD patiënten en verbetert de overleving. (Dit proefschrift)
8. De meest effectieve D-3-HB:L-3-HB verhouding zou kunnen afhangen van de (orgaan specifieke) behandelindicatie. (Dit proefschrift)
9. Een heroverweging om MADD toe te voegen aan het Nederlandse hielprikscreening programma is geïndiceerd. (Dit proefschrift)
10. Voor een optimale prestatie op de fiets is adequaat materiaal van groot belang. 11. Don’t count the days, make the days count. (Muhammad Ali)
12. You cannot connect the dots looking forward; you can only connect them looking backwards. So you have to trust that the dots will somehow connect in your future. (Steve Jobs)
